La leucemia a cellule capellute è un tipo raro di tumore del sangue che si sviluppa lentamente e prende il suo nome insolito dall’aspetto che le cellule malate hanno al microscopio. Sebbene si tratti di una diagnosi seria, molte persone con questa condizione possono condurre una vita normale con un adeguato monitoraggio e trattamento quando necessario.
Comprendere la Leucemia a Cellule Capellute
La leucemia a cellule capellute è un tumore che colpisce un tipo specifico di globuli bianchi noti come linfociti B, chiamati anche cellule B. Queste cellule normalmente aiutano il corpo a combattere le infezioni producendo anticorpi. In questa condizione, il midollo osseo produce troppe cellule B anomale che non funzionano correttamente. Quando vengono osservate al microscopio, queste cellule malate hanno sottili proiezioni simili a capelli che sporgono dalla loro superficie, ed è per questo che i medici hanno chiamato questo tumore “leucemia a cellule capellute”.[1]
Le cellule anomale non muoiono quando dovrebbero come parte del normale ciclo vitale cellulare. Invece, continuano a vivere e si accumulano gradualmente nel midollo osseo, che è il tessuto morbido e spugnoso all’interno delle ossa dove vengono prodotte le cellule del sangue. Queste cellule capellute possono anche accumularsi in altre parti del corpo, in particolare nella milza, nel fegato e nei linfonodi. Man mano che le cellule anomale si moltiplicano, occupano lo spazio che dovrebbe essere utilizzato per produrre cellule del sangue sane, portando a vari problemi di salute.[3]
Questo tipo di leucemia è abbastanza diverso da altri tumori del sangue perché di solito si sviluppa molto lentamente. Alcune persone possono avere la condizione per mesi o addirittura anni prima di notare qualsiasi sintomo o aver bisogno di trattamento. È considerata una leucemia cronica, il che significa che progredisce gradualmente piuttosto che rapidamente.[4]
Quanto è Comune la Leucemia a Cellule Capellute?
La leucemia a cellule capellute è genuinamente rara. Rappresenta solo circa il due percento di tutte le leucemie degli adulti. Negli Stati Uniti, vengono diagnosticati circa mille-milleduecento nuovi casi ogni anno. Per mettere questo in prospettiva, ciò significa che la condizione colpisce circa tre persone su centomila in Europa e Nord America.[2][6]
La malattia mostra schemi chiari in chi colpisce. Gli uomini hanno molte più probabilità di sviluppare la leucemia a cellule capellute rispetto alle donne, con gli uomini colpiti circa quattro volte più spesso. L’età mediana quando le persone ricevono la diagnosi è intorno ai cinquantacinque anni, sebbene possa verificarsi in persone di età compresa tra quaranta e settant’anni. È estremamente rara nei bambini e nei giovani adulti. La condizione è più comune tra le persone di etnia bianca e di origine ebraica ashkenazita rispetto ad altri gruppi etnici. Appare meno frequentemente in Asia, Africa e Medio Oriente.[6][8][9]
Quali Sono le Cause della Leucemia a Cellule Capellute?
Gli scienziati non comprendono completamente cosa causi la leucemia a cellule capellute. Quello che sanno è che coinvolge cambiamenti che avvengono nelle cellule B dopo la nascita di una persona. Questi cambiamenti non sono ereditati dai genitori, ma si verificano piuttosto durante la vita di una persona. La condizione inizia quando le cellule B subiscono specifici cambiamenti genetici nel loro DNA, che contiene tutte le istruzioni di cui le cellule hanno bisogno per funzionare correttamente.[4]
La ricerca ha scoperto un indizio importante su cosa va storto nelle cellule. Circa il novanta-novantacinque percento delle persone con leucemia a cellule capellute ha un cambiamento specifico in un gene chiamato BRAF, in particolare la mutazione nota come BRAF V600E. Il gene BRAF normalmente aiuta a controllare come le cellule crescono e si dividono. Quando si verifica questa mutazione, fa sì che le cellule si moltiplichino rapidamente e sopravvivano quando dovrebbero morire, diventando infine cancerose. Questa scoperta è stata significativa perché aiuta i medici a confermare la diagnosi e comprendere come funziona la malattia.[4][6][9]
Tuttavia, i ricercatori ancora non sanno esattamente cosa inneschi questo cambiamento genetico in primo luogo. Stanno lavorando per capire perché alcune persone sviluppano questa mutazione mentre la maggior parte delle altre non lo fa mai.
Fattori di Rischio
Sebbene la causa esatta rimanga poco chiara, alcuni fattori sembrano aumentare la probabilità che qualcuno possa sviluppare la leucemia a cellule capellute. L’età è un fattore importante, poiché la condizione colpisce più comunemente gli adulti di mezza età e anziani, con la maggior parte delle diagnosi che si verificano in persone intorno ai cinquantotto anni. Essere maschi aumenta significativamente il rischio rispetto all’essere femmine.[4]
L’esposizione a determinate sostanze chimiche può giocare un ruolo. Gli studi hanno trovato una connessione tra l’esposizione all’Agente Arancio, un erbicida utilizzato durante la guerra del Vietnam, e il successivo sviluppo della leucemia a cellule capellute. L’Istituto di Medicina degli Stati Uniti ha identificato una correlazione tra l’esposizione agli erbicidi e le leucemie croniche a cellule B in generale, inclusa la leucemia a cellule capellute. Anche l’esposizione a certi pesticidi e sostanze chimiche industriali è stata studiata come possibili fattori di rischio.[8][9]
Alcune ricerche suggeriscono che certe occupazioni potrebbero comportare un rischio più elevato. L’agricoltura e il lavoro con animali di grossa taglia hanno mostrato associazioni con tassi aumentati di leucemia a cellule capellute in alcuni studi, anche se questo non prova necessariamente che queste attività causino direttamente la malattia. Avere una storia familiare di leucemia a cellule capellute sembra aumentare leggermente il rischio, anche se questo non significa che la condizione sia ereditaria. Piuttosto, i membri della famiglia potrebbero condividere una probabilità leggermente più alta di sviluppare lo stesso tipo di mutazione genetica dopo la nascita.[8][9]
È importante notare che molti fattori di rischio comuni per il cancro non sembrano aumentare la possibilità di sviluppare la leucemia a cellule capellute. Gli studi non hanno trovato forti collegamenti con il fumo di tabacco o l’esposizione alle radiazioni ionizzanti. La maggior parte delle persone a cui viene diagnosticata questa condizione non ha fattori di rischio identificabili.[8]
Sintomi e Segni
Uno degli aspetti impegnativi della leucemia a cellule capellute è che spesso non causa sintomi nelle sue fasi iniziali. Alcune persone scoprono di avere la condizione completamente per caso quando fanno esami del sangue per ragioni non correlate. Quando i sintomi compaiono, di solito si sviluppano lentamente nel tempo man mano che le cellule anomale si accumulano e interferiscono con la produzione di cellule del sangue normali.[1][4]
La fatica è uno dei sintomi più comuni che le persone sperimentano. Questa stanchezza si verifica perché il corpo non ha abbastanza globuli rossi sani per trasportare ossigeno a tutti i tessuti. Questa condizione, chiamata anemia, può far sentire le persone esauste anche dopo il riposo. Potrebbero sentirsi deboli e avere difficoltà a svolgere attività quotidiane che prima non erano mai state difficili. Alcune persone sperimentano anche mancanza di respiro durante attività normali perché i loro corpi non ricevono abbastanza ossigeno.[3][4]
Le infezioni frequenti sono un altro segno importante. Quando la leucemia a cellule capellute riduce il numero di globuli bianchi sani, il corpo diventa meno capace di combattere batteri, virus e altri germi. Le persone potrebbero ritrovarsi ad ammalarsi più spesso del solito, sviluppare febbre o impiegare più tempo per riprendersi da malattie che normalmente guarirebbero rapidamente.[3][9]
Molte persone con leucemia a cellule capellute sviluppano una milza ingrossata, che si verifica in oltre il novanta percento dei casi. La milza è un organo situato sul lato sinistro dell’addome, appena sotto la gabbia toracica. Quando le cellule capellute si accumulano lì, la milza si gonfia e può causare una sensazione di pienezza o disagio sul lato sinistro. Questo può far sentire le persone sazie dopo aver mangiato solo piccole quantità di cibo perché la milza ingrossata preme contro lo stomaco. Alcune persone sperimentano dolore o una sensazione di pesantezza in quella zona. Allo stesso modo, il fegato può ingrossarsi, causando disagio sul lato destro dell’addome.[2][4][9]
Lividi facili e problemi di sanguinamento possono verificarsi perché la leucemia a cellule capellute interferisce con la produzione di piastrine, le cellule del sangue che aiutano il sangue a coagulare. Le persone potrebbero notare che si procurano lividi più facilmente di prima, hanno epistassi, sanguinano per più tempo del normale dalle ferite o, nelle donne, sperimentano mestruazioni più abbondanti.[3][4]
Alcune persone sviluppano linfonodi gonfi, che potrebbero apparire come grumi indolori nel collo, sotto le ascelle o all’inguine. Può verificarsi anche una perdita di peso senza cercare di perdere peso. A differenza di alcuni altri tumori, le persone con leucemia a cellule capellute raramente sperimentano sintomi costituzionali come sudorazioni notturne, brividi o tremori.[3][8]
Prevenzione
Sfortunatamente, non esistono modi noti per prevenire la leucemia a cellule capellute. Poiché gli scienziati non comprendono completamente cosa causi i cambiamenti genetici che portano a questa condizione, e poiché la maggior parte delle persone che la sviluppano non ha fattori di rischio identificabili, non esistono cambiamenti specifici nello stile di vita o programmi di screening che possano prevenirne l’insorgenza.[1]
La mutazione genetica che causa la leucemia a cellule capellute avviene dopo la nascita e non è ereditata, quindi non può essere prevenuta attraverso consulenza genetica o pianificazione familiare. A differenza di alcuni altri tumori dove evitare certe sostanze o adottare comportamenti sani può ridurre il rischio, la leucemia a cellule capellute non ha strategie di prevenzione così chiare.
Tuttavia, se avete fattori di rischio noti come l’esposizione professionale a certe sostanze chimiche o pesticidi, prendere appropriate precauzioni di sicurezza sul lavoro è sensato. Questo include indossare dispositivi di protezione e seguire le linee guida di sicurezza. Se siete un veterano che è stato esposto all’Agente Arancio, essere consapevoli di questa potenziale connessione potrebbe aiutare voi e i vostri medici a monitorare i primi segni, anche se questa non è prevenzione nel senso tradizionale.
Mantenere una buona salute generale attraverso esercizio fisico regolare, una dieta equilibrata, non fumare e limitare il consumo di alcol è sempre benefico per il benessere generale, anche se queste misure non sono state specificamente collegate alla prevenzione della leucemia a cellule capellute. I controlli regolari con il vostro medico possono aiutare a identificare precocemente i problemi di salute, anche se lo screening di routine specifico per questa rara condizione non è raccomandato per la popolazione generale.
Come la Malattia Colpisce il Corpo
Per capire come la leucemia a cellule capellute colpisce il corpo, aiuta sapere cosa accade normalmente nel midollo osseo. Nelle persone sane, il midollo osseo produce costantemente cellule staminali del sangue che maturano in tre tipi principali di cellule del sangue. I globuli rossi trasportano ossigeno in tutto il corpo. I globuli bianchi, inclusi diversi tipi differenti, combattono le infezioni. Le piastrine aiutano il sangue a coagulare per fermare il sanguinamento quando si è feriti.[3]
Nella leucemia a cellule capellute, il midollo osseo produce troppi linfociti B anomali. Queste cellule malate non funzionano correttamente e non possono aiutare a combattere le infezioni nel modo in cui fanno i globuli bianchi sani. Più importante ancora, man mano che queste cellule capellute si accumulano nel midollo osseo, occupano fisicamente gli spazi dove dovrebbero svilupparsi le cellule del sangue sane. Questo effetto di affollamento significa che il midollo osseo produce meno globuli rossi, meno globuli bianchi normali e meno piastrine. Questa condizione, in cui tutti e tre i tipi di cellule del sangue sono ridotti, è chiamata pancitopenia.[2][3]
Il midollo osseo nelle persone con leucemia a cellule capellute spesso diventa fibrotico, il che significa che sviluppa tessuto simile a cicatrici che rende più difficile la crescita delle cellule sane. Questa fibrosi può rendere difficile per i medici prelevare campioni dal midollo osseo durante le procedure diagnostiche.[2]
Le cellule capellute non rimangono solo nel midollo osseo. Si riversano nel flusso sanguigno e viaggiano verso altri organi. Si accumulano particolarmente nella milza, che è responsabile del filtraggio del sangue e della rimozione dei vecchi globuli. Man mano che le cellule capellute si accumulano lì, la milza si ingrossa, a volte diventando diverse volte la sua dimensione normale. Anche il fegato può ingrossarsi quando le cellule capellute lo infiltrano. In alcuni casi, i linfonodi nell’addome possono essere colpiti, anche se il gonfiore visibile dei linfonodi è meno comune.[2][3]
Una caratteristica distintiva della leucemia a cellule capellute è la monocitopenia, che significa avere livelli molto bassi o assenti di monociti, un tipo specifico di globulo bianco. Questo riscontro spesso aiuta i medici a distinguere la leucemia a cellule capellute da altri disturbi del sangue. La combinazione di riduzione dei conteggi delle cellule del sangue e funzione immunitaria compromessa rende le persone vulnerabili alle infezioni, che a volte possono essere gravi o potenzialmente letali se non trattate tempestivamente.[2][3]
La malattia può anche influenzare i livelli di colesterolo, con alcuni pazienti che mostrano colesterolo leggermente ridotto, specialmente quando la milza è molto ingrossata. In rari casi di malattia ricorrente, il tumore può colpire le ossa stesse, creando lesioni che potrebbero essere confuse con altre condizioni come il mieloma multiplo. Tuttavia, queste complicazioni sono rare.[8]
Nonostante questi effetti ampi sul corpo, la leucemia a cellule capellute progredisce lentamente nella maggior parte delle persone. La natura graduale della malattia significa che il corpo ha tempo per adattarsi ad alcuni dei cambiamenti, motivo per cui molte persone non sperimentano sintomi gravi fino a quando la condizione non è abbastanza avanzata. Con i trattamenti moderni, la malattia può spesso essere controllata efficacemente, permettendo a molti organi di tornare a una funzione normale o quasi normale.[1][8]
