Introduzione: Chi Dovrebbe Sottoporsi alla Diagnostica

Se notate un nodulo o un gonfiore indolore nel braccio, nella gamba o nel tronco che persiste senza una causa evidente, vale la pena farsi controllare da un medico. Questo è particolarmente importante se il nodulo continua a crescere nel tempo. Anche se molti noduli sono innocui, il fibrosarcoma spesso inizia come una massa nei tessuti molli che potrebbe non causare fastidio all’inizio.^[1]

Poiché il fibrosarcoma si sviluppa in profondità all’interno dei tessuti molli, i sintomi potrebbero non comparire finché il tumore non diventa abbastanza grande da premere sui nervi o sui vasi sanguigni vicini. Quando questo accade, potreste provare sensazioni di formicolio, una sensazione di “spilli e aghi” o persino dolore acuto, dolorante o bruciante. Un gonfiore insolito in un arto potrebbe anche segnalare che il tumore sta influenzando il flusso sanguigno.^[1]

I genitori dovrebbero richiedere una valutazione medica se il loro neonato o bambino piccolo sviluppa una massa in rapida crescita alla nascita o poco dopo. Il fibrosarcoma infantile, sebbene generalmente meno aggressivo del tipo adulto, richiede comunque una diagnosi e un trattamento tempestivi. Nei bambini più grandi e negli adolescenti, qualsiasi nodulo o gonfiore persistente dovrebbe essere esaminato, poiché la forma adulta di fibrosarcoma può manifestarsi anche in questa fascia di età.^[7]

Gli adulti di età compresa tra i 20 e i 60 anni sono i più comunemente colpiti dal fibrosarcoma di tipo adulto, anche se chiunque può sviluppare questa condizione. Se rientrate in una categoria a rischio più elevato—come aver ricevuto radioterapia in passato, avere linfedema cronico (un gonfiore persistente causato dall’accumulo di liquido linfatico) o avere determinate condizioni ereditarie come la sindrome di Li-Fraumeni o la neurofibromatosi di tipo 1—dovreste essere particolarmente vigili riguardo a eventuali nuovi noduli o masse.^[1][3]

Metodi Diagnostici Classici

Quando vi rivolgete a un medico con preoccupazioni su un possibile fibrosarcoma, il processo diagnostico inizia tipicamente con un esame fisico completo. Il vostro medico osserverà e palperà eventuali noduli o gonfiori, ponendo domande su quando avete notato per la prima volta i cambiamenti, se il nodulo è cresciuto e se state provando dolore o altri sintomi.^[4]

Esami di Imaging

Dopo l’esame fisico, il vostro medico probabilmente ordinerà esami di imaging per ottenere un’immagine dettagliata dell’area sospetta. Queste immagini aiutano i medici a vedere la dimensione, la posizione e l’estensione di eventuali tumori. Possono essere utilizzate diverse tecniche di imaging, a seconda di dove si trova il nodulo e di quali informazioni il medico necessita.^[7][13]

Le radiografie sono spesso il primo esame di imaging eseguito. Queste radiografie semplici possono mostrare se un tumore sta interessando il tessuto osseo. Anche se le radiografie forniscono informazioni di base, potrebbero non dare abbastanza dettagli sulle masse dei tessuti molli, quindi di solito sono necessari ulteriori esami di imaging.^[4]

La risonanza magnetica (RM) è particolarmente utile per esaminare i tumori dei tessuti molli come il fibrosarcoma. Questo esame utilizza potenti magneti e onde radio per creare immagini dettagliate di muscoli, tendini, legamenti e altri tessuti connettivi. Una RM può mostrare esattamente dove si trova il tumore, quanto è grande e se sta interessando le strutture vicine. Queste informazioni aiutano i medici a pianificare il miglior approccio per la biopsia e il trattamento.^[7][13]

Le tomografie computerizzate (TC) combinano molteplici immagini radiografiche scattate da diverse angolazioni per creare vedute trasversali del corpo. Le scansioni TC sono particolarmente utili per verificare se il fibrosarcoma si è diffuso ad altre aree, in particolare ai polmoni. Poiché i sarcomi dei tessuti molli possono talvolta diffondersi al torace, una scansione TC di quest’area fa spesso parte della valutazione diagnostica.^[7][13]

L’ecografia utilizza onde sonore per creare immagini dei tessuti molli. Questo esame può aiutare a distinguere tra masse solide e cisti piene di liquido. In alcuni casi, l’ecografia può essere utilizzata per guidare un ago da biopsia nella posizione esatta del tumore.^[4]

Le scansioni PET (tomografia a emissione di positroni) e le scintigrafie ossee possono essere utilizzate insieme ad altri esami di imaging. Le scansioni PET sono particolarmente utili per alcuni tipi di sarcomi che hanno la tendenza a diffondersi ai linfonodi, come il sarcoma sinoviale e il sarcoma epitelioide. Questi esami possono aiutare i medici a vedere se il cancro si è diffuso ad aree che potrebbero non apparire chiaramente su altri studi di imaging.^[17]

Biopsia

Anche se gli esami di imaging possono mostrare che è presente un tumore, solo una biopsia può diagnosticare definitivamente il fibrosarcoma. Una biopsia comporta la rimozione di un piccolo campione del tumore in modo che possa essere esaminato al microscopio da un patologo (un medico specializzato nell’analisi dei tessuti). Questo specialista osserva le cellule per determinare se sono cancerose e, in caso affermativo, quale tipo di cancro è presente.^[7][13]

La biopsia può essere eseguita in modi diversi. Una biopsia con ago guidata da imaging utilizza tecniche di imaging come l’ecografia o la TC per guidare un ago nel tumore per prelevare campioni di tessuto. Questo approccio è meno invasivo ed è spesso la prima scelta quando possibile. Per alcuni casi, in particolare quando una biopsia con ago non può essere eseguita in sicurezza o quando tentativi precedenti non hanno avuto successo, i medici possono eseguire una biopsia incisionale. Questa comporta un piccolo taglio chirurgico per rimuovere un pezzo del tumore.^[17]

La procedura di biopsia per i bambini viene tipicamente eseguita in anestesia generale, il che significa che il bambino è addormentato e non sentirà alcun dolore. Il campione o i pezzi del tumore vengono quindi esaminati al microscopio per confermare la diagnosi.^[7]

Esami del Sangue

Il vostro medico può anche ordinare esami del sangue come parte del processo diagnostico. Un emocromo completo controlla i livelli di diverse cellule del sangue, mentre altri esami del sangue possono valutare la vostra salute generale e il funzionamento dei vostri organi. Questi esami non diagnosticano direttamente il fibrosarcoma, ma forniscono importanti informazioni di base che aiutano a guidare la pianificazione del trattamento.^[7][13]

Determinazione della Diffusione della Malattia

Una volta diagnosticato il fibrosarcoma, possono essere eseguiti ulteriori esami per vedere se il cancro si è diffuso oltre la sua posizione originale. Questo processo è chiamato stadiazione. Per il fibrosarcoma, i medici cercano in particolare la diffusione ai polmoni, poiché questo è il sito più comune per le metastasi (diffusione del cancro ad altre parti del corpo). Le scansioni TC del torace sono comunemente utilizzate per questo scopo.^[7]

In alcuni casi, i medici possono anche controllare la diffusione al midollo osseo eseguendo un aspirato midollare. Le scansioni con radioisotopi possono mostrare se il cancro ha interessato le ossa in altre parti del corpo. Questi esami aiutano i medici a capire fino a che punto il cancro si è diffuso, il che è fondamentale per determinare lo stadio del cancro e pianificare il trattamento più appropriato.^[7]

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Quando i pazienti vengono considerati per l’arruolamento in studi clinici, solitamente si sottopongono a un insieme standardizzato di esami diagnostici. Questi esami servono a molteplici scopi: confermano la diagnosi, determinano l’estensione della malattia e stabiliscono misurazioni di base che verranno utilizzate per monitorare l’efficacia del trattamento sperimentale.^[2]

Gli studi clinici che testano nuovi trattamenti per il fibrosarcoma richiedono solitamente valutazioni di stadiazione complete prima che i pazienti possano partecipare. Ciò include studi di imaging come scansioni TC e RM per valutare l’estensione del tumore primario e verificare la presenza di metastasi. Le biopsie sono essenziali non solo per confermare la diagnosi, ma anche per ottenere campioni di tessuto che possono essere testati per marcatori genetici specifici o altre caratteristiche che potrebbero predire la risposta al trattamento.^[2]

Alcuni studi clinici, in particolare quelli che testano terapie mirate, possono richiedere test genetici sul tessuto tumorale. Ad esempio, i ricercatori hanno scoperto che circa il 90% dei fibrosarcomi infantili presenta problemi con la famiglia di geni NTRK. Quando questi geni non funzionano correttamente, possono formarsi tumori. Gli studi clinici che testano farmaci che prendono di mira queste specifiche anomalie genetiche richiederebbero queste informazioni genetiche prima di arruolare i pazienti.^[1]

Gli esami del sangue sono tipicamente parte del processo di qualificazione per gli studi clinici. Questi includono emocromi completi per assicurarsi che i pazienti abbiano livelli adeguati di cellule del sangue, nonché test della funzionalità renale ed epatica per assicurarsi che i pazienti possano tollerare in sicurezza i trattamenti sperimentali studiati.^[7]

Gli esami di imaging potrebbero dover essere ripetuti a intervalli specifici durante lo studio clinico per monitorare come il tumore risponde al trattamento. Misurazioni standardizzate della dimensione del tumore aiutano i ricercatori a determinare se un nuovo trattamento è efficace. Queste scansioni di follow-up vengono solitamente eseguite utilizzando la stessa tecnica di imaging utilizzata prima dell’inizio del trattamento, per garantire confronti accurati.^[17]

Per gli studi che coinvolgono approcci chirurgici, studi di imaging dettagliati aiutano i chirurghi a pianificare la procedura e determinare se la rimozione completa del tumore è fattibile senza causare una perdita di funzionalità inaccettabile. Questo è particolarmente importante per i fibrosarcomi che interessano gli arti, dove preservare la funzionalità è un obiettivo principale.^[4]

Sono anche comunemente richieste valutazioni dello stato di performance per la partecipazione agli studi clinici. Queste valutazioni misurano quanto bene riuscite a svolgere le attività quotidiane e aiutano a determinare se siete abbastanza in salute per tollerare il trattamento sperimentale studiato. Il vostro team medico valuterà fattori come la vostra capacità di camminare, prendervi cura di voi stessi e svolgere le normali attività quotidiane.^[2]