Riserva ovarica diminuita – Informazioni di base

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La riserva ovarica diminuita è una condizione in cui una donna ha meno ovociti (cellule uovo) nelle ovaie rispetto a quanto previsto per la sua età, oppure la qualità di questi ovociti è ridotta. Questa condizione influisce sulla fertilità e può rendere più difficile rimanere incinta, anche se non significa sempre che la gravidanza sia impossibile. Comprendere questa condizione è il primo passo per esplorare le proprie opzioni riproduttive.

Comprendere la Riserva Ovarica Diminuita

La riserva ovarica diminuita, a volte chiamata DOR (dall’inglese Diminished Ovarian Reserve) o bassa riserva ovarica, si verifica quando le ovaie contengono meno ovociti o ovociti di qualità inferiore rispetto ad altre donne della stessa età. Le donne nascono con tutti gli ovociti che avranno durante la loro vita. Questo è diverso dagli uomini, che producono nuovi spermatozoi continuamente. Il numero di ovociti raggiunge il suo punto massimo subito dopo la nascita e diminuisce naturalmente nel corso della vita fino a raggiungere la menopausa (il periodo in cui le mestruazioni cessano definitivamente).[1]

Alla nascita, una donna ha tipicamente tra 1 e 2 milioni di ovociti. Quando arriva la pubertà, questo numero è già sceso a circa 300.000-400.000 ovociti. Il declino continua con l’avanzare dell’età, con circa 25.000 ovociti rimanenti all’età di 40 anni e meno di 1.000 ovociti rimasti alla menopausa.[1] Il tasso di perdita degli ovociti accelera una volta compiuti i 35 anni, motivo per cui l’età gioca un ruolo così significativo nella fertilità femminile.[1]

È importante capire che avere una riserva ovarica diminuita non significa automaticamente che non si possa rimanere incinta. Significa semplicemente che il concepimento può essere più difficile e che potrebbe essere necessario considerare opzioni di trattamento per la fertilità prima piuttosto che dopo. Serve solo un ovocita sano per ottenere una gravidanza, e contano anche altri fattori oltre al numero di ovociti, tra cui la qualità degli ovociti stessi, la qualità degli spermatozoi e il corretto funzionamento dell’utero e delle tube di Falloppio.[1]

Quanto è Comune Questa Condizione

La riserva ovarica diminuita è più comune di quanto molte persone pensino. Gli studi mostrano che circa il 10-30 percento delle donne che cercano aiuto per l’infertilità ricevono una diagnosi di DOR.[4] Tuttavia, questa cifra potrebbe non rappresentare completamente la popolazione generale, poiché molte donne con DOR non cercano mai trattamenti per la fertilità o rimangono non diagnosticate fino a quando non provano a concepire.[19]

L’età è il fattore più significativo che influisce sulla riserva ovarica. Man mano che le donne si avvicinano alla fine dei trent’anni e all’inizio dei quarant’anni, la probabilità di sperimentare una riserva ovarica diminuita aumenta drammaticamente. Detto questo, la DOR può colpire donne di tutte le età, comprese quelle ventenni e trentenni. A volte questo accade a causa di fattori genetici, trattamenti medici o ragioni che rimangono sconosciute.[1]

Ricerche recenti suggeriscono che la diagnosi di DOR potrebbe verificarsi più frequentemente rispetto al passato. Uno studio su donne sottoposte a fecondazione in vitro (FIV—un trattamento per la fertilità in cui gli ovociti vengono fecondati fuori dal corpo) ha mostrato un aumento del 7 percento nelle diagnosi di DOR tra il 2004 e il 2011.[7] Questo aumento potrebbe essere correlato al fatto che più donne rimandano la maternità a un’età più avanzata, quando è più probabile che si sviluppi una riserva ovarica diminuita.[7]

Cosa Causa la Riserva Ovarica Diminuita

L’invecchiamento è la causa principale della bassa riserva ovarica, ma non è l’unica. Ogni donna perde ovociti man mano che invecchia, ma alcune li perdono più velocemente rispetto alla popolazione generale, portando a una diagnosi di DOR. La fertilità naturale inizia a diminuire già all’età di 30 anni, diventando più pronunciata nel decennio successivo. Quando le donne raggiungono la metà dei quarant’anni, poche mantengono livelli di fertilità normali.[4]

Oltre al normale invecchiamento, diversi altri fattori possono contribuire alla riserva ovarica diminuita. I disturbi genetici che colpiscono il cromosoma X possono portare a una perdita precoce degli ovociti. Un esempio importante è la sindrome dell’X fragile, una condizione ereditaria che non solo causa insufficienza ovarica precoce, ma è anche la causa ereditaria più comune di disabilità intellettiva e autismo. Le donne con DOR dovrebbero essere testate per questa condizione.[4]

I trattamenti medici, in particolare quelli per il cancro, possono danneggiare le ovaie e ridurre la riserva di ovociti. Sia la chemioterapia che la radioterapia diretta nell’area pelvica possono danneggiare il tessuto ovarico e diminuire il numero di ovociti vitali.[1] Anche gli interventi chirurgici alle ovaie, come le procedure per rimuovere cisti ovariche o trattare l’endometriosi (una condizione in cui un tessuto simile al rivestimento uterino cresce al di fuori dell’utero), possono ridurre la riserva ovarica, specialmente se è necessario rimuovere grandi quantità di tessuto ovarico.[3]

Le condizioni autoimmuni rappresentano un’altra causa. In alcuni casi, il sistema immunitario del corpo attacca per errore il tessuto ovarico, compromettendone la funzione e riducendo il numero di ovociti sani.[1] L’endometriosi grave stessa può influire sulla riserva ovarica e sulla qualità degli ovociti, rendendo il concepimento più difficile.[6] Anche infezioni pelviche pregresse e lesioni alle ovaie sono state collegate alla riserva ovarica diminuita.[3]

In molti casi, tuttavia, non esiste una causa apparente per la riserva ovarica diminuita. Questa viene chiamata DOR idiopatica, il che significa che la ragione sottostante rimane sconosciuta nonostante un’indagine approfondita.[3]

Fattori di Rischio che Aumentano le Probabilità

Alcuni gruppi di donne affrontano un rischio maggiore di sviluppare una riserva ovarica diminuita. Comprendere questi fattori di rischio può aiutare a prendere decisioni informate riguardo al proprio calendario riproduttivo e su quando cercare aiuto da uno specialista della fertilità.

L’età rimane il fattore di rischio più significativo. Le donne di 35 anni e oltre affrontano una maggiore probabilità di riserva ovarica diminuita, con il rischio che aumenta sostanzialmente dopo i 40 anni.[8] Tuttavia, le donne più giovani non sono immuni a questa condizione, specialmente se sono presenti altri fattori di rischio.

Anche le scelte di vita giocano un ruolo. Il fumo di sigaretta è uno dei fattori di rischio modificabili più significativi per la riserva ovarica diminuita. Le sostanze chimiche nelle sigarette accelerano la perdita di ovociti e l’impatto aumenta con il numero di sigarette fumate al giorno. Il fumo può portare a una menopausa più precoce e a una ridotta fertilità durante tutti gli anni riproduttivi di una donna.[3] Secondo l’American Society of Reproductive Medicine, il fumo e l’uso di tabacco sono gli unici fattori legati allo stile di vita definitivamente associati alla diminuzione della riserva ovarica.[1]

Le donne con una storia familiare di menopausa precoce affrontano un rischio maggiore. Se tua madre o le tue sorelle hanno vissuto la menopausa prima dei 40 anni, potresti essere predisposta a perdere ovociti a un ritmo più veloce.[6] Questa componente genetica significa che il tuo orologio biologico potrebbe ticchettare più velocemente della media, anche se sei altrimenti in salute.

Un precedente trattamento oncologico mette le donne a rischio sostanziale. Sia i farmaci chemioterapici che la radioterapia possono danneggiare permanentemente le ovaie, in particolare quando il trattamento avviene durante l’infanzia o la giovane età adulta.[1] Le donne che hanno subito tali trattamenti dovrebbero considerare di far testare la loro riserva ovarica, specialmente se desiderano avere figli in futuro.

Anche alcune condizioni mediche aumentano il rischio. Le malattie autoimmuni, in cui il corpo attacca i propri tessuti, possono prendere di mira le ovaie. Le donne con condizioni come il lupus o disturbi tiroidei possono sperimentare una perdita accelerata di ovociti.[1] Allo stesso modo, le donne che hanno subito interventi chirurgici alle ovaie per qualsiasi motivo, inclusa la rimozione di cisti o il trattamento dell’endometriosi, affrontano un rischio maggiore di riserva ovarica diminuita.[9]

⚠️ Importante
Lo stress non causa riserva ovarica diminuita. Questa è una distinzione importante, poiché molte donne temono che lo stress della vita quotidiana possa danneggiare la loro fertilità. Sebbene lo stress possa influire sul benessere generale e potrebbe temporaneamente avere un impatto sul ciclo mestruale, non riduce permanentemente il numero di ovociti né causa DOR.[1]

Sintomi da Tenere d’Occhio

Uno degli aspetti più impegnativi della riserva ovarica diminuita è che la maggior parte delle donne non presenta sintomi evidenti. Per molte, il primo segnale di un problema è la difficoltà a rimanere incinta dopo diversi mesi o anni di tentativi di concepire attraverso rapporti sessuali regolari.[1] Questo significa che potresti non sapere di avere la DOR fino a quando non provi attivamente a formare una famiglia.

Alcune donne notano cambiamenti nei loro cicli mestruali. Il sintomo più comune è un ciclo mestruale costantemente più breve. Ad esempio, se il tuo ciclo in precedenza durava 28 giorni dall’inizio alla fine, potrebbe accorciarsi a 24 o 25 giorni.[4] Questo accade perché quando la riserva di ovociti è bassa, le ovaie cercano di proteggere i rimanenti ovociti, e questo cambia i modelli ormonali che controllano il ciclo.

Man mano che la condizione progredisce e si avvicina all’insufficienza ovarica primaria (quando le ovaie smettono di funzionare correttamente prima dei 40 anni), alcune donne iniziano a sperimentare sintomi simili alla menopausa. Questi possono includere vampate di calore, che sono improvvise sensazioni di calore che si diffondono nel corpo, spesso accompagnate da sudorazione. Le sudorazioni notturne possono disturbare il sonno.[1]

Altri sintomi che possono apparire includono periodi mestruali irregolari o periodi saltati del tutto. Alcune donne notano secchezza vaginale, che può rendere scomodi i rapporti sessuali. Possono verificarsi anche irritabilità, difficoltà di concentrazione e diminuzione dell’interesse per il sesso.[14] Questi sintomi derivano da livelli più bassi di estrogeni, che si verificano quando le ovaie hanno pochissimi ovociti rimanenti e non funzionano attivamente come dovrebbero.

Vale la pena notare che sperimentare uno o più di questi sintomi non significa automaticamente che hai una riserva ovarica diminuita, poiché possono sovrapporsi ad altre condizioni di salute riproduttiva. L’unico modo per confermare una diagnosi è attraverso test di fertilità condotti dal tuo medico.[6]

Modi per Ridurre il Rischio

Sebbene alcune cause di riserva ovarica diminuita non possano essere prevenute, in particolare quelle legate alla genetica e al normale invecchiamento, alcuni passi possono aiutare a proteggere la tua riserva ovarica e ottimizzare la fertilità il più a lungo possibile.

La misura preventiva più importante è evitare di fumare. Se attualmente fumi, smettere è una delle cose migliori che puoi fare per la tua fertilità. Il fumo accelera la perdita di ovociti e può portare a una menopausa più precoce. Il danno causato dal fumo è dose-dipendente, il che significa che più fumi, maggiore è il danno ai tuoi ovociti. Anche l’esposizione al fumo passivo dovrebbe essere ridotta al minimo quando possibile.[3]

Se stai affrontando un trattamento oncologico, discuti le opzioni di preservazione della fertilità con il tuo team sanitario prima di iniziare la chemioterapia o la radioterapia. La medicina della fertilità moderna offre il congelamento degli ovociti e altre tecniche di preservazione che possono aiutare a proteggere la tua fertilità futura. Queste conversazioni dovrebbero avvenire il prima possibile nella pianificazione del trattamento oncologico.[9]

La consapevolezza della tua storia familiare è importante. Se sai che le donne nella tua famiglia hanno sperimentato menopausa precoce o hanno avuto difficoltà a concepire, considera di far testare la tua riserva ovarica prima di quanto faresti altrimenti. Questa conoscenza ti consente di prendere decisioni informate sul tuo calendario riproduttivo e se potresti beneficiare di una pianificazione familiare più precoce o del congelamento degli ovociti.[6]

I controlli regolari con il tuo medico sono importanti, specialmente se hai condizioni autoimmuni o altri problemi di salute che potrebbero influire sulle tue ovaie. Una corretta gestione delle condizioni di salute sottostanti può a volte aiutare a preservare la funzione ovarica.[1]

Sebbene non vi siano prove che dieta, esercizio fisico o integratori possano prevenire il declino legato all’età della riserva ovarica, mantenere una buona salute generale supporta i sistemi del corpo, incluso il sistema riproduttivo. Questo significa seguire una dieta equilibrata, rimanere fisicamente attivi, gestire lo stress e dormire adeguatamente.

Se sai che un giorno vuoi avere figli ma non sei pronta ora, specialmente se sei sui trent’anni o hai fattori di rischio per la DOR, considera di incontrare uno specialista della fertilità per un test di base della riserva ovarica. Questo non ti impegna a nessun trattamento, ma ti dà informazioni per aiutarti a pianificare il tuo futuro riproduttivo. Alcune donne scelgono di congelare i loro ovociti quando sono più giovani, in particolare se sanno che non saranno pronte ad avere figli fino alla fine dei trent’anni o ai quarant’anni.[9]

Come il Corpo Cambia con Questa Condizione

Per capire come la riserva ovarica diminuita influisce sul corpo, è utile sapere come funziona normalmente la funzione ovarica sana. Ogni mese durante gli anni riproduttivi, le ovaie offrono un gruppo di ovociti per una potenziale gravidanza, indipendentemente dal fatto che si stia attivamente cercando di concepire. Il cervello rilascia ormoni, in particolare l’ormone follicolo-stimolante (FSH), che agisce come nutrimento per questi ovociti per aiutarli a crescere e maturare.[21]

In circostanze normali, il cervello produce solo abbastanza ormone per far maturare completamente un ovocita. Quell’unico ovocita cresce, si sviluppa e viene rilasciato durante l’ovulazione. Gli altri ovociti del gruppo di quel mese non ricevono abbastanza supporto ormonale, quindi essenzialmente scompaiono. Questo è il motivo per cui gli esseri umani in genere hanno un bambino alla volta, piuttosto che cucciolate come alcune altre specie. Molti ovociti vengono naturalmente sprecati ogni mese come parte della normale biologia.[21]

Quando hai una riserva ovarica diminuita, le tue ovaie possono percepire che la riserva di ovociti sta diminuendo. In risposta, offrono meno ovociti ogni mese nel tentativo di preservare la riserva rimanente. Questo meccanismo protettivo significa che all’esame ecografico all’inizio del ciclo mestruale, i medici vedono meno follicoli ovarici in via di sviluppo rispetto a quanto previsto per la tua età. Questa misurazione è chiamata conta dei follicoli antrali (AFC).[21]

Anche la comunicazione ormonale tra cervello e ovaie cambia con la DOR. Quando le ovaie sono riluttanti a rilasciare ovociti, il cervello cerca di stimolarle maggiormente producendo più FSH. Pensalo come se il tuo cervello inviasse più “cibo” per invogliare i follicoli a emergere. Questo significa che le donne con riserva ovarica diminuita hanno spesso livelli di FSH più alti del normale, in particolare quando misurati all’inizio del ciclo mestruale.[1]

I piccolissimi ovociti in attesa nelle ovaie secernono anche un ormone chiamato ormone anti-Mülleriano (AMH) nel flusso sanguigno. Quando hai molti ovociti in riserva, i livelli di AMH sono più alti. Man mano che la riserva di ovociti diminuisce, viene prodotto meno AMH, con conseguenti livelli ematici più bassi. A differenza di altri ormoni della fertilità, l’AMH rimane relativamente stabile durante il ciclo mestruale, rendendolo un indicatore affidabile della riserva ovarica in qualsiasi momento del mese.[21]

È fondamentale comprendere la differenza tra quantità e qualità degli ovociti, poiché entrambe sono importanti per la fertilità ed entrambe sono influenzate dalla DOR. La quantità degli ovociti si riferisce a quanti ovociti rimangono nelle ovaie, mentre la qualità si riferisce all’integrità strutturale di ogni ovocita e se contiene le informazioni genetiche corrette per creare una gravidanza sana. Sfortunatamente, sia la quantità che la qualità diminuiscono con l’età, anche se seguono modelli diversi.[21]

La quantità degli ovociti diminuisce in modo costante e prevedibile durante gli anni riproduttivi. La qualità degli ovociti, tuttavia, rimane relativamente stabile durante i vent’anni e l’inizio dei trent’anni, poi inizia a diminuire più notevolmente dalla metà dei trent’anni, con un calo più netto intorno ai 40 anni. Questo declino nella qualità spiega perché gli ovociti più vecchi hanno tassi più elevati di anomalie cromosomiche, che possono portare a mancato impianto, aborto spontaneo o difetti congeniti.[21]

Quando sia la quantità che la qualità degli ovociti sono ridotte, come spesso accade con la DOR, le possibilità di concepimento riuscito diminuiscono. Anche con trattamenti di fertilità come la FIV, in cui possono essere prelevati e fecondati più ovociti, le donne con riserva ovarica diminuita affrontano maggiori sfide perché producono meno ovociti e una proporzione maggiore di questi ovociti può avere problemi di qualità.[3]

⚠️ Importante
Attualmente non esistono trattamenti in grado di rallentare o invertire l’invecchiamento ovarico o aumentare il numero di ovociti. Una volta persi, gli ovociti non possono essere rigenerati. Questo è il motivo per cui la diagnosi precoce è così importante: ti consente di prendere decisioni informate sul trattamento della fertilità o sul congelamento degli ovociti mentre hai ancora ovociti vitali rimanenti.[4]

Studi clinici in corso su Riserva ovarica diminuita

  • Data di inizio: 2025-05-29

    Studio sulla Sicurezza ed Efficacia del Plasma Ricco di Fattori di Crescita in Pazienti con Bassa Riserva Ovarica

    Reclutamento in corso

    2 1 1

    Lo studio si concentra su donne con bassa riserva ovarica, una condizione che può influire sulla fertilità. Questa condizione si verifica quando le ovaie producono meno ovuli del normale, rendendo più difficile il concepimento. Il trattamento utilizzato nello studio è il Plasma ricco di fattori di crescita, noto anche come concentrato piastrinico. Questo trattamento viene…

    Malattie indagate:
    Farmaci indagati:
    Spagna
  • Lo studio non è ancora iniziato

    Studio del testosterone transdermico in pazienti con bassa riserva ovarica e polimorfismo del recettore degli androgeni sottoposti a ICSI

    Non ancora in reclutamento

    3 1 1 1

    Questo studio clinico si concentra sulle pazienti con bassa riserva ovarica che sono portatrici del polimorfismo del recettore degli androgeni. La ricerca valuterà l’efficacia di un pre-trattamento con testosterone transdermico in forma di gel prima di sottoporsi alla iniezione intracitoplasmatica dello spermatozoo (ICSI). Durante il trattamento verranno utilizzati anche altri farmaci come il triptorelina, la…

    Malattie indagate:
    Spagna

Riferimenti

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/23975-diminished-ovarian-reserve

https://www.bcm.edu/healthcare/specialties/obstetrics-and-gynecology/reproductive-endocrinology-and-infertility/diminished-ovarian-reserve

https://fertility.womenandinfants.org/services/women/diminished-ovarian-reserve

https://www.columbiadoctors.org/treatments-conditions/diminished-ovarian-reserve

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4681731/

https://www.fertilityindy.com/blog/diminished-ovarian-reserve-causes-symptoms-diagnosis-treatment

https://www.fertilitynj.com/understanding-infertility/diminished-ovarian-reserve

https://www.merckmanuals.com/professional/gynecology-and-obstetrics/infertility-and-recurrent-pregnancy-loss/diminished-ovarian-reserve

https://www.webmd.com/infertility-and-reproduction/what-is-diminishing-ovarian-reserve

https://www.yalemedicine.org/clinical-keywords/diminished-ovarian-reserve

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/23975-diminished-ovarian-reserve

https://fertility.womenandinfants.org/services/women/diminished-ovarian-reserve

https://www.bcm.edu/healthcare/specialties/obstetrics-and-gynecology/reproductive-endocrinology-and-infertility/diminished-ovarian-reserve

https://www.onefertilitykitchenerwaterloo.com/low-ovarian-reserve-dor-causes-symptoms-treatment/

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4812125/

https://www.rockymountainfertility.com/blog/treatment-for-diminished-ovarian-reserve

https://www.columbiadoctors.org/treatments-conditions/diminished-ovarian-reserve

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/23975-diminished-ovarian-reserve

https://www.cofertility.com/family-learn/diminished-ovarian-reserve

https://lifeivfcenter.com/blog/diminished-ovarian-reserve-how-life-ivf-gives-you-a-fighting-chance/

https://springfertility.com/theblast/what-to-know-about-fertility-diminished-ovarian-reserve/

https://conceivefertilitycenter.com/diminished-ovarian-reserve/

https://shop.miracare.com/blogs/resources/how-to-treat-diminished-ovarian-reserve?srsltid=AfmBOorx4k_fVmR7lhPI9iN12mraw3bmpbLlBOt-4jcItKD6ZQQsmxLU

https://resolve.org/support-groups/diminished-ovarian-reserve-premature-early-menopause-primary-ovarian-insufficiency/

https://pinkstork.com/blogs/blog/diminished-ovarian-reserve-what-you-need-to-know?srsltid=AfmBOoo6mDn_iYdAe60D2tTbtQssdmoTLraE3KcDYYqdBfnBihER1nG3

https://medlineplus.gov/diagnostictests.html

https://www.questdiagnostics.com/

https://www.healthdirect.gov.au/diagnostic-tests

https://www.who.int/health-topics/diagnostics

https://www.yalemedicine.org/clinical-keywords/diagnostic-testsprocedures

https://www.nibib.nih.gov/science-education/science-topics/rapid-diagnostics

https://www.health.harvard.edu/diagnostic-tests-and-medical-procedures

FAQ

Posso ancora rimanere incinta naturalmente se ho una riserva ovarica diminuita?

Sì, la gravidanza è ancora possibile con una riserva ovarica diminuita. Sebbene le probabilità possano essere inferiori rispetto alle donne con riserva ovarica normale, serve solo un ovocita sano per concepire. I test della riserva ovarica non possono prevedere la capacità di concepire naturalmente: aiutano principalmente i medici a capire come potresti rispondere ai farmaci per la fertilità.[1]

Quali esami del sangue vengono utilizzati per diagnosticare la riserva ovarica diminuita?

I principali esami del sangue includono la misurazione dell’ormone anti-Mülleriano (AMH), che riflette il numero di ovociti nelle ovaie, e dell’ormone follicolo-stimolante (FSH) insieme ai livelli di estradiolo, tipicamente misurati il giorno 3 del ciclo mestruale. Livelli elevati di FSH o bassi di AMH suggeriscono una riserva ovarica diminuita. I medici spesso combinano questi esami del sangue con l’ecografia per contare il numero di follicoli visibili nelle ovaie.[1]

La riserva ovarica diminuita è la stessa cosa della menopausa?

No, sono condizioni diverse. La riserva ovarica diminuita significa che hai meno ovociti del previsto per la tua età, ma hai ancora le mestruazioni e produci ovociti. La menopausa si verifica quando le ovaie smettono completamente di funzionare, i periodi mestruali terminano definitivamente e non puoi più rimanere incinta. Tuttavia, i casi gravi di DOR possono progredire verso insufficienza ovarica prematura (menopausa prima dei 40 anni).[3]

Quali opzioni di trattamento per la fertilità sono disponibili per le donne con DOR?

Le opzioni di trattamento dipendono dalla situazione individuale ma possono includere induzione dell’ovulazione con farmaci per massimizzare la produzione di ovociti, inseminazione intrauterina (IUI) o fecondazione in vitro (FIV) con dosi più elevate di farmaci stimolanti per recuperare il maggior numero possibile di ovociti. Alcune donne potrebbero dover considerare l’uso di ovociti donati se i propri ovociti sono molto limitati o di scarsa qualità. Il tuo specialista della fertilità creerà un piano di trattamento personalizzato in base alle tue circostanze specifiche.[4]

Dovrei essere testata per la sindrome dell’X fragile se mi viene diagnosticata la DOR?

Sì, le donne diagnosticate con riserva ovarica diminuita dovrebbero essere sottoposte a screening per la sindrome dell’X fragile attraverso un esame del sangue. Questa condizione genetica è associata all’insufficienza ovarica precoce ed è anche la causa ereditaria più comune di disabilità intellettiva e autismo. Il test è importante non solo per comprendere la fertilità ma anche per scopi di consulenza genetica se si pianifica di avere figli.[4]

🎯 Punti Chiave

  • Le donne nascono con tutti gli ovociti che avranno mai—circa 1-2 milioni alla nascita—e questo numero diminuisce costantemente durante la vita, con una perdita più rapida dopo i 35 anni.[1]
  • Tra il 10 e il 30 percento delle donne che cercano trattamenti per la fertilità ha una riserva ovarica diminuita, ma molti casi non vengono diagnosticati fino a quando le donne non provano a concepire.[4]
  • Il fumo è l’unico fattore legato allo stile di vita confermato che accelera la perdita di ovociti: smettere di fumare è uno dei modi più efficaci per proteggere la fertilità.[1]
  • La maggior parte delle donne con riserva ovarica diminuita non presenta sintomi fino a quando non prova a rimanere incinta, anche se alcune notano cicli mestruali più brevi come segnale di avvertimento precoce.[1]
  • I test della riserva ovarica non possono prevedere se rimarrai incinta naturalmente: aiutano principalmente i medici a capire come potresti rispondere ai farmaci per la fertilità durante il trattamento.[1]
  • Il cervello produce più ormone follicolo-stimolante (FSH) quando la riserva di ovociti è bassa, cercando di convincere le ovaie riluttanti a rilasciare ovociti, motivo per cui l’FSH elevato indica una riserva ovarica diminuita.[21]
  • Nessun trattamento può invertire l’invecchiamento ovarico o aumentare il numero di ovociti una volta persi, rendendo cruciale la diagnosi precoce per esplorare le opzioni di fertilità mentre rimangono ovociti vitali.[4]
  • I trattamenti oncologici inclusi chemioterapia e radioterapia pelvica possono danneggiare permanentemente le ovaie, quindi le donne che affrontano questi trattamenti dovrebbero discutere della preservazione della fertilità prima di iniziare il trattamento.[9]