Introduzione: chi dovrebbe sottoporsi alla diagnostica

L’atresia esofagea è una condizione che diventa evidente molto poco tempo dopo la nascita di un bambino. Questo significa che la diagnostica è tipicamente necessaria per i neonati che mostrano determinati segnali d’allarme nelle prime ore o giorni di vita. Gli esami non sono qualcosa che i genitori cercano autonomamente, ma piuttosto qualcosa che i team medici eseguono quando appaiono sintomi specifici.^[1]

I genitori dovrebbero sapere che gli operatori sanitari che lavorano nelle sale parto e nelle unità di assistenza neonatale sono formati per riconoscere i segni dell’atresia esofagea. Se un bambino ha difficoltà nell’alimentazione, mostra salivazione eccessiva, produce bolle bianche schiumose in bocca o ha problemi di respirazione, questi sono segnali che richiedono una valutazione diagnostica immediata. A volte, la condizione viene sospettata ancora prima della nascita se le ecografie prenatali mostrano determinati pattern, come troppo liquido intorno al bambino (chiamato polidramnios, che significa una quantità eccessiva di liquido amniotico).^[2]

È consigliabile richiedere esami diagnostici immediatamente se un neonato presenta ciò che gli operatori sanitari chiamano le “tre C”: tosse (coughing), soffocamento (choking) e cianosi (un colorito bluastro della pelle che segnala bassi livelli di ossigeno). Questi sintomi insieme suggeriscono fortemente che qualcosa non funziona nel modo in cui il tubo del cibo si collega allo stomaco o nel modo in cui si relaziona al tubo della respirazione.^[1]

In casi rari, l’atresia esofagea può essere rilevata durante la gravidanza attraverso l’ecografia, in particolare nel terzo trimestre. Quando questo accade, i team medici possono prepararsi in anticipo per l’arrivo del bambino, assicurandosi che specialisti e attrezzature siano pronti. Tuttavia, la condizione viene raramente confermata prima della nascita, quindi la maggior parte del lavoro diagnostico avviene dopo il parto.^[2]

Metodi diagnostici

Il processo di diagnosi dell’atresia esofagea inizia con l’osservazione dei sintomi del bambino e poi con l’esecuzione di esami specifici per confermare la condizione. Gli operatori sanitari utilizzano una combinazione di esame fisico, test di inserimento del sondino ed esami di imaging per capire esattamente cosa sta accadendo all’interno del corpo del bambino.^[3]

Esame fisico iniziale e riconoscimento dei sintomi

Quando nasce un bambino, il personale medico osserva attentamente il neonato durante i primi tentativi di alimentazione. Se il bambino inizia a tossire, soffocare o sviluppa una tonalità bluastra della pelle quando cerca di ingoiare latte o saliva, questi sono segnali d’allarme immediati. La presenza di bolle bianche schiumose in bocca è un altro segno classico. Gli operatori sanitari sono formati per riconoscere rapidamente questi sintomi perché indicano che il cibo o il liquido non possono passare correttamente dalla bocca allo stomaco.^[1]

I medici controllano anche i segni di difficoltà respiratoria, il che significa che il bambino ha problemi a respirare. Questo può accadere perché quando l’esofago non si collega correttamente allo stomaco, la saliva e qualsiasi latte che il bambino cerca di ingoiare possono traboccare ed entrare nella trachea invece. Questo causa problemi respiratori immediati e può portare a pericolose infezioni polmonari se non viene affrontato.^[7]

Test di inserimento del sondino nasogastrico

Uno dei modi più semplici e affidabili per diagnosticare l’atresia esofagea è provare a far passare un sondino per l’alimentazione attraverso il naso o la bocca del bambino giù fino allo stomaco. Questo tubo è chiamato sondino nasogastrico, ed è un tubo sottile e flessibile che normalmente dovrebbe scivolare fino in fondo all’esofago e nello stomaco senza alcuna difficoltà.^[2]

In un bambino con atresia esofagea, il sondino non può raggiungere lo stomaco. Invece, si ferma a metà strada e non può essere spinto oltre. Il tubo viene bloccato perché l’esofago termina in una sacca chiusa invece di collegarsi allo stomaco. Quando gli operatori sanitari incontrano questa resistenza, suggerisce fortemente l’atresia esofagea. L’impossibilità di far passare il tubo in modo fluido è un riscontro diagnostico chiave che richiede ulteriori esami per confermare la diagnosi.^[3]

Imaging radiografico

Dopo che il test di inserimento del sondino suggerisce l’atresia esofagea, i medici utilizzano l’imaging a raggi X per confermare la diagnosi e comprendere il tipo specifico di malformazione presente. Una radiografia è un tipo di imaging che utilizza piccole quantità di radiazioni per creare immagini dell’interno del corpo. Queste immagini possono mostrare dove termina l’esofago e aiutare a identificare se c’è anche una fistola tracheoesofagea, che è una connessione anomala tra il tubo del cibo e il tubo della respirazione.^[8]

Durante la procedura radiografica, il sondino per l’alimentazione che è stato inserito in precedenza apparirà chiaramente nell’immagine. I medici possono vedere esattamente dove si ferma il tubo, confermando che è arrotolato nella sacca superiore dell’esofago piuttosto che estendersi nello stomaco. La radiografia può anche mostrare aria nello stomaco, il che indicherebbe che c’è una connessione tra la parte inferiore dell’esofago e la trachea, permettendo all’aria dai polmoni di entrare nel sistema digestivo.^[6]

In alcuni casi, i medici possono utilizzare una piccola quantità di mezzo di contrasto durante la radiografia. Il mezzo di contrasto è una sostanza che appare molto chiaramente sulle radiografie e può aiutare a delineare la forma e la posizione degli organi. Tuttavia, questo viene fatto con molta attenzione perché se il mezzo di contrasto entra accidentalmente nei polmoni, può causare problemi. Solitamente, la radiografia semplice con il tubo visibile è sufficiente per fare la diagnosi.^[8]

Studi di imaging aggiuntivi

Una volta diagnosticata l’atresia esofagea, i medici spesso eseguono imaging aggiuntivo per verificare la presenza di altri difetti congeniti che comunemente si verificano insieme a questa condizione. Circa la metà di tutti i bambini nati con atresia esofagea ha almeno un altro difetto congenito che colpisce diverse parti del corpo. Questi possono coinvolgere il cuore, i reni, la colonna vertebrale, il sistema digestivo o gli arti.^[4]

I team sanitari eseguono tipicamente un’ecografia del cuore (chiamata ecocardiogramma) per controllare la presenza di difetti cardiaci. Possono anche fare ecografie dei reni e della colonna vertebrale per cercare problemi in quelle aree. Questi esami aggiuntivi non diagnosticano l’atresia esofagea stessa, ma aiutano i medici a comprendere il quadro completo della salute del bambino e a pianificare un’assistenza completa.^[3]

Distinzione da altre condizioni

Sebbene molte condizioni possano causare difficoltà di alimentazione nei neonati, l’atresia esofagea ha caratteristiche distintive che aiutano i medici a distinguerla da altri problemi. La combinazione di difficoltà di alimentazione con difficoltà respiratorie è particolarmente caratteristica. Molti disturbi esofagei possono rendere difficile la deglutizione, ma non causano solitamente gli stessi problemi respiratori che si verificano quando c’è una connessione anomala tra l’esofago e la trachea.^[1]

L’impossibilità di far passare un sondino per l’alimentazione nello stomaco è anche abbastanza specifica dell’atresia esofagea. Altri problemi di alimentazione potrebbero rendere il mangiare scomodo o causare vomito, ma non bloccano fisicamente il passaggio di un tubo. Questo semplice test serve quindi come potente strumento per distinguere l’atresia esofagea da altre condizioni che potrebbero causare sintomi simili.^[2]

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Le informazioni sui criteri diagnostici specifici utilizzati per qualificare i pazienti per studi clinici incentrati sull’atresia esofagea non erano disponibili nelle fonti fornite. Gli studi clinici per questa condizione utilizzerebbero probabilmente i metodi diagnostici standard descritti sopra per confermare la presenza di atresia esofagea, ma i protocolli di ricerca specifici e i criteri di arruolamento non erano dettagliati nei materiali esaminati.

Tipicamente, gli studi clinici potrebbero richiedere la conferma tramite imaging radiografico che mostri il sondino per l’alimentazione arrotolato nella sacca esofagea superiore, insieme alla documentazione del tipo specifico di atresia esofagea presente (Tipo A, B, C o D). Potrebbero anche richiedere la valutazione di eventuali difetti congeniti associati, poiché questi possono influenzare gli approcci terapeutici e i risultati.^[1]