L’epilessia è un disturbo cerebrale che causa crisi epilettiche ricorrenti—improvvise scariche di attività elettrica anomala che possono modificare il modo in cui una persona si muove, si sente o si comporta. Questa condizione cronica colpisce circa 50 milioni di persone in tutto il mondo, rendendola una delle malattie neurologiche più comuni. Sebbene l’epilessia attualmente non possa essere curata, molte persone riescono a gestire efficacemente le proprie crisi con trattamenti e cure adeguate.

Epidemiologia

L’epilessia colpisce una porzione significativa della popolazione mondiale, con circa 50 milioni di persone che convivono con questa condizione a livello globale. Questo la rende una delle malattie neurologiche più comuni, classificandosi come la quarta condizione neurologica più diffusa dopo l’emicrania, l’ictus e la malattia di Alzheimer. La natura diffusa dell’epilessia significa che tocca vite in ogni continente e in ogni comunità.^[1][2]

Solo negli Stati Uniti, circa 3 milioni di adulti avevano un’epilessia attiva nel 2021, e circa 456.000 bambini di età pari o inferiore a 17 anni convivevano con questa condizione nel 2022. Ogni anno, negli Stati Uniti vengono diagnosticati approssimativamente 150.000 nuovi casi. In tutto il mondo, circa 65 milioni di persone hanno l’epilessia, riflettendo il peso globale di questo disturbo cerebrale.^[3][4]

La distribuzione dell’epilessia non è uniforme nelle diverse parti del mondo. Quasi l’80% delle persone con epilessia vive in paesi a basso e medio reddito, dove l’accesso a una diagnosi e a un trattamento adeguati può essere limitato. Questa disparità geografica crea difficoltà per milioni di persone che faticano a ricevere le cure di cui hanno bisogno.^[2]

Chiunque può sviluppare l’epilessia, indipendentemente da età, razza, sesso o background etnico. Tuttavia, la condizione tende a essere più comune in determinate fasce d’età. I sintomi dell’epilessia spesso iniziano nei bambini piccoli e nelle persone con più di 50 anni, anche se può svilupparsi in qualsiasi momento della vita di una persona. Sia i maschi che le femmine sono colpiti in ugual misura da questa condizione.^[4][6]

L’accesso al trattamento varia drasticamente a seconda di dove vive una persona. In molti paesi a basso reddito, tre quarti delle persone con epilessia non ricevono il trattamento di cui hanno bisogno. Questo divario terapeutico è particolarmente preoccupante perché si stima che fino al 70% delle persone che convivono con l’epilessia potrebbero vivere senza crisi se fossero diagnosticate e trattate adeguatamente.^[2]

Cause

L’epilessia può svilupparsi da molte condizioni diverse che colpiscono il cervello, anche se in circa la metà di tutti i casi i medici non riescono a identificare una causa specifica. Capire cosa scatena l’epilessia nel cervello aiuta i ricercatori e i medici a sviluppare trattamenti migliori, anche quando la causa originale rimane sconosciuta.^[3]

Quando si riesce a identificare una causa, spesso coinvolge qualche forma di lesione o danno al cervello. Il trauma cranico—un danno al cervello dovuto a un incidente o un colpo alla testa—può portare all’epilessia. Allo stesso modo, gli ictus, che si verificano quando il flusso sanguigno verso una parte del cervello viene bloccato, sono una causa nota di epilessia, in particolare negli adulti più anziani. Anche i tumori cerebrali possono scatenare crisi interrompendo la normale funzione cerebrale.^[3]

Anche le infezioni del cervello possono portare all’epilessia. La cisticercosi, un’infezione parassitaria, è in realtà la causa principale dell’epilessia nel mondo. Questa infezione si verifica quando le persone consumano cibo o acqua contaminati da uova di tenia, che poi formano cisti nel cervello. Altre infezioni come la meningite, l’encefalite e l’AIDS possono anch’esse danneggiare il cervello in modi che rendono le crisi più probabili.^[3]

La perdita di ossigeno al cervello è un’altra causa importante. Questo può accadere durante complicazioni alla nascita, incidenti di quasi annegamento o arresto cardiaco. Quando le cellule cerebrali vengono private di ossigeno, anche brevemente, possono essere danneggiate in modi che aumentano il rischio di sviluppare epilessia in seguito.^[3]

I fattori genetici svolgono un ruolo significativo in alcune forme di epilessia. Alcune condizioni genetiche, come la sindrome di Down, sono associate a un rischio più elevato di epilessia. Nell’epilessia generalizzata primaria, dove le crisi iniziano su entrambi i lati del cervello contemporaneamente, i fattori ereditari sono particolarmente importanti. Sebbene l’epilessia stessa non sia contagiosa e non possa diffondersi da persona a persona, la tendenza genetica ad avere crisi può essere presente nelle famiglie.^[3][8]

Anche altre malattie neurologiche possono portare all’epilessia. La malattia di Alzheimer e altre forme di demenza sono associate a un aumento del rischio di crisi, specialmente quando queste condizioni progrediscono e causano più danni al tessuto cerebrale.^[3]

Anche i problemi durante lo sviluppo cerebrale possono provocare epilessia. Anomalie nel modo in cui il cervello si forma prima della nascita, disturbi dello sviluppo o problemi con le connessioni cerebrali possono tutti creare condizioni in cui le crisi diventano più probabili. Uno squilibrio nelle sostanze chimiche di segnalazione del cervello, chiamate neurotrasmettitori, può anche contribuire all’epilessia rendendo le cellule nervose eccessivamente attive o impedendo loro di regolare correttamente la loro attività elettrica.^[5]

Meno della metà dei casi di epilessia di nuova diagnosi ha una causa identificabile. In queste situazioni, i medici diagnosticano l’epilessia sulla base del pattern delle crisi e dei risultati dei test, anche senza sapere esattamente cosa ha iniziato la condizione. La mancanza di una causa chiara non impedisce un trattamento efficace in molti casi.^[3]

Fattori di rischio

Sebbene l’epilessia possa colpire chiunque, alcuni fattori aumentano la probabilità di sviluppare questa condizione. Comprendere questi fattori di rischio aiuta le persone e i loro operatori sanitari a monitorare i primi segnali e ad adottare misure preventive quando possibile.

L’età è uno dei fattori di rischio più significativi. I bambini e le persone di età superiore ai 50 anni sono più suscettibili a sviluppare l’epilessia. Nei bambini, la condizione può essere correlata a lesioni alla nascita, problemi dello sviluppo o fattori genetici. Negli adulti più anziani, l’epilessia si sviluppa spesso come risultato di ictus, tumori cerebrali o malattie degenerative come l’Alzheimer.^[6]

Una storia di trauma cranico aumenta sostanzialmente il rischio di epilessia. Le persone che hanno subito un trauma cranico da incidenti, cadute o infortuni sportivi hanno maggiori probabilità di sviluppare crisi. Più grave è il trauma cranico, maggiore diventa il rischio.^[3]

Avere un ictus o altri problemi vascolari nel cervello aumenta il rischio di epilessia. Quando il flusso sanguigno al cervello viene interrotto, il danno risultante può creare aree che generano attività elettrica anomala.^[3]

Le infezioni che colpiscono il cervello, in particolare nell’infanzia, aumentano il rischio di epilessia. La meningite e l’encefalite possono lasciare danni duraturi che rendono le crisi più probabili. In molte parti del mondo, le infezioni parassitarie come la cisticercosi rimangono un importante fattore di rischio per lo sviluppo dell’epilessia.^[3]

Alcuni comportamenti e circostanze possono scatenare crisi nelle persone che sono già predisposte all’epilessia. Lo stress, la privazione del sonno e l’affaticamento sono fattori scatenanti comuni. Non dormire abbastanza o avere pattern di sonno disturbati può abbassare la soglia per le crisi. Il consumo di alcol o l’uso di droghe illegali può provocare crisi nelle persone con epilessia. Anche un’assunzione insufficiente di cibo può scatenare crisi in alcuni individui.^[8]

Anche la storia familiare è importante. Le persone con parenti stretti che hanno l’epilessia hanno un rischio più elevato di sviluppare la condizione, in particolare nei casi di epilessia generalizzata primaria dove i fattori genetici svolgono un ruolo più importante.^[8]

Avere determinate condizioni mediche aumenta il rischio di epilessia. Condizioni genetiche come la sindrome di Down, i disturbi dello spettro autistico e altre disabilità dello sviluppo sono associati a tassi più elevati di epilessia. Le persone con demenza o malattia di Alzheimer affrontano anche un rischio aumentato man mano che queste condizioni progrediscono.^[3]

Per le persone che hanno già avuto una crisi, la probabilità di averne un’altra è significativa. Circa la metà delle persone che sperimentano una crisi senza una causa chiara ne avrà un’altra, solitamente entro sei mesi. Se c’è una lesione cerebrale o un’anomalia nota, il rischio di una seconda crisi raddoppia. Dopo due crisi, c’è circa l’80% di probabilità di averne altre, che è quando l’epilessia viene tipicamente diagnosticata.^[8]

Sintomi

Il sintomo principale dell’epilessia è avere crisi epilettiche. Una crisi è un cambiamento improvviso nell’attività cerebrale normale che dura da pochi secondi a pochi minuti. Ciò che accade durante una crisi dipende da quale parte del cervello è colpita e da come si diffonde l’attività elettrica anomala. Le crisi possono apparire molto diverse da una persona all’altra, e la stessa persona può sperimentare diversi tipi di crisi.^[3]

Molte persone immaginano qualcuno che cade a terra, trema e perde conoscenza quando pensano alle crisi. Questo tipo, chiamato crisi tonico-clonica, si verifica, ma non è la presentazione più comune. Durante una crisi tonico-clonica, il corpo di una persona diventa rigido, può cadere, i muscoli si contraggono e tremano, e diventa incosciente. Può anche perdere il controllo della vescica o dell’intestino. Dopo che la crisi finisce, la persona tipicamente si sente confusa, stanca o debole, e potrebbe non ricordare cosa è successo.^[6][12]

Più spesso, le crisi causano sintomi meno drammatici che possono essere facilmente trascurati o fraintesi. Una persona che ha una crisi può semplicemente fissare il vuoto con un’espressione vuota, sembrando sognare ad occhi aperti. Potrebbe diventare confusa o incapace di rispondere normalmente alle domande. Alcune persone vagano o si impegnano in movimenti ripetitivi senza essere consapevoli di ciò che stanno facendo.^[3]

Le crisi di assenza sono particolarmente comuni nei bambini e comportano brevi perdite di consapevolezza che durano solo secondi, solitamente meno di 10 secondi. Durante questi episodi, un bambino può fissare lo sguardo nel vuoto e mostrare movimenti muscolari minori come battito delle palpebre, smorfie con le labbra o movimenti delle mani. Queste crisi vengono spesso scambiate per sogni ad occhi aperti o mancanza di attenzione, il che può ritardare la diagnosi.^[4]

Alcune crisi causano sensazioni o sentimenti insoliti. Una persona potrebbe sperimentare odori strani, intorpidimento, formicolio o cambiamenti nella vista. Può provare paura improvvisa o altre emozioni intense. Questi sintomi si verificano quando la crisi colpisce le parti del cervello responsabili dell’elaborazione delle sensazioni e delle emozioni.^[3][6]

I sintomi muscolari variano ampiamente. Alcune crisi causano parti specifiche del corpo a scattare o contrarsi incontrollabilmente, spesso iniziando dalle braccia o dalle gambe. Le crisi atoniche causano un improvviso rilassamento dei muscoli o debolezza, che può far cadere oggetti o far cadere una persona. Le crisi toniche fanno irrigidire improvvisamente i muscoli, causando potenzialmente cadute. Le crisi miocloniche causano brevi scatti muscolari.^[6][12]

Le lesioni fisiche possono derivare dalle crisi. Le persone possono cadere improvvisamente e colpire la testa o rompersi le ossa. Possono subire fratture e contusioni da lesioni correlate alle crisi. Possono verificarsi ustioni se una crisi si verifica mentre si cucina o vicino a fonti di calore. Questi problemi fisici si aggiungono al peso di vivere con l’epilessia.^[2]

Il livello di consapevolezza durante le crisi varia. Nelle crisi focali con consapevolezza preservata, la persona rimane sveglia e cosciente durante l’episodio e può ricordare cosa è successo. Potrebbe sperimentare cambiamenti sensoriali, vedere luci lampeggianti, sentirsi stordita o avere scatti muscolari incontrollati, ma è consapevole che questi sintomi stanno accadendo. Nelle crisi focali con compromissione della consapevolezza, la persona è confusa o ha perso consapevolezza durante la crisi. Può mostrare uno sguardo vuoto o eseguire movimenti ripetitivi ma non ha memoria dell’evento in seguito.^[4]

Le crisi sono classificate in base a dove iniziano nel cervello. Le crisi focali iniziano in un’area specifica su un lato del cervello. Le crisi generalizzate colpiscono aree diffuse su entrambi i lati del cervello dall’inizio. Il tipo di crisi determina quali sintomi appaiono e come influenzano la persona.^[4]

Dopo che una crisi finisce, le persone spesso sperimentano un periodo di recupero. Possono sentirsi stanche, assonnate, deboli o confuse. Alcune persone recuperano immediatamente, mentre altre possono impiegare da minuti a ore per sentirsi di nuovo normali. Questo periodo di recupero, a volte chiamato stato post-critico, è una parte normale del processo di crisi.^[5]

La frequenza delle crisi varia enormemente. Alcune persone hanno crisi molto raramente, forse meno di una volta all’anno. Altre possono sperimentare crisi multiple ogni giorno. L’imprevedibilità di quando si verificheranno le crisi è spesso uno degli aspetti più impegnativi del vivere con l’epilessia.^[2]

Prevenzione

Sebbene l’epilessia stessa non possa sempre essere prevenuta, molte delle condizioni che causano l’epilessia possono essere prevenute o gestite per ridurre il rischio. Adottare misure per proteggere la salute del cervello durante tutta la vita riduce significativamente le probabilità di sviluppare l’epilessia.

Prevenire i traumi cranici è una delle misure più importanti. Indossare le cinture di sicurezza nei veicoli, utilizzare caschi appropriati quando si va in bicicletta o in motocicletta e prendere precauzioni per prevenire le cadute—specialmente negli adulti più anziani—possono tutti ridurre il rischio di trauma cranico. Pratiche sicure nello sport e nelle attività ricreative aiutano a proteggere il cervello da danni che potrebbero portare all’epilessia in seguito.^[3]

Prevenire gli ictus attraverso scelte di vita sane riduce il rischio di epilessia negli adulti più anziani. Controllare la pressione sanguigna, gestire i livelli di colesterolo, evitare il fumo, mantenere un peso sano e fare esercizio regolarmente contribuiscono tutti a una migliore salute vascolare e a un minor rischio di ictus. Poiché l’ictus è una causa comune di epilessia nelle persone con più di 50 anni, queste misure preventive hanno un impatto significativo.^[3]

Un’adeguata assistenza prenatale e perinatale aiuta a prevenire l’epilessia correlata a complicazioni alla nascita. Garantire cure mediche adeguate durante la gravidanza, monitorare i problemi durante il parto e affrontare rapidamente qualsiasi problema che si presenti può prevenire danni cerebrali dovuti alla privazione di ossigeno. Questo è particolarmente importante in contesti dove l’accesso a cure ostetriche di qualità può essere limitato.^[2]

Prevenire e trattare le infezioni che colpiscono il cervello può ridurre i casi di epilessia. Le vaccinazioni contro malattie come il morbillo e la meningite proteggono il cervello da infezioni che potrebbero portare all’epilessia. Nelle aree dove la cisticercosi è comune, migliorare i servizi igienico-sanitari e la sicurezza alimentare aiuta a prevenire questa infezione parassitaria, che è la causa principale dell’epilessia nel mondo. Il trattamento tempestivo delle infezioni cerebrali quando si verificano minimizza i danni duraturi.^[3]

Gestire adeguatamente le condizioni di salute croniche aiuta a prevenire complicazioni che potrebbero portare all’epilessia. Controllare il diabete, trattare la pressione alta e gestire altre condizioni mediche secondo le raccomandazioni del medico contribuiscono tutti a una migliore salute cerebrale. Per le persone con condizioni che aumentano il rischio di epilessia, il monitoraggio regolare e l’aderenza ai piani di trattamento sono essenziali.^[3]

Per le persone che già convivono con l’epilessia, prevenire le crisi attraverso una buona gestione delle crisi è cruciale. Assumere i farmaci antiepilettici esattamente come prescritto è la cosa più importante che una persona può fare. Saltare le dosi o interrompere il farmaco senza supervisione medica può scatenare crisi da sospensione e peggiorare la condizione. Identificare ed evitare i fattori scatenanti personali delle crisi—che sia stress, mancanza di sonno, luci lampeggianti o alcol—aiuta a ridurre la frequenza delle crisi.^[11]

Mantenere uno stile di vita sano supporta il controllo generale delle crisi. Dormire adeguatamente con un programma regolare, gestire lo stress attraverso tecniche di rilassamento, seguire una dieta equilibrata e fare esercizio regolarmente possono tutti aiutare a ridurre la frequenza delle crisi. Alcune persone trovano che tenere un diario delle crisi aiuta a identificare pattern e fattori scatenanti in modo da poter intraprendere azioni preventive.^[18]

La consulenza genetica può essere appropriata per le famiglie con una storia di epilessia, in particolare per i tipi noti per avere una componente ereditaria. Sebbene questo non prevenga l’epilessia, aiuta le famiglie a comprendere i loro rischi e a prendere decisioni informate.^[5]

Fisiopatologia

Per capire l’epilessia, è utile sapere come funziona normalmente il cervello. Il cervello contiene miliardi di cellule nervose chiamate neuroni che comunicano costantemente tra loro. Questi neuroni inviano messaggi utilizzando sia segnali elettrici che messaggeri chimici chiamati neurotrasmettitori. Gli impulsi elettrici viaggiano in pattern organizzati e ritmici che permettono al cervello di controllare pensieri, movimenti, sensazioni e tutte le funzioni corporee.^[4]

Nell’epilessia, qualcosa interrompe questa normale attività elettrica. Invece di segnali ordinati, ci sono improvvise scariche sincronizzate di energia elettrica che si diffondono attraverso gruppi di cellule cerebrali. Queste scariche elettriche eccessive avvengono molto più velocemente dell’attività cerebrale normale—come una tempesta di fulmini imprevedibile all’interno della testa. Questa ondata di attività elettrica anomala è ciò che causa una crisi.^[2][4]

I ritmi elettrici del cervello hanno una tendenza a diventare sbilanciati nelle persone con epilessia. Molti neuroni attivano i loro segnali contemporaneamente, creando una scarica di energia elettrica che sopraffà la normale regolazione del cervello. Questa attivazione sincronizzata diffonde l’attività anomala dal punto di partenza ad altre aree del cervello, a seconda del tipo di crisi.^[8]

Diversi tipi di crisi riflettono diversi pattern di interruzione elettrica. Nelle crisi focali, la scarica elettrica anomala inizia in un’area limitata del cervello. I sintomi che appaiono per primi spesso riflettono la funzione di quella specifica area cerebrale. Ad esempio, se la crisi inizia nella parte del cervello che controlla il movimento della mano, la persona potrebbe notare per prima che la sua mano scatta. Poiché il lato destro del cervello controlla il lato sinistro del corpo e viceversa, una crisi che inizia sul lato destro del cervello influenzerà il lato sinistro del corpo.^[8]

Nelle crisi generalizzate, la scarica elettrica coinvolge entrambi i lati del cervello fin dall’inizio. Questo coinvolgimento diffuso spiega perché le crisi generalizzate spesso causano perdita di coscienza e colpiscono l’intero corpo piuttosto che solo una parte.^[8]

I neurotrasmettitori nel cervello svolgono ruoli cruciali nell’epilessia. Questi messaggeri chimici eccitano i neuroni, rendendoli più propensi ad attivarsi, o li inibiscono, rendendoli meno propensi ad attivarsi. In un cervello sano, i segnali eccitatori e inibitori sono attentamente bilanciati. Nell’epilessia, questo equilibrio è interrotto. Può esserci troppa eccitazione, non abbastanza inibizione o problemi nel modo in cui i neuroni rispondono a questi segnali. Questo squilibrio rende i neuroni più inclini ad attivarsi nei pattern anomali e sincronizzati che causano le crisi.^[14]

Qualsiasi cosa che disturbi il normale pattern di attività delle cellule nervose può portare a crisi. Cambiamenti fisici nel cervello—da lesioni, tumori, ictus, infezioni o anomalie dello sviluppo—possono creare aree dove l’attività elettrica diventa instabile. Il tessuto cicatriziale nel cervello può agire come un punto focale dove iniziano le crisi. Squilibri chimici nei livelli di neurotrasmettitori o problemi con i recettori che rispondono a queste sostanze chimiche possono anche rendere le crisi più probabili.^[5]

Durante una crisi, l’attività elettrica anomala interrompe temporaneamente i messaggi inviati tra le cellule nervose. Questa interruzione causa i cambiamenti nella coscienza, nel movimento, nella sensazione, nell’emozione e nel comportamento che caratterizzano i diversi tipi di crisi. I sintomi specifici dipendono da quali aree cerebrali sono colpite e se la persona rimane consapevole durante l’episodio.^[5]

Tra le crisi, il cervello spesso funziona normalmente nelle persone con epilessia, anche se alcuni possono sperimentare effetti continui. La tendenza ad avere crisi ricorrenti non provocate è ciò che definisce l’epilessia come una condizione, anche quando la funzione cerebrale appare normale tra gli episodi.^[2]

Comprendere queste interruzioni elettriche e chimiche ha aiutato i ricercatori a sviluppare trattamenti che funzionano stabilizzando l’attività elettrica nel cervello o regolando i livelli di neurotrasmettitori. I farmaci antiepilettici mirano a vari aspetti di questa segnalazione interrotta per aiutare a prevenire le scariche anomale di attività elettrica che causano le crisi.^[14]