La malattia di von Hippel-Lindau è una rara patologia genetica che causa la formazione di tumori in diverse parti del corpo. Attualmente sono in corso 2 studi clinici che stanno valutando nuovi approcci terapeutici per i pazienti affetti da questa condizione, concentrandosi in particolare sui tumori renali e cerebrali associati alla malattia.

Studi Clinici in Corso per la Malattia di von Hippel-Lindau

La malattia di von Hippel-Lindau è una condizione genetica rara che provoca la crescita anomala di vasi sanguigni, formando tumori in vari organi del corpo. Questi tumori possono svilupparsi principalmente nel sistema nervoso centrale, creando formazioni chiamate emangioblastomi nel cervello, nel midollo spinale e nella retina. La malattia può colpire anche i reni, il pancreas e le ghiandole surrenali. I sintomi tipicamente compaiono nella giovane età adulta, anche se possono manifestarsi a qualsiasi età. La condizione viene ereditata con modalità autosomica dominante, il che significa che basta una sola copia del gene alterato per sviluppare la malattia.

Attualmente sono disponibili 2 studi clinici per questa patologia, che stanno testando farmaci promettenti per controllare la crescita dei tumori associati alla malattia di von Hippel-Lindau.

Studi Clinici Disponibili

Studio sul Belzutifan per il Trattamento del Cancro Renale in Pazienti con Malattia di von Hippel-Lindau

Località: Danimarca, Francia

Questo studio clinico si concentra sul carcinoma renale a cellule chiare associato alla malattia di von Hippel-Lindau, una complicanza che può portare allo sviluppo di tumori nei reni. Lo studio sta testando un farmaco chiamato Belzutifan (noto anche con il nome in codice MK-6482 o PT2977), che viene assunto per via orale sotto forma di compressa rivestita con film.

Il Belzutifan agisce inibendo una proteina chiamata fattore inducibile dall’ipossia-2 alfa (HIF-2α), che svolge un ruolo importante nella crescita e nella sopravvivenza dei tumori. Si tratta di una terapia oncologica mirata che si concentra su specifici bersagli molecolari associati alla progressione del cancro.

Lo scopo dello studio è valutare l’efficacia del Belzutifan nel trattamento del cancro renale associato alla malattia di von Hippel-Lindau. I partecipanti assumeranno il farmaco e saranno monitorati nel tempo per osservare come il tumore risponde al trattamento. Lo studio valuterà diversi aspetti, tra cui la durata della risposta al trattamento, la rapidità con cui il trattamento inizia a funzionare, il tempo fino a un eventuale intervento chirurgico necessario e il comportamento del farmaco nell’organismo.

Criteri di inclusione principali:

• Età pari o superiore a 18 anni
• Diagnosi confermata di malattia di von Hippel-Lindau
• Presenza di almeno un tumore renale misurabile e nessun tumore renale superiore a 3,0 cm che richieda un intervento chirurgico immediato
• Stato funzionale ECOG (Eastern Cooperative Oncology Group) di 0-1, che indica buone condizioni generali
• Adeguata funzionalità degli organi e del midollo osseo
• Capacità di deglutire farmaci orali
• Per le donne in età fertile: uso di metodi contraccettivi efficaci e test di gravidanza negativo

Criteri di esclusione:

• Pazienti che non hanno un carcinoma renale associato alla malattia di von Hippel-Lindau
• Gravidanza o allattamento
• Appartenenza a popolazioni vulnerabili che potrebbero richiedere protezione speciale nella ricerca

Lo studio si concluderà il 30 dicembre 2026. Durante questo periodo, i pazienti continueranno a essere monitorati per valutare eventuali cambiamenti nelle loro condizioni e l’efficacia complessiva del trattamento.

Studio sul Trattamento con Propranololo per gli Emangioblastomi Cerebrali in Pazienti con Malattia di von Hippel-Lindau

Località: Francia

Questo studio clinico si concentra specificamente sugli emangioblastomi, tumori benigni dei vasi sanguigni che si sviluppano nel cervello e nel midollo spinale dei pazienti con malattia di von Hippel-Lindau. Lo studio sta testando il propranololo, un farmaco comunemente utilizzato per trattare l’ipertensione arteriosa, per valutare se possa aiutare a controllare la crescita di questi tumori.

Il propranololo è un beta-bloccante che agisce bloccando alcune sostanze chimiche naturali nel corpo (come l’epinefrina) che influenzano il cuore e i vasi sanguigni. Sebbene questo farmaco sia comunemente usato per trattare la pressione alta e i battiti cardiaci irregolari, i ricercatori stanno studiando se possa contribuire a controllare la crescita di questi tumori specifici grazie alle sue potenziali proprietà anti-angiogeniche.

I partecipanti saranno divisi in due gruppi: un gruppo riceverà compresse di propranololo e l’altro riceverà un placebo. Il trattamento durerà 24 mesi, durante i quali i pazienti assumeranno il farmaco per via orale ogni giorno. La dose giornaliera massima di propranololo sarà di 120 mg.

Durante lo studio, i pazienti avranno controlli regolari ogni 6 mesi, che includeranno risonanze magnetiche (MRI) per monitorare i tumori. I medici misureranno le dimensioni dei tumori, la velocità di crescita e altri cambiamenti nel cervello. Verranno inoltre raccolti campioni di sangue per misurare alcune proteine correlate alla crescita tumorale, in particolare i livelli di VEGF (fattore di crescita dell’endotelio vascolare), e per valutare come i pazienti si sentono e funzionano nelle loro attività quotidiane.

Criteri di inclusione principali:

• Età minima di 18 anni
• Diagnosi confermata di malattia di von Hippel-Lindau
• Presenza di almeno un emangioblastoma del sistema nervoso centrale
• Gli emangioblastomi non devono richiedere un intervento chirurgico immediato entro i prossimi 3 mesi
• Copertura assicurativa sanitaria attiva
• Capacità di fornire consenso informato scritto

Criteri di esclusione:

• Storia di gravi reazioni allergiche al propranololo o a farmaci simili (beta-bloccanti)
• Frequenza cardiaca inferiore a 60 battiti al minuto a riposo
• Pressione arteriosa bassa (pressione sistolica inferiore a 100 mmHg)
• Asma grave o altri problemi respiratori cronici
• Storia di insufficienza cardiaca o problemi cardiaci significativi
• Gravidanza o allattamento
• Uso corrente di altri farmaci beta-bloccanti
• Gravi problemi renali o epatici
• Diabete non controllato
• Storia di depressione o altre condizioni significative di salute mentale
• Intervento chirurgico importante negli ultimi 3 mesi
• Dipendenza nota da droghe o alcol

Al termine dei 24 mesi, verrà condotta una valutazione finale completa che includerà una risonanza magnetica, esami del sangue e una valutazione delle condizioni fisiche e della qualità della vita. Due specialisti esamineranno i risultati della risonanza magnetica per determinare come gli emangioblastomi cerebrali hanno risposto al trattamento.

Riepilogo

Gli studi clinici attualmente in corso per la malattia di von Hippel-Lindau rappresentano sviluppi promettenti nella gestione di questa rara condizione genetica. I due studi affrontano due delle principali complicanze della malattia: il carcinoma renale e gli emangioblastomi del sistema nervoso centrale.

Lo studio sul Belzutifan rappresenta un approccio innovativo che utilizza una terapia mirata specifica per il cancro renale associato alla malattia di von Hippel-Lindau. Questo farmaco è progettato per bloccare meccanismi molecolari specifici coinvolti nella crescita tumorale, offrendo potenzialmente un’alternativa o un complemento alla chirurgia tradizionale.

Lo studio sul propranololo è particolarmente interessante perché sta esplorando un nuovo utilizzo per un farmaco già ben conosciuto e utilizzato da decenni. Questo approccio, chiamato “riposizionamento farmacologico”, può accelerare il processo di sviluppo di nuove terapie poiché il profilo di sicurezza del farmaco è già ben stabilito.

Entrambi gli studi prevedono un monitoraggio attento e regolare dei pazienti, con valutazioni frequenti tramite imaging e esami del sangue. Questa sorveglianza stretta garantisce non solo la sicurezza dei partecipanti ma fornisce anche dati preziosi sull’efficacia dei trattamenti nel tempo.

È importante notare che entrambi gli studi sono aperti a pazienti di età pari o superiore a 18 anni con diagnosi confermata di malattia di von Hippel-Lindau, ma con criteri specifici per quanto riguarda le dimensioni e la posizione dei tumori. I pazienti interessati dovrebbero discutere con i loro medici specialisti se potrebbero essere candidati idonei per uno di questi studi.

Questi studi clinici rappresentano passi importanti verso lo sviluppo di terapie più efficaci e meno invasive per la gestione della malattia di von Hippel-Lindau, con l’obiettivo finale di migliorare la qualità della vita dei pazienti e ritardare o evitare interventi chirurgici quando possibile.