L’atetosi è un disturbo del movimento caratterizzato da movimenti lenti, involontari e contorti che colpiscono tipicamente mani, piedi, braccia, gambe e talvolta viso, collo e lingua, rendendo difficili le attività quotidiane e peggiorando spesso quando una persona cerca di controllare questi movimenti.

Immaginate di provare a digitare su una tastiera, ma le vostre dita non rimangono dove volete. O di tentare di tenere una tazza, solo per vedere la vostra mano torcersi e girarsi contro la vostra volontà. Questa è la realtà quotidiana per le persone che vivono con l’atetosi, una condizione che compromette la capacità del corpo di controllare i movimenti volontari. I movimenti stessi vengono spesso descritti come “contorti” o “simili a vermi”, fluendo continuamente da una parte del corpo all’altra secondo schemi che non possono essere fermati con la sola forza di volontà.^[1]

L’atetosi non è una malattia in sé ma piuttosto un sintomo di condizioni neurologiche sottostanti. La parola deriva da radici greche che significano “senza posizione o luogo”, il che descrive perfettamente come le persone con questa condizione facciano fatica a mantenere posture stabili e movimenti controllati. Questi movimenti involontari possono variare da lievi a gravi, e diventano tipicamente più pronunciati quando qualcuno tenta di compiere azioni deliberate o sperimenta stress emotivo.^[2]

Comprendere l’atetosi richiede di osservare come influisce sulla vita quotidiana, cosa causa i danni alle strutture cerebrali responsabili del controllo del movimento e quali opzioni esistono per gestire il suo impatto. Sebbene attualmente non esista una cura, vari trattamenti e terapie possono aiutare le persone con atetosi a migliorare le loro capacità funzionali e la qualità della vita.^[4]

Epidemiologia

L’atetosi compare più comunemente come parte della paralisi cerebrale atetosica, nota anche come paralisi cerebrale discinetica, che è il secondo sottotipo più comune di paralisi cerebrale. La paralisi cerebrale nel suo complesso colpisce circa uno o quattro bambini ogni mille nascite in tutto il mondo, rendendola la causa più comune di disabilità infantile. All’interno di questo gruppo, la paralisi cerebrale atetosica rappresenta circa il dodici-quattordici percento di tutti i casi di paralisi cerebrale.^[5][9]

Analizzando ulteriormente questi numeri, questo significa che approssimativamente una o tre persone ogni diecimila individui ricevono una diagnosi di paralisi cerebrale atetosica. Sebbene questo la renda meno comune della paralisi cerebrale spastica, rappresenta una porzione significativa della popolazione con paralisi cerebrale e colpisce migliaia di famiglie in tutto il mondo.^[9]

La condizione può colpire persone di qualsiasi genere, origine etnica o posizione geografica. Tuttavia, alcuni fattori di rischio durante la gravidanza e la nascita possono aumentare la probabilità che un bambino sviluppi condizioni che portano all’atetosi. Questi schemi aiutano i ricercatori e gli operatori sanitari a capire chi potrebbe essere a rischio più elevato e potenzialmente a sviluppare strategie preventive.^[9]

Cause

L’atetosi deriva da danni a strutture specifiche situate in profondità nel cervello chiamate gangli della base. Queste strutture, localizzate vicino alla base del cervello, svolgono un ruolo cruciale nel coordinare e controllare i movimenti muscolari. Quando i gangli della base sono danneggiati, non possono trasmettere correttamente i messaggi tra le parti del cervello che pianificano i movimenti e il midollo spinale che li esegue.^[3][6]

I gangli della base aiutano a rendere fluidi i movimenti volontari e a sopprimere quelli indesiderati. Quando danneggiati, questa funzione regolatrice si interrompe, portando ai caratteristici movimenti involontari e contorti dell’atetosi. La condizione rappresenta un malfunzionamento nel sistema di controllo del movimento del cervello, dove l’attività eccessiva in certi percorsi sovrasta i normali meccanismi di coordinazione.^[4]

A differenza di altre forme di paralisi cerebrale che colpiscono principalmente la sostanza bianca del cervello, l’atetosi è specificamente collegata a lesioni nei gangli della base e nel vicino talamo. Queste lesioni si verificano tipicamente durante tre periodi critici: prima della nascita durante lo sviluppo fetale, durante il processo di nascita stesso, o poco dopo la nascita durante la prima infanzia. Il momento e la natura della lesione influenzano la gravità e le caratteristiche specifiche del disturbo del movimento che si sviluppa.^[5]

In molti casi, l’atetosi si sviluppa a causa di complicazioni durante il parto. Le cause legate alla nascita sono particolarmente significative e includono diversi scenari specifici. Una delle cause principali è l’ittero grave nei neonati, una condizione chiamata kernittero, in cui livelli eccessivi di bilirubina (un pigmento giallo prodotto quando i globuli rossi si degradano) si accumulano nel sangue e danneggiano i gangli della base. Poiché il sistema immunitario di un neonato non è ancora completamente sviluppato, queste tossine possono viaggiare attraverso il corpo del bambino e causare danni permanenti ai centri di controllo del movimento.^[2][9]

Un’altra causa critica è l’asfissia alla nascita, che si verifica quando il cervello di un bambino viene privato dell’ossigeno durante il parto. Questo può accadere durante eventi ipossici brevi ma gravi, in cui l’apporto di ossigeno al cervello viene improvvisamente e drasticamente ridotto. La mancanza di ossigeno e nutrienti porta a danni nei gangli della base. Questa privazione di ossigeno interrompe anche l’equilibrio delle sostanze chimiche cerebrali, in particolare aumentando i livelli di dopamina (un neurotrasmettitore coinvolto nel controllo del movimento) in modi che contribuiscono ai movimenti involontari caratteristici dell’atetosi.^[9][11]

Oltre alle complicazioni alla nascita, l’atetosi può anche derivare da altre condizioni neurologiche. Ictus che colpiscono i gangli della base, emorragia cerebrale, tumori cerebrali e alcuni disturbi ereditari come la malattia di Huntington possono tutti produrre movimenti atetosici. Alcuni farmaci, in particolare quelli usati per trattare condizioni psichiatriche o il morbo di Parkinson, possono causare atetosi come effetto collaterale. Inoltre, rari disturbi metabolici come la malattia di Wilson sono stati associati allo sviluppo dell’atetosi.^[10][11]

Fattori di rischio

Diversi fattori aumentano il rischio che un bambino sviluppi atetosi o paralisi cerebrale atetosica. Comprendere questi fattori di rischio aiuta i genitori e gli operatori sanitari a identificare gravidanze e parti che richiedono un monitoraggio più attento e potenzialmente interventi preventivi.^[9]

Durante la gravidanza, alcune complicazioni mettono le madri a rischio più elevato di avere un figlio che sviluppa atetosi. Le complicazioni della gravidanza come la rottura uterina, il portare gemelli multipli (gemelli, trigemini o più) e il sottoporsi a trattamenti per l’infertilità aumentano tutti il rischio. L’esposizione a certe sostanze chimiche durante la gravidanza, come il metilmercurio presente in alcuni tipi di pesce, è stata anche collegata a un aumento del rischio di paralisi cerebrale e disturbi del movimento.^[9]

I bambini nati con basso peso alla nascita affrontano un rischio elevato di sviluppare atetosi. I neonati prematuri sono particolarmente vulnerabili perché i loro cervelli sono ancora in fase di sviluppo e sono più suscettibili a lesioni da privazione di ossigeno, sanguinamento o infezione. L’ittero grave nei neonati che non viene prontamente trattato può portare a kernittero e successiva atetosi.^[9]

Le infezioni durante la gravidanza o nel periodo neonatale rappresentano un altro fattore di rischio significativo. Le infezioni materne che attraversano la placenta, o le infezioni che un bambino acquisisce poco dopo la nascita come il citomegalovirus (CMV), possono danneggiare il cervello in via di sviluppo e aumentare la probabilità di disturbi del movimento. Queste infezioni possono attaccare direttamente il tessuto cerebrale o innescare risposte infiammatorie che danneggiano le strutture delicate che controllano il movimento.^[9]

Le complicazioni al parto che riducono l’apporto di ossigeno al cervello del bambino, anche brevemente, creano rischio di danni ai gangli della base. Questi possono includere parti difficili, problemi del cordone ombelicale, distacco della placenta o altri eventi che interrompono il flusso di sangue ricco di ossigeno al cervello del bambino durante il periodo critico intorno alla nascita.^[9]

Sintomi

Il sintomo distintivo dell’atetosi consiste in movimenti lenti, continui e involontari di contorsione che non possono essere controllati con la forza di volontà. Questi movimenti colpiscono tipicamente le stesse regioni del corpo ripetutamente, più comunemente mani, braccia, piedi e gambe. Tuttavia, anche il collo, il viso, la lingua e il tronco possono essere coinvolti, creando sfide che si estendono oltre il solo movimento degli arti.^[1][2]

I movimenti stessi seguono schemi casuali e imprevedibili, con i muscoli che si spostano costantemente tra diverse posizioni. Qualcuno con atetosi potrebbe guardare impotente mentre le sue dita lentamente si flettono e si estendono in sequenze irregolari, o mentre le sue mani si torcono e girano senza alcuna intenzione deliberata. Questi movimenti sono spesso descritti come “fluenti” o “contorti”, assomigliando al movimento di vermi o serpenti.^[4]

Un aspetto particolarmente frustrante dell’atetosi è che i sintomi peggiorano quando qualcuno tenta di eseguire movimenti controllati. Ad esempio, cercare di raccogliere un piccolo oggetto, scrivere con una penna o digitare su una tastiera spesso intensifica i movimenti involontari, rendendo l’azione prevista ancora più difficile da completare. Allo stesso modo, i tentativi di mantenere una postura migliorata o di stare in una posizione stabile spesso scatenano movimenti contorti più pronunciati.^[1][8]

Le persone con atetosi sperimentano frequentemente difficoltà nel mantenere una postura simmetrica e stabile. I movimenti involontari costanti rendono difficile rimanere in equilibrio, sia seduti, in piedi o sdraiati. Alcuni individui con atetosi grave si trovano incapaci di stare in piedi in modo indipendente o di mantenere qualsiasi posizione fissa per più di brevi momenti.^[1]

Le difficoltà nel parlare rappresentano un altro sintomo comune quando l’atetosi colpisce i muscoli del viso, della bocca e della lingua. Gli stessi movimenti involontari che colpiscono gli arti possono interrompere la coordinazione precisa necessaria per un linguaggio chiaro, rendendo difficile la comunicazione. Alcune persone con atetosi possono fare smorfie involontarie o sbavare a causa della mancanza di controllo dei muscoli facciali.^[1]

Un fenomeno chiamato “trabocco” muscolare si verifica comunemente con l’atetosi. Questo accade quando qualcuno tenta di controllare un gruppo muscolare e inaspettatamente sperimenta movimenti incontrollati in un gruppo muscolare completamente diverso. Ad esempio, quando si cerca di parlare, una persona potrebbe notare che il suo braccio diventa improvvisamente più attivo con movimenti involontari. Questo effetto di trabocco rende difficile isolare e controllare parti specifiche del corpo in modo indipendente.^[1]

Nei bambini con atetosi, i sintomi spesso diventano evidenti gradualmente. I primi segni possono includere difficoltà nell’alimentazione, basso tono muscolare (ipotonia), spasmi muscolari e l’emergere di movimenti contorti nelle mani, nei piedi e nel viso. Questi segni possono apparire già all’età di diciotto mesi, con sintomi che tipicamente diventano più pronunciati durante l’adolescenza e durante periodi di stress emotivo o eccitazione.^[11]

Molti bambini con atetosi sperimentano ritardi nelle tappe dello sviluppo. Possono essere lenti nell’imparare a sedersi, gattonare o camminare rispetto ad altri bambini della loro età. I genitori potrebbero notare che il loro bambino piega e allunga ripetutamente le braccia e le gambe mentre è sdraiato sulla schiena, o gira e torce frequentemente la testa senza uno scopo apparente.^[9]

I movimenti involontari caratteristici dell’atetosi possono continuare anche quando una persona è a riposo, anche se tipicamente scompaiono o diminuiscono significativamente durante il sonno. Questa attività costante può essere estenuante e rende difficile rilassarsi completamente mentre si è svegli. La natura imprevedibile di questi movimenti può anche creare sfide sociali, poiché gli altri potrebbero fraintendere o sentirsi a disagio intorno agli insoliti schemi di movimento.^[11]

Prevenzione

Sebbene non tutti i casi di atetosi possano essere prevenuti, comprendere i fattori di rischio e le cause permette strategie che possono ridurre la probabilità di lesioni cerebrali che portano a questa condizione. Gli sforzi di prevenzione si concentrano principalmente sull’assicurare gravidanze sane, parti sicuri e trattamento tempestivo delle complicazioni neonatali.^[9]

Durante la gravidanza, l’assistenza prenatale regolare svolge un ruolo cruciale nella prevenzione delle complicazioni che potrebbero portare all’atetosi. Gli operatori sanitari monitorano i segni di complicazioni della gravidanza, infezioni e altri problemi che aumentano il rischio. Le donne incinte dovrebbero evitare l’esposizione a sostanze chimiche dannose e seguire le indicazioni mediche riguardo al consumo di pesce per limitare l’esposizione al metilmercurio. La gestione delle condizioni di salute materne e l’assicurazione di un’adeguata nutrizione supportano uno sviluppo cerebrale fetale sano.^[9]

Durante il parto, il monitoraggio attento dell’apporto di ossigeno del bambino e l’intervento tempestivo quando si verificano complicazioni possono prevenire gli eventi ipossici brevi ma gravi che spesso causano danni ai gangli della base. I team medici osservano i segni di sofferenza fetale e agiscono per assicurare che un ossigeno adeguato raggiunga il cervello del bambino durante tutto il processo di nascita. Quando si verificano complicazioni, il rapido processo decisionale su interventi come il taglio cesareo d’emergenza può salvare la vita e proteggere il cervello.^[9]

Dopo la nascita, il rilevamento precoce e il trattamento aggressivo dell’ittero neonatale rappresentano una delle strategie di prevenzione più efficaci per l’atetosi. Il monitoraggio regolare dei livelli di bilirubina nei neonati, in particolare quelli a rischio più elevato, permette agli operatori sanitari di identificare elevazioni pericolose prima che si verifichi il danno cerebrale. La fototerapia (trattamento con luci speciali) e, nei casi gravi, le trasfusioni di scambio possono ridurre rapidamente i livelli di bilirubina e prevenire lo sviluppo del kernittero.^[9]

Prevenire e trattare le infezioni durante la gravidanza e il periodo neonatale aiuta anche a ridurre il rischio. Le donne incinte dovrebbero ricevere le vaccinazioni raccomandate e prendere precauzioni per evitare infezioni che potrebbero danneggiare il bambino in via di sviluppo. Il trattamento tempestivo di qualsiasi infezione che si verifica, sia nella madre che nel neonato, aiuta a minimizzare il potenziale danno cerebrale.^[9]

Per i bambini prematuri o quelli con basso peso alla nascita, l’assistenza specializzata nelle unità di terapia intensiva neonatale aiuta a prevenire le complicazioni che potrebbero portare a lesioni cerebrali. La gestione attenta dei livelli di ossigeno, della pressione sanguigna, della glicemia e di altri parametri vitali supporta uno sviluppo cerebrale sano durante il vulnerabile periodo iniziale della vita.^[9]

Fisiopatologia

La fisiopatologia dell’atetosi si concentra sulla disfunzione all’interno dei gangli della base, un gruppo di strutture interconnesse situate in profondità nel cervello che formano una parte critica del sistema di controllo del movimento. In circostanze normali, i gangli della base ricevono input dalla corteccia cerebrale (lo strato esterno del cervello responsabile della pianificazione del movimento volontario), elaborano queste informazioni e inviano segnali raffinati per aiutare a iniziare e rendere fluidi i movimenti sopprimendo quelli indesiderati.^[3][4]

Quando i gangli della base sono danneggiati, questo sistema regolatorio si interrompe. Invece di movimenti volontari fluidi e controllati, il sistema danneggiato produce movimenti involontari continui che non possono essere soppressi. Lo schema specifico del danno determina il tipo di disturbo del movimento che emerge. Nell’atetosi, le lesioni colpiscono particolarmente aree chiamate nucleo caudato e putamen, componenti dei gangli della base che sono particolarmente vulnerabili alla privazione di ossigeno e ai danni da tossine.^[11]

Uno squilibrio chimico chiave contribuisce ai movimenti atetosici. I gangli della base normalmente usano la dopamina come loro principale neurotrasmettitore, il messaggero chimico che permette alle cellule cerebrali di comunicare. Quando l’ipossia (privazione di ossigeno) danneggia i gangli della base, non solo distrugge il tessuto, ma interrompe anche il normale equilibrio della dopamina. La privazione di ossigeno porta a livelli aumentati di dopamina negli spazi tra i neuroni (le sinapsi), non perché venga prodotta più dopamina, ma perché il cervello danneggiato non può eliminarla correttamente e riciclarla nei neuroni.^[11]

Questa dopamina in eccesso crea un’iperattività in certi circuiti cerebrali. Il risultato assomiglia a quello che accade quando i livelli di dopamina sono artificialmente elevati da certi farmaci: movimenti aumentati e incontrollati. Il cervello essenzialmente rimane bloccato in uno stato di eccessiva segnalazione del movimento, producendo i movimenti contorti continui caratteristici dell’atetosi. I farmaci o le sostanze che aumentano ulteriormente i livelli di dopamina o rendono i neuroni più sensibili alla dopamina tendono a peggiorare i movimenti atetosici.^[10]

Il talamo, un’altra struttura cerebrale profonda che lavora a stretto contatto con i gangli della base, può anche essere coinvolto nell’atetosi. Il talamo agisce come una stazione di collegamento, trasmettendo segnali relativi al movimento tra diverse regioni cerebrali. Il danno al talamo può ulteriormente interrompere la coordinazione dei movimenti volontari e contribuire all’emergere di quelli involontari.^[5]

Nei casi di atetosi causata da kernittero, il meccanismo differisce leggermente. Qui, la bilirubina elevata agisce come una tossina diretta per i gangli della base. Poiché i neonati hanno sistemi immunitari immaturi e barriere emato-encefaliche che non proteggono ancora completamente il cervello dalle tossine circolanti, livelli elevati di bilirubina possono penetrare nei gangli della base e causare danni permanenti ai neuroni presenti.^[2]

I tentativi del cervello di compensare queste lesioni possono paradossalmente peggiorare i problemi di movimento. Alcuni ricercatori ritengono che i movimenti esagerati visti nell’atetosi possano rappresentare il tentativo del cervello di generare più feedback sensoriale dal corpo. Producendo movimenti più ampi, il cervello danneggiato potrebbe cercare di aumentare la quantità di informazioni che riceve sulla posizione e sul movimento del corpo, compensando la scarsa propriocezione (il senso di dove si trova il corpo nello spazio).^[11]

Il tono muscolare nelle persone con atetosi fluttua caratteristicamente, alternandosi tra essere troppo basso (flaccido o ipotonico) e troppo alto (rigido o ipertonico). Questa fluttuazione riflette i segnali instabili inviati dai gangli della base danneggiati ai muscoli. A differenza del tono muscolare costantemente elevato visto nella paralisi cerebrale spastica, l’atetosi produce questo tono variabile che rende il controllo del movimento ancora più imprevedibile e difficile da gestire.^[14]

La fisiopatologia spiega perché i movimenti atetosici peggiorano con lo sforzo volontario. Quando qualcuno con atetosi tenta di eseguire un movimento controllato, la sua corteccia invia segnali per pianificare ed eseguire l’azione. Tuttavia, questi segnali devono passare attraverso i gangli della base danneggiati, che non possono elaborarli correttamente. Invece di rendere fluido e raffinare il movimento, i gangli della base disfunzionali aggiungono componenti extra e incontrollate, intensificando i movimenti contorti involontari.^[1]