L’iperparatiroidismo primario è un disturbo ormonale in cui una o più delle minuscole ghiandole paratiroidi nel collo diventano iperattive e producono troppo ormone paratiroideo, causando un aumento dei livelli di calcio nel sangue oltre i valori normali. Mentre molte persone non hanno sintomi e scoprono la condizione attraverso esami del sangue di routine, altre possono sperimentare indebolimento delle ossa, calcoli renali o vari cambiamenti fisici ed emotivi che possono influenzare la loro vita quotidiana.

Quanto è Comune l’Iperparatiroidismo Primario

L’iperparatiroidismo primario rappresenta uno dei disturbi ormonali più frequentemente diagnosticati nelle persone oggi. Solo negli Stati Uniti, circa 100.000 individui sviluppano questa condizione ogni anno. La prevalenza varia da circa uno a sette casi per 1.000 adulti nella popolazione generale, rendendola un problema di salute significativo che i medici incontrano regolarmente.^[1][3]

La condizione non colpisce tutti allo stesso modo. Le donne affrontano un rischio considerevolmente più alto rispetto agli uomini, essendo circa due o tre volte più propense a sviluppare l’iperparatiroidismo primario. Questa differenza di genere diventa particolarmente pronunciata dopo la menopausa, quando molte donne ricevono la prima diagnosi durante controlli di salute di routine. La condizione mostra anche una preferenza per certi gruppi di età, diventando sempre più comune con l’invecchiamento. La maggior parte delle diagnosi si verifica in persone sopra i 50 anni, con un’età media alla diagnosi di circa 55 anni.^[4][13]

È interessante notare che l’iperparatiroidismo primario appare più frequentemente nella popolazione afroamericana rispetto ad altri gruppi etnici. Il rischio di sviluppare questa condizione aumenta costantemente con l’avanzare dell’età, colpendo particolarmente le persone sopra i 65 anni. In questo gruppo di età più avanzata, l’incidenza stimata raggiunge approssimativamente un caso per 1.000 uomini e da due a tre casi per 1.000 donne ogni anno.^[3][4]

Cosa Causa l’Iperparatiroidismo Primario

Comprendere cosa causa l’iperparatiroidismo primario inizia con il riconoscere che qualcosa è andato storto nelle ghiandole paratiroidi stesse. Queste quattro ghiandole delle dimensioni di un pisello, situate dietro la ghiandola tiroidea nel collo, hanno un unico compito importante: produrre l’ormone paratiroideo (PTH), che è il messaggero chimico che aiuta a mantenere i livelli di calcio bilanciati nel sangue e nelle ossa.^[1]

Nella stragrande maggioranza dei casi—circa l’85 percento—il colpevole è un singolo adenoma, che è una crescita o tumore non canceroso che si sviluppa su una delle ghiandole paratiroidi. Questo adenoma fa sì che quella particolare ghiandola diventi iperattiva, producendo molto più ormone paratiroideo di quanto il corpo necessiti. La ghiandola essenzialmente perde la sua capacità di rispondere ai normali segnali che le direbbero di smettere di produrre l’ormone.^[4][5]

Meno comunemente, la condizione deriva da iperplasia, una situazione in cui tutte e quattro le ghiandole paratiroidi si ingrossano e diventano iperattive simultaneamente. Possono verificarsi anche adenomi multipli che colpiscono più di una ghiandola, sebbene questo sia relativamente raro. Insieme, queste situazioni rappresentano la maggior parte dei casi rimanenti non causati da un singolo adenoma.^[5]

Il cancro paratiroideo è una causa estremamente rara di iperparatiroidismo primario, responsabile di meno dello 0,5 percento dei casi. Quando si verifica, tuttavia, richiede approcci terapeutici diversi rispetto alle cause benigne.^[4]

Alcune persone sviluppano l’iperparatiroidismo primario a causa di circostanze specifiche nelle loro vite o storie mediche. L’esposizione passata a radiazioni nell’area del collo, anche molti anni prima, può aumentare il rischio. Alcuni farmaci, in particolare il litio (spesso usato per trattare disturbi dell’umore) e i diuretici tiazidici (usati per la pressione alta), sono stati collegati a ghiandole paratiroidi iperattive. In alcuni casi, l’attività eccessiva persiste anche dopo l’interruzione di questi farmaci.^[3][4]

Una piccola percentuale di casi—tra il 10 e il 20 percento—è familiare. Le persone possono ereditare geni che le predispongono a sviluppare l’iperparatiroidismo primario, a volte come parte di sindromi genetiche più ampie come la Neoplasia Endocrina Multipla di Tipo 1 (MEN1), la Neoplasia Endocrina Multipla di Tipo 2A (MEN2A), o l’iperparatiroidismo familiare.^[4][5]

Fattori di Rischio per Sviluppare l’Iperparatiroidismo Primario

Certi gruppi di persone affrontano probabilità elevate di sviluppare l’iperparatiroidismo primario a causa di vari fattori. Le donne in post-menopausa rappresentano il gruppo più a rischio, combinando sia la predisposizione di genere femminile sia l’aumento correlato all’età. I cambiamenti ormonali che avvengono durante e dopo la menopausa possono giocare un ruolo, anche se il meccanismo esatto rimane sotto indagine.^[4]

L’età stessa funge da importante fattore di rischio indipendentemente dal genere. Man mano che le persone superano i 50 anni ed entrano nei 60, 70 e oltre, la loro probabilità di sviluppare l’iperparatiroidismo primario aumenta costantemente. Questo aumento legato all’età significa che gli adulti più anziani dovrebbero essere particolarmente consapevoli della condizione durante i controlli sanitari di routine.^[3]

Chiunque abbia ricevuto radioterapia nell’area del collo in passato affronta un rischio elevato. Questo include persone che sono state trattate per tumori della testa, del collo o della tiroide, anche se le radiazioni sono avvenute decenni fa. Il rischio può persistere per molti anni dopo il trattamento.^[4]

Le persone che assumono litio per condizioni psichiatriche come il disturbo bipolare dovrebbero essere consapevoli di questo potenziale effetto collaterale. Allo stesso modo, coloro che assumono diuretici tiazidici a lungo termine per il controllo della pressione sanguigna possono avere un rischio aumentato. Se assumete uno di questi farmaci, non significa che svilupperete sicuramente l’iperparatiroidismo primario, ma il vostro medico potrebbe voler monitorare i vostri livelli di calcio più da vicino.^[3]

La storia familiare è significativa. Se avete parenti di sangue a cui è stato diagnosticato l’iperparatiroidismo primario o sindromi genetiche correlate come la Neoplasia Endocrina Multipla, il vostro rischio aumenta. La consulenza genetica può essere utile per le famiglie con più membri colpiti per comprendere i modelli di ereditarietà e le opzioni di test.^[5]

Riconoscere i Sintomi dell’Iperparatiroidismo Primario

Molte persone con iperparatiroidismo primario non sperimentano sintomi evidenti. La condizione spesso arriva come una completa sorpresa quando livelli elevati di calcio appaiono negli esami del sangue di routine ordinati per altri motivi. Dall’introduzione diffusa dello screening automatizzato della chimica del sangue negli anni ’70, i medici sono stati in grado di rilevare la condizione prima che causi problemi evidenti. Oggi, circa l’80 percento dei casi viene scoperto in questo modo, in persone che si sentono perfettamente bene.^[15]

Quando i sintomi si verificano, sono correlati ai livelli elevati di calcio nel sangue, una condizione chiamata ipercalcemia. I professionisti medici a volte riassumono i sintomi classici con una frase memorabile: “pietre, ossa, lamenti addominali, troni e toni psichiatrici”. Ogni parte di questo detto indica diversi sistemi corporei colpiti da troppo calcio.^[5]

“Pietre” si riferisce a problemi legati ai reni. Il calcio in eccesso può formare calcoli renali, che sono piccoli grumi duri di calcio che causano dolore intenso quando si muovono attraverso il sistema urinario. Alcune persone sviluppano una condizione chiamata nefrocalcinosi, dove i depositi di calcio si accumulano nel tessuto renale stesso. Nel tempo, questi problemi renali correlati al calcio possono progredire e influenzare quanto bene i reni filtrano i rifiuti dal sangue, portando potenzialmente a danno renale. Le persone possono anche sperimentare sete eccessiva e urinare più frequentemente del solito, sviluppando a volte una forma di diabete insipido, che causa al corpo di produrre grandi quantità di urina diluita.^[5]

“Ossa” descrive le complicazioni scheletriche che possono svilupparsi. La malattia ossea classica associata all’iperparatiroidismo primario è chiamata osteite fibrosa cistica, anche se questa manifestazione grave è piuttosto rara oggi. Più comunemente, le persone sperimentano dolore osseo e possono soffrire di osteoporosi, dove le ossa diventano sottili e fragili, aumentando il rischio di fratture anche da cadute o lesioni minori. Possono verificarsi anche dolore articolare e dolori generali. Alcune persone notano questi sintomi correlati alle ossa prima che venga fatta qualsiasi diagnosi.^[5]

“Lamenti addominali” cattura i sintomi del sistema digestivo. Questi includono costipazione, indigestione, nausea e vomito. Livelli elevati di calcio possono innescare un’aumentata produzione di acido gastrico, portando potenzialmente a ulcere peptiche che causano dolore allo stomaco. Nei casi più gravi, il calcio in eccesso può causare infiammazione del pancreas, una condizione seria chiamata pancreatite acuta.^[5]

“Troni” è un riferimento alquanto delicato al trascorrere più tempo in bagno a causa di maggiore minzione e costipazione, entrambi disturbi comuni quando i livelli di calcio sono elevati.^[5]

“Toni psichiatrici” riconosce gli effetti sul benessere mentale ed emotivo. Molte persone con iperparatiroidismo primario sperimentano affaticamento che le fa sentire stanche gran parte del tempo. La debolezza muscolare può rendere più difficili le attività quotidiane. I cambiamenti dell’umore sono comuni, inclusi depressione, ansia e irritabilità. Alcune persone hanno difficoltà a concentrarsi o sperimentano problemi di memoria. Nei casi gravi, possono verificarsi confusione, delirio o persino coma, anche se queste manifestazioni estreme sono rare con il rilevamento precoce moderno.^[5][7]

Altri sintomi che le persone possono sperimentare includono debolezza generale, perdita di appetito, prurito della pelle e aree nuvolose a forma di banda sulla cornea dell’occhio chiamate cheratopatia a banda. Alcune persone notano che sviluppano pressione alta o che la loro pressione sanguigna esistente diventa più difficile da controllare.^[5]

Come l’Iperparatiroidismo Primario Colpisce il Vostro Corpo

Per comprendere cosa va storto nell’iperparatiroidismo primario, aiuta sapere come le ghiandole paratiroidi normalmente funzionano. Queste quattro minuscole ghiandole hanno una funzione specializzata: produrre ormone paratiroideo in risposta ai livelli di calcio nel sangue. Quando il calcio scende troppo basso, le ghiandole rilasciano più ormone. Quando il calcio ritorna normale, la produzione di ormone diminuisce. Questo aggiustamento costante avviene durante tutta la giornata, mantenendo il calcio in un range ristretto e sano.^[4]

L’ormone paratiroideo aumenta i livelli di calcio attraverso tre azioni principali. Prima, segnala alle ossa di rilasciare calcio immagazzinato nel tessuto osseo nel flusso sanguigno. Le ossa servono come magazzino di calcio del corpo, contenendo la maggior parte del calcio nel vostro corpo. Secondo, l’ormone dice ai reni di trattenere il calcio invece di lasciarlo uscire dal corpo nell’urina. Terzo, istruisce i reni a convertire la vitamina D nella sua forma attiva, che poi segnala agli intestini di assorbire più calcio dal cibo che mangiate.^[1][4]

Il calcio svolge ruoli critici in tutto il corpo. I nervi hanno bisogno di calcio per trasmettere correttamente i segnali. I muscoli richiedono calcio per contrarsi e rilassarsi, incluso il muscolo cardiaco che pompa il sangue. I vasi sanguigni usano il calcio per mantenere il tono appropriato. Il sistema di coagulazione del sangue dipende dal calcio. Ossa e denti ovviamente hanno bisogno di calcio per la loro struttura e forza. Mantenere il giusto livello di calcio è così importante che il corpo ha molteplici sistemi di backup per mantenerlo bilanciato.^[1]

Nell’iperparatiroidismo primario, una o più ghiandole paratiroidi perdono la capacità di percepire correttamente i livelli di calcio e regolare la produzione di ormone. La ghiandola o le ghiandole colpite producono troppo ormone paratiroideo continuamente, indipendentemente dal fatto che il calcio sia già a livelli sani. Questo ormone in eccesso continua a estrarre calcio dalle ossa, impedisce ai reni di eliminare il calcio e aumenta l’assorbimento di calcio dal cibo—tutto contemporaneamente.^[1]

Il risultato è che i livelli di calcio nel sangue salgono oltre il range normale. Inizialmente, questo potrebbe non causare alcun problema. Ma nel corso di mesi e anni, il continuo drenaggio di calcio dalle ossa indebolisce la struttura scheletrica. Le ossa diventano meno dense e più fragili, un processo che può portare all’osteoporosi e a un aumento del rischio di fratture. Nel frattempo, il calcio in eccesso che circola nel sangue e viene filtrato dai reni può cristallizzarsi, formando calcoli renali o depositandosi nel tessuto renale stesso, danneggiando potenzialmente la funzione renale nel tempo.^[3]

L’alto calcio nel sangue influenza come le cellule in tutto il corpo funzionano. Può rallentare il sistema digestivo, causando costipazione. Può interferire con la normale funzione renale, portando a minzione eccessiva e sete. Il sistema nervoso e il cervello possono essere colpiti, contribuendo all’affaticamento, ai cambiamenti dell’umore e alle difficoltà cognitive che alcune persone sperimentano. Quando i livelli di calcio diventano molto alti, può persino influenzare il ritmo cardiaco e la pressione sanguigna.^[5]

Prevenire l’Iperparatiroidismo Primario

Sfortunatamente, non esiste un modo conosciuto per prevenire lo sviluppo dell’iperparatiroidismo primario, perché nella maggior parte dei casi la causa sottostante—come un adenoma paratiroideo—si verifica spontaneamente senza alcun fattore scatenante identificabile. La condizione non è causata da nulla che le persone facciano o non facciano nella loro vita quotidiana, come scelte dietetiche o abitudini di vita.^[1]

Tuttavia, essere consapevoli dei vostri fattori di rischio può aiutare con il rilevamento precoce. Se rientrate in una categoria ad alto rischio—per esempio, se siete una donna in post-menopausa, avete una storia familiare di problemi paratiroidei, assumete litio o diuretici tiazidici, o avete ricevuto radiazioni al collo in passato—assicuratevi che il vostro medico lo sappia. Controlli regolari che includono esami del sangue possono rilevare livelli elevati di calcio precocemente, prima che si sviluppino complicazioni.^[3]

Per le persone con sindromi genetiche che includono l’iperparatiroidismo primario come caratteristica, come la Neoplasia Endocrina Multipla, la consulenza genetica e il monitoraggio regolare possono aiutare a rilevare la condizione precocemente. I membri della famiglia degli individui colpiti possono beneficiare di test genetici per determinare il proprio rischio.^[5]

Il rilevamento precoce rappresenta l’approccio più importante per minimizzare le complicazioni. Dagli anni ’70, quando i pannelli automatizzati di chimica del sangue sono diventati di routine, i medici sono stati in grado di identificare l’iperparatiroidismo primario prima che causi malattie ossee gravi, calcoli renali o altre complicazioni importanti. La maggior parte delle persone oggi viene diagnosticata in uno stadio asintomatico o lievemente sintomatico, quando le opzioni di trattamento sono più efficaci e i risultati sono migliori.^[15]