La sclerosi laterale amiotrofica familiare (SLA) associata alla mutazione del gene SOD1 è una malattia neurodegenerativa rara che colpisce i neuroni motori. Attualmente è in corso uno studio clinico che valuta l’efficacia del tofersen, un farmaco innovativo, in adulti con la mutazione SOD1 che non presentano ancora sintomi della malattia.

Studi clinici in corso sulla sclerosi laterale amiotrofica familiare

La sclerosi laterale amiotrofica familiare è una forma ereditaria di SLA causata da mutazioni genetiche specifiche. Attualmente è disponibile 1 studio clinico per questa condizione, focalizzato su un approccio terapeutico preventivo per individui a rischio che portano la mutazione del gene SOD1 ma non hanno ancora sviluppato sintomi.

Panoramica degli studi clinici disponibili

Gli studi clinici rappresentano un’opportunità importante per accedere a trattamenti sperimentali innovativi e contribuire al progresso della ricerca medica. Per la sclerosi laterale amiotrofica familiare associata alla mutazione SOD1, la ricerca si concentra su terapie che potrebbero ritardare o prevenire l’insorgenza dei sintomi nei portatori della mutazione.

Studi clinici attivi

Studio del tofersen per adulti con sclerosi laterale amiotrofica (SLA) presintomatica dovuta a mutazione del gene SOD1

Localizzazione: Francia, Germania, Italia, Polonia, Spagna, Svezia

Questo studio clinico è focalizzato sulla sclerosi laterale amiotrofica (SLA) associata a una specifica modificazione genetica chiamata mutazione del gene SOD1. Lo studio sta valutando un trattamento chiamato BIIB067, anche conosciuto come tofersen. Il tofersen è una soluzione che viene iniettata nel canale spinale, un metodo noto come somministrazione intratecale. Lo scopo dello studio è valutare l’efficacia del tofersen negli adulti che sono portatori della mutazione SOD1 ma non mostrano ancora sintomi di SLA.

Lo studio inizierà con un periodo in cui viene osservata la progressione naturale dello stato di salute dei partecipanti. Successivamente, i partecipanti verranno assegnati casualmente a ricevere il tofersen o un placebo, che è una soluzione con l’aspetto del trattamento ma senza il principio attivo. Questa fase dello studio aiuterà i ricercatori a comprendere gli effetti del tofersen rispetto all’assenza di trattamento attivo. I partecipanti saranno monitorati nel tempo per verificare se sviluppano sintomi di SLA e per valutare eventuali cambiamenti nel loro stato di salute.

Criteri di inclusione principali:

I partecipanti devono avere una mutazione del gene SOD1 confermata da un valutatore centrale o approvata da un comitato speciale
I partecipanti devono avere un livello di NfL plasmatico (catene leggere dei neurofilamenti) al di sotto di una determinata soglia. Il NfL plasmatico è una sostanza nel sangue che può indicare un danno alle cellule nervose
I partecipanti non devono mostrare alcun sintomo di SLA, il che significa che non dovrebbero ancora presentare segni della malattia
I partecipanti devono essere adulti, con età di 18 anni o superiore
I partecipanti possono essere di qualsiasi genere

Criteri di esclusione principali:

Individui che non hanno la specifica mutazione genetica correlata alla SLA
Individui che non sono portatori della mutazione del gene SOD1
Individui che non hanno livelli elevati di neurofilamenti (NF). I neurofilamenti sono un tipo di proteina presente nelle cellule nervose e livelli più elevati possono indicare un danno nervoso
Individui che mostrano già sintomi di SLA

Farmaco sperimentale: Il tofersen è un farmaco antisense oligonucleotide progettato per ridurre la produzione della proteina SOD1, che si ritiene contribuisca alla progressione della SLA. Viene somministrato tramite iniezione intratecale (nel canale spinale) e mira a intervenire prima che compaiano i sintomi della malattia.

Dopo la fase iniziale, ci sarà un’estensione in aperto (open-label extension), in cui tutti i partecipanti avranno l’opportunità di ricevere il tofersen. Durante lo studio, i ricercatori raccoglieranno informazioni su varie misure di salute, inclusi i cambiamenti nelle capacità fisiche e nella funzione respiratoria. Lo studio mira a fornire preziose informazioni sui potenziali benefici del tofersen per gli individui a rischio di sviluppare la SLA a causa della mutazione SOD1.

Lo studio prevede un periodo di follow-up a lungo termine, che si estende fino a 5,6 anni, per valutare il tempo di insorgenza della SLA clinicamente manifesta e altri esiti a lungo termine. I partecipanti vengono valutati per i cambiamenti nelle concentrazioni di SOD1 nel liquido cerebrospinale e altri indicatori di salute. Lo studio dovrebbe concludersi nell’ottobre 2027.

Riepilogo

Attualmente è disponibile uno studio clinico per la sclerosi laterale amiotrofica familiare, specificamente rivolto a individui con la mutazione del gene SOD1 che non presentano ancora sintomi. Questo rappresenta un approccio innovativo nella ricerca sulla SLA, concentrandosi sulla prevenzione piuttosto che sul trattamento della malattia già manifesta.

Lo studio sul tofersen è particolarmente significativo perché:

Si rivolge a una popolazione presintomatica, offrendo la possibilità di intervenire prima che si verifichi un danno neuronale irreversibile
Utilizza biomarcatori specifici (come i livelli di neurofilamenti plasmatici) per identificare i partecipanti idonei e monitorare la progressione
È disponibile in diversi paesi europei, inclusa l’Italia, facilitando l’accesso per i pazienti italiani
Prevede un follow-up a lungo termine per valutare l’efficacia duratura del trattamento

Per i portatori della mutazione SOD1 senza sintomi, questo studio rappresenta un’opportunità importante per accedere a una terapia potenzialmente preventiva e contribuire alla comprensione scientifica di questa malattia devastante. I risultati di questo studio potrebbero avere implicazioni significative per il trattamento futuro della SLA familiare e per lo sviluppo di strategie terapeutiche preventive per altre malattie neurodegenerative genetiche.

È importante che i potenziali partecipanti discutano con il proprio medico specialista in malattie neuromuscolari per valutare l’idoneità e comprendere appieno i potenziali benefici e rischi della partecipazione allo studio.