La neuromiopatia è una condizione rara che colpisce i muscoli e il sistema nervoso. Attualmente è disponibile 1 studio clinico per la miotubulare miopatia legata al cromosoma X, una forma specifica di neuromiopatia, che sta testando una terapia genica innovativa chiamata AT132.
Studi Clinici in Corso per la Neuromiopatia
Panoramica degli Studi Clinici Disponibili
Al momento, è disponibile 1 studio clinico per i pazienti affetti da neuromiopatia, specificamente per la miotubulare miopatia legata al cromosoma X (XLMTM). Questo studio si concentra su un approccio terapeutico innovativo che utilizza la terapia genica per affrontare la causa genetica sottostante della malattia.
La miotubulare miopatia legata al cromosoma X è una malattia genetica rara che colpisce principalmente i muscoli scheletrici, causando debolezza muscolare e difficoltà respiratorie. È causata da mutazioni nel gene MTM1, responsabile della produzione di una proteina essenziale per il normale funzionamento muscolare. La condizione è tipicamente evidente alla nascita o nella prima infanzia, con sintomi che includono ipotonia (ridotto tono muscolare) e difficoltà nell’alimentazione e nella respirazione.
Studi Clinici Dettagliati
Studio sulla Sicurezza ed Efficacia della Terapia Genica AT132 per Pazienti con Miotubulare Miopatia Legata al Cromosoma X
Localizzazione: Francia, Germania
Questo studio clinico si concentra su una condizione genetica rara chiamata miotubulare miopatia legata al cromosoma X (XLMTM), che colpisce la forza e la funzione muscolare, principalmente nei bambini maschi. Lo studio sta testando un nuovo trattamento chiamato AT132, che è un tipo di terapia genica.
La terapia genica comporta l’utilizzo di un virus appositamente progettato per fornire una copia sana di un gene nel corpo. In questo caso, la terapia utilizza un vettore virale noto come AAV sierotipo 8 per fornire il gene MTM1 umano ai pazienti. Questo approccio mira ad affrontare la causa genetica dell’XLMTM fornendo al corpo il gene corretto necessario per la funzione muscolare.
Criteri di inclusione principali:
- Il paziente deve avere una diagnosi di XLMTM confermata da un test genetico che mostra una mutazione nel gene MTM1
- Il paziente deve essere di sesso maschile
- Il paziente deve avere meno di 5 anni al momento della somministrazione del trattamento
- Il paziente deve necessitare di supporto ventilatorio meccanico, che può variare dalla ventilazione meccanica a tempo pieno al supporto non invasivo durante il sonno con dispositivi come CPAP o BiPAP
- In Francia, il paziente deve pesare almeno 4,8 kg
- Il genitore o tutore legale deve firmare un modulo di consenso
Criteri di esclusione:
- Solo i maschi possono partecipare a questo studio; le femmine non sono eleggibili
- Gli individui che non hanno l’XLMTM non possono partecipare
Trattamento e monitoraggio:
I partecipanti allo studio riceveranno il trattamento attraverso un’infusione endovenosa, il che significa che la soluzione viene somministrata direttamente nel flusso sanguigno. Lo studio seguirà i partecipanti nel tempo per monitorare i cambiamenti nella loro condizione, inclusa la necessità di supporto ventilatorio e la capacità di sedersi in modo indipendente.
L’obiettivo primario dello studio è osservare i cambiamenti nelle ore di supporto ventilatorio necessarie al paziente alla Settimana 24. Le valutazioni secondarie includono la capacità di sedersi in modo indipendente per almeno 30 secondi, la riduzione del supporto ventilatorio e i cambiamenti nella funzione neuromuscolare e nella qualità della vita.
Lo studio continuerà con controlli regolari per valutare gli effetti a lungo termine del trattamento. La data di conclusione stimata per lo studio è il 29 gennaio 2030. I ricercatori esamineranno vari indicatori di salute, come la forza muscolare, la capacità respiratoria e la qualità generale della vita, per comprendere l’efficacia del trattamento.
Come funziona AT132:
AT132 è una terapia genica che utilizza un virus chiamato AAV8 per fornire una copia sana del gene che è assente o non funziona correttamente nei pazienti con XLMTM. L’obiettivo di AT132 è migliorare la funzione muscolare e la salute generale dei pazienti affrontando la causa genetica sottostante della malattia. A livello molecolare, AT132 funziona fornendo una copia funzionale del gene MTM1 alle cellule muscolari, il che aiuta nella produzione di miotubularina, una proteina essenziale per la normale funzione muscolare.
Riepilogo
Attualmente è disponibile 1 studio clinico per i pazienti affetti da miotubulare miopatia legata al cromosoma X, una forma specifica di neuromiopatia. Questo studio rappresenta un approccio innovativo che utilizza la terapia genica per affrontare la causa genetica alla base della malattia.
È importante notare che questo studio è rivolto specificamente a bambini maschi di età inferiore ai 5 anni che necessitano di supporto ventilatorio meccanico. L’approccio terapeutico mira a fornire una copia funzionale del gene MTM1, con l’obiettivo di migliorare la funzione muscolare e ridurre la dipendenza dalla ventilazione assistita.
I pazienti e le famiglie interessati a partecipare a questo studio dovrebbero consultare il proprio medico specialista per determinare se soddisfano i criteri di ammissibilità. Lo studio si svolge in Francia e Germania e continuerà fino al 2030, offrendo un monitoraggio a lungo termine dei partecipanti.
La ricerca sulla terapia genica per le malattie neuromuscolari rare come l’XLMTM rappresenta una speranza importante per le famiglie colpite da queste condizioni debilitanti. Sebbene il trattamento sia ancora in fase di studio clinico, i risultati potrebbero potenzialmente migliorare significativamente la qualità della vita dei pazienti affetti da questa malattia rara.
