Introduzione: Chi Dovrebbe Sottoporsi agli Esami Diagnostici e Quando

Le patologie epatiche spesso si sviluppano silenziosamente, senza causare sintomi evidenti finché non si è già verificato un danno significativo. Questa natura silenziosa rende particolarmente importanti gli esami diagnostici. La maggior parte dei tipi di patologie epatiche non provoca sintomi nelle fasi iniziali, e quando i sintomi compaiono, il fegato potrebbe già essere danneggiato e cicatrizzato^[1]. Ecco perché è così importante capire quando sottoporsi agli esami per la propria salute a lungo termine.

Dovreste considerare di sottoporvi a una diagnostica epatica se notate qualche segnale d’allarme, anche se vi sembra lieve o non correlato. I sintomi comuni che suggeriscono che potrebbe essere il momento di consultare un medico includono l’ingiallimento della pelle e del bianco degli occhi (una condizione chiamata ittero), dolore e gonfiore addominale, specialmente sul lato destro sotto le costole, gonfiore alle gambe e alle caviglie, prurito cutaneo, urine scure, feci chiare, stanchezza costante, nausea o vomito, perdita di appetito e facilità a sviluppare lividi^[1]. Tuttavia, molte persone non sperimenteranno mai questi sintomi finché la loro condizione non sarà abbastanza avanzata.

Anche se vi sentite completamente sani, alcuni fattori vi mettono a rischio più elevato e rendono consigliabile uno screening regolare. Dovreste sottoporvi agli esami diagnostici se siete in sovrappeso, in particolare se avete molto grasso accumulato intorno allo stomaco e alla vita, poiché questo può portare all’accumulo di grasso nel fegato. Le persone che non seguono una dieta sana o non sono molto attive fisicamente hanno anche un rischio aumentato^[2]. Se avete il diabete di tipo 2, l’ipertensione, il colesterolo alto o una condizione chiamata sindrome dell’ovaio policistico, le vostre probabilità di sviluppare patologie epatiche aumentano significativamente.

Anche le vostre abitudini personali e la vostra storia medica contano. Se bevete regolarmente troppo alcol, siete a rischio di patologie epatiche correlate all’alcol. Questo non significa che dovete bere quantità eccessive: bere regolarmente anche solo poco oltre i livelli raccomandati può essere dannoso^[6]. Le persone che sono state esposte ai virus dell’epatite attraverso rapporti sessuali non protetti, condivisione di aghi o essendo nate da una madre con epatite dovrebbero sottoporsi ai test. Anche l’età gioca un ruolo, poiché le persone oltre i 50 anni hanno maggiori probabilità di sviluppare problemi epatici^[2].

A volte le patologie epatiche vengono scoperte per caso. Potreste fare esami del sangue o scansioni per un motivo completamente diverso e i risultati mostrano segni di problemi al fegato^[10]. Questo è in realtà abbastanza comune e può essere una scoperta fortunata, poiché vi permette di iniziare il trattamento prima che si sviluppino i sintomi e prima che il danno diventi grave.

Alcuni gruppi etnici e razziali affrontano rischi maggiori. Ad esempio, gli uomini di colore hanno il 60% in più di probabilità di avere tumori correlati al fegato e di morire a causa di essi rispetto agli uomini bianchi non ispanici. Anche le donne di colore hanno un tasso di mortalità per tumori correlati al fegato superiore del 30% rispetto alle donne bianche non ispaniche^[7]. Le persone di origine asiatica e delle isole del Pacifico che non sono nate negli Stati Uniti dovrebbero sottoporsi a screening per l’epatite B ogni sei mesi^[9].

Metodi Diagnostici

Quando il vostro medico sospetta una patologia epatica, utilizzerà diversi metodi per capire cosa sta succedendo al vostro fegato. Il processo diagnostico di solito inizia in modo semplice e diventa più dettagliato se necessario. Individuare la causa del danno epatico e determinare quanto sia grave aiuta a guidare le decisioni terapeutiche^[11].

Valutazione Iniziale

Il vostro medico inizierà con un’anamnesi completa e un esame fisico approfondito. Vi farà domande dettagliate sul vostro stile di vita, inclusa la vostra dieta, il vostro peso, quanto alcol bevete, se potreste essere stati esposti a un virus dell’epatite alla nascita o attraverso la condivisione di strumenti per iniezioni, e se altri membri della famiglia hanno avuto patologie epatiche^[10]. Essere il più aperti e onesti possibile aiuta il medico a fare la diagnosi corretta.

Durante l’esame fisico, il medico esaminerà il vostro addome per vedere se il fegato è più grande del dovuto o se c’è sensibilità. Controllerà la vostra altezza, peso e misura della vita^[11]. Cercherà anche segni visibili di problemi epatici, come l’ingiallimento della pelle e degli occhi, o il gonfiore alle gambe e all’addome.

Esami del Sangue

Gli esami del sangue sono di solito il primo strumento diagnostico che il medico utilizzerà per controllare la salute del vostro fegato. Un gruppo di esami del sangue chiamato test di funzionalità epatica può diagnosticare patologie epatiche^[11]. Questi test misurano diverse sostanze nel sangue che indicano quanto bene sta funzionando il fegato e se c’è danno o infiammazione.

Gli esami del sangue comuni includono la misurazione di enzimi che fuoriescono dalle cellule epatiche danneggiate, proteine che il fegato produce e sostanze che il fegato dovrebbe processare e rimuovere dal sangue. I test di funzionalità epatica aiutano a confermare se c’è un accumulo di grasso nel fegato, escludere altre cause di problemi epatici, scoprire se c’è qualche danno al fegato e controllare altre condizioni legate a patologie epatiche, come problemi renali^[13].

Il vostro medico potrebbe richiedere ulteriori esami del sangue oltre al pannello di funzionalità epatica di base. Altri esami del sangue possono cercare problemi epatici specifici o condizioni causate da cambiamenti genetici. Ad esempio, gli esami del sangue possono rilevare anticorpi che indicano l’esposizione ai virus dell’epatite, controllare i marcatori di malattie epatiche autoimmuni o misurare i livelli di ferro per verificare una condizione genetica chiamata emocromatosi che causa l’accumulo di ferro nel fegato^[11].

Esami di Imaging

Gli esami di imaging creano immagini del vostro fegato in modo che i medici possano vederne dimensioni, forma, struttura e eventuali anomalie. Questi esami sono indolori e forniscono informazioni preziose sulle condizioni del vostro fegato. Un’ecografia utilizza onde sonore per creare un’immagine del vostro fegato. Può mostrare se c’è accumulo di grasso, cambiamenti nella struttura epatica o masse anomale^[11].

Una TAC (tomografia computerizzata) utilizza raggi X per creare immagini dettagliate in sezione trasversale del vostro fegato. Questo esame può mostrare danni epatici, tumori e cambiamenti nei vasi sanguigni attorno al fegato. Una risonanza magnetica (RM) utilizza magneti e onde radio per creare immagini molto dettagliate dei tessuti molli del fegato. Le scansioni RM sono particolarmente efficaci nel mostrare la differenza tra tessuto epatico sano e aree danneggiate^[11].

Un esame RM specializzato chiamato colangio-risonanza magnetica può esaminare i dotti biliari, ovvero i tubi che trasportano la bile dal fegato. Un’altra opzione di imaging è la CPRE (colangiopancreatografia retrograda endoscopica), che combina endoscopia e raggi X per osservare i dotti biliari e pancreatici. Questo esame può anche essere utilizzato per trattare determinati problemi, come rimuovere ostruzioni.

Una nuova tecnica di imaging chiamata elastografia misura la rigidità del tessuto epatico. Poiché le cicatrici rendono il fegato più rigido, questo esame può stimare quanta fibrosi (cicatrizzazione) è presente senza bisogno di una biopsia. Funziona in modo simile a un’ecografia ed è completamente indolore.

Biopsia Epatica

Una biopsia epatica comporta il prelievo di un piccolo campione di tessuto epatico per i test di laboratorio. Questo campione di tessuto viene poi esaminato al microscopio. Una biopsia epatica può aiutare a diagnosticare patologie epatiche e determinare l’entità del danno^[11]. È considerato il modo più accurato per valutare la gravità della cicatrizzazione e dell’infiammazione epatica.

Il tipo più comune di biopsia epatica viene eseguito inserendo un ago sottile attraverso la pelle e nel fegato^[11]. Prima della procedura, il medico anestetizzerà l’area con un anestetico locale. Potreste sentire una certa pressione o un breve disagio quando l’ago entra, ma la procedura è generalmente rapida. Il campione di tessuto viene quindi inviato a un laboratorio dove gli specialisti lo esaminano per cercare segni di malattia, infiammazione, accumulo di grasso, cicatrizzazione o altre anomalie.

Non tutti con patologie epatiche hanno bisogno di una biopsia. Il medico deciderà se questo esame è necessario in base ai risultati degli esami del sangue, ai risultati dell’imaging e al quadro generale della salute. A volte altri esami forniscono informazioni sufficienti per fare una diagnosi e iniziare il trattamento.

Esami Specializzati per Condizioni Specifiche

A seconda di ciò che il medico sospetta possa causare i vostri problemi epatici, potreste aver bisogno di esami specializzati. Per l’epatite virale, specifici esami del sangue possono rilevare la presenza di virus dell’epatite e misurare quanta quantità di virus c’è nel sangue. Questi esami controllano anche gli anticorpi che il vostro corpo produce in risposta al virus.

Se il medico pensa che possiate avere una malattia epatica autoimmune, in cui il sistema immunitario attacca erroneamente il fegato, richiederà esami che cercano anticorpi specifici nel sangue. Diversi modelli di anticorpi indicano diverse condizioni autoimmuni che colpiscono il fegato.

Per le malattie epatiche genetiche, il medico potrebbe raccomandare test genetici. Questo comporta l’analisi del vostro DNA da un campione di sangue per cercare cambiamenti genetici che causano condizioni come la malattia di Wilson (in cui il rame si accumula nel fegato) o il deficit di alfa-1 antitripsina (un disturbo proteico che può danneggiare il fegato).

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Quando i ricercatori studiano nuovi trattamenti per le patologie epatiche negli studi clinici, devono selezionare attentamente quali pazienti possono partecipare. Questo processo di selezione richiede specifici esami diagnostici che servono come criteri standard per l’arruolamento dei pazienti. Questi requisiti aiutano a garantire che i risultati dello studio siano affidabili e che i partecipanti siano candidati appropriati per il trattamento sperimentale in corso di test.

Gli studi clinici tipicamente richiedono test di base completi per stabilire l’esatto stato della patologia epatica di un paziente prima che inizi qualsiasi nuovo trattamento. Questo include quasi sempre una serie completa di esami del sangue di funzionalità epatica per misurare i livelli degli enzimi, la produzione di proteine e la capacità del fegato di processare varie sostanze. Queste misurazioni forniscono un punto di partenza che i ricercatori possono confrontare con i risultati dei test successivi per vedere se il trattamento sta funzionando.

La maggior parte degli studi per i trattamenti delle patologie epatiche richiede studi di imaging per documentare le attuali condizioni del fegato. Potrebbero essere richiesti ecografia, TAC o risonanza magnetica per mostrare le dimensioni e la struttura del fegato, identificare eventuali tumori o anomalie e valutare il flusso sanguigno attraverso il fegato e i vasi circostanti. Alcuni studi potrebbero richiedere specificamente l’elastografia per misurare la rigidità epatica, che indica il grado di cicatrizzazione presente.

A seconda del tipo di patologia epatica studiata, gli studi potrebbero richiedere esami diagnostici specifici. Per gli studi che studiano trattamenti per l’epatite virale, i partecipanti devono avere esami del sangue che confermano la presenza dello specifico virus dell’epatite, insieme alle misurazioni della carica virale (quanta quantità di virus c’è nel sangue). Per gli studi incentrati sulla malattia del fegato grasso, i partecipanti potrebbero aver bisogno di esami che mostrano evidenza di accumulo di grasso nel fegato e possibilmente infiammazione o cicatrizzazione.

Molti studi clinici richiedono una biopsia epatica prima dell’arruolamento, specialmente per gli studi sui nuovi farmaci per condizioni come la malattia del fegato grasso con infiammazione. La biopsia fornisce informazioni precise sul grado di infiammazione, sulla quantità e sul modello di accumulo di grasso e sullo stadio della fibrosi. Queste informazioni aiutano i ricercatori a determinare se la malattia di un paziente è allo stadio giusto per lo studio e forniscono la base più accurata per misurare se il trattamento funziona.

Gli esami del sangue per controllare la salute generale sono requisiti standard per la partecipazione agli studi clinici. Questi esami assicurano che i pazienti siano abbastanza sani per partecipare in sicurezza e che i loro altri organi, in particolare i reni, funzionino abbastanza bene da gestire il farmaco dello studio. Gli esami tipicamente includono emocromi completi, test di funzionalità renale, livelli di zucchero nel sangue e controlli per altre condizioni di salute che potrebbero interferire con lo studio o mettere il partecipante a rischio.

Alcuni studi richiedono ulteriori esami specializzati a seconda del trattamento studiato. Per gli studi sui farmaci che colpiscono specifici meccanismi della malattia, potrebbe essere necessario un test genetico per confermare che un paziente ha il profilo genetico che lo rende probabile rispondere al trattamento. Questo è particolarmente comune negli studi per malattie epatiche genetiche rare.

Il monitoraggio regolare durante lo studio comporta la ripetizione di molti di questi esami diagnostici a intervalli programmati. Questi test continui consentono ai ricercatori di monitorare i cambiamenti nelle condizioni del fegato e aiutano a identificare precocemente eventuali problemi di sicurezza. I partecipanti possono aspettarsi frequenti prelievi di sangue, studi di imaging periodici e talvolta biopsie ripetute alla fine dello studio per confrontare con i risultati di base.

I requisiti diagnostici specifici variano significativamente a seconda del tipo di patologia epatica e della natura del trattamento in corso di test. I protocolli degli studi sono progettati con cura per bilanciare la necessità di informazioni dettagliate con il carico sui partecipanti e i rischi delle procedure di test. Se state considerando di partecipare a uno studio clinico, il team di ricerca vi spiegherà esattamente quali esami avrete bisogno e perché sono necessari per il vostro specifico studio.