Introduzione: Chi Necessita di Diagnostica e Quando Richiederla

Se si notano sintomi insoliti come sanguinamenti che non si fermano, lividi che compaiono facilmente senza una ragione chiara, una stanchezza estrema persistente o un pallore insolito, è importante parlare con il proprio medico. Questi segnali potrebbero suggerire che qualcosa sta influenzando il sangue, e sottoporsi a controlli è il primo passo per capire cosa sta succedendo^[1].

Alcune persone scoprono di avere una malattia del sangue durante controlli di routine o quando si preparano per un intervento chirurgico. Altri potrebbero venirne a conoscenza perché un membro della famiglia ha una condizione simile, dato che molte malattie del sangue si trasmettono attraverso le famiglie. Le donne potrebbero notare sanguinamenti mestruali molto abbondanti che interferiscono con la vita quotidiana, il che potrebbe anche indicare una malattia del sangue^[1].

Si dovrebbero richiedere esami diagnostici se si manifestano sintomi preoccupanti, se c’è una storia familiare di problemi del sangue, o se il proprio medico di base nota qualcosa di insolito durante un esame di routine. Una diagnosi precoce può aiutare a prevenire complicazioni gravi e permette di iniziare a gestire la condizione prima che causi problemi più grandi^[20].

Le persone con malattie croniche o coloro che si preparano per un intervento chirurgico programmato potrebbero anche aver bisogno di esami del sangue per assicurarsi che tutto funzioni come dovrebbe. A volte i medici scoprono problemi di sanguinamento o coagulazione durante le valutazioni pre-chirurgiche, motivo per cui questi test sono così importanti prima di qualsiasi procedura pianificata^[14].

Metodi Diagnostici per le Malattie del Sangue

I medici utilizzano diversi approcci per capire se qualcuno ha una malattia del sangue e per identificare esattamente di quale tipo si tratta. Il processo diagnostico di solito inizia in modo semplice e diventa più dettagliato se necessario.

Esami del Sangue e Analisi di Laboratorio

Gli esami del sangue sono il modo principale con cui i medici diagnosticano le malattie del sangue. Questi test esaminano diverse parti del sangue per vedere se funzionano correttamente. Un emocromo completo, spesso chiamato CBC, misura quanti globuli rossi, globuli bianchi e piastrine si hanno. Questo test di base può rivelare se il corpo non sta producendo abbastanza di certe cellule del sangue o se ne sta producendo troppe^[2].

Quando i medici sospettano un disturbo emorragico, potrebbero richiedere test che verificano quanto bene il sangue coagula. Questi test misurano i fattori della coagulazione, che sono proteine speciali nel sangue che aiutano a fermare il sanguinamento. Se mancano certi fattori della coagulazione o non funzionano correttamente, si potrebbe sanguinare più a lungo del normale dopo un infortunio^[1].

Per le persone che potrebbero avere disturbi della coagulazione, i medici verificano se il sangue forma coaguli troppo facilmente. I test possono rilevare problemi con le proteine che normalmente impediscono la formazione di coaguli, come la proteina S o la proteina C. Altri esami del sangue possono trovare anticorpi che potrebbero attaccare le cellule del sangue o causare una coagulazione indesiderata^[1].

Test Specializzati

Alcune malattie del sangue richiedono test più specializzati oltre agli esami del sangue di base. Un test di elettroforesi dell’emoglobina esamina la struttura dell’emoglobina, la proteina che trasporta l’ossigeno nei globuli rossi. Questo test può identificare condizioni come l’anemia falciforme o la talassemia, dove l’emoglobina non si forma correttamente^[2].

Un test dell’aptoglobina misura una proteina che si lega all’emoglobina quando i globuli rossi si degradano. Livelli bassi potrebbero significare che i globuli rossi vengono distrutti troppo rapidamente, il che accade in certe malattie del sangue^[2].

Per alcune condizioni, i medici potrebbero dover eseguire una biopsia del midollo osseo. Questo test comporta il prelievo di un piccolo campione di midollo osseo, di solito dall’osso dell’anca, per esaminare come il corpo produce le cellule del sangue. Anche se può sembrare scomodo, fornisce informazioni preziose sulle malattie del sangue che colpiscono la produzione di cellule del sangue^[11].

Test Genetici

Molte malattie del sangue sono ereditarie perché sono causate da cambiamenti nei geni. Un test genetico del cariotipo esamina i cromosomi per trovare cambiamenti genetici che potrebbero causare malattie del sangue. Questo può aiutare a confermare una diagnosi e aiuta anche le famiglie a comprendere il rischio di trasmettere la condizione ai propri figli^[2].

Il test genetico è particolarmente utile per identificare disturbi emorragici ereditari come l’emofilia o la malattia di von Willebrand, e disturbi della coagulazione come il Fattore V Leiden. Comprendere la causa genetica aiuta i medici a prevedere come la condizione potrebbe progredire e a scegliere il trattamento più efficace^[1].

Test di Monitoraggio

Dopo aver iniziato un trattamento, esami del sangue regolari aiutano i medici a vedere se il trattamento sta funzionando. Verificano se i livelli dei fattori della coagulazione sono migliorati, se si stanno sviluppando anticorpi, o se i conteggi delle cellule del sangue stanno tornando alla normalità. Questi test di monitoraggio sono importanti per regolare i piani di trattamento e assicurarsi che continuino a funzionare bene^[18].

Il medico curante potrebbe anche controllare la presenza di infezioni virali se si sono ricevuti prodotti del sangue, anche se questo rischio è ora molto basso perché le donazioni di sangue vengono attentamente controllate. Un monitoraggio regolare aiuta a individuare precocemente eventuali complicazioni in modo che possano essere affrontate rapidamente^[18].

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Gli studi clinici testano nuovi trattamenti per le malattie del sangue, e partecipare a questi studi richiede test diagnostici specifici. I ricercatori devono sapere esattamente che tipo di malattia del sangue si ha e quanto è grave prima che si possa partecipare.

Requisiti dei Test di Base

Prima di entrare in uno studio clinico, sono generalmente necessari esami del sangue completi per stabilire la propria condizione di base, il che significa misurare da dove si parte. Questo include conteggi dettagliati del sangue, misurazioni dei fattori della coagulazione e spesso test genetici per confermare la diagnosi specifica. I ricercatori utilizzano queste informazioni per vedere se si soddisfano i criteri per lo studio^[11].

Molti studi richiedono anche test per assicurarsi che non si abbiano altre condizioni di salute che potrebbero interferire con lo studio. Questo potrebbe includere il controllo della funzionalità epatica e renale, la ricerca di infezioni o la misurazione degli anticorpi nel sangue. Questi test aiutano a garantire la sicurezza durante lo studio e assicurano che i risultati mostrino accuratamente quanto bene funziona il trattamento^[17].

Monitoraggio Continuo Durante gli Studi

Una volta entrati in uno studio clinico, si avranno esami del sangue regolari per monitorare come il trattamento influisce sulla condizione. Questi test seguono i cambiamenti nelle cellule del sangue, nei fattori della coagulazione o in altri marcatori che mostrano se il trattamento sta aiutando. Questo attento monitoraggio aiuta i ricercatori a comprendere sia i benefici che eventuali effetti collaterali dei nuovi trattamenti^[18].

Alcuni studi sui disturbi emorragici potrebbero misurare quanto spesso si verificano episodi di sanguinamento e quanto rapidamente si fermano con il trattamento. Per i disturbi della coagulazione, i test potrebbero monitorare se si sviluppano coaguli di sangue pericolosi o se il trattamento riesce a prevenirli. Tutte queste informazioni aiutano i ricercatori a determinare se il nuovo trattamento dovrebbe diventare disponibile per più persone^[17].