La miosite da corpi inclusi (IBM) è una malattia muscolare progressiva che richiede un’attenta valutazione diagnostica per distinguerla da altre condizioni simili. Il processo diagnostico spesso comporta più fasi, dalla valutazione iniziale dei sintomi ai test specializzati, e un’identificazione accurata è essenziale per una corretta gestione della malattia e per comprendere la prognosi.

Introduzione: Chi Dovrebbe Sottoporsi ai Test Diagnostici

Se noti una debolezza muscolare graduale che sembra peggiorare nel tempo, specialmente dopo i 45 o 50 anni, potrebbe essere il momento di consultare un medico. La miosite da corpi inclusi viene diagnosticata più comunemente nelle persone di età superiore ai 50 anni e colpisce gli uomini circa due o tre volte più spesso delle donne.^[1][2] La malattia spesso inizia così lentamente che molte persone si rendono conto di aver manifestato sintomi per anni prima di cercare assistenza medica.^[3]

Dovresti richiedere una valutazione diagnostica se sperimenti cadute frequenti, difficoltà ad alzarti da una sedia, problemi a salire le scale, o noti che hai difficoltà con compiti che richiedono controllo delle dita, come abbottonare le camicie, scrivere con una penna o afferrare oggetti.^[3][4] Alcune persone notano per prima cosa un “piede cadente” mentre camminano, che le fa inciampare più spesso. Altri possono vedere un visibile restringimento dei muscoli, in particolare negli avambracci e nelle cosce.^[3]

La difficoltà a deglutire, nota come disfagia, è un altro sintomo importante che dovrebbe spingere a una valutazione medica. Questo si verifica in circa la metà delle persone con IBM e, in rari casi, può persino essere il primo sintomo notato.^[1][3] A differenza di molte malattie muscolari, l’IBM causa tipicamente una debolezza indolore, anche se alcune persone sperimentano un lieve e frequente disagio muscolare.^[1]

È importante cercare assistenza relativamente presto perché i ritardi diagnostici sono comuni con l’IBM. La malattia può essere scambiata per altre condizioni muscolari, e alcuni pazienti non ricevono una diagnosi corretta per mesi o addirittura anni.^[8][12] Ottenere una diagnosi accurata ti aiuta a comprendere la tua condizione, pianificare per il futuro e connetterti con servizi di supporto appropriati.

Metodi Diagnostici Classici

Diagnosticare la miosite da corpi inclusi richiede una combinazione di approcci perché nessun singolo test può identificare definitivamente la malattia da solo. Il tuo medico inizierà tipicamente con una revisione approfondita della tua storia medica e un esame fisico dei tuoi muscoli.^[1] Questa valutazione iniziale aiuta a distinguere l’IBM da altre condizioni simili come la polimiosite (un altro tipo di infiammazione muscolare) e la miastenia gravis (una condizione che colpisce la comunicazione nervo-muscolo).

Caratteristiche dell’Esame Fisico

Durante l’esame fisico, il medico cercherà modelli specifici di debolezza muscolare che sono caratteristici dell’IBM. Queste caratteristiche distintive includono quali gruppi muscolari specifici sono colpiti, se un lato del corpo è più colpito dell’altro, se hai un’atrofia muscolare visibile (chiamata atrofia), e la tua età quando i sintomi sono apparsi per la prima volta.^[1] Nell’IBM, la debolezza ha tipicamente una distribuzione asimmetrica, il che significa che può essere più pronunciata su un lato rispetto all’altro.^[3]

L’IBM mostra un modello caratteristico di debolezza che la distingue da altre malattie muscolari. Mentre la maggior parte delle condizioni muscolari causa debolezza nei muscoli più vicini al centro del corpo (muscoli prossimali), l’IBM colpisce tipicamente i muscoli che flettono le dita e i muscoli quadricipiti nella parte anteriore delle cosce.^[3] Anche i muscoli dell’avambraccio e i muscoli che sollevano la parte anteriore del piede sono comunemente coinvolti.^[3]

Esami del Sangue

I test di laboratorio svolgono un ruolo importante nel processo diagnostico, anche se gli esami del sangue da soli non possono confermare l’IBM. Il medico probabilmente ordinerà un test della creatina chinasi (CK), che misura i livelli di un enzima specifico nel sangue.^[1] Quando i muscoli sono danneggiati, rilasciano questo enzima nel flusso sanguigno. Nell’IBM, i livelli di CK sono tipicamente elevati, ma di solito non più di 15 volte il limite superiore della norma, il che aiuta a distinguerla da altre condizioni muscolari dove i livelli possono essere molto più alti.^[8]

Il medico può anche ordinare esami del sangue per lo screening di virus e vari autoanticorpi (proteine prodotte quando il sistema immunitario attacca erroneamente i tessuti del corpo).^[1] Alcune persone con IBM hanno autoanticorpi anti-cN1A, che supportano l’idea che la malattia abbia una componente immuno-mediata.^[3]

Elettromiografia e Studi di Conduzione Nervosa

L’elettromiografia (EMG) è un test che valuta l’attività elettrica dei muscoli e dei nervi che li controllano. Durante questa procedura, un sottile elettrodo ad ago viene inserito nel muscolo per registrare la sua attività elettrica. Questo test aiuta a determinare se la debolezza muscolare è causata da un disturbo muscolare (miopatia) o da un problema nervoso (neuropatia).^[7] Gli studi di conduzione nervosa possono essere eseguiti insieme all’EMG per fornire informazioni aggiuntive sulla funzione nervosa.

Studi di Imaging

L’imaging muscolare con risonanza magnetica (RM) può essere utile nel processo diagnostico. Una RM utilizza magneti e onde radio per creare immagini dettagliate dei muscoli, mostrando aree di infiammazione, danno muscolare o atrofia. Gli studi di risonanza magnetica possono essere ordinati per identificare quali muscoli sono colpiti e per aiutare a guidare la selezione di un sito appropriato per la biopsia muscolare.^[7]

Biopsia Muscolare: Il Test Più Specifico

La biopsia muscolare rimane il test diagnostico più specifico e critico per confermare la miosite da corpi inclusi.^[7] Questa procedura comporta la rimozione di un piccolo pezzo di tessuto muscolare, di solito da un muscolo della coscia o dal muscolo bicipite, per l’esame al microscopio. Il tessuto viene analizzato per caratteristiche specifiche che sono caratteristiche dell’IBM.

Durante una biopsia muscolare, viene applicato un anestetico locale per intorpidire l’area, e poi viene fatta una piccola incisione chirurgica per rimuovere il campione muscolare. Questa è considerata una procedura chirurgica minore.^[7] Il tessuto muscolare viene quindi esaminato in laboratorio per diverse caratteristiche distintive che aiutano a confermare la diagnosi.

Criteri Diagnostici

Sono stati sviluppati diversi criteri diagnostici per aiutare i medici a identificare l’IBM. I criteri del Centro Neuromuscolare Europeo (ENMC) del 2011 sono tra i più utilizzati.^[8] Secondo questi criteri, alcune caratteristiche devono essere presenti per una diagnosi, inclusa l’età di insorgenza successiva ai 45 anni, sintomi che durano più di 12 mesi e livelli sierici di creatina chinasi non superiori a 15 volte il limite superiore della norma.

Le caratteristiche cliniche che supportano la diagnosi includono debolezza dei muscoli quadricipiti (più che dei flessori dell’anca) e debolezza dei flessori delle dita (più che dei muscoli della spalla). Le caratteristiche patologiche trovate alla biopsia muscolare che supportano la diagnosi includono cellule infiammatorie che si infiltrano nel tessuto muscolare, vacuoli orlati (spazi vuoti con un bordo distintivo), accumuli proteici e aumentata espressione di alcuni marcatori immunitari sulle cellule muscolari.^[8]

In base alla combinazione di caratteristiche cliniche e patologiche, l’IBM può essere classificata come “definita clinicopatologicamente” (soddisfa tutti i criteri obbligatori più le caratteristiche cliniche e patologiche), “definita clinicamente” (soddisfa i criteri obbligatori e clinici più alcune caratteristiche patologiche), o “probabile” (soddisfa i criteri obbligatori più un criterio clinico e alcune caratteristiche patologiche).^[8]

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Quando i pazienti vengono considerati per l’arruolamento in studi clinici che studiano potenziali trattamenti per la miosite da corpi inclusi, potrebbero essere necessari test diagnostici aggiuntivi e criteri di qualificazione oltre alle procedure diagnostiche standard. Gli studi clinici hanno spesso requisiti di ingresso molto specifici per garantire che i partecipanti abbiano veramente l’IBM e che i risultati dello studio siano significativi.

Per scopi di studi clinici, i ricercatori richiedono tipicamente una diagnosi confermata basata su criteri diagnostici stabiliti, spesso utilizzando i criteri ENMC 2011 o sistemi di classificazione validati simili.^[8] Questo garantisce che tutti i partecipanti allo studio siano stati diagnosticati utilizzando gli stessi standard, rendendo i risultati più affidabili e confrontabili.

La conferma tramite biopsia muscolare è frequentemente richiesta per l’arruolamento negli studi clinici, poiché fornisce la prova più definitiva dell’IBM. La biopsia deve mostrare le caratteristiche caratteristiche della malattia, inclusa la presenza di corpi inclusi, infiltrati infiammatori e cambiamenti vacuolari nelle fibre muscolari.^[3][8]

Gli studi clinici possono anche richiedere misurazioni di base della forza e della funzione muscolare per stabilire un punto di partenza per il confronto. Queste misurazioni aiutano i ricercatori a determinare se un trattamento sta avendo un effetto. Vengono comunemente eseguiti test standardizzati della forza di gruppi muscolari specifici, in particolare i flessori delle dita e gli estensori del ginocchio.^[12]

Alcuni studi richiedono la valutazione delle capacità funzionali, come la distanza di camminata, il tempo per alzarsi da una sedia o la capacità di svolgere attività quotidiane. I ricercatori possono utilizzare questionari standardizzati o scale di valutazione funzionale per misurare queste capacità all’inizio dello studio e a intervalli regolari durante tutto lo studio.^[12]

I test di laboratorio vengono spesso ripetuti per la qualificazione agli studi clinici per garantire che i marcatori del sangue rientrino in intervalli accettabili. I livelli di creatina chinasi, gli esami emocromocitometrici completi, i test di funzionalità epatica e renale e altri valori di laboratorio potrebbero dover soddisfare criteri specifici per l’arruolamento. Alcuni studi testano anche anticorpi specifici o marcatori genetici che potrebbero influenzare la risposta al trattamento.^[8]

I criteri di età sono tipicamente specificati nei protocolli degli studi clinici, poiché l’IBM colpisce prevalentemente persone di età superiore ai 40 o 45 anni. Gli studi possono escludere persone troppo giovani o, in alcuni casi, quelle sopra una certa età.^[4][12] La durata dei sintomi è un altro criterio di qualificazione comune, poiché gli studi spesso vogliono studiare persone in fasi specifiche di progressione della malattia.

Gli studi di imaging, in particolare la risonanza magnetica muscolare, possono essere richiesti per alcuni studi clinici per documentare il modello e l’estensione del coinvolgimento muscolare al basale. Questa imaging può quindi essere ripetuta durante lo studio per vedere se il trattamento influisce sull’infiammazione muscolare o previene ulteriori danni muscolari.^[12]

Il test della funzione respiratoria può essere richiesto in alcuni studi, in particolare quelli che studiano trattamenti che potrebbero influenzare i muscoli respiratori o la funzione di deglutizione. Test come il test di funzionalità polmonare misurano quanto bene funzionano i polmoni.^[4]

Le valutazioni della deglutizione possono anche far parte delle procedure di qualificazione agli studi, specialmente per gli studi che esaminano terapie che potrebbero aiutare con la disfagia. I logopedisti possono eseguire valutazioni specializzate della deglutizione per documentare la funzione di deglutizione al basale.^[7]

La storia dei trattamenti precedenti viene attentamente esaminata durante lo screening per gli studi clinici. Alcuni studi escludono persone che hanno ricevuto determinati farmaci immunosoppressivi entro un periodo di tempo specificato, mentre altri potrebbero richiedere che i partecipanti abbiano provato e non abbiano risposto ai trattamenti standard. Queste informazioni aiutano i ricercatori a capire se il trattamento in studio offre qualcosa di diverso dalle opzioni esistenti.^[13]

Potrebbe essere richiesta la documentazione della progressione della malattia, con registrazioni che mostrano come i sintomi sono cambiati nel tempo. Questo aiuta a stabilire il corso naturale della malattia in quell’individuo e fornisce il contesto per valutare se un trattamento sta rallentando la progressione.^[12]