Introduzione: Chi dovrebbe sottoporsi alla diagnostica e quando

Se notate movimenti insoliti e incontrollabili in voi stessi o in una persona cara—specialmente movimenti lenti e contorti delle mani, dei piedi, delle braccia o del viso—potrebbe essere il momento di cercare una valutazione medica. L’atetosi non è una malattia a sé stante ma un sintomo di una condizione sottostante, spesso collegata a un danno in aree specifiche del cervello.^[1] Questo significa che riconoscere i segni precocemente e perseguire una diagnostica appropriata può fare una differenza significativa nella comprensione di ciò che sta accadendo e nella pianificazione delle cure adeguate.

I genitori spesso notano i primi segni di atetosi nei neonati e nei bambini piccoli quando le tappe dello sviluppo sono ritardate. Un bambino può avere difficoltà a sedersi, afferrare oggetti o coordinare i movimenti. Questi movimenti sinuosi potrebbero non essere evidenti alla nascita; possono emergere gradualmente, diventando a volte più evidenti intorno ai 18 mesi o più tardi.^[11] In alcuni casi, i movimenti peggiorano durante l’infanzia e l’adolescenza, particolarmente durante periodi di stress o quando il bambino tenta di eseguire azioni intenzionali come raggiungere un giocattolo o parlare.^[1]

Chiunque sperimenti movimenti involontari nuovi o in peggioramento dovrebbe cercare assistenza medica. Questo include non solo i bambini ma anche gli adulti che sviluppano sintomi più tardi nella vita a causa di ictus, lesioni cerebrali o determinati farmaci. La valutazione diagnostica precoce è particolarmente importante perché l’atetosi può essere associata a condizioni sottostanti gravi—come danni cerebrali da mancanza di ossigeno alla nascita, ittero grave nei neonati o malattie cerebrali degenerative—che possono richiedere trattamenti o monitoraggio specifici.^[2][5]

Se siete genitori, caregiver o pazienti, dovreste considerare di richiedere una diagnostica quando notate movimenti lenti, continui, simili a quelli di un verme, che sono involontari e non possono essere fermati a volontà. Questi movimenti tipicamente peggiorano quando la persona cerca di controllarli—per esempio, tentare di digitare su una tastiera o tenere un cucchiaio può rendere i movimenti sinuosi più pronunciati.^[1] Altri segnali d’allarme includono difficoltà a stare in piedi, problemi con il linguaggio, salivazione eccessiva o difficoltà nell’alimentazione e nella deglutizione. Prima questi sintomi vengono riconosciuti e valutati, prima possono iniziare le terapie di supporto.

Metodi diagnostici per identificare l’atetosi

Diagnosticare l’atetosi comporta un processo attento e graduale. Poiché l’atetosi è un sintomo piuttosto che una malattia, i medici devono lavorare per identificare cosa sta causando i movimenti anomali. Questo processo inizia tipicamente con un’anamnesi dettagliata e un esame fisico approfondito, seguiti da esami specializzati per guardare all’interno del corpo e valutare la funzione cerebrale.

Anamnesi ed esame fisico

Il primo passo nella diagnosi dell’atetosi è raccogliere un’anamnesi medica completa. Il vostro medico farà domande su quando sono iniziati i sintomi, come sono cambiati nel tempo e se ci sono state complicazioni durante la gravidanza o il parto. Per neonati e bambini, il medico vorrà sapere se ci sono stati problemi come mancanza di ossigeno durante il parto, ittero grave, prematurità o basso peso alla nascita—tutti fattori di rischio noti per lesioni cerebrali che possono portare all’atetosi.^[5][9]

Durante l’esame fisico, il medico osserva attentamente i movimenti del paziente. L’atetosi è caratterizzata da movimenti lenti, sinuosi e continui, che spesso colpiscono le dita, le mani, i piedi, le braccia, le gambe, il viso, la lingua e il collo.^[1][4] Il medico osserverà come i movimenti cambiano quando il paziente è a riposo rispetto a quando cerca di eseguire un compito. Una caratteristica chiave dell’atetosi è che i movimenti tipicamente peggiorano con lo sforzo volontario—come tentare di raggiungere un oggetto o parlare—e possono diminuire o scomparire durante il sonno.^[1]

Il medico valuterà anche il tono muscolare, la postura, la coordinazione e i riflessi. Le persone con atetosi hanno spesso un tono muscolare fluttuante, il che significa che i loro muscoli possono passare imprevedibilmente dall’essere molto rilassati all’essere molto tesi. Questo rende difficile mantenere una postura stabile e simmetrica.^[1][9] L’esame può rivelare difficoltà con l’equilibrio, lo stare in piedi e il camminare, così come problemi con le abilità motorie fini come afferrare piccoli oggetti.

Esami di imaging per esaminare il cervello

Una volta che il medico sospetta l’atetosi sulla base dell’anamnesi e dell’esame fisico, gli esami di imaging del cervello sono solitamente il passo successivo. Questi test permettono ai medici di vedere all’interno del cervello e identificare aree di danno o anomalie che potrebbero causare i sintomi.

La risonanza magnetica (RM) è uno degli esami di imaging più comunemente utilizzati. La risonanza magnetica utilizza magneti e onde radio per creare immagini dettagliate dei tessuti molli del cervello. Può rivelare danni ai gangli della base—un gruppo di strutture profonde nel cervello che controllano il movimento—così come al talamo, che è strettamente connesso ai gangli della base. Il danno a queste aree è la causa più comune di atetosi.^[3][5][9]

Anche le scansioni di tomografia computerizzata (TC) possono essere utilizzate, specialmente in situazioni di emergenza o quando la risonanza magnetica non è disponibile. Le scansioni TC utilizzano raggi X per creare immagini trasversali del cervello. Sebbene non siano dettagliate come la risonanza magnetica per i tessuti molli, le scansioni TC possono rapidamente rilevare emorragie, ictus o problemi strutturali importanti nel cervello.^[20]

In alcuni casi, i medici possono utilizzare altre tecniche di imaging, come le scansioni di tomografia a emissione di positroni (PET) o test specializzati di medicina nucleare, per valutare come diverse parti del cervello stanno funzionando. Questi test possono mostrare se alcune regioni cerebrali sono meno attive o utilizzano meno energia del normale, il che può aiutare a identificare la causa dell’atetosi.

Esami di laboratorio e valutazioni aggiuntive

Gli esami del sangue e altre valutazioni di laboratorio vengono spesso eseguiti per escludere o confermare cause sottostanti specifiche dell’atetosi. Per esempio, se un neonato ha ittero grave, gli esami del sangue possono misurare il livello di bilirubina, una sostanza che può danneggiare i gangli della base se diventa troppo elevata. Questa condizione, chiamata kernittero, è una causa nota di paralisi cerebrale atetosica.^[5][9]

Altri esami del sangue possono verificare disturbi metabolici, condizioni genetiche o infezioni che potrebbero colpire il cervello. Per esempio, la malattia di Wilson—un raro disturbo ereditario che causa l’accumulo di rame nel corpo—può portare all’atetosi e ad altri problemi di movimento.^[11] I medici possono anche testare problemi tiroidei, malattie autoimmuni o esposizione a determinate tossine o farmaci noti per causare disturbi del movimento.^[10]

Se c’è preoccupazione per condizioni ereditarie, può essere raccomandato un test genetico. Alcuni casi di atetosi si verificano come parte di sindromi genetiche come la malattia di Huntington, un disturbo cerebrale progressivo che si trasmette nelle famiglie.^[4][11]

Elettroencefalogramma (EEG) e altri test neurologici

Un elettroencefalogramma (EEG) è un test che registra l’attività elettrica del cervello utilizzando piccoli sensori posizionati sul cuoio capelluto. Sebbene l’EEG non venga utilizzato per diagnosticare direttamente l’atetosi, può aiutare a escludere altre condizioni—come l’epilessia—che possono causare movimenti anomali o ritardi nello sviluppo. Alcuni bambini con atetosi hanno anche crisi epilettiche come complicazione, quindi l’EEG può far parte della valutazione diagnostica.^[9][19]

Altri test, come l’elettromiografia (EMG) e gli studi di conduzione nervosa, misurano quanto bene funzionano nervi e muscoli. Questi test sono più comunemente utilizzati per diagnosticare altri tipi di disturbi del movimento o danni ai nervi, ma possono aiutare i medici a distinguere l’atetosi da condizioni come lesioni dei nervi periferici o malattie muscolari.

Valutazioni dello sviluppo e funzionali

Per i bambini, le valutazioni dello sviluppo sono una parte importante del processo diagnostico. Specialisti come neurologi pediatrici, pediatri dello sviluppo o fisioterapisti e terapisti occupazionali valuteranno se il bambino sta raggiungendo le tappe dello sviluppo appropriate all’età per il movimento, la comunicazione e le abilità cognitive. Ritardi nel sedersi, gattonare, camminare o usare le mani possono essere segni precoci di atetosi e condizioni correlate.^[5][9]

Le valutazioni funzionali aiutano anche i medici a capire come l’atetosi influisce sulla vita quotidiana. Possono osservare come il bambino o l’adulto esegue compiti specifici—come raggiungere oggetti, camminare, mangiare o parlare—e misurare la gravità dei movimenti involontari. Queste informazioni sono preziose per pianificare la terapia e monitorare i progressi nel tempo.

Distinguere l’atetosi da condizioni simili

Poiché l’atetosi condivide caratteristiche con altri disturbi del movimento, parte del processo diagnostico comporta distinguerla da condizioni come la corea e la distonia. La corea è caratterizzata da movimenti brevi, irregolari, simili a una danza, mentre l’atetosi comporta movimenti più lenti, più fluidi e sinuosi. A volte queste due condizioni si verificano insieme, una situazione chiamata coreoatetosi.^[1][10]

La distonia comporta contrazioni muscolari involontarie che causano movimenti ripetitivi e di torsione e posture anomale. Mentre sia la distonia che l’atetosi possono rendere difficile mantenere una postura normale, la distonia tende a coinvolgere posizioni più sostenute e fisse, mentre l’atetosi è più fluida e continua.^[1]

Un’attenta osservazione da parte di un neurologo esperto è spesso la chiave per fare queste distinzioni. Anche le registrazioni video dei movimenti del paziente possono essere utili per la revisione e la consultazione con specialisti.

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Quando i pazienti con atetosi vengono considerati per l’arruolamento in studi clinici, possono essere richiesti test diagnostici e criteri aggiuntivi. Gli studi clinici sono studi di ricerca progettati per testare nuovi trattamenti o terapie, e spesso hanno regole di ammissibilità rigide per garantire che i partecipanti siano idonei e che i risultati siano accurati e significativi.

Confermare la diagnosi e la causa sottostante

Prima che un paziente possa partecipare a uno studio clinico, i ricercatori devono confermare la diagnosi di atetosi e identificare la causa sottostante. Questo comporta tipicamente gli stessi passaggi diagnostici utilizzati nella pratica clinica di routine—come la risonanza magnetica o la TC per documentare il danno ai gangli della base, gli esami del sangue per escludere disturbi metabolici o genetici e un’anamnesi dettagliata per comprendere le origini del disturbo del movimento.^[5][9]

Per gli studi focalizzati su condizioni specifiche—come la paralisi cerebrale atetosica o la malattia di Huntington—potrebbero esserci requisiti aggiuntivi, come test genetici o risultati di imaging specifici che provino che il paziente ha quel particolare disturbo.

Valutare la gravità e lo stato funzionale

Gli studi clinici richiedono spesso valutazioni standardizzate per misurare la gravità dell’atetosi e il suo impatto sul funzionamento quotidiano. Queste valutazioni aiutano i ricercatori a determinare se un paziente soddisfa i criteri di inclusione e forniscono dati di base per misurare se il trattamento sta funzionando.

Per i bambini con paralisi cerebrale atetosica, i medici possono utilizzare sistemi di classificazione come il Sistema di Classificazione della Funzione Motoria Grossolana (GMFCS), che valuta la capacità di un bambino di muoversi e svolgere attività fisiche su una scala dal livello I (meno compromesso) al livello V (più compromesso). Scale di valutazione simili possono essere utilizzate per valutare le abilità motorie fini, il linguaggio e le capacità di autocura.^[9]

Per adulti o bambini più grandi, i test funzionali potrebbero includere compiti cronometrati—come camminare una distanza stabilita, raccogliere piccoli oggetti o completare esercizi di scrittura—per misurare oggettivamente il grado di compromissione del movimento.

Escludere altre condizioni

Gli studi clinici spesso escludono pazienti che hanno altre condizioni mediche o complicazioni che potrebbero interferire con i risultati dello studio o mettere il paziente a rischio. Per esempio, uno studio che testa un nuovo farmaco per l’atetosi potrebbe escludere individui che hanno epilessia grave, infezioni non controllate, malattie cardiache o altri gravi problemi di salute.^[9]

I test diagnostici per escludere queste esclusioni possono includere esami del sangue per controllare la funzione degli organi, EEG per valutare le crisi epilettiche, ecocardiogrammi per valutare la salute del cuore e studi di imaging per assicurarsi che non ci siano tumori o altri risultati inaspettati nel cervello.

Test sui biomarcatori e di laboratorio

Alcuni studi clinici possono richiedere test specifici sui biomarcatori—misurazioni di sostanze nel sangue, nelle urine o nel liquido cerebrospinale che indicano l’attività o la gravità della malattia. Per esempio, gli studi che investigano trattamenti per la malattia di Huntington potrebbero misurare i livelli di determinate proteine o marcatori genetici associati alla progressione della malattia.^[11]

Negli studi sulla paralisi cerebrale atetosica, i ricercatori potrebbero raccogliere campioni di sangue per studiare variazioni genetiche, marcatori del sistema immunitario o altri fattori biologici che potrebbero influenzare quanto bene un paziente risponde al trattamento.

Consenso informato e considerazioni etiche

Prima di arruolarsi in uno studio clinico, i pazienti o i loro tutori legali devono fornire il consenso informato. Questo significa che ricevono informazioni dettagliate sullo scopo dello studio, i test e le procedure coinvolte, i potenziali rischi e benefici e il loro diritto di ritirarsi in qualsiasi momento. Per i bambini o gli individui che non possono prendere le proprie decisioni, il consenso è fornito da un genitore o tutore, e l’assenso del paziente (accordo) viene anche cercato quando appropriato.

Le linee guida etiche richiedono che tutti i test diagnostici eseguiti come parte di uno studio clinico siano necessari per lo studio e non espongano i partecipanti a danni non necessari. I comitati di revisione istituzionale e i comitati etici revisionano e approvano tutti i protocolli degli studi per proteggere i diritti e la sicurezza dei partecipanti.