Introduzione: Chi Dovrebbe Sottoporsi alla Diagnostica

L’esofago di Barrett è una condizione che solitamente si sviluppa in modo silenzioso, senza produrre segnali d’allarme specifici. Questo rende particolarmente importante sapere quando è necessario sottoporsi ad accertamenti diagnostici. Se avete sofferto di bruciore di stomaco o reflusso acido per molti anni, in particolare per più di cinque o dieci anni, è consigliabile discutere con il vostro medico la possibilità di eseguire esami diagnostici. Questa condizione si riscontra più comunemente in persone che hanno avuto la malattia da reflusso gastroesofageo (MRGE), che è il termine medico per indicare il reflusso acido cronico, una situazione in cui l’acido dello stomaco risale regolarmente nell’esofago.^[1]

Circa la metà delle persone a cui viene diagnosticato l’esofago di Barrett riferisce di avere avuto pochi sintomi di bruciore di stomaco o addirittura nessuno, nonostante la presenza della condizione. Questo dato curioso significa che l’assenza di sintomi non garantisce l’assenza dell’esofago di Barrett. Molte persone scoprono di avere questa condizione solo quando i medici indagano su altri problemi di salute.^[1]

Dovreste considerare di sottoporvi a una valutazione diagnostica se appartenete a determinati gruppi a rischio più elevato. Gli uomini hanno una probabilità da due a tre volte maggiore rispetto alle donne di sviluppare l’esofago di Barrett, e la condizione è più comune nelle persone di età superiore ai 55 anni. Se siete di origine caucasica, fumate tabacco o soffrite di obesità, soprattutto se il grasso si accumula intorno all’addome, il vostro rischio aumenta. Avere una storia familiare di esofago di Barrett o di cancro dell’esofago aumenta ulteriormente le probabilità di sviluppare questa condizione.^[2][8]

È particolarmente importante consultare il medico se si manifestano sintomi persistenti di reflusso acido. Questi possono includere bruciore di stomaco frequente, una sensazione di bruciore nella parte inferiore del torace, la sensazione o il sapore del contenuto dello stomaco che risale in gola dopo aver mangiato, difficoltà a deglutire il cibo o dolore toracico. Anche se questi sintomi sono lievi o vanno e vengono, meritano attenzione medica perché occorrono anni di irritazione continua per innescare i cambiamenti cellulari che si osservano nell’esofago di Barrett.^[2]

Metodi Diagnostici Classici

Il metodo principale che i medici utilizzano per diagnosticare l’esofago di Barrett è una procedura chiamata endoscopia, nota anche come endoscopia digestiva superiore o EGDS (esofagogastroduodenoscopia). Durante questo esame, il medico fa passare un tubo lungo e flessibile dotato di una piccola videocamera e di una luce all’estremità attraverso la gola fino all’esofago. La videocamera permette al medico di vedere in tempo reale il rivestimento dell’esofago e di cercare cambiamenti caratteristici nell’aspetto del tessuto.^[7]

Il tessuto esofageo normale appare di colore rosa pallido e lucido quando viene osservato attraverso un endoscopio. Nell’esofago di Barrett, invece, il tessuto assume un aspetto nettamente diverso: appare rosso e vellutato, somigliando in qualche modo al rivestimento dell’intestino o dello stomaco piuttosto che a quello dell’esofago. Questo cambiamento visivo è il primo indizio che potrebbe essere presente l’esofago di Barrett, ma la conferma richiede ulteriori accertamenti.^[7][14]

Durante l’endoscopia, il medico preleverà piccoli campioni di tessuto da diverse aree dell’esofago. Questo processo si chiama biopsia. Il tessuto prelevato viene inviato a un laboratorio dove un medico specialista chiamato patologo lo esamina al microscopio. Il patologo cerca i cambiamenti cellulari specifici che definiscono l’esofago di Barrett, ossia verifica se le cellule normalmente piatte che rivestono l’esofago sono state sostituite da cellule più alte, di forma cilindrica, che producono muco protettivo simile a quello presente nell’intestino.^[7]

Diagnosticare il grado di alterazione cellulare è fondamentale perché determina il piano di trattamento e il programma di monitoraggio. Poiché riconoscere questi cambiamenti può essere difficile, è buona pratica far esaminare i campioni di tessuto da almeno due patologi, di cui almeno uno specializzato in malattie dell’apparato digerente. Questo doppio controllo aiuta a garantire una diagnosi accurata.^[7][14]

Il patologo classificherà il vostro tessuto in una delle diverse categorie. Se è presente l’esofago di Barrett ma le cellule appaiono relativamente normali senza cambiamenti precancerosi, viene classificato come “senza displasia”. Se le cellule mostrano piccoli segni di crescita anomala, si parla di “displasia di basso grado”. Quando le cellule presentano molte alterazioni anomale, si definisce “displasia di alto grado”, che rappresenta lo stadio immediatamente precedente alla possibile trasformazione delle cellule in cancro. Comprendere questo sistema di classificazione aiuta i medici a decidere con quale frequenza monitorare la vostra condizione.^[7][14]

In alcune località, in particolare in Scozia, i medici possono utilizzare uno strumento diagnostico alternativo chiamato test della spugna in capsula. Questo comporta l’ingestione di una piccola capsula attaccata a un filo sottile. La capsula contiene una spugna compressa ricoperta da un rivestimento di gelatina che si dissolve nello stomaco dopo circa cinque minuti. Un infermiere tira quindi delicatamente la spugna verso l’alto tramite il filo e, mentre risale, raccoglie cellule dal rivestimento dell’esofago. Queste cellule vengono esaminate in laboratorio per verificare la presenza dell’esofago di Barrett. Prodotti come Cytosponge ed EndoSign funzionano in questo modo, sebbene questo metodo di analisi non sia ancora ampiamente disponibile ovunque.^[5]

Se vi è stato diagnosticato l’esofago di Barrett, avrete bisogno di un monitoraggio continuo attraverso esami di controllo regolari. La frequenza di questi controlli dipende dal fatto che la vostra condizione mostri segni di progressione. Le persone con esofago di Barrett ma senza displasia, cioè senza cambiamenti precancerosi, in genere necessitano di esami ogni due o tre anni. Se viene rilevata displasia, diventa necessario un monitoraggio più frequente per individuare tempestivamente qualsiasi progressione, quando il trattamento ha maggiori probabilità di successo.^[5][6]

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Quando i ricercatori conducono studi clinici per studiare nuovi trattamenti o approcci di monitoraggio per l’esofago di Barrett, stabiliscono criteri diagnostici specifici che i pazienti devono soddisfare per partecipare. Questi requisiti assicurano che lo studio includa persone con esofago di Barrett confermato ed escluda coloro che potrebbero non beneficiare o essere danneggiati dall’approccio sperimentale in fase di test.

Il requisito diagnostico fondamentale per la maggior parte degli studi clinici sull’esofago di Barrett è la conferma tramite endoscopia con biopsia. Gli organizzatori degli studi richiedono tipicamente che i partecipanti abbiano una documentazione che attesti la presenza dell’esofago di Barrett, il che significa che è stata eseguita un’endoscopia e che i campioni di tessuto sono stati esaminati da un patologo che ha confermato la presenza di metaplasia intestinale, il cambiamento cellulare caratteristico in cui le cellule dell’esofago vengono sostituite da cellule simili a quelle intestinali.^[7]

Molti studi clinici si rivolgono specificamente a persone con determinati gradi di displasia. Ad esempio, alcuni studi possono arruolare solo partecipanti con displasia di basso grado per verificare se nuovi trattamenti possono prevenire la progressione a displasia di alto grado o cancro. Altri studi potrebbero concentrarsi esclusivamente su persone con displasia di alto grado per valutare trattamenti che rimuovono il tessuto anomalo. Ciò significa che i vostri risultati patologici, cioè il grado specifico di displasia che avete, determineranno a quali studi potreste essere idonei a partecipare.^[7]

La documentazione della vostra storia medica con MRGE è comunemente richiesta per la partecipazione agli studi. I ricercatori spesso vogliono sapere da quanto tempo avete avuto sintomi di reflusso acido e quali trattamenti avete provato. Alcuni studi potrebbero richiedere che abbiate avuto sintomi o una diagnosi di MRGE per un numero minimo di anni, poiché il legame tra reflusso acido di lunga durata ed esofago di Barrett è ben stabilito.^[2]

I protocolli degli studi clinici spesso escludono persone con determinate condizioni di salute che potrebbero interferire con lo studio o comportare rischi aggiuntivi. Ad esempio, gli studi che testano nuovi farmaci potrebbero escludere partecipanti in gravidanza, con gravi malattie del fegato o dei reni, o che assumono determinati altri farmaci che potrebbero interagire con il farmaco in studio. Gli studi che valutano trattamenti endoscopici potrebbero escludere persone con disturbi della coagulazione del sangue o che assumono anticoagulanti che non possono essere sospesi in sicurezza.

Alcuni studi di ricerca richiedono esami di base oltre alla endoscopia e biopsia standard. Ciò potrebbe includere esami del sangue per verificare la vostra salute generale, esami di imaging per escludere la diffusione del cancro se è presente displasia di alto grado, o questionari specializzati per valutare i vostri sintomi e la qualità della vita. Queste misurazioni di base aiutano i ricercatori a comprendere la vostra condizione all’inizio dello studio e a monitorare i cambiamenti nel tempo.