Il cancro della tuba di Falloppio è una malattia ginecologica rara che colpisce le tube che collegano le ovaie all’utero. Comprendere come viene diagnosticato questo tumore — dai sintomi iniziali ai metodi di esame avanzati — può aiutare i pazienti e le loro famiglie ad affrontare il percorso medico con maggiore fiducia e chiarezza.

Introduzione: Chi dovrebbe sottoporsi alla diagnostica e quando

La diagnosi del cancro della tuba di Falloppio presenta sfide uniche perché i sintomi nelle fasi iniziali sono spesso vaghi o facilmente trascurabili. Molte persone non notano alcun cambiamento nella loro salute finché il tumore non si è già diffuso nell’addome, rendendo particolarmente difficile la diagnosi precoce. Questa realtà sottolinea l’importanza di consultare un medico quando qualcosa non va, anche se i sintomi sembrano lievi.^[1]

Dovresti considerare di sottoporti a una valutazione diagnostica se manifesti certi segnali di allarme, soprattutto se hai fattori di rischio per questa malattia. Questi sintomi includono dolore pelvico o una sensazione di pienezza nella zona del bacino, gonfiore o distensione dell’addome, e cambiamenti nell’appetito come sentirsi sazi rapidamente o provare nausea. Altri segnali preoccupanti sono il sanguinamento vaginale anomalo, in particolare dopo la menopausa, o perdite vaginali insolite che possono essere acquose, trasparenti, rosate o contenere sangue. Anche i cambiamenti nelle abitudini intestinali come stitichezza o diarrea, insieme a sintomi urinari come il bisogno di urinare più frequentemente, meritano attenzione medica.^[1][3]

Poiché il cancro della tuba di Falloppio è così raro — rappresenta solo dall’uno al due percento di tutti i tumori ginecologici — può essere difficile per i medici diagnosticarlo. La malattia spesso assomiglia ad altri problemi ginecologici e, in alcuni casi, le donne scoprono di avere il cancro della tuba di Falloppio solo quando una tuba viene rimossa chirurgicamente durante un’operazione per un’altra condizione. Questo significa che qualsiasi sintomo persistente o insolito, in particolare nelle donne oltre i 50 anni (la fascia d’età più comunemente colpita), dovrebbe portare a una valutazione medica approfondita.^[4][8]

Le donne tra i 50 e i 60 anni sono quelle più comunemente diagnosticate con questo tumore, anche se può verificarsi a qualsiasi età. Appare più frequentemente nelle donne caucasiche che hanno avuto pochi o nessun figlio. Ulteriori fattori di rischio includono aver avuto la prima mestruazione prima dei 12 anni, attraversare la menopausa in età più avanzata, non essere mai stata incinta o aver avuto la prima gravidanza a termine dopo i 35 anni. Anche la condizione nota come endometriosi, dove un tessuto simile al rivestimento dell’utero cresce al di fuori dell’utero, aumenta il rischio.^[1][4]

Metodi diagnostici classici per identificare la malattia

Il processo diagnostico per il cancro della tuba di Falloppio inizia tipicamente con una valutazione completa che include sia l’esame fisico che test specializzati. Poiché i sintomi possono imitare altre condizioni, gli operatori sanitari utilizzano molteplici approcci per arrivare a una diagnosi accurata e distinguere il cancro della tuba di Falloppio dal cancro ovarico o da altre malattie pelviche.

Esame fisico

Il medico di solito inizierà con un esame pelvico, che è una parte fondamentale del processo diagnostico. Durante questo esame, il medico inserisce una o due dita guantate nella vagina mentre contemporaneamente preme sull’addome con l’altra mano. Questa tecnica, chiamata palpazione, permette di sentire l’utero, le ovaie, le tube di Falloppio, la vescica e il retto per rilevare eventuali anomalie nella loro forma, dimensione o consistenza. Durante questo esame di routine può essere scoperta una massa pelvica. Il medico esamina anche visivamente i genitali esterni, la vagina e la cervice per cercare segni visibili di malattia.^[1][4][14]

Dopo aver esaminato i sintomi e la storia medica, il medico condurrà un esame fisico approfondito dell’addome, controllando gonfiore, sensibilità o masse che potrebbero indicare la presenza di tumore o accumulo di liquidi. Questa valutazione completa aiuta a guidare le decisioni su quali ulteriori test sono necessari.^[4]

Esami del sangue

Gli esami del sangue svolgono un ruolo importante nella valutazione diagnostica, anche se non possono confermare definitivamente il tumore da soli. Uno degli esami del sangue più comunemente utilizzati è il test CA-125, che misura i livelli di una proteina chiamata antigene tumorale 125 presente nel sangue. Questa proteina agisce come un marcatore tumorale per le malattie ginecologiche incluso il cancro della tuba di Falloppio. La ricerca mostra che circa l’85 percento delle donne con malattie ginecologiche hanno livelli aumentati di CA-125 nel sangue.^[4][5]

Tuttavia, è importante capire che livelli elevati di CA-125 non significano automaticamente che hai un tumore. Molte altre condizioni possono causare l’aumento dei livelli di CA-125, e alcune donne con tumore hanno livelli normali. Questo è il motivo per cui il test CA-125 viene utilizzato insieme ad altri strumenti diagnostici piuttosto che come test autonomo. Il medico può anche richiedere un emocromo completo per valutare la salute generale e controllare la funzionalità degli organi, il che aiuta a fornire un quadro completo della condizione.^[1][5][14]

Esami di imaging

Diversi tipi di esami di imaging aiutano i medici a vedere all’interno del corpo e valutare le dimensioni, la forma e la struttura degli organi riproduttivi. Questi test sono cruciali per determinare se è presente un tumore e, in caso affermativo, fino a che punto si è diffuso.

L’ecografia è spesso uno dei primi esami di imaging eseguiti. Questa procedura non invasiva utilizza onde sonore per creare immagini in tempo reale dell’interno del corpo. Per il sospetto cancro della tuba di Falloppio, i medici possono utilizzare un’ecografia addominale, dove un dispositivo viene mosso sulla pancia, o un’ecografia transvaginale, dove una piccola sonda viene inserita delicatamente nella vagina. L’approccio transvaginale spesso fornisce immagini più chiare delle tube di Falloppio e delle ovaie perché la sonda è più vicina a questi organi.^[3][4]

Una TAC (tomografia computerizzata) utilizza raggi X e tecnologia informatica per creare immagini tridimensionali dettagliate del bacino e dell’addome. Questo test aiuta i medici a vedere l’estensione di eventuali masse e determinare se il tumore si è diffuso alle strutture vicine o agli organi distanti. La macchina si muove intorno a te mentre rimani immobile su un tavolo, catturando molteplici immagini da diverse angolazioni che vengono poi combinate da un computer.^[1][3][4]

Una risonanza magnetica utilizza magneti e onde radio invece delle radiazioni per creare immagini dettagliate dei tessuti molli nel corpo. Questo test è particolarmente utile per esaminare gli organi riproduttivi e può aiutare a distinguere tra diversi tipi di masse o tumori. Come una TAC, ti sdrai su un tavolo che scivola in una grande macchina a forma di tubo, ma la risonanza magnetica utilizza campi magnetici invece dei raggi X per creare immagini.^[3][4]

Diagnosi chirurgica e analisi del tessuto

A volte, nonostante tutti i test non invasivi, i medici non possono essere certi di una diagnosi senza eseguire un intervento chirurgico. Infatti, poiché il cancro della tuba di Falloppio è così raro e difficile da identificare, alcune donne scoprono di avere la malattia solo dopo essersi sottoposte a un intervento chirurgico per un altro motivo, come la rimozione delle ovaie e delle tube di Falloppio come misura preventiva in individui ad alto rischio.^[4][5]

Una procedura chirurgica chiamata laparotomia comporta l’esecuzione di un’incisione nell’addome per esaminare direttamente gli organi pelvici e prelevare campioni di tessuto per l’analisi. Durante questa operazione, il chirurgo può vedere direttamente le tube di Falloppio, le ovaie e le strutture circostanti. Se viene trovato tessuto anomalo, viene rimosso e inviato a un patologo — un medico specializzato nell’esame dei tessuti al microscopio per identificare le malattie. Solo attraverso questo esame microscopico i medici possono confermare definitivamente se è presente un tumore e di che tipo si tratta.^[3]

Il patologo cerca caratteristiche specifiche che distinguono il cancro della tuba di Falloppio dal cancro ovarico. Il tumore viene classificato come cancro della tuba di Falloppio se il tumore è localizzato principalmente nella tuba di Falloppio, anche se si è diffuso all’ovaio, e se trovano cellule precancerose chiamate lesioni STIC (carcinomi sierosi intraepiteliali tubari) sulla superficie interna della tuba di Falloppio. Questi cambiamenti precancerosi sono marcatori importanti che aiutano a determinare l’origine del tumore.^[3][7]

La ricerca moderna ha rivelato che quello che i medici pensavano in precedenza fosse cancro ovarico in realtà spesso inizia nelle tube di Falloppio. Il tipo più comune di cancro ovarico — chiamato carcinoma ovarico sieroso di alto grado — probabilmente origina proprio all’estremità della tuba di Falloppio dove si collega all’ovaio, in una regione chiamata fimbrie. Da lì, si diffonde alla superficie dell’ovaio e poi in tutto il bacino e l’addome. Questa scoperta ha cambiato il modo in cui i medici pensano e diagnosticano questi tumori, e spiega perché il cancro della tuba di Falloppio e il cancro ovarico sono ora spesso raggruppati insieme e trattati in modo simile.^[1][3][7]

Test genetici

Il medico può raccomandare test genetici come parte della valutazione diagnostica, soprattutto se hai una storia familiare di cancro al seno, alle ovaie o alle tube di Falloppio. Questo test analizza un campione di sangue per cercare cambiamenti ereditari in geni specifici, in particolare i geni BRCA1 e BRCA2. Le donne che ereditano mutazioni in questi geni hanno un rischio significativamente aumentato di sviluppare il cancro della tuba di Falloppio, così come i tumori al seno e alle ovaie. Ci sono prove che il gene BRCA1, in particolare, è collegato a un aumento del rischio di cancro della tuba di Falloppio.^[4][14]

Sapere se sei portatrice di queste mutazioni genetiche aiuta il medico a prendere decisioni informate sul piano di trattamento. Fornisce anche informazioni preziose per i tuoi parenti di sangue — come fratelli e figli — perché potrebbero portare gli stessi cambiamenti genetici e potrebbero beneficiare di una maggiore sorveglianza o misure preventive.^[14]

Protocolli di patologia specializzati

Quando le tube di Falloppio vengono rimosse chirurgicamente, sia per il cancro che come misura preventiva, i patologi possono utilizzare una tecnica di esame specializzata chiamata Protocollo SEE-FIM. Questo esame microscopico dettagliato delle tube di Falloppio, in particolare delle estremità fimbricate dove è più probabile che inizi il tumore, permette ai patologi di rilevare cambiamenti molto precoci che potrebbero indicare cancro o condizioni precancerose. Questo approccio accurato ha migliorato la rilevazione del cancro della tuba di Falloppio in stadio precoce e delle lesioni STIC.^[5]

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Quando i pazienti vengono considerati per l’arruolamento in studi clinici sul cancro della tuba di Falloppio, devono essere soddisfatti test diagnostici specifici e criteri per garantire che siano candidati appropriati per la ricerca. Questi requisiti sono progettati per creare gruppi di partecipanti sufficientemente simili affinché i ricercatori possano trarre conclusioni significative dai risultati dello studio.

La stadiazione del tumore è un requisito fondamentale per la partecipazione agli studi clinici. La stadiazione descrive quanto tumore è presente nel corpo e dove si trova, fornendo un modo standardizzato per medici e ricercatori di comunicare sull’estensione della malattia. Sia il sistema FIGO (Federazione Internazionale di Ginecologi e Ostetrici) che il sistema TNM (sviluppato dal Comitato Americano Congiunto sul Cancro) vengono utilizzati per stadiare il cancro della tuba di Falloppio, e questi sistemi di stadiazione sono identici a quelli usati per il cancro ovarico perché le malattie sono così simili.^[3][5][12]

Il sistema TNM esamina tre caratteristiche chiave: T descrive le dimensioni, la posizione e l’estensione del tumore primario nella tuba di Falloppio; N indica se il tumore si è diffuso ai linfonodi vicini; e M mostra se il tumore si è diffuso a organi distanti, che viene chiamato metastasi. Il medico combina i risultati dei test di imaging, degli esami del sangue e dei risultati chirurgici per assegnare al tumore uno stadio da 0 a IV, con lo stadio I che è il più precoce e lo stadio IV il più avanzato.^[5][12]

Per l’arruolamento negli studi clinici, i ricercatori hanno bisogno di una documentazione completa della diagnosi. Questo include tipicamente la conferma attraverso biopsia tissutale ed esame patologico che identifica definitivamente il cancro della tuba di Falloppio. Il referto patologico deve documentare il tipo di tumore, il grado (quanto appaiono anomale le cellule al microscopio) e qualsiasi caratteristica speciale che potrebbe influenzare le decisioni terapeutiche.^[3]

Gli studi di imaging svolgono un ruolo critico nello screening per gli studi clinici perché i ricercatori devono misurare accuratamente i tumori prima, durante e dopo il trattamento per determinare se una terapia sperimentale sta funzionando. Le TAC o risonanze magnetiche di base documentano le dimensioni e la posizione di tutti i tumori visibili, fornendo un punto di riferimento per il confronto durante il trattamento. Alcuni studi possono richiedere scansioni PET o altri esami di imaging specializzati per valutare l’attività della malattia o la diffusione.^[3]

Gli esami del sangue sono un altro requisito standard per la qualificazione agli studi clinici. Oltre ai livelli di CA-125, che servono come base per monitorare l’attività della malattia durante il trattamento, i ricercatori richiedono tipicamente emocromi completi per garantire che il midollo osseo funzioni abbastanza bene da tollerare i trattamenti sperimentali. I test della funzionalità renale ed epatica confermano che questi organi possono elaborare correttamente i farmaci. Questi valori di base aiutano a identificare eventuali effetti collaterali correlati al trattamento che possono svilupparsi durante lo studio.^[5]

Molti studi clinici ora richiedono i risultati dei test genetici come parte dei criteri di arruolamento. Gli studi che studiano terapie mirate possono reclutare specificamente pazienti con mutazioni BRCA o altre caratteristiche genetiche perché questi individui hanno maggiori probabilità di rispondere a certi trattamenti. Al contrario, alcuni studi possono escludere pazienti con profili genetici specifici se la terapia sperimentale è progettata per coloro che non hanno tali mutazioni. I risultati dei test genetici devono essere documentati da un laboratorio certificato per soddisfare gli standard dello studio.^[14]

Il tuo stato di salute generale, a volte chiamato performance status, viene valutato per garantire che tu sia abbastanza in salute per partecipare a uno studio. Questa valutazione considera la capacità di svolgere attività quotidiane, il livello di energia e quanto il tumore ha influenzato il funzionamento. I ricercatori utilizzano scale standardizzate per valutare il performance status, e la maggior parte degli studi ha requisiti minimi per garantire che i partecipanti possano tollerare in sicurezza i trattamenti sperimentali studiati.

La documentazione dei trattamenti precedenti è essenziale per l’arruolamento nello studio. I ricercatori hanno bisogno di registrazioni dettagliate di eventuali interventi chirurgici precedenti, regimi di chemioterapia, radioterapia o altri trattamenti oncologici che hai ricevuto. Queste informazioni aiutano a garantire che lo studio testerà la terapia sperimentale nel momento appropriato del percorso di trattamento — sia come trattamento iniziale, dopo il completamento della terapia standard, o quando la malattia è tornata nonostante i trattamenti precedenti.

Alcuni studi possono avere ulteriori requisiti diagnostici specializzati a seconda del trattamento sperimentale studiato. Ad esempio, gli studi che testano farmaci che colpiscono proteine o vie cellulari specifiche possono richiedere l’analisi del tessuto tumorale per confermare la presenza di quei bersagli. Gli studi che studiano approcci di immunoterapia potrebbero richiedere l’analisi delle cellule immunitarie nel tumore o nel sangue. Questi test specializzati aiutano ad abbinare i pazienti alle terapie che hanno maggiori probabilità di giovare loro.