La cardiomiopatia dilatativa è una condizione in cui la principale camera di pompaggio del cuore si allunga e si indebolisce, rendendo più difficile al cuore spingere il sangue attraverso il corpo. Questa malattia colpisce la struttura del muscolo cardiaco stesso, causando l’ingrandimento delle camere e l’assottigliamento delle pareti nel tempo, riducendo la capacità del cuore di funzionare correttamente.

Comprendere quanto è comune questa condizione

La cardiomiopatia dilatativa colpisce circa 36 persone su 100.000 nella popolazione generale, secondo le stime della ricerca. Questo la rende una delle malattie del muscolo cardiaco più significative che i medici incontrano nella loro pratica.^[1] La condizione non colpisce tutti allo stesso modo. È più comune negli uomini che nelle donne, e si presenta circa due volte più spesso nelle persone di origine africana rispetto alle persone di etnia caucasica.^[1][2]

La malattia può svilupparsi a qualsiasi età, ma compare più comunemente negli adulti di età inferiore ai 50 anni. Circa il 10% delle persone che sviluppano cardiomiopatia dilatativa ha più di 65 anni.^[3] Nei bambini, le cardiomiopatie sono meno comuni, con un’incidenza stimata di circa 1 caso per 100.000 persone all’anno, e approssimativamente il 50% di questi casi infantili viene classificato come cardiomiopatia dilatativa.^[4]

Il tasso con cui le persone sviluppano questa condizione è di circa 5-6 individui su 100.000 ogni anno. Negli Stati Uniti il disturbo si verifica tre volte più frequentemente nei maschi rispetto alle femmine.^[5] La cardiomiopatia dilatativa rappresenta una causa comune di insufficienza cardiaca ed è frequentemente il motivo per cui i pazienti necessitano di trapianti di cuore.^[6]

Cosa causa l’indebolimento del muscolo cardiaco

In molti casi, i medici non riescono a identificare una causa specifica per la cardiomiopatia dilatativa. Quando non si riesce a trovare una ragione chiara, la condizione viene chiamata cardiomiopatia dilatativa idiopatica, che significa semplicemente che l’origine è sconosciuta.^[1] Questa mancanza di una causa identificabile accade frequentemente, e la diagnosi viene fatta solo dopo che i medici hanno escluso tutte le altre possibili cause secondarie.

Quando si riesce a identificare una causa, questa rientra in diverse categorie. Le cause note più comuni includono malattie cardiache derivanti da arterie coronarie ristrette o bloccate e pressione alta mal controllata.^[2] Tuttavia, è importante capire che quando la malattia coronarica è il problema principale, i medici tipicamente classificano questa condizione come una patologia separata chiamata cardiomiopatia ischemica piuttosto che cardiomiopatia dilatativa.

La genetica gioca un ruolo importante in molti casi. La cardiomiopatia dilatativa familiare, che è la forma trasmessa attraverso le famiglie, può rappresentare più del 50% di tutti i casi.^[3] La condizione è stata collegata a modifiche nei geni che influenzano diverse parti delle cellule cardiache, incluse proteine nel citoscheletro, nella membrana nucleare e nelle strutture contrattili. Mutazioni nei geni per la Desmina, Lamina C o Miosina sono state associate alla malattia.^[4]

Le infezioni possono scatenare la condizione. Si ritiene che le infezioni virali siano responsabili di molti casi, con più di 20 virus diversi capaci di causare cardiomiopatia dilatativa. Nelle regioni temperate, il coxsackievirus B è il colpevole virale più comune. Altre infezioni includono la malattia di Chagas causata dal parassita Trypanosoma cruzi, che è la causa infettiva più comune in America Centrale e Meridionale, così come l’HIV, la toxoplasmosi e la malattia di Lyme.^[5]

Le sostanze tossiche possono danneggiare il muscolo cardiaco. L’uso prolungato e abbondante di alcol è una causa ben nota, così come alcune droghe illegali come la cocaina. Vari solventi organici, metalli pesanti come piombo, arsenico, cobalto o mercurio, e farmaci chemioterapici specifici usati per trattare il cancro, inclusi doxorubicina e trastuzumab, possono essere tossici per il cuore.^[6]

Altre condizioni mediche possono portare alla cardiomiopatia dilatativa. Queste includono diabete, malattie della tiroide, epatite virale, malattie autoimmuni e condizioni che colpiscono le valvole cardiache. Ritmi cardiaci anomali, in particolare quando il cuore batte molto velocemente per periodi prolungati, possono anche causare la condizione. L’ectopia ventricolare frequente, con più di 10.000 battiti extra provenienti dai ventricoli ogni giorno, è stata collegata a problemi con la funzione di pompaggio del ventricolo sinistro.^[7]

Le cause legate alla gravidanza includono complicazioni durante le fasi avanzate della gravidanza o entro cinque mesi dopo il parto, una condizione nota come cardiomiopatia peripartum.^[8] Alcuni individui hanno molteplici fattori contributivi. Ad esempio, una persona potrebbe avere una predisposizione genetica e poi sviluppare una condizione medica che scatena la malattia completa.

Chi ha più probabilità di sviluppare questa condizione

Diversi fattori aumentano la probabilità di sviluppare cardiomiopatia dilatativa. L’età gioca un ruolo, con persone di età inferiore ai 50 anni più comunemente colpite. Essere maschi aumenta il rischio, poiché la condizione si verifica più frequentemente negli uomini che nelle donne in tutte le popolazioni.^[1]

Razza ed etnia sono importanti. Le persone di origine africana o nera affrontano un rischio più elevato, con la condizione che si presenta circa due volte più spesso rispetto agli individui bianchi. Preoccupante è il fatto che il rischio che la cardiomiopatia dilatativa progredisca verso malattia grave e insufficienza cardiaca è più alto nei pazienti neri rispetto ai pazienti bianchi, anche controllando per altre condizioni mediche e fattori socioeconomici.^[2]

La storia familiare è uno dei fattori di rischio più significativi. Se hai parenti biologici con cardiomiopatia dilatativa, il tuo rischio aumenta sostanzialmente. Sono stati identificati più di 50 geni correlati alla condizione, e le forme genetiche possono rappresentare fino alla metà di tutti i casi.^[3] Questo è il motivo per cui i medici spesso raccomandano che i parenti di primo grado di qualcuno con cardiomiopatia dilatativa si sottopongano a screening, anche se non hanno sintomi.

Come la malattia influenza la tua vita quotidiana

Molte persone con cardiomiopatia dilatativa non sperimentano alcun sintomo, specialmente nelle fasi iniziali della malattia. La condizione può svilupparsi lentamente e silenziosamente, il che significa che alcuni individui potrebbero non rendersi conto che qualcosa non va finché il cuore non si è già indebolito considerevolmente.^[1] Questa progressione silenziosa rende importanti i controlli regolari per le persone a rischio.

Man mano che la malattia avanza e la funzione cardiaca diminuisce, i sintomi iniziano a comparire e tipicamente peggiorano nel tempo. L’affaticamento, o sentirsi insolitamente stanchi e deboli, è uno dei disturbi più comuni. Questo accade perché il cuore non può pompare abbastanza sangue per soddisfare i bisogni del corpo, lasciandoti privo di energie anche durante attività di routine.^[2]

La mancanza di respiro, chiamata medicalmente dispnea, diventa evidente durante l’attività fisica o anche da sdraiati. Potresti ritrovarti senza fiato quando sali le scale, cammini per brevi distanze o cerchi di dormire sdraiato a letto. Alcune persone si svegliano di notte con affanno perché il fluido si accumula nei polmoni quando si trovano in posizione orizzontale.^[3]

Il gonfiore, noto come edema, si sviluppa spesso nelle gambe, caviglie e piedi. Anche la pancia, chiamata addome in termini medici, può gonfiarsi. Questo gonfiore si verifica perché il cuore indebolito non riesce a muovere il sangue in modo efficiente attraverso il sistema circolatorio, causando l’accumulo di fluido nei tessuti. Potresti notare che le scarpe sembrano strette alla fine della giornata, o vedere rientranze nella pelle dove le calze o le cinghie delle scarpe hanno premuto.^[4]

Un aumento di peso inaspettato può verificarsi rapidamente a causa della ritenzione di liquidi. Se improvvisamente guadagni da 1 a 1,3 chilogrammi in un giorno o 2,3 chilogrammi in una settimana, questo potrebbe segnalare che la tua condizione sta peggiorando.^[5] Tenere traccia del tuo peso quotidianamente aiuta a cogliere questi cambiamenti precocemente.

Disagio o dolore al petto possono verificarsi, anche se questo non è sempre presente. Alcune persone sperimentano palpitazioni, che si sentono come se il cuore stesse correndo, svolazzando o battendo insolitamente forte nel petto. Queste sensazioni accadono quando il cuore sviluppa ritmi anomali mentre fatica a funzionare correttamente.^[6]

Vertigini, sensazione di testa leggera e svenimenti possono accadere quando il cuore non riesce a mantenere un flusso sanguigno adeguato al cervello. Diventa evidente una ridotta capacità di esercitarsi o eseguire compiti fisici che una volta erano facili. Potresti notare che non riesci a camminare così lontano, trasportare tanto o tenere il passo con attività che una volta ti piacevano.^[7]

Tosse e congestione possono svilupparsi quando il fluido si accumula nei polmoni. Questa tosse può essere persistente e potrebbe produrre muco rosa e schiumoso nei casi gravi, indicando significativa insufficienza cardiaca.^[8]

Passi per ridurre il tuo rischio

Sebbene non sia possibile cambiare i fattori genetici o prevenire tutte le cause della cardiomiopatia dilatativa, ci sono passi importanti che puoi intraprendere per ridurre il tuo rischio o rallentare la malattia se ce l’hai già. Uno stile di vita sano per il cuore costituisce la base della prevenzione e della gestione della malattia.

Se fumi, smettere è una delle azioni più importanti che puoi intraprendere. Il fumo peggiora qualsiasi condizione cardiaca e danneggia direttamente i vasi sanguigni e il tessuto cardiaco. Esistono molti programmi e farmaci per aiutare le persone a smettere con successo, quindi parla con il tuo medico delle opzioni che potrebbero funzionare per te.^[1]

Limitare o eliminare il consumo di alcol è significativamente importante. L’uso prolungato e abbondante di alcol è una causa riconosciuta di cardiomiopatia dilatativa, e anche il bere moderato potrebbe peggiorare la malattia del muscolo cardiaco esistente. Se bevi alcol, discuti dei limiti sicuri con il tuo operatore sanitario, o considera di smettere completamente.^[2]

Evitare droghe illegali, specialmente cocaina e altre sostanze tossiche per il cuore, protegge il tuo muscolo cardiaco dai danni. Queste sostanze possono causare danni immediati e a lungo termine al sistema cardiovascolare.^[3]

Gestire altre condizioni di salute aiuta a prevenire cause secondarie di cardiomiopatia dilatativa. Mantieni il diabete sotto controllo attraverso una dieta adeguata, esercizio e farmaci come prescritto. Monitora e tratta costantemente la pressione alta, poiché l’ipertensione non controllata può portare a danni del muscolo cardiaco nel tempo. Lavora con il tuo medico per gestire il colesterolo alto e le malattie della tiroide.^[4]

Se ricevi chemioterapia per il trattamento del cancro, i tuoi medici dovrebbero monitorare attentamente la funzione cardiaca. Alcuni farmaci antitumorali sono noti per essere cardiotossici, il che significa che possono danneggiare il cuore. Il rilevamento precoce di problemi cardiaci durante il trattamento del cancro consente aggiustamenti per proteggere il cuore mentre si combatte ancora il cancro.^[5]

Per le persone con una storia familiare di cardiomiopatia dilatativa, lo screening regolare è cruciale. I parenti di primo grado, inclusi genitori, fratelli e figli di qualcuno con la condizione, dovrebbero sottoporsi a valutazioni periodiche anche senza sintomi. Questo screening tipicamente include un esame clinico, un elettrocardiogramma o ECG per controllare l’attività elettrica del cuore, e un ecocardiogramma o ecografia per esaminare la struttura e la funzione del cuore. Potrebbe essere offerto un test genetico per identificare mutazioni che causano la malattia.^[6]

Vaccinarsi ti protegge dalle infezioni che potrebbero peggiorare la funzione cardiaca. I vaccini contro COVID-19, influenza e polmonite sono particolarmente importanti per le persone con condizioni cardiache o a rischio.^[7]

Cambiamenti che avvengono dentro il tuo cuore

Capire cosa succede al muscolo cardiaco nella cardiomiopatia dilatativa aiuta a spiegare perché si sviluppano i sintomi e perché il trattamento è necessario. La malattia rappresenta un disturbo primario del muscolo cardiaco stesso, il che significa che c’è qualcosa di fondamentalmente sbagliato nel tessuto muscolare piuttosto che essere causato da arterie bloccate o problemi valvolari.

Il processo tipicamente inizia nella principale camera di pompaggio del cuore, chiamata ventricolo sinistro. Questa camera muscolare normalmente si contrae con forza per spingere sangue ricco di ossigeno verso tutto il corpo. Nella cardiomiopatia dilatativa, le pareti del ventricolo sinistro sperimentano un aumento dello stress e iniziano ad allungarsi. Mentre il tessuto si allunga, diventa anche più sottile, proprio come la superficie di un palloncino diventa più sottile man mano che lo gonfi.^[1]

Questo allungamento e assottigliamento fa sì che il ventricolo sinistro cresca più grande, o si dilati, da cui la condizione prende il nome. Il muscolo ingrandito e assottigliato non può contrarsi con la stessa forza di come dovrebbe. Ogni volta che il cuore batte, non riesce a pompare fuori tanto sangue quanto farebbe un cuore sano. Più sangue rimane nella camera dopo ogni battito cardiaco, il che causa ancora più allungamento e indebolimento in una spirale discendente.^[2]

La forza di pompaggio del muscolo cardiaco viene misurata attraverso qualcosa chiamato frazione di eiezione, abbreviata come FE. Questo numero rappresenta la percentuale di sangue che lascia il ventricolo con ogni battito. Una frazione di eiezione normale è circa del 60%, il che significa che il 60% del sangue nel ventricolo sinistro viene spinto fuori con ogni contrazione. Nella cardiomiopatia dilatativa, la frazione di eiezione scende al di sotto del 40%, indicando problemi significativi di pompaggio.^[3]

Mentre il ventricolo sinistro si dilata, influenza altre parti del cuore. Il muscolo potrebbe cercare di compensare crescendo più spesso in alcune aree, un processo chiamato ipertrofia. Tuttavia, questo ispessimento compensatorio non è sufficiente per mantenere la funzione normale. L’ingrandimento spesso si estende oltre il ventricolo sinistro. Nei casi gravi, anche il ventricolo destro e entrambe le camere superiori del cuore, chiamate atri, si ingrandiscono.^[4]

Le valvole all’interno del tuo cuore, che normalmente agiscono come porte a senso unico per mantenere il sangue che scorre nella direzione corretta, possono malfunzionare mentre le camere si allungano. La valvola mitrale tra l’atrio sinistro e il ventricolo sinistro, e la valvola tricuspide tra l’atrio destro e il ventricolo destro, potrebbero non chiudersi completamente. Questo permette al sangue di rifluire all’indietro, un problema chiamato rigurgito, che riduce ulteriormente l’efficienza del cuore.^[5]

Quando il sangue non si muove in modo efficiente attraverso il cuore, può accumularsi nelle camere ingrandite. Questo sangue stagnante aumenta il rischio che si formino coaguli di sangue all’interno del cuore. Questi coaguli sono pericolosi perché possono staccarsi e viaggiare attraverso il flusso sanguigno. Un coagulo che raggiunge i polmoni causa un’embolia polmonare, mentre un coagulo che raggiunge il cervello causa un ictus. Entrambi sono emergenze potenzialmente letali.^[6]

Il sistema elettrico del cuore, che normalmente coordina il battito ritmico del cuore, spesso viene compromesso nella cardiomiopatia dilatativa. Ritmi cardiaci anomali, chiamati aritmie, sono comuni. Questi possono includere ritmi pericolosamente veloci provenienti dai ventricoli o ritmi irregolari come la fibrillazione atriale dagli atri allungati. Alcune persone sviluppano problemi con i segnali elettrici che viaggiano tra le camere superiori e inferiori, chiamati blocco atrioventricolare.^[7]

Il cuore indebolito e ingrandito fatica sempre di più a soddisfare le richieste del corpo per il flusso sanguigno. Mentre il muscolo continua a deteriorarsi, la ridotta capacità di pompaggio porta a una condizione chiamata insufficienza cardiaca. Questo non significa che il cuore si ferma completamente, ma piuttosto che non riesce a pompare adeguatamente. L’insufficienza cardiaca spiega perché sintomi come affaticamento, mancanza di respiro e gonfiore si sviluppano e peggiorano nel tempo. Senza trattamento, la cardiomiopatia dilatativa è progressiva, il che significa che continua a peggiorare, portando a insufficienza cardiaca grave, aritmie pericolose e potenzialmente alla morte.^[8]