Patologia Autoimmune

Quando il sistema protettivo del corpo si rivolta contro di te, la vita cambia in modi che non avresti mai immaginato. Le patologie autoimmuni trasformano il sistema immunitario da guardiano in aggressore, colpendo i tessuti sani invece di difenderli. Comprendere queste condizioni complesse—e imparare a convivere con esse—inizia con il riconoscere cosa accade quando le difese del corpo perdono la loro strada.

Indice dei contenuti

• Cosa Succede nelle Patologie Autoimmuni
• Quanto Sono Comuni Queste Condizioni
• I Molti Tipi di Patologie Autoimmuni
• Comprendere le Cause
• Fattori di Rischio: Chi È Più Vulnerabile
• Riconoscere i Sintomi
• Prevenire le Malattie Autoimmuni
• Come Cambia il Corpo: Fisiopatologia
• Comprendere il Percorso Terapeutico
• Approcci Terapeutici Standard
• Terapie Emergenti negli Studi Clinici
• Gestire la Salute Generale
• Il Percorso Emotivo
• Lavorare con il Tuo Team Sanitario
• Prognosi e Aspettativa di Vita
• Progressione Naturale senza Trattamento
• Possibili Complicazioni
• Impatto sulla Vita Quotidiana
• Sostegno per i Familiari
• Chi Dovrebbe Sottoporsi agli Esami Diagnostici
• Metodi Diagnostici Classici
• Studi Clinici in Corso

Cosa Succede nelle Patologie Autoimmuni

Pensa al tuo sistema immunitario come a una forza di sicurezza altamente addestrata dislocata in tutto il corpo. Il suo compito è identificare ed eliminare le minacce come batteri, virus e tossine prima che possano causare danni. Questo sistema di sicurezza funziona producendo proteine speciali chiamate anticorpi, che sono come carte d’identità che marcano gli invasori pericolosi per la distruzione. Nel frattempo, i globuli bianchi agiscono come i soldati che portano a termine l’attacco.^[1]

In una persona sana, questo sistema ha una capacità straordinaria: può distinguere tra ciò che appartiene al tuo corpo e ciò che non appartiene. Le cellule immunitarie imparano a riconoscere i tuoi stessi tessuti come “sé” e li lasciano in pace, rimanendo vigilanti contro le sostanze “non sé”. Tuttavia, quando qualcuno sviluppa una patologia autoimmune, questo sistema di riconoscimento cruciale funziona male. Il sistema immunitario diventa confuso e inizia a produrre autoanticorpi—anticorpi che colpiscono erroneamente le cellule e i tessuti sani del corpo.^[2]

Ciò che rende le patologie autoimmuni particolarmente difficili è che sono condizioni croniche, il che significa che durano per tutta la vita. Attualmente non esiste una cura che possa eliminare completamente queste malattie. Invece, le persone che vivono con patologie autoimmuni devono imparare a gestire i loro sintomi e gli effetti del loro sistema immunitario iperattivo per tutta la vita.^[1]

Quanto Sono Comuni Queste Condizioni

Le malattie autoimmuni colpiscono una porzione sostanziale della popolazione. Gli esperti stimano che circa 1 persona su 15 negli Stati Uniti vive con una malattia autoimmune, il che si traduce in più di 24 milioni di americani che attualmente gestiscono queste condizioni.^[1][4]

Il peso si estende ben oltre i semplici numeri. Più di 50 milioni di americani stanno attualmente vivendo con una malattia autoimmune, e in modo allarmante, i nuovi casi continuano ad aumentare a un ritmo preoccupante. Le malattie autoimmuni rappresentano la principale causa di malattia tra le donne negli Stati Uniti e si classificano tra le prime dieci cause di morte per le donne sotto i 65 anni di età.^[14]

I modelli demografici rivelano differenze di genere sorprendenti. Le donne sviluppano molti tipi di malattie autoimmuni molto più frequentemente degli uomini, in particolare durante gli anni fertili. Circa l’80% delle persone con malattie autoimmuni sono donne, secondo la ricerca del Global Autoimmune Institute e dell’Ufficio di Ricerca sulla Salute delle Donne dei National Institutes of Health. La ragione di questa disparità di genere non è completamente chiara, anche se i ricercatori credono che gli ormoni sessuali possano svolgere un ruolo significativo.^[6][7]

Anche l’etnia influenza chi sviluppa determinate condizioni autoimmuni. Alcune malattie autoimmuni si verificano più comunemente in gruppi etnici specifici. Ad esempio, le persone di razza bianca provenienti dall’Europa e dagli Stati Uniti possono essere più suscettibili alle malattie autoimmuni muscolari, mentre il lupus tende a colpire più frequentemente le persone afroamericane, ispaniche o latine.^[6]

I Molti Tipi di Patologie Autoimmuni

I medici hanno identificato più di 100 diverse malattie autoimmuni, e ciascuna può colpire quasi ogni tessuto o organo del corpo a seconda di dove il sistema immunitario sbaglia. Questi disturbi sono ampiamente raggruppati in due categorie: malattie organo-specifiche, che colpiscono un particolare organo, e disturbi non organo-specifici, che possono colpire più organi o sistemi corporei contemporaneamente.^[7]

Alcune malattie autoimmuni attaccano principalmente le articolazioni e i muscoli. L’artrite reumatoide fa sì che il sistema immunitario produca anticorpi che si attaccano ai rivestimenti delle articolazioni, causando infiammazione, gonfiore e dolore che possono portare a danni articolari permanenti se non trattati. Il lupus, un’altra condizione in questa categoria, può sviluppare autoanticorpi che si attaccano ai tessuti in tutto il corpo, attaccando più comunemente articolazioni, polmoni, cellule del sangue, nervi e reni.^[4]

Anche il sistema digestivo può diventare un bersaglio. La malattia infiammatoria intestinale, che include la colite ulcerosa e il morbo di Crohn, si verifica quando il sistema immunitario attacca il rivestimento intestinale, causando episodi di diarrea, sanguinamento rettale, movimenti intestinali urgenti, dolore addominale, febbre e perdita di peso. La celiachia è un altro disturbo digestivo in cui il sistema immunitario reagisce al glutine presente nel grano e in altri cereali, danneggiando l’intestino tenue.^[4][7]

Diversi disturbi autoimmuni colpiscono il sistema endocrino, che consiste nelle ghiandole produttrici di ormoni. Nel diabete di tipo 1, gli anticorpi distruggono le cellule produttrici di insulina nel pancreas, rendendo necessarie le iniezioni quotidiane di insulina per la sopravvivenza. La malattia di Graves fa sì che la tiroide produca troppo ormone tiroideo, mentre la tiroidite di Hashimoto ha l’effetto opposto. La malattia di Addison colpisce le ghiandole surrenali, interrompendo la produzione di ormoni.^[1][7]

Anche il sistema nervoso non viene risparmiato. La sclerosi multipla si verifica quando il sistema immunitario attacca le cellule nervose, causando potenzialmente dolore, perdita della vista, debolezza, scarsa coordinazione e spasmi muscolari. La miastenia grave e la sindrome di Guillain-Barré coinvolgono entrambe attacchi immunitari ai nervi, sebbene colpiscano parti diverse del sistema nervoso e abbiano modelli di sintomi distinti.^[1][4]

La pelle e i vasi sanguigni possono diventare campi di battaglia pure. La psoriasi fa sì che le cellule del sistema immunitario chiamate cellule T si raccolgano nella pelle, stimolando una rapida riproduzione delle cellule cutanee che produce chiazze argentee e squamose. Altre condizioni come la sindrome di Sjögren, la sclerodermia e varie forme di vasculite (infiammazione dei vasi sanguigni) possono colpire la pelle e molteplici altri sistemi corporei.^[1][4]

Comprendere le Cause

La causa esatta delle patologie autoimmuni rimane uno dei misteri persistenti della medicina. Gli scienziati non sanno con certezza perché il sistema immunitario improvvisamente inizia ad attaccare il corpo che dovrebbe proteggere. Tuttavia, la ricerca ha rivelato diversi indizi importanti su cosa potrebbe innescare queste condizioni.^[1]

Una teoria prevalente suggerisce che certi microrganismi—come batteri o virus—o farmaci possano innescare cambiamenti che confondono il sistema immunitario. Questa confusione può verificarsi più facilmente in persone che portano geni specifici che le rendono più vulnerabili alle patologie autoimmuni. In altre parole, la genetica può caricare la pistola, ma i fattori ambientali sembrano premere il grilletto.^[5]

La storia familiare gioca un ruolo significativo nel rischio di malattia autoimmune. Queste condizioni tendono a manifestarsi nelle famiglie, indicando che i geni ereditati possono aumentare la probabilità di sviluppare problemi del sistema immunitario. Tuttavia, avere la suscettibilità genetica non garantisce che svilupperai una malattia autoimmune—significa semplicemente che il tuo rischio è più alto rispetto a qualcuno senza quei fattori genetici.^[2]

Anche le esposizioni ambientali sembrano contribuire. L’esposizione alla luce solare, al mercurio, a certi prodotti chimici come solventi o prodotti agricoli e al fumo di sigaretta sono stati tutti associati a un aumento del rischio di malattia autoimmune. Anche certe infezioni batteriche e virali, incluso il COVID-19, possono innescare risposte autoimmuni in individui suscettibili.^[6]

A livello cellulare, il malfunzionamento coinvolge cellule immunitarie speciali chiamate linfociti T o cellule T. Queste cellule usano recettori sulle loro superfici per identificare i microbi estranei. Normalmente, le cellule T che reagirebbero contro i tessuti del corpo vengono distrutte dal timo, un organo del sistema immunitario situato dietro lo sterno. Tuttavia, alcune di queste cellule T auto-attaccanti sfuggono alla distruzione. Quando queste cellule ribelli vengono attivate da un fattore scatenante, possono iniziare l’attacco immunitario sui tessuti corporei sani.^[7]

Fattori di Rischio: Chi È Più Vulnerabile

Mentre chiunque può sviluppare una malattia autoimmune, certi fattori aumentano le tue possibilità di essere colpito. Comprendere questi fattori di rischio aiuta le persone a riconoscere la loro vulnerabilità e potenzialmente prendere misure preventive dove possibile.

Il sesso biologico si distingue come uno dei fattori di rischio più significativi. Le persone assegnate al sesso femminile alla nascita tra i 15 e i 44 anni hanno considerevolmente più probabilità di sviluppare malattie autoimmuni rispetto alle persone assegnate al sesso maschile alla nascita. Questa disparità di genere è particolarmente evidente durante gli anni fertili, suggerendo fortemente che gli ormoni sessuali giocano un ruolo nello sviluppo delle malattie autoimmuni.^[6][7]

La tua storia familiare di salute conta in modo significativo. Se i tuoi nonni, genitori, fratelli o altri parenti stretti hanno avuto malattie autoimmuni, il tuo rischio aumenta. I geni specifici che rendono alcune persone più inclini a questi disturbi possono essere ereditati, anche se avere una storia familiare non significa che svilupperai sicuramente una condizione autoimmune—significa solo che sei a rischio più elevato rispetto a qualcuno senza tali connessioni familiari.^[2]

I fattori nutrizionali possono influenzare sia il rischio che la gravità della malattia autoimmune. La tua dieta e i nutrienti che consumi sembrano influenzare il modo in cui funziona il tuo sistema immunitario, anche se i ricercatori stanno ancora lavorando per capire esattamente quali modelli dietetici offrono la maggiore protezione o rappresentano il rischio maggiore.^[6]

Avere una malattia autoimmune aumenta la tua probabilità di svilupparne un’altra. Questo fenomeno si verifica perché la disfunzione sottostante del sistema immunitario che causa una condizione autoimmune può colpire più sistemi corporei nel tempo. Qualcuno con artrite reumatoide, ad esempio, potrebbe successivamente sviluppare malattia tiroidea o un’altra condizione autoimmune.^[2]

Altre condizioni di salute, inclusa l’obesità, possono renderti più suscettibile alle malattie autoimmuni. Le complesse relazioni tra peso corporeo, infiammazione e funzione immunitaria sono ancora in studio, ma le evidenze suggeriscono che mantenere un peso sano può aiutare a ridurre il rischio di malattia autoimmune.^[6]

Riconoscere i Sintomi

Le malattie autoimmuni possono produrre una gamma straordinariamente ampia di sintomi perché possono colpire virtualmente qualsiasi parte del corpo. I sintomi specifici che sperimenti dipendono fortemente da quale organo o sistema il tuo sistema immunitario sta attaccando e quanto gravemente.^[1]

Molte malattie autoimmuni causano infiammazione, che è la risposta del corpo a lesioni o infezioni. Quando si verifica l’infiammazione, potresti notare una sensazione di calore o di calore nell’area colpita, decolorazione o arrossamento sulla pelle, gonfiore e dolore. Questi sintomi infiammatori possono variare da leggermente fastidiosi a gravemente debilitanti a seconda di dove si verificano e quanto intensi diventano.^[1]

Alcuni sintomi comuni appaiono in molte diverse condizioni autoimmuni. La fatica è uno dei sintomi più frequentemente riportati—una stanchezza profonda e persistente che non migliora molto con il riposo. Le persone spesso descrivono di sentirsi vertiginose o stordite. Febbre di basso grado, dolori muscolari, gonfiore e difficoltà di concentrazione sono anche comuni. Alcune persone sperimentano intorpidimento e formicolio nelle mani e nei piedi, perdita di capelli o varie eruzioni cutanee.^[6]

Quando le malattie autoimmuni colpiscono organi specifici, i sintomi diventano più mirati. Le condizioni che colpiscono i muscoli causano debolezza muscolare. Se le tue articolazioni sono sotto attacco, come nell’artrite reumatoide, potresti sperimentare dolore articolare, gonfiore e rigidità. Il diabete di tipo 1 causa alti livelli di zucchero nel sangue, portando a sete aumentata, minzione frequente e perdita di peso. La sclerosi multipla può colpire la vista, causando vista offuscata o persino cecità temporanea, insieme a problemi di coordinazione e spasmi muscolari.^[1][7]

Un aspetto particolarmente frustrante delle malattie autoimmuni è che i sintomi tipicamente vanno e vengono nel tempo. Questi episodi di sintomi più evidenti o gravi sono chiamati riacutizzazioni o attacchi. Durante una riacutizzazione, i sintomi possono diventare intensi e interferire significativamente con le attività quotidiane. Poi i sintomi possono migliorare o addirittura scomparire per un periodo, che i medici chiamano remissione. Questo modello imprevedibile rende difficile pianificare le attività e può essere emotivamente impegnativo.^[1][2]

Prevenire le Malattie Autoimmuni

Sfortunatamente, attualmente non esiste un modo conosciuto per prevenire lo sviluppo della maggior parte delle patologie autoimmuni in primo luogo. La complessa interazione tra suscettibilità genetica e fattori scatenanti ambientali rende difficili da identificare e implementare strategie di prevenzione.^[5]

Tuttavia, comprendere i tuoi fattori di rischio personali può aiutare te e il tuo medico a rimanere vigili. Se le malattie autoimmuni sono presenti nella tua famiglia, conoscere le condizioni di salute specifiche che hanno colpito i tuoi nonni, zie, zii e cugini può fornire informazioni preziose. Annotare questa storia familiare di salute e condividerla con il tuo medico li aiuta a comprendere il tuo profilo di rischio e potenzialmente individuare i problemi prima.^[2]

Alcune scelte di stile di vita possono aiutare a ridurre il rischio o minimizzare la gravità dei sintomi autoimmuni, anche se non possono garantire la prevenzione. Evitare i fattori scatenanti ambientali noti—come il fumo di sigaretta, l’esposizione eccessiva al sole senza protezione e certi prodotti chimici—può aiutare a proteggere le persone che sono geneticamente suscettibili. Mantenere una buona salute generale attraverso una corretta alimentazione, esercizio fisico regolare, sonno adeguato e gestione dello stress supporta la funzione del sistema immunitario, anche se queste misure non possono prevenire le malattie autoimmuni nelle persone geneticamente predisposte a svilupparle.^[6]

Per le persone che già vivono con una malattia autoimmune, prevenire condizioni aggiuntive diventa importante. Questo comporta lavorare a stretto contatto con i medici per monitorare la tua salute generale, gestire efficacemente la tua condizione esistente ed essere vigile per nuovi sintomi che potrebbero segnalare lo sviluppo di un altro disturbo autoimmune. Controlli regolari e mantenere una comunicazione aperta con il tuo team medico rappresentano la tua migliore difesa contro complicazioni e condizioni autoimmuni aggiuntive.^[2]

Come Cambia il Corpo: Fisiopatologia

Per capire come le malattie autoimmuni colpiscono il corpo, è utile sapere cosa va storto a livello cellulare e tissutale. Il problema fondamentale risiede nella capacità del sistema immunitario di distinguere tra “sé” e “non sé”. In un sistema immunitario sano, cellule e molecole speciali pattugliano costantemente il tuo corpo, cercando minacce. Quando incontrano sostanze che non appartengono—come batteri, virus o tossine—iniziano un attacco per eliminare questi invasori.^[2]

Al centro di questo sistema di riconoscimento c’è la capacità del tuo sistema immunitario di identificare cosa sei tu e cosa è estraneo. Marcatori speciali sulla superficie delle tue cellule agiscono come badge di identificazione, segnalando alle cellule immunitarie che queste cellule ti appartengono e non dovrebbero essere attaccate. Tuttavia, quando si sviluppa una malattia autoimmune, questo sistema di identificazione funziona male.^[2]

Il sistema immunitario inizia a produrre autoanticorpi—anticorpi specificamente progettati per attaccare le tue stesse cellule piuttosto che invasori stranieri. Allo stesso tempo, cellule speciali chiamate cellule T regolatorie, che normalmente tengono sotto controllo il sistema immunitario e lo impediscono di attaccare i propri tessuti, non riescono a svolgere correttamente il loro lavoro. Questa combinazione di fattori risulta in un attacco mal diretto sui tessuti e organi sani del corpo.^[14]

Gli autoanticorpi specifici prodotti e i tessuti che attaccano determinano quale malattia autoimmune si sviluppa e quali sintomi appaiono. Nell’artrite reumatoide, ad esempio, gli anticorpi si attaccano ai rivestimenti delle articolazioni, causando alle cellule del sistema immunitario di attaccare queste strutture. L’infiammazione risultante danneggia la cartilagine e l’osso, portando alle articolazioni gonfie e deformate caratteristiche di questa malattia. Nel diabete di tipo 1, gli anticorpi colpiscono specificamente e distruggono le cellule produttrici di insulina nel pancreas, eliminando eventualmente la capacità del corpo di produrre insulina naturalmente.^[4]

L’attacco immunitario causa cambiamenti fisici e biochimici nei tessuti colpiti. L’infiammazione rappresenta uno dei cambiamenti patologici più comuni. Quando le cellule immunitarie si infiltrano in un tessuto per attaccarlo, rilasciano vari messaggeri chimici chiamati citochine. Questi prodotti chimici aiutano a coordinare la risposta immunitaria, ma causano anche infiammazione—portando più flusso sanguigno all’area, aumentando la temperatura, causando gonfiore e innescando segnali di dolore. Mentre l’infiammazione è normalmente un processo utile che promuove la guarigione dopo lesioni o infezioni, nelle malattie autoimmuni l’infiammazione diventa cronica e distruttiva piuttosto che protettiva.^[12]

Nel tempo, questo attacco immunitario persistente e l’infiammazione cronica possono causare danni permanenti agli organi e ai tessuti. Nella sclerosi multipla, ripetuti attacchi immunitari alle cellule nervose distruggono la copertura protettiva attorno alle fibre nervose, interrompendo la comunicazione tra il cervello e il resto del corpo. Nel lupus, i complessi immuni—grumi di anticorpi attaccati ai loro bersagli—possono depositarsi in vari organi come i reni, causando danni progressivi a queste strutture vitali. L’estensione e la localizzazione di questo danno determinano quanto gravemente la malattia colpisca la salute e il funzionamento quotidiano di qualcuno.^[7]

Comprendere questi processi fisiopatologici ha aiutato i ricercatori a sviluppare trattamenti che colpiscono diverse parti della risposta immunitaria. Alcuni farmaci mirano a ridurre l’attività complessiva del sistema immunitario, mentre altri bloccano citochine specifiche o impediscono a certe cellule immunitarie di raggiungere i loro bersagli. L’obiettivo è rallentare o fermare l’attacco immunitario distruttivo lasciando ancora il sistema immunitario abbastanza capace di proteggere contro infezioni reali e altre minacce.^[14]

Comprendere il Percorso Terapeutico

Quando ricevi una diagnosi di patologia autoimmune, gli obiettivi principali del trattamento si concentrano sul controllo della risposta immunitaria iperattiva, sulla riduzione dell’infiammazione in tutto il corpo e sulla gestione dei sintomi specifici che manifesti. I piani terapeutici sono altamente personalizzati perché le malattie autoimmuni possono colpire diversi organi e sistemi, e ciò che funziona per una persona può non funzionare altrettanto bene per un’altra.^[1]

Il tuo medico svilupperà una strategia terapeutica basata sul tipo di malattia autoimmune che hai, sulla gravità dei tuoi sintomi, su quali parti del corpo sono colpite e sul tuo stato di salute generale. Poiché le patologie autoimmuni sono condizioni croniche, probabilmente avrai bisogno di un trattamento continuo per il resto della tua vita, anche se l’intensità e il tipo di terapia potrebbero cambiare man mano che la tua condizione evolve.^[2]

Le società mediche e le organizzazioni di esperti hanno stabilito linee guida per il trattamento delle varie malattie autoimmuni basate su anni di esperienza clinica e ricerca. Allo stesso tempo, gli scienziati continuano a esplorare nuovi approcci terapeutici attraverso studi clinici, offrendo speranza per trattamenti più efficaci in futuro. Il tuo percorso terapeutico può includere sia terapie consolidate sia, se appropriato, la partecipazione a studi di ricerca che testano approcci innovativi.^[5]

Approcci Terapeutici Standard

Il fondamento del trattamento delle malattie autoimmuni prevede tipicamente farmaci che calmano la risposta anomala del tuo sistema immunitario. Questi medicinali sono chiamati farmaci immunosoppressori perché sopprimono, o rallentano, l’attività del tuo sistema immunitario. Anche se questo potrebbe sembrare preoccupante, questi farmaci sono prescritti con attenzione per ridurre la risposta immunitaria dannosa senza lasciarti completamente indifeso contro le infezioni.^[5]

I corticosteroidi, come il prednisone, sono tra i farmaci più comunemente prescritti per le malattie autoimmuni. Questi potenti medicinali riducono l’infiammazione e sopprimono l’attività del sistema immunitario in tutto il corpo. I medici spesso prescrivono corticosteroidi quando manifesti i primi sintomi o durante gravi riacutizzazioni. Potresti assumerli per bocca come compresse o riceverli tramite iniezioni direttamente nelle aree colpite. Sebbene altamente efficaci nel controllare i sintomi, i corticosteroidi possono causare effetti collaterali quando usati a lungo termine, tra cui aumento di peso, maggior rischio di infezioni, assottigliamento delle ossa, elevati livelli di zucchero nel sangue e cambiamenti d’umore.^[5]

Per ridurre al minimo la necessità di un uso prolungato di steroidi, i medici spesso prescrivono altri farmaci immunosoppressori. L’azatioprina e la ciclofosfamide sono farmaci che funzionano riducendo la produzione di cellule immunitarie che attaccano il tuo corpo. Il micofenolato e il tacrolimus sono altre opzioni che interferiscono con la funzione delle cellule immunitarie in modi diversi. Questi farmaci possono impiegare diverse settimane o mesi per mostrare il loro pieno effetto, ma possono aiutare a mantenere il controllo della tua malattia con meno effetti collaterali rispetto all’uso prolungato di steroidi.^[5]

Aggiunte più recenti al trattamento standard includono farmaci mirati chiamati farmaci biologici. Questi sono proteine ingegnerizzate che bloccano parti specifiche della risposta immunitaria. I bloccanti del fattore di necrosi tumorale (TNF) sono un tipo di biologico che riduce l’infiammazione bloccando una proteina chiamata TNF che svolge un ruolo chiave in malattie autoimmuni come l’artrite reumatoide, le malattie infiammatorie intestinali e la psoriasi. Gli inibitori delle interleuchine sono un altro tipo di biologico che blocca diverse proteine infiammatorie nel tuo corpo.^[12]

Oltre ai farmaci immunosoppressori, il tuo piano terapeutico può includere farmaci che affrontano sintomi specifici o complicanze della tua malattia autoimmune. Ad esempio, se hai il diabete di tipo 1, avrai bisogno di iniezioni di insulina per sostituire l’ormone che il tuo pancreas danneggiato non può più produrre. Se la tua malattia autoimmune causa dolore cronico, il tuo medico può prescrivere antidolorifici che vanno da semplici opzioni da banco come l’ibuprofene ad antidolorifici più forti su prescrizione quando necessario.^[4]

Alcune condizioni autoimmuni richiedono una terapia sostitutiva quando la malattia danneggia ghiandole che producono ormoni essenziali. Nella tiroidite di Hashimoto, dove il sistema immunitario attacca la ghiandola tiroidea, dovresti assumere pillole di ormoni tiroidei per sostituire ciò che il tuo corpo non produce più. Nella malattia di Addison, dove le ghiandole surrenali sono danneggiate, avresti bisogno di assumere ormoni sostitutivi che queste ghiandole normalmente producono.^[5]

Per alcune malattie autoimmuni gravi, può essere utilizzata una procedura chiamata plasmaferesi. Questa comporta il filtraggio del tuo sangue attraverso una macchina che rimuove anticorpi dannosi e proteine immunitarie, quindi restituisce il sangue pulito al tuo corpo. Questo trattamento è utilizzato principalmente per condizioni come la sindrome di Guillain-Barré e la polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, dove è necessario un rapido controllo del sistema immunitario.^[4]

Se la tua malattia autoimmune colpisce il sangue, potresti aver bisogno di trasfusioni di sangue per sostituire i globuli rossi danneggiati. La fisioterapia gioca un ruolo importante quando le condizioni autoimmuni colpiscono le ossa, le articolazioni o i muscoli, aiutandoti a mantenere mobilità e funzionalità nonostante i danni correlati alla malattia.^[5]

La durata del trattamento varia a seconda della tua specifica malattia autoimmune. Per la maggior parte delle persone, il trattamento è per tutta la vita, anche se l’intensità può variare. Durante i periodi di malattia attiva, potresti aver bisogno di dosi più elevate o di un trattamento più aggressivo. Durante la remissione, il tuo medico potrebbe essere in grado di ridurre le dosi dei farmaci mantenendo comunque il controllo della malattia. L’obiettivo è sempre quello di utilizzare la dose minima efficace per controllare i tuoi sintomi riducendo al minimo gli effetti collaterali.^[2]

Terapie Emergenti negli Studi Clinici

Mentre i trattamenti standard aiutano molte persone a gestire le loro malattie autoimmuni, i ricercatori continuano a lavorare per sviluppare terapie migliori e più mirate. Gli studi clinici sono studi di ricerca in cui nuovi trattamenti vengono testati su pazienti volontari per determinare se sono sicuri ed efficaci. Questi studi avvengono in fasi, ciascuna progettata per rispondere a domande specifiche.^[14]

Gli studi di Fase I sono i primi test di un nuovo farmaco negli esseri umani, concentrandosi principalmente sulla sicurezza. I ricercatori monitorano attentamente i partecipanti per identificare eventuali effetti collaterali e determinare intervalli di dosaggio sicuri. Questi studi coinvolgono tipicamente un piccolo numero di pazienti. Gli studi di Fase II arruolano più pazienti e iniziano a valutare se il trattamento funziona effettivamente per migliorare i sintomi o gli esiti della malattia. Gli studi di Fase III sono studi su larga scala che confrontano il nuovo trattamento con i trattamenti standard attuali per determinare se il nuovo approccio offre vantaggi.^[14]

Un’area promettente di ricerca coinvolge il blocco della costimolazione. Le tue cellule immunitarie hanno bisogno di due segnali per diventare completamente attivate e attaccare i tessuti. Il primo segnale riconosce un bersaglio, e il secondo segnale, chiamato costimolazione, conferma che la cellula dovrebbe attaccare. I nuovi farmaci in fase di test funzionano bloccando questo secondo segnale, impedendo alle cellule immunitarie di diventare completamente attivate e attaccare il tuo corpo. Questo approccio mira a bloccare la risposta autoimmune in modo più specifico rispetto ai farmaci immunosoppressori tradizionali.^[14]

Un’altra strada interessante coinvolge la terapia con cellule T regolatorie. Nelle persone sane, speciali cellule immunitarie chiamate cellule T regolatorie agiscono come pacificatori, impedendo ad altre cellule immunitarie di attaccare il corpo. Nelle malattie autoimmuni, queste cellule regolatorie possono essere ridotte di numero o non funzionare correttamente. I ricercatori stanno sviluppando modi per aumentare il numero di cellule T regolatorie o migliorare la loro funzione, sia somministrando ai pazienti infusioni di queste cellule coltivate in laboratorio sia usando farmaci che incoraggiano il corpo a produrre più delle proprie cellule regolatorie. I primi studi clinici stanno esplorando questo approccio in varie condizioni autoimmuni.^[14]

L’immunoterapia antigene-specifica rappresenta un approccio preso in prestito dal trattamento delle allergie. L’idea è di addestrare il tuo sistema immunitario a tollerare le proteine specifiche del corpo che sta attaccando, piuttosto che sopprimere l’intero sistema immunitario. I ricercatori identificano quali proteine proprie vengono prese di mira in una particolare malattia autoimmune, quindi sviluppano modi per esporre ripetutamente il sistema immunitario a queste proteine in modo da promuovere la tolleranza piuttosto che l’attacco. Questo approccio altamente specifico potrebbe potenzialmente controllare la malattia autoimmune senza l’immunosoppressione ampia che aumenta il rischio di infezioni.^[14]

Gli scienziati stanno anche investigando modi per manipolare la via dell’interleuchina-2 (IL-2). L’IL-2 è una molecola di segnalazione che colpisce sia le cellule immunitarie che causano la malattia sia le cellule T regolatorie protettive. Nuove ricerche suggeriscono che regolare attentamente i livelli di IL-2 o utilizzare forme modificate di IL-2 potrebbe aumentare la funzione delle cellule T regolatorie riducendo le risposte immunitarie dannose. Gli studi clinici stanno testando la terapia con IL-2 a basse dosi e molecole di IL-2 modificate progettate per potenziare preferenzialmente le cellule regolatorie.^[14]

Vari studi clinici si stanno svolgendo negli Stati Uniti, in Europa e in altre regioni del mondo. L’idoneità agli studi dipende da molti fattori tra cui la tua specifica malattia autoimmune, la gravità della malattia, i trattamenti precedenti che hai provato, altre condizioni di salute che potresti avere e la tua età. Se sei interessato a partecipare a uno studio clinico, discuti questa opzione con il tuo medico, che può aiutarti a determinare se ci sono studi appropriati disponibili e se potresti essere un buon candidato.^[14]

È importante capire che i trattamenti sperimentali studiati negli studi clinici non sono ancora stati dimostrati sicuri ed efficaci. Alcuni potrebbero non funzionare o potrebbero causare effetti collaterali inaspettati. Tuttavia, i partecipanti agli studi clinici ricevono un monitoraggio attento e contribuiscono a far progredire le conoscenze mediche che potrebbero beneficiare i pazienti futuri. La partecipazione è sempre volontaria e puoi ritirarti in qualsiasi momento.^[14]

Gestire la Salute Generale

Oltre ai farmaci, la gestione di una malattia autoimmune richiede attenzione alla salute generale e allo stile di vita. Anche se queste misure non sostituiscono il trattamento medico, possono aiutare a ridurre le riacutizzazioni dei sintomi e migliorare la qualità della vita. Pensa alla gestione dello stile di vita come a un partner del tuo trattamento medico, non come a una sostituzione.^[20]

La gestione dello stress merita un’attenzione speciale perché lo stress può scatenare riacutizzazioni dei sintomi in molte malattie autoimmuni. La risposta allo stress del tuo corpo attiva parti del tuo sistema immunitario, che può peggiorare l’infiammazione autoimmune. Imparare a gestire lo stress attraverso tecniche come la meditazione, esercizi di respirazione profonda, yoga o pratiche di consapevolezza può aiutare a ridurre la frequenza o la gravità delle riacutizzazioni. Alcuni studi hanno dimostrato che le persone con sclerosi multipla che praticano tecniche di riduzione dello stress possono sperimentare miglioramenti nella funzione fisica.^[20]

Un riposo e un sonno adeguati sono essenziali per chiunque abbia una malattia autoimmune. Il tuo corpo utilizza il tempo del sonno per riparare i tessuti e regolare la funzione immunitaria. Quando non dormi abbastanza, il tuo sistema immunitario può diventare ancora più squilibrato. La maggior parte degli adulti ha bisogno di sette-nove ore di sonno per notte, anche se le tue esigenze individuali possono variare. Se stai sperimentando affaticamento nonostante dorma abbastanza ore, discutine con il tuo medico, poiché potrebbe indicare che la tua malattia non è ben controllata.^[22]

L’attività fisica regolare, praticata con moderazione, può beneficiare le persone con malattie autoimmuni. L’esercizio aiuta a ridurre l’infiammazione, migliora l’umore e promuove il benessere generale. Tuttavia, l’esercizio intenso o estremo potrebbe effettivamente scatenare riacutizzazioni in alcune condizioni autoimmuni. Le attività a basso impatto come camminare, nuotare, acquagym o yoga dolce sono spesso buone scelte. Mira a circa trenta minuti di attività moderata quasi tutti i giorni della settimana, ma regolati in base ai tuoi sintomi e livelli di energia. Se non sei sicuro di quali tipi o quantità di esercizio siano appropriati per la tua condizione, chiedi consiglio al tuo medico.^[20]

La tua dieta può influenzare i livelli di infiammazione nel tuo corpo. Sebbene nessuna dieta specifica curi le malattie autoimmuni, i modelli alimentari che enfatizzano frutta e verdura fresca, cereali integrali, proteine magre e grassi sani da fonti come pesce, noci e semi possono aiutare a ridurre l’infiammazione. Questo tipo di modello alimentare è talvolta chiamato dieta antinfiammatoria. Allo stesso tempo, cerca di limitare i cibi processati, gli zuccheri raffinati e i grassi saturi, che possono promuovere l’infiammazione. Alcune persone trovano che certi alimenti sembrano scatenare i loro sintomi, e tenere un diario alimentare può aiutare a identificare questi fattori scatenanti personali.^[20]

Le buone pratiche igieniche diventano particolarmente importanti quando stai assumendo farmaci immunosoppressori che ti rendono più vulnerabile alle infezioni. Lavati le mani frequentemente con acqua e sapone, soprattutto prima di mangiare e dopo aver usato il bagno. Cerca di evitare il contatto ravvicinato con persone malate. Rimani aggiornato con le vaccinazioni raccomandate, anche se dovrai discutere i tempi e i tipi di vaccino con il tuo medico poiché alcuni vaccini potrebbero non essere appropriati quando stai assumendo certi farmaci immunosoppressori.^[22]

Se fumi, smettere è uno dei passi più importanti che puoi fare. Il fumo può peggiorare molte malattie autoimmuni e può ridurre l’efficacia di alcuni trattamenti. Il fumo è stato specificamente collegato a un aumento del rischio di sviluppare certe condizioni autoimmuni e a esiti peggiori nelle persone già diagnosticate.^[6]

Il Percorso Emotivo

Vivere con una malattia autoimmune cronica colpisce più della sola salute fisica. Gli aspetti emotivi e mentali dell’affrontare una condizione permanente sono significativi e meritano attenzione. Molte persone sperimentano sentimenti di lutto, perdita, ansia o depressione dopo aver ricevuto una diagnosi di malattia autoimmune. Potresti trovarti a chiederti “Chi sono ora?” mentre ti adatti alla tua nuova realtà.^[17]

La ricerca mostra che le persone con malattie autoimmuni hanno un rischio più elevato di sfide di salute mentale. Uno studio ha rilevato che le persone con condizioni autoimmuni erano il quarantacinque percento più inclini a sviluppare ansia o depressione. Nella sclerosi multipla in particolare, la depressione clinica si verifica in circa il quaranta percento dei pazienti. Questi non sono segni di debolezza—sono risposte comprensibili all’affrontare una malattia cronica e i suoi impatti sulla tua vita.^[21]

Il carico di salute mentale della malattia autoimmune proviene da molteplici fonti. La preoccupazione costante per la progressione della malattia, le riacutizzazioni o il declino della salute crea ansia continua. Vivere con dolore cronico o disagio fisico può essere emotivamente estenuante. I cambiamenti chimici e ormonali causati da alcune malattie autoimmuni possono influenzare direttamente l’umore. Anche lo sforzo cognitivo di ricercare costantemente la tua condizione, gestire appuntamenti e prendere decisioni terapeutiche può portare all’esaurimento.^[21]

I sentimenti di isolamento sono comuni perché molte malattie autoimmuni sono invisibili—gli altri non possono vedere la tua malattia, il che può portare a incomprensioni o mancanza di supporto. Potresti scoprire che amici e familiari sono solidali inizialmente o durante crisi come ospedalizzazioni, ma quel supporto svanisce col tempo. I tuoi cari hanno anche sperimentato la perdita di chi eri prima della diagnosi e possono faticare ad accettare i cambiamenti nelle tue capacità o attività.^[17]

Costruire un forte sistema di supporto è cruciale. Questo potrebbe includere amici e familiari che fanno uno sforzo per comprendere la tua condizione, altre persone che vivono con malattie autoimmuni che possono relazionarsi alle tue esperienze e operatori sanitari che ascoltano le tue preoccupazioni e ti trattano come partner nella tua cura. I gruppi di supporto, sia di persona che online, possono fornire connessioni preziose con persone che capiscono veramente cosa stai attraversando.^[15]

Il supporto professionale di salute mentale può essere estremamente utile. Considera di lavorare con un terapeuta specializzato in malattie croniche, poiché avrà competenze specifiche nelle sfide psicologiche che affronti. La terapia può fornire strumenti per gestire l’ansia, elaborare il lutto e la perdita, adattarsi ai cambiamenti di vita e mantenere la speranza. Alcune persone beneficiano anche di farmaci che aiutano a gestire i sintomi di depressione o ansia.^[21]

Lavorare con il Tuo Team Sanitario

La gestione di successo di una malattia autoimmune richiede una forte comunicazione e collaborazione con i tuoi operatori sanitari. Probabilmente lavorerai con più specialisti a seconda di quali organi o sistemi colpisce la tua malattia, insieme al tuo medico di base che coordina la tua assistenza complessiva.^[2]

Arriva preparato agli appuntamenti tenendo registrazioni dettagliate dei tuoi sintomi, incluso quando si verificano, quanto durano e cosa li migliora o peggiora. Queste informazioni aiutano il tuo team sanitario a capire quanto bene sta funzionando il tuo trattamento e se sono necessari aggiustamenti. Non esitare a fare domande su qualsiasi cosa non capisci riguardo alla tua diagnosi, alle opzioni di trattamento o agli effetti collaterali dei farmaci.^[2]

Sii onesto con i tuoi operatori sanitari su tutti gli aspetti della tua salute, inclusi eventuali trattamenti complementari o alternativi che stai usando, gli integratori che prendi, le difficoltà che stai avendo con i farmaci e come la tua condizione influisce sulla tua vita quotidiana e sulla salute mentale. I tuoi operatori possono aiutarti efficacemente solo se hanno informazioni complete.^[17]

Segnala prontamente eventuali sintomi nuovi o in peggioramento piuttosto che aspettare il prossimo appuntamento programmato. I cambiamenti nei sintomi potrebbero indicare una riacutizzazione della malattia che richiede aggiustamenti del trattamento, o potrebbero rappresentare effetti collaterali dei farmaci che necessitano attenzione. Allo stesso modo, fai sapere al tuo team sanitario se hai difficoltà a permetterti i farmaci o a partecipare agli appuntamenti, poiché potrebbero essere in grado di aiutarti a trovare soluzioni.^[2]

Prognosi e Aspettativa di Vita

Quando qualcuno riceve una diagnosi di patologia autoimmune, una delle prime domande che naturalmente viene in mente riguarda il futuro. La prognosi per le malattie autoimmuni varia ampiamente a seconda della condizione specifica e di come essa colpisca il corpo. È importante comprendere che le malattie autoimmuni sono condizioni croniche, il che significa che sono malattie a lungo termine che probabilmente dovrete gestire per il resto della vostra vita.^[1]

Le prospettive per le persone con patologie autoimmuni sono migliorate significativamente negli anni grazie ai progressi nella ricerca medica e nelle opzioni di trattamento. Sebbene queste condizioni non possano essere curate, molte possono essere controllate con il trattamento appropriato. La maggior parte delle malattie autoimmuni è gestibile e, con le cure adeguate, molte persone possono condurre vite piene e attive.^[5] Tuttavia, i sintomi possono andare e venire secondo schemi specifici. Quando i sintomi diventano più evidenti o gravi, questi episodi vengono chiamati riacutizzazioni o attacchi. Tra una riacutizzazione e l’altra, potreste sperimentare periodi chiamati remissioni, quando i sintomi migliorano o scompaiono temporaneamente.^[2]

La gravità delle patologie autoimmuni varia da lieve a invalidante, a seconda di quale sistema del corpo viene attaccato e in che misura. Alcune persone sperimentano solo sintomi lievi che causano inconvenienti minori, mentre altre affrontano sfide significative che influenzano il loro funzionamento quotidiano.^[7] L’imprevedibilità di queste condizioni può essere emotivamente impegnativa, poiché potreste non sapere quando si verificherà una riacutizzazione o quanto sarà grave.

Vale la pena notare che circa 1 persona su 15 negli Stati Uniti ha una malattia autoimmune, e milioni di americani di tutte le età convivono con queste condizioni.^[1] Le donne sviluppano molti tipi di malattie autoimmuni molto più spesso degli uomini, e l’autoimmunità è una delle principali cause di morte nelle donne sotto i 65 anni di età.^[2] Se avete una malattia autoimmune, è anche più probabile che ne sviluppiate un’altra nel tempo.^[2]

Progressione Naturale senza Trattamento

Comprendere come si sviluppa una malattia autoimmune quando non viene trattata è importante per apprezzare il motivo per cui la diagnosi precoce e il trattamento costante sono importanti. Quando una patologia autoimmune non viene trattata, il vostro sistema immunitario continua ad attaccare i tessuti sani nel corpo senza nulla che lo rallenti o fermi il danno. Questo attacco continuo può portare alla distruzione progressiva di organi e tessuti nel tempo.

La progressione specifica dipende dal tipo di malattia autoimmune che avete. Per esempio, nell’artrite reumatoide, se non trattata, l’attacco del sistema immunitario ai rivestimenti articolari causa gradualmente danni articolari permanenti. L’infiammazione, il gonfiore e il dolore peggiorano, e alla fine le articolazioni possono deformarsi e perdere la loro funzione.^[4] Allo stesso modo, nel diabete di tipo 1, la distruzione continua delle cellule produttrici di insulina nel pancreas lascia il corpo incapace di gestire i livelli di zucchero nel sangue, il che può portare a gravi complicazioni che colpiscono gli occhi, i reni, i nervi e il cuore.

Senza trattamento, una patologia autoimmune può provocare diversi esiti gravi: la distruzione del tessuto corporeo, la crescita anomala di un organo o cambiamenti nella funzione degli organi.^[5] Il processo infiammatorio continuo caratteristico di molte malattie autoimmuni può diffondersi oltre l’area inizialmente colpita per avere un impatto su altri organi e sistemi. Per esempio, la malattia infiammatoria intestinale può causare danni continui al rivestimento intestinale, portando a complicazioni come sanguinamento grave, carenze nutrizionali e aumento del rischio di cancro al colon nel tempo.

Il decorso naturale della malattia autoimmune non trattata è generalmente di progressivo peggioramento, sebbene il tasso di progressione vari notevolmente tra gli individui e tra le diverse condizioni. Alcune malattie autoimmuni progrediscono lentamente nel corso di molti anni, mentre altre possono causare un rapido deterioramento. Questa variabilità rende difficile prevedere esattamente come progredirà la malattia di ogni individuo, il che è uno dei motivi per cui mantenere un contatto regolare con i professionisti sanitari e monitorare la propria condizione è così importante.

Possibili Complicazioni

Vivere con una patologia autoimmune significa essere consapevoli delle potenziali complicazioni che possono insorgere, anche con il trattamento. Queste complicazioni rappresentano sviluppi imprevisti o sfavorevoli che possono influenzare la vostra salute oltre i sintomi primari della vostra condizione autoimmune. Comprendere queste possibilità vi aiuta a rimanere vigili e a cercare aiuto quando necessario.

Una complicazione significativa che molte persone con patologie autoimmuni affrontano è lo sviluppo di ulteriori malattie autoimmuni. Se vi è stata diagnosticata una condizione autoimmune, il vostro rischio di svilupparne un’altra aumenta.^[2] Questo accade perché la disfunzione sottostante del sistema immunitario che ha causato la vostra prima malattia autoimmune può anche portare ad altre condizioni autoimmuni. Per esempio, qualcuno con artrite reumatoide potrebbe successivamente sviluppare una condizione tiroidea autoimmune.

Gli organi e i tessuti colpiti dalla vostra malattia autoimmune possono sviluppare danni progressivi nel tempo, anche con il trattamento. In condizioni come il lupus, il sistema immunitario può attaccare tessuti in tutto il corpo, colpendo potenzialmente articolazioni, polmoni, cellule del sangue, nervi e reni.^[4] Questa natura diffusa significa che le complicazioni possono insorgere in più sistemi di organi. Il danno renale da lupus, per esempio, è una complicazione grave che richiede un monitoraggio attento e un trattamento specializzato.

I farmaci utilizzati per sopprimere il sistema immunitario, sebbene necessari per controllare le malattie autoimmuni, possono causare le proprie complicazioni. Questi medicinali possono aumentare il rischio di infezioni perché riducono la capacità del corpo di combattere virus e batteri.^[5] Ciò significa che le infezioni comuni possono diventare più frequenti o gravi, e potreste dover prendere precauzioni extra per evitare l’esposizione ai germi. Alcuni farmaci immunosoppressori possono anche causare effetti collaterali che colpiscono il fegato, i reni o altri organi, richiedendo un monitoraggio regolare attraverso esami del sangue.

L’infiammazione stessa, una caratteristica distintiva di molte malattie autoimmuni, può portare a complicazioni oltre l’organo principalmente colpito. L’infiammazione cronica nel corpo aumenta il rischio di malattie cardiovascolari, il che significa che le persone con patologie autoimmuni possono avere tassi più elevati di infarti e ictus rispetto alla popolazione generale. Il processo infiammatorio continuo può anche contribuire all’osteoporosi (indebolimento delle ossa) precoce e aumentare il rischio di fratture.

In alcune condizioni autoimmuni, in particolare quelle che colpiscono il sistema nervoso come la sclerosi multipla, le complicazioni possono includere disabilità progressiva. I sintomi possono peggiorare nel tempo, portando potenzialmente a difficoltà con la mobilità, la vista o altre funzioni neurologiche. Circa il 30% delle persone con polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP), se non trattate precocemente, avrà eventualmente bisogno di usare una sedia a rotelle.^[4]

Le complicazioni possono anche derivare dal processo patologico che colpisce organi specifici. Per esempio, la malattia infiammatoria intestinale può portare a ostruzione intestinale, fistole (connessioni anomale tra organi) o perforazione dell’intestino. Le malattie autoimmuni che colpiscono i vasi sanguigni possono causare danni alla circolazione, portando potenzialmente a danni tissutali nelle aree colpite.

Impatto sulla Vita Quotidiana

Vivere con una patologia autoimmune colpisce molto di più della sola salute fisica. Queste condizioni toccano quasi ogni aspetto della vita quotidiana, dal momento in cui vi svegliate a quando andate a letto la sera. Comprendere questi impatti e imparare strategie per affrontarli è essenziale per mantenere la qualità della vostra vita.

Fisicamente, le malattie autoimmuni possono causare affaticamento persistente che va oltre la normale stanchezza. Molte persone con patologie autoimmuni descrivono di sentirsi esauste anche dopo una notte intera di sonno. Questo affaticamento può rendere difficile completare compiti quotidiani come fare la spesa, cucinare o persino fare la doccia. L’imprevedibilità delle riacutizzazioni dei sintomi significa che potreste sentirvi relativamente bene un giorno e significativamente peggio il successivo, rendendo difficile pianificare attività o impegnarsi in orari.^[6]

Il dolore è un altro sintomo fisico comune che influenza la vita quotidiana per molte persone con malattie autoimmuni. Che si tratti di dolore articolare da artrite reumatoide, dolore addominale da malattia infiammatoria intestinale o dolore muscolare da altre condizioni, il dolore cronico può interferire con la vostra capacità di lavorare, fare esercizio, prendervi cura di voi stessi o godervi attività ricreative. Le persone che vivono con dolore cronico hanno quattro volte più probabilità di sperimentare depressione o ansia rispetto a coloro che non hanno dolore.^[21]

Gli impatti emotivi e sulla salute mentale della convivenza con una patologia autoimmune sono significativi e spesso sottovalutati. Molte persone sperimentano sentimenti di lutto, paura, preoccupazione o rabbia riguardo alla loro diagnosi e ai cambiamenti che porta nella loro vita. La depressione clinica si verifica in circa il 40% delle persone con sclerosi multipla, e le persone con malattie autoimmuni in generale hanno il 45% in più di probabilità di sviluppare ansia o depressione.^[17] La natura cronica di queste malattie, combinata con l’incertezza su quando i sintomi potrebbero riacutizzarsi, crea uno stress continuo che può pesare sul benessere mentale.

Anche le relazioni sociali possono essere influenzate dalle patologie autoimmuni. Un tema comune che emerge tra le persone che vivono con queste condizioni è la sensazione di essere sole con la loro malattia. Molti scoprono che familiari e amici sono disponibili e solidali inizialmente o durante una crisi come il ricovero in ospedale, ma quel sostegno svanisce nel lungo periodo.^[17] I bisogni contrastanti del paziente di trovare e accettare un nuovo senso di sé e quelli dei propri cari di aggrapparsi alla persona che conoscevano una volta possono essere una fonte di stress e tensione nelle relazioni.

Molte persone con malattia autoimmune cronica sentono che c’è una mancanza di comprensione tra coloro che sono loro più vicini riguardo alle loro esperienze e una riluttanza a saperne di più sulla loro malattia. Questo può creare sentimenti di rifiuto, che possono portare ad aumentati sentimenti di isolamento e solitudine.^[17] La natura invisibile di molti sintomi autoimmuni significa che potreste sembrare bene all’esterno mentre lottate significativamente all’interno, il che può essere difficile da comprendere per gli altri.

Il lavoro e la carriera possono essere significativamente influenzati dalle patologie autoimmuni. Frequenti appuntamenti medici, riacutizzazioni imprevedibili e sintomi persistenti come affaticamento o dolore possono rendere difficile mantenere orari di lavoro regolari o soddisfare le richieste lavorative. Alcune persone hanno bisogno di ridurre le ore di lavoro, cambiare carriera verso posizioni meno impegnative fisicamente o smettere completamente di lavorare. Questo può portare a stress finanziario oltre ai già significativi costi sanitari associati alla malattia cronica.

Gli hobby e le attività ricreative che una volta portavano gioia possono diventare difficili o impossibili. Attività fisiche come escursionismo, ballo o sport potrebbero dover essere modificate o abbandonate completamente, a seconda di quali parti del corpo sono colpite. Tuttavia, trovare modi adattati per rimanere impegnati in attività piacevoli è importante per mantenere la qualità della vita. Esercizi a basso impatto come nuoto, camminata o yoga possono spesso essere modificati per adattarsi alle limitazioni fisiche pur fornendo benefici.^[5]

La cura di sé e le routine quotidiane richiedono più attenzione e pianificazione quando si ha una patologia autoimmune. Ottenere un riposo adeguato ed evitare lo sforzo eccessivo diventano essenziali piuttosto che opzionali. Potreste dover gestire il vostro ritmo in modo diverso durante il giorno, inserendo periodi di riposo e dando priorità ai compiti. Mangiare pasti ben bilanciati con frutta e verdura fresche, cereali integrali e proteine magre aiuta a mantenere il corpo alimentato con i nutrienti necessari per guarire e mantenere i sistemi corporei.^[22]

La gestione dello stress diventa un compito quotidiano critico perché lo stress è un noto fattore scatenante per le riacutizzazioni dei sintomi in molte malattie autoimmuni. Incorporare attività che riducono lo stress nella vostra routine quotidiana, come meditazione, esercizi di respirazione profonda o altre pratiche di mindfulness (consapevolezza del momento presente), può aiutare a minimizzare l’impatto dello stress sulla vostra condizione.^[1] Alcune persone trovano che tenere un diario per tracciare i sintomi, identificare i fattori scatenanti e elaborare le emozioni sia utile sia per la gestione pratica della malattia che per il benessere emotivo.

Sostegno per i Familiari

Quando qualcuno nella vostra famiglia ha una patologia autoimmune, colpisce tutti. Comprendere come sostenere la persona cara, incluso aiutarla ad accedere agli studi clinici se sceglie di partecipare, è una parte importante del percorso. I familiari e gli amici intimi svolgono un ruolo vitale nella capacità del paziente di gestire la propria condizione e mantenere la qualità della vita.

Gli studi clinici rappresentano un’importante via per far progredire il trattamento delle malattie autoimmuni e potenzialmente accedere a nuove terapie. Questi studi di ricerca testano nuovi trattamenti per vedere se sono sicuri ed efficaci prima che diventino ampiamente disponibili. Per qualcuno con una patologia autoimmune, partecipare a uno studio clinico potrebbe offrire accesso a terapie all’avanguardia che non sono ancora disponibili al pubblico generale. Tuttavia, è importante comprendere che la partecipazione comporta anche alcuni rischi e incertezze.

Come familiare, potete aiutare informandovi sugli studi clinici insieme alla persona cara. Comprendere cosa sono gli studi clinici, perché sono importanti per far progredire il trattamento delle malattie autoimmuni e cosa potrebbe comportare la partecipazione vi aiuta ad avere discussioni informate. Molti studi clinici per malattie autoimmuni stanno testando nuovi farmaci progettati per ridurre l’attività del sistema immunitario in modi più mirati, o esplorando approcci innovativi come terapie cellulari che potrebbero aiutare a ripristinare il corretto equilibrio del sistema immunitario.^[14]

Se il vostro familiare è interessato agli studi clinici, potete assistere con il processo di ricerca. Esistono database e risorse specificamente progettati per aiutare le persone a trovare studi clinici per la loro condizione. I professionisti sanitari possono anche essere ottime fonti di informazioni sugli studi disponibili. Il vostro sostegno potrebbe comportare l’aiuto a rivedere i criteri di idoneità, comprendere il protocollo dello studio o discutere insieme i potenziali benefici e rischi.

Prepararsi per la potenziale partecipazione allo studio è un’area in cui il sostegno familiare è inestimabile. Gli studi clinici spesso richiedono visite frequenti ai centri medici, il che può comportare viaggi e impegni di tempo. Potreste aiutare fornendo trasporto agli appuntamenti, tenendo traccia degli orari relativi allo studio o aiutando a gestire eventuali farmaci o procedure aggiuntive richieste dallo studio. La vostra presenza agli appuntamenti importanti può anche fornire sostegno emotivo e aiutare a garantire che tutte le domande vengano poste e le informazioni vengano registrate.

Oltre agli studi clinici, ci sono molti altri modi in cui i familiari possono fornire sostegno significativo. Semplicemente informarsi sulla specifica condizione autoimmune della persona cara dimostra che vi importa e volete capire cosa stanno vivendo. Leggete informazioni affidabili da fonti mediche attendibili e fate domande al vostro familiare sui suoi sintomi e su come la malattia li colpisce personalmente. L’esperienza di ogni persona è unica, anche con la stessa diagnosi.

Il sostegno pratico è spesso importante quanto il sostegno emotivo. L’aiuto con i compiti quotidiani può essere particolarmente prezioso durante le riacutizzazioni dei sintomi quando il vostro familiare sta lottando fisicamente. Questo potrebbe includere assistenza con le faccende domestiche, la preparazione dei pasti, la cura dei bambini o lo svolgimento di commissioni. Tuttavia, è importante mantenere un equilibrio e non far sentire la persona impotente o eccessivamente dipendente. Chiedete sempre che tipo di aiuto sarebbe più utile piuttosto che presumere di sapere cosa è necessario.

Il sostegno emotivo richiede pazienza e comprensione. Siate presenti e disposti ad ascoltare senza giudicare quando il vostro familiare ha bisogno di parlare delle proprie esperienze, paure o frustrazioni. Evitate di minimizzare i loro sintomi o suggerire che hanno semplicemente bisogno di pensare in modo più positivo. Affermazioni come “ma sembri stare bene” o “almeno non è un cancro” non sono utili, anche se ben intenzionate. La natura invisibile di molti sintomi autoimmuni rende particolarmente importante fidarsi di ciò che la persona vi dice su come si sente.

Ricordate che anche gli amici e i familiari hanno vissuto la perdita dell’ex sé della persona cara come la conoscevano, e possono anche diventare ansiosi e depressi.^[17] È normale provare lutto per la vita e le attività che una volta condividevate se la malattia ha cambiato ciò che è possibile. Tuttavia, concentrarsi su ciò che potete ancora fare insieme e trovare nuovi modi per connettervi è importante per mantenere una relazione positiva.

Sostenere il vostro familiare può essere un’altra forma preziosa di sostegno. Questo potrebbe significare parlare quando altri non comprendono le limitazioni imposte dalla malattia, o aiutare a comunicare con i professionisti sanitari quando il paziente è troppo stanco o sopraffatto per farlo efficacemente. Tuttavia, rispettate sempre l’autonomia e le preferenze della persona su quando e come vi coinvolgete.

Mantenere la speranza pur essendo realistici è un equilibrio delicato. La continua ricerca medica che ha portato a diagnosi e trattamenti più precoci ha dato ai pazienti speranza di poter condurre vite più piene e produttive.^[17] Incoraggiate la persona cara senza respingere le sfide molto reali che affrontano. Celebrate le piccole vittorie e i miglioramenti, ma riconoscete anche i giorni difficili senza cercare di aggiustare tutto.

Chi Dovrebbe Sottoporsi agli Esami Diagnostici

Se stai sperimentando sintomi che sembrano non avere una spiegazione chiara, o se alcuni problemi continuano a ripresentarsi anche dopo il trattamento, potrebbe essere il momento di considerare se una malattia autoimmune potrebbe essere coinvolta. Le patologie autoimmuni colpiscono più di 23 milioni di americani, con le donne particolarmente suscettibili, soprattutto durante gli anni fertili. Capire quando richiedere una valutazione diagnostica può aiutarti ad ottenere risposte prima piuttosto che dopo.^[1][2]

Dovresti considerare di parlare con il tuo medico riguardo agli esami per le malattie autoimmuni se avverti sintomi ricorrenti come affaticamento persistente che non migliora con il riposo, dolori muscolari o articolari inspiegabili, febbre lieve persistente, o episodi in cui ti senti generalmente male senza una causa evidente. Molte persone con condizioni autoimmuni notano che i loro sintomi vanno e vengono in cicli, con periodi in cui si sentono peggio (chiamati riacutizzazioni o attacchi) seguiti da momenti in cui i sintomi migliorano o scompaiono temporaneamente (chiamati remissioni).^[1][2]

È particolarmente importante richiedere esami diagnostici se hai una storia familiare di malattie autoimmuni. Queste condizioni tendono a presentarsi nelle famiglie, il che significa che certi geni potrebbero renderti più propenso a svilupparle. Se i tuoi nonni, genitori, zii o cugini sono stati diagnosticati con condizioni come l’artrite reumatoide, il lupus, il diabete di tipo 1 o altre patologie autoimmuni, hai un rischio maggiore di sviluppare problemi simili.^[2][6]

Molte malattie autoimmuni causano infiammazione, che può colpire diverse parti del corpo a seconda della condizione che hai. Alcune malattie attaccano le articolazioni e i muscoli, altre colpiscono la pelle o il sistema digestivo, e altre ancora prendono di mira il sistema nervoso o le ghiandole che producono ormoni. Poiché le malattie autoimmuni possono colpire quasi qualsiasi organo o tessuto del corpo, la gamma di sintomi è ampia e può essere talvolta confusa.^[1][4]

Metodi Diagnostici Classici

Diagnosticare le malattie autoimmuni può essere difficile perché di solito non esiste un esame specifico che possa mostrare definitivamente che hai una particolare condizione autoimmune. Molte malattie autoimmuni condividono sintomi simili, e alcuni sintomi come dolori muscolari o affaticamento sono comuni anche in molte altre malattie. Questo significa che può richiedere tempo e visite a diversi tipi di medici prima di ricevere una diagnosi chiara.^[2][4]

Il tuo medico inizierà tipicamente con un esame fisico per cercare segni di malattia autoimmune. Durante questo esame, controllerà segni visibili come eruzioni cutanee, gonfiore articolare o altri cambiamenti fisici. Ti farà anche domande dettagliate sui tuoi sintomi, incluso da quanto tempo durano e cosa li rende migliori o peggiori. Queste informazioni aiutano il medico a comprendere i modelli della tua condizione.^[5]

Una delle cose più importanti che puoi fare per aiutare il tuo medico a raggiungere una diagnosi accurata è tenere registri dettagliati. Annota i tuoi sintomi, notando quando si verificano, quanto durano e quali fattori sembrano scatenarli o peggiorarli. Ad esempio, potresti notare che certi alimenti, attività fisiche, momenti della giornata o livelli di stress influenzano come ti senti. Inoltre, raccogli informazioni sulla storia sanitaria della tua famiglia—sapere quali problemi di salute hanno avuto i tuoi parenti può fornire preziosi indizi.^[2]

Gli esami del sangue sono tra gli strumenti diagnostici più comuni per le malattie autoimmuni. Uno degli esami più frequentemente utilizzati è il test degli anticorpi antinucleo (o test ANA), che cerca gli anticorpi che il tuo sistema immunitario potrebbe produrre contro le tue stesse cellule. Se questo test risulta positivo, suggerisce che il tuo sistema immunitario potrebbe attaccare il tuo corpo, anche se non dice ai medici esattamente quale malattia autoimmune hai.^[2][5]

Oltre al test ANA, il tuo medico potrebbe richiedere ulteriori test degli autoanticorpi per cercare tipi specifici di anticorpi associati a diverse condizioni autoimmuni. Ad esempio, certi anticorpi si trovano più comunemente nelle persone con artrite reumatoide, mentre altri sono associati al lupus o ad altre malattie specifiche. Questi esami aiutano a restringere quale condizione potrebbe causare i tuoi sintomi.^[5]

Un emocromo completo con formula leucocitaria è un altro esame standard. Questo esame del sangue esamina diversi tipi di cellule del sangue e può rivelare anomalie che suggeriscono problemi del sistema immunitario. Ad esempio, alcune malattie autoimmuni colpiscono i globuli rossi, portando ad anemia, mentre altre potrebbero manifestarsi come cambiamenti nei conteggi dei globuli bianchi.^[5]

Il tuo medico potrebbe anche richiedere un pannello metabolico completo, che è un gruppo di esami del sangue che controlla quanto bene funzionano i tuoi organi. Questo può rivelare se una malattia autoimmune sta colpendo i tuoi reni, fegato o altri organi. Allo stesso modo, esami come la velocità di eritrosedimentazione (VES) e la proteina C-reattiva (PCR) misurano i livelli di infiammazione nel corpo. Livelli elevati indicano che l’infiammazione è presente, il che è comune nelle condizioni autoimmuni.^[5]

Un’analisi delle urine può anche fornire informazioni importanti. Alcune malattie autoimmuni, in particolare quelle che colpiscono i reni, causano cambiamenti nell’urina che possono essere rilevati attraverso questo semplice esame. Il tuo medico potrebbe cercare la presenza di proteine o cellule del sangue nell’urina, che normalmente non sono presenti negli individui sani.^[5]

A seconda dei tuoi sintomi e di quale parte del corpo sembri essere colpita, il tuo medico potrebbe inviarti da specialisti. Ad esempio, se hai dolore e gonfiore alle articolazioni, potresti vedere un reumatologo (un medico specializzato in artrite e malattie autoimmuni che colpiscono articolazioni e muscoli). Se hai sintomi cutanei, un dermatologo (medico della pelle) potrebbe essere coinvolto. Questo approccio collaborativo aiuta ad assicurare che tu riceva la diagnosi più accurata possibile.^[2]

Poiché la diagnosi può essere un processo lungo, è importante essere pazienti e mantenere una comunicazione aperta con il tuo team sanitario. Non esitare a fare domande sul perché vengono richiesti certi esami o cosa significano i risultati. Comprendere il processo diagnostico può aiutare a ridurre l’ansia e consentirti di essere un partecipante attivo nel tuo percorso sanitario.

Studi Clinici in Corso

Le patologie autoimmuni rappresentano un gruppo di malattie in cui il sistema immunitario attacca erroneamente i tessuti sani dell’organismo. Attualmente sono in corso diversi studi clinici che stanno valutando nuove strategie terapeutiche per migliorare la gestione di queste condizioni complesse. Sono disponibili 3 studi clinici che stanno esplorando nuove opzioni terapeutiche per pazienti con diverse forme di malattie autoimmuni.

Studio su Anakinra per Bambini con Artrite Idiopatica Giovanile Sistemica

Localizzazione: Paesi Bassi

Questo studio clinico si concentra sull’artrite idiopatica giovanile sistemica (sJIA), una forma di patologia autoimmune che colpisce le articolazioni dei bambini. Il trattamento oggetto di studio è un farmaco chiamato anakinra, somministrato come soluzione iniettabile. Anakinra è un tipo di proteina che aiuta a bloccare determinate sostanze nell’organismo che possono causare infiammazione e danno articolare.

Lo scopo principale dello studio è esplorare una nuova strategia per l’utilizzo di anakinra nei bambini con sJIA. I ricercatori vogliono determinare se l’uso di un marcatore specifico nel sangue, chiamato IL-18, possa guidare il processo terapeutico. Questo approccio potrebbe contribuire a ridurre il numero di iniezioni necessarie per mantenere la malattia inattiva durante il primo anno di trattamento.

Studio sulla Sospensione del Prednisone per Pazienti con Patologie Infiammatorie o Autoimmuni

Localizzazione: Germania

Questo studio clinico analizza gli effetti della sospensione o della riduzione graduale dell’uso di glucocorticoidi, un tipo di farmaco steroideo, nei pazienti con patologie infiammatorie o autoimmuni. Il farmaco studiato è il prednisone, comunemente utilizzato per ridurre l’infiammazione e sopprimere il sistema immunitario. Lo studio confronta due approcci: la sospensione immediata del farmaco o la riduzione graduale della dose nell’arco di quattro settimane.

Lo scopo principale è determinare se l’interruzione rapida del trattamento con glucocorticoidi sia altrettanto sicura ed efficace quanto la riduzione lenta della dose. Durante lo studio, la salute generale dei partecipanti e i sintomi che manifestano saranno attentamente osservati.

Studio sulla Terapia con Cellule CAR T Anti-CD19 per Pazienti con Malattie Autoimmuni Sistemiche Refrattarie

Localizzazione: Italia

Questo studio clinico si concentra sugli effetti di un trattamento chiamato terapia con cellule CAR T anti-CD19 in persone con determinati tipi di malattie autoimmuni difficili da trattare. Queste malattie includono il lupus eritematoso sistemico, la sclerosi sistemica, la dermatomiosite/polimiosite e la vasculite associata ad anticorpi anti-citoplasma dei neutrofili.

Il trattamento prevede l’utilizzo delle cellule immunitarie del paziente stesso, che vengono modificate in laboratorio per colpire meglio e combattere la malattia. Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e l’efficacia iniziale di questa terapia in pazienti con forme attive di queste malattie. I partecipanti riceveranno il trattamento attraverso un’infusione endovenosa.