La malattia policistica del fegato è una condizione genetica caratterizzata dalla formazione di numerose cisti nel fegato. Attualmente sono in corso 2 studi clinici che valutano nuovi trattamenti per rallentare la progressione della malattia e ridurre il volume del fegato nei pazienti affetti da questa condizione.

Studi Clinici in Corso per la Malattia Policistica del Fegato

La malattia policistica del fegato è una condizione genetica in cui si sviluppano multiple cisti piene di liquido nel fegato. Queste cisti possono variare in dimensioni e numero, portando a un aumento del volume epatico nel tempo. L’ingrandimento del fegato può causare sintomi come gonfiore addominale, dolore, sensazione di pressione e disagio. Attualmente sono disponibili 2 studi clinici che esplorano opzioni terapeutiche innovative per questa condizione.

Studi Clinici Disponibili

Studio sull’Acetato di Leuprorelina per Rallentare la Progressione della Malattia nelle Donne in Premenopausa con Malattia Policistica del Fegato Grave

Localizzazione: Paesi Bassi

Questo studio clinico si concentra sulla valutazione dell’acetato di leuprorelina, un farmaco che aiuta a ridurre i livelli di determinati ormoni nel corpo. L’obiettivo principale è determinare se questo trattamento può rallentare la crescita del fegato nelle donne in premenopausa affette da malattia policistica del fegato grave.

Caratteristiche dello studio:

• Durata: 18 mesi
• Somministrazione: iniezioni sottocutanee di leuprorelina
• Design: i partecipanti vengono suddivisi in due gruppi – uno inizia il trattamento immediatamente, l’altro con un inizio ritardato
• Monitoraggio: valutazione regolare della crescita del fegato mediante risonanza magnetica (RM)

Criteri di inclusione principali:

• Pazienti di sesso femminile in età compresa tra 18 e 45 anni
• Diagnosi di malattia policistica del fegato (più di 10 cisti epatiche)
• Volume del fegato molto elevato per l’età (nel 10% superiore per il gruppo di età)
• Volumi epatici specifici richiesti:
  • 18-30 anni: volume epatico superiore a 2,0 litri per metro di altezza
  • 30-35 anni: volume epatico superiore a 2,2 litri per metro di altezza
  • 35-40 anni: volume epatico superiore a 2,5 litri per metro di altezza
  • 40-45 anni: volume epatico superiore a 3,0 litri per metro di altezza
• Consenso scritto volontario e capacità di comprendere i questionari dello studio

Farmaco in studio: La leuprorelina è un agonista del GnRH che agisce riducendo i livelli di estrogeni e progesterone nel corpo. Abbassando questi livelli ormonali, il farmaco mira a rallentare la crescita delle cisti epatiche nelle donne che non hanno ancora attraversato la menopausa. Durante lo studio viene somministrato come iniezione per un periodo di 18 mesi.

Studio sull’Octreotide per Pazienti con Malattia Policistica del Fegato Sintomatica

Localizzazione: Belgio, Germania, Paesi Bassi

Questo studio clinico valuta il CAM2029 (deposito sottocutaneo di octreotide), somministrato come iniezione sotto la pelle. L’obiettivo è valutare l’efficacia e la sicurezza di questo trattamento nel ridurre il volume del fegato in pazienti con malattia policistica del fegato sintomatica.

Caratteristiche dello studio:

• Durata: fino a 53 settimane
• Design: studio in doppio cieco controllato con placebo (né i partecipanti né i ricercatori sanno chi riceve il trattamento attivo o il placebo)
• Somministrazione: iniezioni sottocutanee di CAM2029
• Monitoraggio: valutazioni regolari tramite risonanza magnetica per misurare il volume del fegato e valutare i cambiamenti dei sintomi

Criteri di inclusione principali:

• Pazienti maschi o femmine di almeno 18 anni di età
• Diagnosi di malattia policistica del fegato (associata a ADPKD o isolata come ADPLD)
• Volume del fegato di almeno 1800 ml/m al momento dello screening
• Presenza di almeno uno dei seguenti sintomi nelle due settimane precedenti lo screening:
  • Gonfiore addominale
  • Sensazione di pienezza nell’addome
  • Mancanza di appetito o sazietà precoce
  • Reflusso acido o nausea
  • Dolore o pressione nella gabbia toracica, ai fianchi, all’addome o alla schiena
  • Mancanza di respiro dopo attività fisica
  • Mobilità limitata o preoccupazione per l’ingrandimento addominale
• Non candidato o non disposto a sottoporsi a intervento chirurgico per le cisti epatiche durante lo studio
• Consenso informato scritto volontario e valido

Farmaco in studio: Il CAM2029 (deposito sottocutaneo di octreotide) è un analogo della somatostatina progettato per essere iniettato sotto la pelle e rilasciare il farmaco lentamente nel tempo. Funziona imitando un ormone naturale del corpo chiamato somatostatina, che aiuta a ridurre la crescita di determinati tipi di cellule e fluidi. L’obiettivo è ridurre il volume del fegato e migliorare i sintomi nei pazienti con malattia policistica del fegato.

Comprendere la Malattia Policistica del Fegato

La malattia policistica del fegato è una condizione genetica caratterizzata dallo sviluppo di numerose cisti piene di liquido nel fegato. Queste cisti possono variare in dimensioni e numero, portando a un aumento del volume epatico nel tempo. La progressione della malattia avviene quando le cisti crescono e si moltiplicano, causando un ingrandimento significativo del fegato.

Questo ingrandimento può portare a:

• Disagio o dolore nell’addome dovuto alle dimensioni aumentate del fegato
• Pressione sugli organi vicini
• Sintomi come gonfiore, sensazione di pienezza, difficoltà respiratorie e mobilità limitata

La progressione della malattia è tipicamente lenta e la gravità può variare notevolmente tra gli individui. La condizione è spesso associata alla malattia policistica renale, dove cisti simili si formano nei reni. Sebbene le cisti causino l’ingrandimento del fegato, la funzionalità epatica spesso continua a essere normale per molti anni.

Processo di Partecipazione agli Studi Clinici

La partecipazione a uno studio clinico comporta diversi passaggi chiave:

Valutazione iniziale: Revisione della storia medica, esame fisico e conferma dell’idoneità. Viene richiesto il consenso informato scritto prima di qualsiasi procedura dello studio.

Randomizzazione: I partecipanti vengono assegnati casualmente ai gruppi di trattamento. Questo processo garantisce risultati imparziali.

Somministrazione del trattamento: I farmaci vengono somministrati come iniezioni sottocutanee secondo il protocollo dello studio. La frequenza e il dosaggio vengono spiegati dal team dello studio.

Monitoraggio regolare: Controlli frequenti per monitorare la salute e gli effetti del trattamento, incluse scansioni RM per misurare il volume del fegato e questionari sui sintomi ed effetti collaterali.

Valutazione finale: Al termine del periodo di trattamento, viene effettuata una valutazione finale con esami fisici, scansioni RM e questionari per raccogliere feedback sull’esperienza durante lo studio.

Sintesi

Attualmente sono disponibili 2 studi clinici per i pazienti con malattia policistica del fegato, che offrono opportunità importanti per accedere a trattamenti innovativi. Entrambi gli studi si concentrano sulla riduzione del volume epatico e sul miglioramento dei sintomi attraverso approcci ormonali.

Il primo studio è specificamente rivolto a donne in premenopausa con malattia grave e utilizza la leuprorelina per ridurre i livelli ormonali. Il secondo studio, disponibile in tre paesi europei (Belgio, Germania e Paesi Bassi), valuta l’octreotide in un formato a deposito per pazienti con sintomi significativi.

Entrambi i trattamenti offrono approcci promettenti per la gestione di questa condizione genetica. Gli studi includono un monitoraggio rigoroso della sicurezza e dell’efficacia, con valutazioni regolari tramite tecnologie di imaging avanzate. La partecipazione a questi studi può fornire accesso a terapie all’avanguardia mentre si contribuisce alla ricerca medica che può beneficiare i futuri pazienti affetti da malattia policistica del fegato.

I pazienti interessati dovrebbero discutere con il proprio medico per determinare se soddisfano i criteri di inclusione e se la partecipazione a uno di questi studi clinici potrebbe essere appropriata per la loro situazione specifica.