La diagnostica dell’infertilità maschile comprende una serie di esami e analisi che aiutano i medici a capire perché un uomo può avere difficoltà a concepire un figlio. Queste valutazioni combinano esami fisici, analisi di laboratorio e talvolta studi di imaging per identificare problemi con la produzione di spermatozoi, i livelli ormonali o anomalie strutturali del sistema riproduttivo.

Introduzione: Chi Dovrebbe Sottoporsi ai Test Diagnostici

Se tu e la tua partner state cercando di concepire da almeno un anno senza successo, potrebbe essere il momento di considerare i test diagnostici per l’infertilità maschile. Questo periodo di tempo si riduce se la tua partner ha più di 35 anni—in quel caso, i medici raccomandano di cercare una valutazione dopo sei mesi di tentativi infruttuosi.^[1][2]

La valutazione diventa più urgente se sono presenti alcuni fattori di rischio. Gli uomini dovrebbero sottoporsi ai test prima se hanno una storia di traumi testicolari, interventi chirurgici precedenti nell’area genitale come riparazioni di ernie, testicoli non discesi durante l’infanzia, oppure se sono stati sottoposti a trattamenti oncologici inclusa la chemioterapia o la radioterapia. Altre situazioni che giustificano una valutazione anticipata includono difficoltà con la funzione sessuale, come problemi nel raggiungere o mantenere l’erezione, difficoltà con l’eiaculazione o ridotto desiderio sessuale.^[5][13]

Entrambi i partner dovrebbero essere esaminati insieme, poiché l’infertilità è una questione di coppia. In circa il 20% dei casi, il partner maschile è l’unico responsabile dell’infertilità, mentre in un altro 30-40% dei casi, i fattori maschili contribuiscono insieme a quelli femminili. Nel complesso, i fattori maschili giocano un ruolo in circa la metà di tutti i casi di infertilità.^[3]

È importante ricordare che l’infertilità è definita dalle organizzazioni sanitarie come l’incapacità di una coppia di ottenere una gravidanza dopo un anno di rapporti sessuali regolari e non protetti. Questa definizione significa che il concepimento è naturalmente un processo complesso—anche le coppie giovani e in salute hanno solo circa il 20-25% di probabilità di concepire ogni mese.^[2][11]

Metodi Diagnostici Classici

Anamnesi Medica ed Esame Fisico

Il percorso diagnostico inizia tipicamente con una discussione approfondita sulla tua salute e sulla tua storia personale. Il medico farà domande dettagliate sulle tue abitudini sessuali, inclusa la frequenza dei rapporti e se riscontri difficoltà durante l’attività sessuale. Le domande riguarderanno anche il tuo sviluppo sessuale durante la pubertà, eventuali malattie o lesioni passate, interventi chirurgici che hai subito (specialmente nell’area genitale o addominale) e se sei stato esposto a sostanze chimiche tossiche, alte temperature o radiazioni.^[10][13]

Il medico si informerà sui fattori legati allo stile di vita che possono influenzare la fertilità. Questi includono se fumi tabacco o marijuana, le tue abitudini di consumo di alcol, l’uso di farmaci o droghe illegali (in particolare steroidi anabolizzanti), le tue abitudini alimentari e di esercizio fisico, i livelli di stress al lavoro e a casa, e se hai avuto infezioni sessualmente trasmesse. Potrebbe essere discussa anche la storia medica della tua famiglia, poiché alcune condizioni genetiche possono influenzare la fertilità.^[5][9]

All’anamnesi medica segue un esame fisico. Il medico esaminerà i tuoi genitali, osservando le dimensioni e la consistenza dei testicoli, controllando eventuali noduli, gonfiori o dolore nell’area testicolare. L’esame può identificare vene ingrossate intorno al testicolo, una condizione chiamata varicocele, che significa vene varicose nello scroto. I varicoceli possono intrappolare il sangue intorno al testicolo, aumentandone la temperatura e potenzialmente danneggiando la produzione di spermatozoi. Il medico controllerà anche i segni di squilibri ormonali, come una crescita anomala del seno (chiamata ginecomastia) o riduzione dei peli facciali e corporei.^[1][5]

Analisi del Liquido Seminale

L’analisi del liquido seminale è la pietra angolare della diagnosi di infertilità maschile. Questo test di laboratorio esamina il fluido che viene eiaculato per valutare la salute e la vitalità degli spermatozoi. Per raccogliere un campione, tipicamente lo fornisci tramite masturbazione ed eiaculazione in un contenitore sterile speciale presso lo studio medico o la clinica. Alcuni uomini, per motivi religiosi o culturali, potrebbero preferire raccogliere il campione usando un preservativo speciale durante il rapporto con la propria partner.^[10]

Il laboratorio esamina molteplici caratteristiche del campione seminale. Prima di tutto, misurano il volume—normalmente, dovrebbero esserci almeno 1,5 millilitri di fluido, approssimativamente equivalenti a mezzo cucchiaino. Contano il numero di spermatozoi presenti, cercando almeno 15 milioni di spermatozoi per millilitro o un totale di almeno 39 milioni di spermatozoi nell’intero eiaculato. L’analisi valuta anche la motilità degli spermatozoi, che significa la capacità degli spermatozoi di muoversi e nuotare correttamente—almeno il 40% degli spermatozoi dovrebbe essere capace di movimento per una fertilità ottimale.^[1][8][9]

Viene esaminata anche la forma degli spermatozoi, chiamata morfologia, al microscopio. Gli spermatozoi sani hanno tipicamente teste ovali e code lunghe che lavorano insieme per spingerli in avanti. Almeno il 4% degli spermatozoi dovrebbe avere forma e struttura normali. Il laboratorio può anche controllare il livello di pH del liquido seminale, che misura la sua acidità o alcalinità, e cercare segni di infezioni o altre anomalie.^[9][18]

Poiché la conta spermatica può fluttuare significativamente da un campione all’altro, un singolo risultato anomalo non indica necessariamente un problema. I medici ordinano tipicamente almeno due analisi seminali separate eseguite in un periodo di tempo per garantire risultati accurati. Se il primo test mostra anomalie, saranno raccomandati ulteriori esami.^[10]

Esami Ormonali

Gli esami del sangue per misurare i livelli ormonali possono essere raccomandati se l’analisi del liquido seminale mostra risultati anomali o se l’esame fisico suggerisce uno squilibrio ormonale. Questi test valutano gli ormoni prodotti dal cervello e dai testicoli che regolano la produzione di spermatozoi e la funzione sessuale.^[5][13]

Gli ormoni tipicamente misurati includono il testosterone, che è il principale ormone sessuale maschile prodotto dai testicoli. Livelli bassi di testosterone possono indicare problemi con i testicoli stessi o con le regioni cerebrali che li controllano—specificamente l’ipotalamo e la ghiandola pituitaria. A volte l’infertilità maschile è associata a una bassa produzione di testosterone, che può causare sintomi come stanchezza, disfunzione erettile, depressione, aumento di peso e mancanza di energia.^[2][11]

Altri ormoni che possono essere testati includono l’ormone follicolo-stimolante e l’ormone luteinizzante, entrambi prodotti dalla ghiandola pituitaria nel cervello. Questi ormoni segnalano ai testicoli di produrre spermatozoi e testosterone. Livelli anomali possono aiutare i medici a capire se il problema risiede nei testicoli stessi o nella segnalazione dal cervello.^[8]

Test Genetici

In alcuni casi, possono essere raccomandati test genetici per identificare condizioni ereditarie che influenzano la fertilità. Alcuni disturbi genetici, come la sindrome di Klinefelter (dove un uomo ha un cromosoma X extra) o la distrofia miotonica, possono causare infertilità. Minuscoli frammenti mancanti del cromosoma Y maschile possono anche essere responsabili di problemi con la produzione di spermatozoi in alcuni uomini.^[2][8][11]

Ecografia Scrotale

Un’ecografia dello scroto utilizza onde sonore per creare immagini dei testicoli e delle strutture circostanti. Questo test di imaging può aiutare a identificare problemi fisici come varicoceli, blocchi nei tubi che trasportano gli spermatozoi o anomalie nei testicoli stessi. La procedura è indolore e non invasiva—un tecnico applica semplicemente un gel sull’area scrotale e muove un dispositivo portatile sulla pelle per catturare le immagini.^[5]

Test Specialistici Aggiuntivi

Se i test iniziali rivelano determinati problemi, il medico potrebbe raccomandare valutazioni più specializzate. Queste potrebbero includere test per controllare le infezioni, come le malattie sessualmente trasmesse, che possono causare cicatrici e blocchi nel tratto riproduttivo. Le infezioni non trattate sono una delle principali cause di infertilità maschile.^[9]

Per gli uomini senza spermatozoi nel loro liquido seminale—una condizione chiamata azoospermia—potrebbero essere necessarie procedure aggiuntive per determinare se il problema sia un blocco che impedisce agli spermatozoi di uscire o un fallimento dei testicoli nel produrre spermatozoi. In alcuni casi, i medici possono eseguire una biopsia testicolare, prelevando un piccolo campione di tessuto dal testicolo per esaminare se vengono prodotti spermatozoi.^[8]

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Quando si considera la partecipazione a studi clinici per i trattamenti dell’infertilità maschile, sono tipicamente richiesti criteri diagnostici specifici. Gli studi clinici utilizzano test standardizzati per garantire che i partecipanti soddisfino i requisiti di arruolamento dello studio e per stabilire misurazioni di base per confrontare i risultati del trattamento.

L’analisi del liquido seminale rimane lo strumento di qualificazione principale per la maggior parte degli studi clinici sull’infertilità maschile. I ricercatori utilizzano gli stessi parametri descritti in precedenza—conta spermatica, motilità, morfologia e volume del liquido seminale—ma possono avere soglie specifiche che definiscono l’idoneità. Ad esempio, uno studio che testa un trattamento per la bassa conta spermatica potrebbe arruolare solo uomini la cui concentrazione di spermatozoi scende al di sotto di un certo numero per millilitro.^[9]

Le misurazioni dei livelli ormonali tramite esami del sangue sono anche requisiti standard per la qualificazione agli studi clinici. I ricercatori devono documentare i livelli basali di testosterone e altri ormoni prima che inizi qualsiasi intervento. Questo permette loro di tracciare i cambiamenti che si verificano durante lo studio e determinare se il trattamento sperimentale influenza la produzione ormonale.^[5][13]

I risultati dell’esame fisico, in particolare la presenza o assenza di varicocele, possono influenzare l’idoneità per certi studi. Alcuni studi reclutano specificamente uomini con varicoceli per testare trattamenti chirurgici o non chirurgici, mentre altri possono escludere uomini con questa condizione per concentrarsi su diverse cause di infertilità.^[5]

I test genetici possono essere richiesti per gli studi che indagano trattamenti per l’infertilità causata geneticamente. Comprendere la composizione genetica di un partecipante aiuta i ricercatori a determinare se specifiche condizioni genetiche rispondono diversamente agli interventi sperimentali.

Gli studi clinici possono anche richiedere la documentazione dei tentativi di gravidanza della coppia nel tempo, la conferma che la partner femminile sia stata valutata per problemi di fertilità e la verifica che entrambi i partner soddisfino i requisiti di età. Alcuni studi escludono uomini con determinate condizioni mediche o coloro che assumono farmaci specifici che potrebbero interferire con i risultati dello studio.

Prima di iscriversi a uno studio clinico, i partecipanti si sottopongono tipicamente a test di base completi che possono essere più estesi dei normali esami diagnostici. Questa valutazione approfondita garantisce che i ricercatori abbiano informazioni complete sullo stato di fertilità e sulla salute generale di ciascun partecipante prima che inizi il trattamento.