Deficit selettivo di anticorpi antipolisaccaridici – Informazioni di base

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Il deficit selettivo di anticorpi antipolisaccaridici è una condizione in cui il corpo produce quantità normali di anticorpi ma fatica a produrre i tipi specifici necessari per combattere certi batteri che comunemente causano infezioni respiratorie.

Comprendere il Deficit Selettivo di Anticorpi Antipolisaccaridici

Il deficit selettivo di anticorpi antipolisaccaridici, conosciuto anche come deficit anticorpale specifico o SAD, è una forma di disturbo primario del sistema immunitario in cui accade qualcosa di inaspettato. Le persone con questa condizione hanno risultati degli esami del sangue che appaiono completamente normali quando i medici misurano i loro livelli complessivi di anticorpi. Tuttavia, quando il loro sistema immunitario affronta certi tipi di batteri, in particolare quelli con un rivestimento simile allo zucchero chiamato polisaccaride, il loro corpo non riesce a montare una difesa efficace.[1]

Gli anticorpi, chiamati anche immunoglobuline, sono molecole proteiche che agiscono come missili guidati nel flusso sanguigno, ognuno progettato per riconoscere e attaccare uno specifico invasore. Tra le cinque classi di anticorpi, le IgG svolgono il ruolo più importante nella protezione contro le infezioni. Ogni singola molecola di IgG è progettata in modo unico per proteggere contro un germe specifico. Queste molecole sono chiamate anticorpi specifici e di solito si formano quando il corpo incontra batteri e virus naturalmente o attraverso le vaccinazioni.[1]

La caratteristica distintiva di questa condizione è che mentre i livelli totali di immunoglobuline appaiono normali, incluse tutte le sottoclassi di IgG, il corpo non riesce a produrre anticorpi protettivi sufficienti contro organismi che causano infezioni respiratorie superiori e inferiori. Questo crea una situazione sconcertante in cui i numeri di laboratorio suggeriscono che tutto vada bene, ma i pazienti continuano a sperimentare infezioni ripetute.[1]

Epidemiologia: Quanto è Comune Questa Condizione?

La vera prevalenza del deficit selettivo di anticorpi antipolisaccaridici rimane incerta, rendendo difficile sapere esattamente quante persone convivono con questa condizione. Più di cento casi sono stati documentati nella letteratura medica, ma gli esperti ritengono che il numero effettivo di individui colpiti sia molto più alto perché la condizione spesso non viene riconosciuta.[3]

La ricerca che esamina gruppi selezionati di pazienti con infezioni batteriche inspiegabili ha scoperto che la frequenza di questa immunodeficienza varia dall’undici percento al sessanta percento. Questa ampia gamma riflette diverse popolazioni di studio e criteri diagnostici utilizzati dai ricercatori. Nella popolazione generale, le stime suggeriscono che tra il cinque e il quindici percento delle persone possa avere qualche forma di questo deficit anticorpale.[5]

La condizione può colpire bambini di età superiore ai due anni così come gli adulti, sebbene la maggior parte dei casi pubblicati descriva pazienti adulti. Questo schema può riflettere le sfide diagnostiche nei bambini più piccoli o la possibilità che alcuni casi si sviluppino o diventino evidenti solo più avanti nella vita. Il disturbo colpisce sia maschi che femmine, e non è stata riportata una chiara predominanza di genere nella letteratura medica.[3]

Alcune popolazioni etniche sembrano avere tassi più elevati di questa condizione, e sono stati osservati casi raggruppati all’interno delle famiglie. Questi modelli suggeriscono che fattori genetici possano svolgere un ruolo importante nel determinare chi sviluppa il deficit selettivo di anticorpi antipolisaccaridici, anche se i geni esatti coinvolti non sono stati completamente identificati.[3]

Cause: Perché Succede Questo?

La causa sottostante del deficit selettivo di anticorpi antipolisaccaridici appare complessa e probabilmente differisce da persona a persona. Gli scienziati ritengono che questo disturbo immunitario abbia molteplici origini potenziali piuttosto che una singola causa chiara. La condizione è riconosciuta dall’Unione Internazionale delle Società di Immunologia come un’immunodeficienza primaria di origine genetica sconosciuta.[5]

Diverse teorie sono state proposte per spiegare cosa va storto nel sistema immunitario degli individui colpiti. La spiegazione più supportata coinvolge un difetto in cellule immunitarie specializzate chiamate cellule B della zona marginale splenica. Questi sono tipi particolari di cellule B che si trovano nella milza e che svolgono un ruolo cruciale nel rispondere agli antigeni polisaccaridici. L’evidenza a sostegno di questa teoria proviene dalle osservazioni che le persone a cui è stata rimossa la milza mostrano simili risposte compromesse agli antigeni polisaccaridici.[3]

La connessione con le cellule B ha senso dal punto di vista biologico perché queste cellule sono responsabili della produzione di anticorpi. Le persone con questa condizione mostrano alterazioni nello sviluppo e nel funzionamento delle cellule B, e questi cambiamenti possono persino influenzare il modo in cui le cellule B interagiscono con i linfociti T, un altro tipo importante di cellula immunitaria. La formazione dei centri germinativi, che sono strutture specializzate dove le cellule B maturano e imparano a riconoscere minacce specifiche, può anche essere interrotta.[5]

Sebbene si sospettino fattori genetici a causa della maggiore prevalenza in certi gruppi etnici e del raggruppamento familiare, i ricercatori non hanno ancora individuato geni specifici responsabili della condizione. Il modello di ereditarietà appare essere multigenico o multifattoriale, il che significa che più geni e possibilmente fattori ambientali contribuiscono a determinare se qualcuno sviluppa il disturbo.[3]

⚠️ Importante
Prima di diagnosticare a qualcuno il deficit selettivo di anticorpi antipolisaccaridici, i medici devono escludere cause secondarie che possono sopprimere il sistema immunitario. Certi farmaci, trattamenti come la chemioterapia, o altre condizioni mediche possono temporaneamente ridurre la capacità del corpo di rispondere ai vaccini. La diagnosi non dovrebbe basarsi esclusivamente sui risultati di laboratorio ma deve anche considerare i sintomi clinici del paziente e la storia delle infezioni.

Fattori di Rischio: Chi Ha Maggiori Probabilità di Sviluppare Questa Condizione?

Comprendere chi affronta un rischio maggiore per il deficit selettivo di anticorpi antipolisaccaridici aiuta con un riconoscimento e una diagnosi più precoci. I bambini di età inferiore ai due anni hanno naturalmente una risposta immatura alle infezioni batteriche causate da organismi come Streptococcus pneumoniae, Moraxella catarrhalis e Haemophilus influenzae. Questa limitazione normale dello sviluppo esiste perché i bambini piccoli non possono ancora produrre anticorpi contro il rivestimento polisaccaridico che copre questi batteri. La maggior parte dei bambini inizia a sviluppare naturalmente risposte immunitarie più forti intorno ai due anni, motivo per cui i medici non possono diagnosticare questa condizione prima di quell’età.[1]

La storia familiare rappresenta un altro fattore di rischio importante. L’osservazione di più individui colpiti all’interno della stessa famiglia e tassi più elevati in certe popolazioni etniche indica una suscettibilità genetica. Se parenti stretti sono stati diagnosticati con deficit selettivo di anticorpi antipolisaccaridici o sperimentano frequenti infezioni respiratorie senza una chiara spiegazione, altri membri della famiglia potrebbero affrontare un rischio elevato.[3]

Le persone che sperimentano infezioni batteriche ricorrenti nonostante sistemi immunitari apparentemente sani dovrebbero essere valutate per questa condizione. Coloro con ripetute infezioni dei seni paranasali, infezioni dell’orecchio o infezioni polmonari inspiegabili possono avere un deficit anticorpale sottostante che i test del sangue standard non rivelano. Il modello delle infezioni conta più della malattia occasionale, poiché tutti si ammalano qualche volta.[3]

Gli individui con condizioni allergiche sembrano avere tassi più elevati di deficit selettivo di anticorpi antipolisaccaridici. La ricerca medica ha scoperto che circa la metà dei pazienti con questo disturbo immunitario sperimenta anche manifestazioni allergiche come asma, rinite cronica o eruzioni cutanee. La connessione tra allergie e deficit anticorpale non è completamente compresa ma suggerisce che queste condizioni possano condividere una certa disregolazione immunitaria sottostante.[3]

Sintomi: Come Colpisce le Persone Questa Condizione?

Il sintomo caratteristico del deficit selettivo di anticorpi antipolisaccaridici è costituito dalle infezioni batteriche ricorrenti, in particolare che colpiscono il sistema respiratorio. Queste non sono i raffreddori occasionali che tutti sperimentano ma piuttosto un modello di infezioni batteriche frequenti, a volte gravi, che interrompono la vita normale. Le infezioni si verificano perché il corpo non può produrre gli anticorpi specifici necessari per riconoscere e combattere certi batteri capsulati.[3]

Le infezioni delle vie respiratorie superiori rappresentano il problema più comune. Le persone con questa condizione sviluppano frequentemente sinusite batterica, che causa dolore facciale, pressione, congestione nasale e secrezione nasale densa. La rinosinusite cronica, in cui l’infiammazione dei seni paranasali persiste per settimane o mesi, è particolarmente comune. Anche le infezioni ricorrenti dell’orecchio, chiamate otite media, si verificano frequentemente, causando dolore all’orecchio, difficoltà uditive e talvolta drenaggio dall’orecchio.[3]

Le infezioni delle vie respiratorie inferiori colpiscono i polmoni e le vie aeree, causando malattie più gravi. Le infezioni broncopolmonari possono portare a tosse persistente, difficoltà respiratorie, dolore toracico e produzione di espettorato colorato. Alcuni pazienti sviluppano bronchiectasie, una condizione in cui le vie aeree diventano permanentemente danneggiate e allargate, rendendole inclini ad accumulare muco e ospitare infezioni. Questo rappresenta una delle complicazioni strutturali che possono risultare da infezioni ripetute nel tempo.[3]

I batteri specifici più comunemente responsabili di queste infezioni condividono una caratteristica importante: possiedono una capsula polisaccaridica, che è esattamente il tipo di rivestimento che le persone con questa condizione non possono prendere di mira efficacemente. Questi organismi problematici includono pneumococchi (i batteri che causano polmonite e molte infezioni dell’orecchio), Haemophilus influenzae sierotipo b, meningococchi e streptococchi di gruppo B.[3]

Mentre le infezioni respiratorie dominano il quadro clinico, infezioni più gravi possono occasionalmente verificarsi. La sepsi, una risposta pericolosa per la vita all’infezione che colpisce tutto il corpo, e la meningite, un’infezione delle membrane che circondano il cervello e il midollo spinale, accadono meno frequentemente ma rappresentano complicazioni gravi che richiedono attenzione medica di emergenza.[3]

Molti pazienti sperimentano anche sintomi allergici insieme alla loro suscettibilità alle infezioni. Questi possono includere naso che cola e chiuso cronico, eruzioni cutanee, respiro sibilante o asma. La combinazione di infezioni ricorrenti e manifestazioni allergiche può avere un impatto significativo sulla qualità della vita, causando giorni di scuola o lavoro persi, affaticamento e frustrazione per la malattia in corso.[4]

La gravità dei sintomi varia considerevolmente tra gli individui. Alcune persone sperimentano infezioni relativamente lievi che rispondono bene agli antibiotici, mentre altre soffrono di infezioni frequenti e gravi che interrompono significativamente le loro attività quotidiane. La variabilità nella gravità della malattia può riflettere differenze nel difetto immunitario sottostante, l’efficacia di altre parti del sistema immunitario o fattori ambientali come l’esposizione ai patogeni.[4]

Prevenzione: Questa Condizione Può Essere Prevenuta?

Prevenire il deficit selettivo di anticorpi antipolisaccaridici stesso non è attualmente possibile perché le cause sottostanti coinvolgono fattori genetici che non possono essere modificati. Tuttavia, prevenire le infezioni e le complicazioni associate a questa condizione rappresenta una parte cruciale della gestione. Diverse strategie possono aiutare a ridurre la frequenza e la gravità delle infezioni.

La vaccinazione svolge un ruolo centrale nella prevenzione, sebbene questo richieda una selezione attenta del tipo giusto di vaccino. I bambini con deficit selettivo di anticorpi antipolisaccaridici rispondono al vaccino pneumococcico coniugato, che differisce dal vaccino pneumococcico polisaccaridico. I vaccini coniugati funzionano collegando una proteina al polisaccaride, il che aiuta a innescare una migliore risposta immunitaria anche nelle persone che non possono rispondere bene ai soli polisaccaridi. Questi vaccini fanno parte delle vaccinazioni infantili di routine e dovrebbero essere somministrati secondo il programma.[4]

I bambini nella fascia di età in cui questo difetto è più problematico acquisiscono tipicamente protezione contro i batteri capsulati attraverso i vaccini coniugati. Questi vaccini, in cui viene aggiunta una proteina per provocare una risposta immunologica, aiutano a compensare l’incapacità naturale di rispondere ai polisaccaridi. Seguire il programma di vaccinazione raccomandato fornisce una protezione importante durante gli anni vulnerabili.[1]

Le buone pratiche igieniche aiutano a ridurre l’esposizione agli organismi infettivi. Il lavaggio regolare delle mani, specialmente prima di mangiare e dopo essere stati in luoghi pubblici, diminuisce significativamente la trasmissione di patogeni respiratori. Evitare il contatto ravvicinato con persone che hanno infezioni attive, quando possibile, riduce anche il rischio di esposizione. Durante la stagione dei virus respiratori, possono essere giustificate precauzioni extra.

Il trattamento tempestivo delle infezioni quando si verificano previene le complicazioni. Le persone con deficit selettivo di anticorpi antipolisaccaridici dovrebbero cercare attenzione medica precocemente quando si sviluppano sintomi di infezione piuttosto che aspettare per vedere se si risolvono da soli. Il trattamento antibiotico precoce può prevenire che infezioni minori progrediscano verso complicazioni più gravi come bronchiectasie o sepsi.

Mantenere la salute generale attraverso un sonno adeguato, nutrizione equilibrata, attività fisica regolare e gestione dello stress supporta la funzione immunitaria. Sebbene queste misure non possano correggere il deficit anticorpale specifico, aiutano a garantire che altri componenti del sistema immunitario funzionino nel modo più efficace possibile.

Ad alcuni pazienti possono essere prescritti antibiotici preventivi, chiamati anche antibiotici profilattici, per ridurre la frequenza delle infezioni. I farmaci comuni utilizzati per questo scopo includono amoxicillina e trimetoprim/sulfametossazolo. Questo approccio è tipicamente riservato agli individui che continuano a sperimentare infezioni frequenti nonostante altre misure preventive.[4]

Fisiopatologia: Cosa Va Storto nel Corpo?

Comprendere la fisiopatologia del deficit selettivo di anticorpi antipolisaccaridici significa esaminare quali cambiamenti si verificano nella normale funzione immunitaria. Il sistema immunitario è straordinariamente complesso, con più componenti che lavorano insieme per proteggere contro le infezioni. Gli anticorpi IgG specifici rappresentano solo una parte di questa rete di difesa, ma svolgono un ruolo cruciale nel combattere certi tipi di batteri.[1]

Quando il sistema immunitario incontra un patogeno, le cellule B subiscono un sofisticato processo di maturazione. Dopo aver rilevato il loro antigene specifico attraverso IgM legate alla superficie, le cellule B iniziano a replicarsi e poi subiscono quello che gli scienziati chiamano cambio di classe, dove passano dalla produzione di IgM alla produzione di altre classi di anticorpi incluse le IgG. Queste cellule B appena formate si sviluppano in plasmacellule il cui compito principale è pompare grandi quantità di anticorpi specifici per la minaccia rilevata.[1]

Nelle persone con deficit selettivo di anticorpi antipolisaccaridici, questo processo va storto specificamente quando l’antigene è un polisaccaride. Il corpo può rispondere normalmente agli antigeni proteici ma fallisce quando affronta batteri ricoperti di polisaccaridi. Questo fallimento selettivo suggerisce che il problema risiede nel percorso specifico che elabora gli antigeni polisaccaridici piuttosto che nel macchinario generale di produzione degli anticorpi.

La teoria più convincente indica una disfunzione delle cellule B della zona marginale splenica. La milza contiene zone specializzate dove si verificano diverse risposte immunitarie. La zona marginale ospita particolari cellule B che si specializzano nel rispondere agli antigeni polisaccaridici. Quando queste cellule non si sviluppano correttamente o non funzionano correttamente, la capacità di montare risposte anticorpali efficaci contro i batteri ricoperti di polisaccaridi viene persa. L’evidenza da persone che hanno subito splenectomia (rimozione chirurgica della milza) supporta questo meccanismo, poiché mostrano modelli simili di risposte anticorpali ai polisaccaridi compromesse.[3]

Anche la formazione e la funzione dei centri germinativi, strutture specializzate all’interno degli organi linfoidi dove le cellule B subiscono maturazione e selezione, possono essere interrotte. I centri germinativi sono dove le cellule B imparano a produrre anticorpi di alta qualità attraverso un processo di mutazione e selezione. Se questo processo è compromesso per le risposte ai polisaccaridi, gli anticorpi risultanti possono essere insufficienti in quantità o qualità per fornire protezione.

È importante notare che altri componenti del sistema immunitario continuano a funzionare normalmente. Le cellule T, che aiutano a coordinare le risposte immunitarie e uccidono direttamente le cellule infette, funzionano correttamente. Il sistema del complemento, un gruppo di proteine che può attaccare direttamente i batteri perforando le loro membrane, rimane intatto. Gli anticorpi IgM e IgA, altre classi di immunoglobuline, sono prodotti normalmente. Questo spiega perché alcuni individui con bassi livelli di anticorpi specifici possono raramente ammalarsi: se questi altri componenti funzionano eccezionalmente bene, possono compensare parzialmente il deficit anticorpale.[1]

Anche l’interazione tra diverse sottoclassi di IgG e il sistema del complemento conta. Gli anticorpi di certe sottoclassi di IgG interagiscono facilmente con le proteine del complemento, mentre altri interagiscono poco o per niente. Il modello specifico di quali anticorpi sono carenti può influenzare la gravità della malattia, poiché alcune sottoclassi di anticorpi sono più efficaci di altre nell’attivare il complemento e promuovere l’uccisione batterica.[1]

⚠️ Importante
La diagnosi di deficit selettivo di anticorpi antipolisaccaridici non può essere fatta nei bambini di età inferiore ai due anni perché i bambini piccoli sani hanno fisiologicamente un difetto nel rispondere agli antigeni polisaccaridici. Questa è una parte normale dello sviluppo del sistema immunitario, non una malattia. Solo quando questa incapacità di rispondere persiste oltre i due anni, quando la maggior parte dei bambini sviluppa naturalmente risposte più forti, i medici possono considerare una diagnosi di deficit selettivo di anticorpi antipolisaccaridici.

Diagnosi: Come Viene Identificata Questa Condizione?

Diagnosticare il deficit selettivo di anticorpi antipolisaccaridici richiede test specializzati perché gli esami del sangue di routine appaiono normali. Il processo diagnostico inizia con il sospetto clinico basato sulla storia del paziente di infezioni respiratorie ricorrenti nonostante quello che sembra essere un sistema immunitario sano ai test standard.[3]

I primi esami del sangue misurano i livelli di immunoglobuline, incluse le IgG totali e le sue sottoclassi IgG1, IgG2, IgG3 e IgG4. Nel deficit selettivo di anticorpi antipolisaccaridici, queste misurazioni tipicamente restituiscono risultati normali, il che può essere confuso perché il paziente ha chiaramente un problema immunitario. Questo risultato normale ai test di base è in realtà parte di ciò che definisce la condizione.[3]

Il test diagnostico critico implica misurare la risposta del corpo ai vaccini polisaccaridici, più comunemente il vaccino non coniugato di Streptococcus pneumoniae. I medici prima misurano i livelli basali di anticorpi contro più sierotipi pneumococcici prima della vaccinazione. Il paziente riceve poi il vaccino e i livelli di anticorpi vengono misurati di nuovo diverse settimane dopo per valutare la risposta.[3]

La risposta al polisaccaride capsulare pneumococcico viene testata utilizzando una sofisticata tecnica di laboratorio chiamata saggio immunoenzimatico di terza generazione, che è stata adottata dall’Organizzazione Mondiale della Sanità come metodo standard. Questo test può misurare i livelli di anticorpi contro diversi sierotipi di batteri pneumococcici con alta precisione.[3]

Interpretare questi risultati richiede di seguire linee guida specifiche emesse dal Gruppo di Lavoro dell’Accademia Americana di Allergia, Asma e Immunologia. Per un singolo sierotipo, una risposta normale è definita come il raggiungimento di un livello di anticorpi post-immunizzazione superiore a 1,3 microgrammi per millilitro, che è considerato protettivo, e il raggiungimento di almeno un aumento di quattro volte rispetto al valore pre-immunizzazione. Un aumento di due volte è considerato accettabile se il livello iniziale era già sopra la soglia protettiva.[3]

Una buona immunizzazione è definita in modo diverso per bambini e adulti. Per i bambini, una risposta normale ad almeno il cinquanta percento dei sierotipi valutati indica una funzione immunitaria adeguata. Per gli adulti, la soglia è più alta al settanta percento dei sierotipi che mostrano una risposta normale. Non riuscire a raggiungere queste soglie pur avendo livelli normali di immunoglobuline suggerisce un deficit selettivo di anticorpi antipolisaccaridici.[3]

I medici devono anche verificare che il paziente possa rispondere normalmente agli antigeni proteici. Testare la produzione di anticorpi contro antigeni proteici come il tossoide tetanico e la difterite, così come i polisaccaridi coniugati dove la proteina è stata attaccata, aiuta a confermare che il difetto è selettivo per i polisaccaridi piuttosto che rappresentare un problema immunitario più ampio. Le risposte normali a questi test supportano la diagnosi.[3]

I bambini non possono essere testati per questo disturbo fino a dopo i due anni perché i bambini piccoli sani hanno naturalmente risposte deboli ai vaccini polisaccaridici e possono avere frequenti infezioni respiratorie come parte del normale sviluppo. Testare prima dei due anni darebbe risultati fuorvianti.[4]

Alcuni pazienti sperimentano ritardi diagnostici che durano anni nonostante le infezioni frequenti. Il ritardo si verifica spesso perché i test iniziali mostrano livelli normali di immunoglobuline, portando i medici a concludere che il sistema immunitario sia a posto. Solo quando un operatore sanitario sospetta specificamente un deficit anticorpale selettivo e ordina il test specializzato di risposta al vaccino la diagnosi diventa chiara.[5]

Trattamento: Gestire il Deficit Selettivo di Anticorpi Antipolisaccaridici

Il trattamento per il deficit selettivo di anticorpi antipolisaccaridici si concentra sul prevenire e gestire le infezioni piuttosto che correggere il difetto immunitario sottostante. L’approccio deve essere individualizzato in base alla frequenza e gravità delle infezioni, con l’intensità del trattamento adattata per corrispondere alle esigenze specifiche del paziente.

La vaccinazione con vaccino pneumococcico coniugato fornisce una protezione importante. A differenza dei vaccini polisaccaridici a cui le persone con questa condizione non possono rispondere efficacemente, i vaccini coniugati attaccano la proteina alla componente polisaccaridica. Questa modifica consente al sistema immunitario di riconoscere e rispondere al vaccino, producendo anticorpi protettivi anche nelle persone con deficit anticorpale polisaccaridico. Questi vaccini dovrebbero essere somministrati come parte delle vaccinazioni infantili di routine.[4]

Il trattamento antibiotico tempestivo quando si verificano infezioni rappresenta la pietra angolare della gestione. Le persone con deficit selettivo di anticorpi antipolisaccaridici dovrebbero cercare attenzione medica ai primi segni di infezione batterica piuttosto che adottare un approccio di attesa e osservazione. Il trattamento precoce previene che le infezioni minori progrediscano verso complicazioni più gravi e riduce il rischio di sviluppare danni strutturali permanenti come le bronchiectasie. Il trattamento delle infezioni dei seni paranasali e polmonari, così come la gestione di eventuali sintomi allergici, aiuta a mantenere la qualità della vita.[4]

Gli antibiotici profilattici possono essere prescritti quando le infezioni continuano a ricorrere nonostante altri interventi. Gli antibiotici comunemente usati per la prevenzione includono amoxicillina e trimetoprim/sulfametossazolo. La decisione di usare antibiotici preventivi bilancia il beneficio di ridurre la frequenza delle infezioni contro le preoccupazioni sulla resistenza agli antibiotici e gli effetti collaterali. Questo approccio è tipicamente riservato ai pazienti con infezioni particolarmente frequenti o gravi.[4]

In rari casi in cui le infezioni si ripetono molto frequentemente nonostante la vaccinazione e gli antibiotici profilattici, i medici possono raccomandare la terapia con immunoglobuline. Le immunoglobuline consistono in anticorpi ottenuti dal sangue di persone con sistemi immunitari normali. Possono essere somministrate per via endovenosa (direttamente in una vena) o per via sottocutanea (sotto la pelle). Questo trattamento fornisce anticorpi pronti che il corpo del paziente non può produrre, offrendo protezione contro le infezioni. Tuttavia, la terapia con immunoglobuline è tipicamente utilizzata solo quando altri approcci si sono rivelati insufficienti.[4]

Il follow-up regolare con gli operatori sanitari consente il monitoraggio dei modelli di infezione e dell’efficacia del trattamento. Possono essere apportate modifiche al piano di gestione in base a quanto bene stanno funzionando le strategie attuali. Alcuni pazienti possono aver bisogno di un trattamento più aggressivo durante certi periodi, mentre altri possono trovare che un approccio più conservativo mantenga la buona salute.

L’educazione del paziente forma una componente essenziale del trattamento. Comprendere la propria condizione aiuta le persone a riconoscere precocemente le infezioni, a sapere quando cercare attenzione medica e a partecipare attivamente alle decisioni sanitarie. Imparare sulla propria immunodeficienza può ridurre l’ansia e dare potere ai pazienti di prendere misure preventive appropriate.

Le prospettive per le persone con deficit selettivo di anticorpi antipolisaccaridici sono generalmente buone con un trattamento appropriato. La maggior parte delle persone può vivere vite normali e sane con una gestione adeguata. Alcuni bambini hanno persino una forma del disturbo che si risolve da sola nel tempo, sebbene questo non si verifichi in tutti i casi.[4]

Sperimentazioni cliniche in corso su Deficit selettivo di anticorpi antipolisaccaridici

  • Studio sull’efficacia dell’immunoglobulina umana normale nella progressione della malattia polmonare nei pazienti con deficit primario di anticorpi

    Arruolamento non iniziato

    3 1 1 1
    Paesi Bassi

Riferimenti

https://primaryimmune.org/understanding-primary-immunodeficiency/types-of-pi/specific-antibody-deficiency

https://www.orpha.net/en/disease/detail/70593

https://www.merckmanuals.com/home/immune-disorders/immunodeficiency-disorders/selective-antibody-deficiency-with-normal-immunoglobulins

https://www.probiologists.com/article/selective-antibody-deficiency-syndrome-response-to-vaccines-diagnosis-and-treatment

FAQ

Perché i miei esami del sangue mostrano livelli normali di anticorpi se ho un deficit anticorpale?

Il deficit selettivo di anticorpi antipolisaccaridici è unico perché gli esami del sangue standard misurano la quantità totale di anticorpi, che è normale in questa condizione. Il problema non è la quantità di anticorpi ma piuttosto la qualità e la specificità. Il tuo corpo produce molti anticorpi in generale, ma non riesce a produrre i tipi specifici necessari per riconoscere e combattere i batteri con rivestimenti polisaccaridici. Solo test specializzati che misurano la tua risposta ai vaccini polisaccaridici possono rivelare questo difetto selettivo.

I bambini possono superare il deficit selettivo di anticorpi antipolisaccaridici?

Alcuni bambini sperimentano un miglioramento o una risoluzione del deficit selettivo di anticorpi antipolisaccaridici nel tempo, anche se questo non accade in tutti i casi. Il sistema immunitario continua a maturare durante l’infanzia e l’adolescenza, e in alcuni individui la capacità di rispondere agli antigeni polisaccaridici alla fine si sviluppa. Tuttavia, molte persone continuano ad avere questa condizione in età adulta e richiedono una gestione continua. Il follow-up regolare con gli operatori sanitari aiuta a monitorare se la condizione sta migliorando o persistendo.

Quali tipi di batteri causano problemi alle persone con questa condizione?

I batteri problematici condividono una caratteristica comune: sono ricoperti da una capsula polisaccaridica, che è un rivestimento fatto di molecole simili allo zucchero. I colpevoli più comuni includono Streptococcus pneumoniae (che causa polmonite e infezioni dell’orecchio), Haemophilus influenzae tipo b, meningococchi e streptococchi di gruppo B. Questi sono i batteri che le persone con deficit selettivo di anticorpi antipolisaccaridici non possono combattere efficacemente perché mancano degli anticorpi specifici necessari per riconoscere il rivestimento polisaccaridico.

Dovrò prendere antibiotici per il resto della mia vita?

Non tutti con deficit selettivo di anticorpi antipolisaccaridici hanno bisogno di antibiotici a lungo termine. Il trattamento è individualizzato in base alla frequenza e gravità con cui si verificano le infezioni. Molte persone si gestiscono bene con il trattamento tempestivo delle infezioni quando si verificano e la vaccinazione con vaccini coniugati. Gli antibiotici profilattici sono tipicamente riservati agli individui che continuano a sperimentare infezioni molto frequenti nonostante queste misure. Il tuo operatore sanitario lavorerà con te per trovare l’approccio meno intensivo che ti mantenga in salute.

🎯 Punti chiave

  • Il deficit selettivo di anticorpi antipolisaccaridici è una condizione sconcertante in cui i livelli totali di anticorpi appaiono completamente normali, eppure il corpo non può produrre gli anticorpi specifici necessari per combattere certi batteri.
  • La diagnosi richiede test specializzati delle risposte ai vaccini, non solo esami del sangue standard, motivo per cui molte persone sperimentano anni di ritardo prima che la loro condizione venga identificata.
  • La condizione non può essere diagnosticata prima dei due anni perché i bambini piccoli sani non possono naturalmente rispondere bene agli antigeni polisaccaridici come parte del normale sviluppo immunitario.
  • I batteri con rivestimenti polisaccaridici, inclusi pneumococchi e Haemophilus influenzae, causano infezioni respiratorie ricorrenti negli individui colpiti perché il sistema immunitario non può riconoscere le loro superfici ricoperte di zucchero.
  • I vaccini coniugati, che attaccano la proteina ai polisaccaridi, consentono alle persone con questa condizione di sviluppare immunità protettiva anche se non possono rispondere ai vaccini polisaccaridici semplici.
  • Circa la metà delle persone con deficit selettivo di anticorpi antipolisaccaridici sperimenta anche condizioni allergiche come asma o rinite cronica, sebbene la connessione tra queste condizioni rimanga poco chiara.
  • La maggior parte delle persone con questa condizione può vivere vite normali e sane con una gestione appropriata che include vaccinazione, trattamento tempestivo delle infezioni e talvolta antibiotici preventivi.
  • La milza sembra svolgere un ruolo cruciale nel rispondere agli antigeni polisaccaridici, con evidenze che suggeriscono che la disfunzione delle cellule B specializzate nella zona marginale della milza causa questa immunodeficienza.