Introduzione: Chi dovrebbe sottoporsi alla diagnostica

L’anemia da carenza di ferro può svilupparsi silenziosamente, con sintomi che molte persone potrebbero considerare semplicemente parte di una vita impegnativa. Se vi sentite insolitamente stanchi, avvertite mancanza di respiro durante le normali attività, o notate che la vostra pelle appare più pallida del solito, potrebbe essere il momento di consultare il vostro medico. I professionisti sanitari, conosciuti anche come medici o medici di base, sono gli esperti medici che possono aiutare a determinare se avete bisogno di esami diagnostici.^[1]

Dovreste considerare particolarmente di richiedere esami diagnostici se avete mestruazioni abbondanti, siete incinte o avete partorito di recente, oppure avete notato voglie insolite di sostanze non alimentari come ghiaccio o terra. Questi sono segnali comuni che il vostro corpo potrebbe non avere abbastanza ferro. Anche le persone che donano sangue frequentemente, hanno subito interventi chirurgici importanti (soprattutto al sistema digestivo), o seguono una dieta vegetariana dovrebbero essere consapevoli dei loro livelli di ferro e discutere degli esami con il proprio medico.^[2][3]

Se state avendo sanguinamenti dal tratto digestivo, come feci scure o color catrame, o se avete condizioni come la celiachia o malattie infiammatorie intestinali, il vostro medico probabilmente raccomanderà esami del ferro. Le donne in gravidanza necessitano di particolare attenzione perché il bambino in sviluppo richiede quantità significative di ferro, rendendo questo un periodo vulnerabile per lo sviluppo della carenza di ferro.^[4]

Metodi diagnostici classici

Quando visitate il vostro medico con sintomi che potrebbero suggerire anemia da carenza di ferro, inizierà chiedendovi informazioni sul vostro stile di vita e sulla vostra storia clinica. Questa conversazione li aiuta a comprendere le potenziali cause, come se avete avuto sanguinamenti recenti, state assumendo farmaci che potrebbero causare sanguinamenti interni, o avete abitudini alimentari che potrebbero portare a un basso apporto di ferro. Il vostro medico vorrà sapere delle vostre mestruazioni se siete donne, eventuali problemi digestivi che avete avuto, e se la carenza di ferro o l’anemia sono presenti nella vostra famiglia.^[7]

Esami del sangue: il fondamento della diagnosi

Il modo principale per diagnosticare l’anemia da carenza di ferro è attraverso gli esami del sangue. Questi esami osservano diversi aspetti del vostro sangue per costruire un quadro completo dello stato del ferro. Il punto di partenza più comune è l’emocromo completo, spesso abbreviato come CBC. Questo esame misura diverse cose importanti: quanti globuli rossi avete, le dimensioni e il colore di queste cellule, e la quantità di emoglobina (la proteina nei globuli rossi che trasporta l’ossigeno) nel vostro sangue. Nell’anemia da carenza di ferro, i globuli rossi sono tipicamente più piccoli e più pallidi del normale, e i livelli di emoglobina sono più bassi di quanto dovrebbero essere.^[8][9]

Un’altra misurazione importante dall’emocromo completo è l’ematocrito, che indica ai medici quale percentuale del vostro sangue è costituita da globuli rossi. Per le donne adulte, i livelli normali variano tipicamente tra il 35,5% e il 44,9%, mentre per gli uomini adulti, l’intervallo è solitamente tra il 38,3% e il 48,6%. Quando avete anemia da carenza di ferro, queste percentuali scendono al di sotto della norma. L’esame misura anche il volume corpuscolare medio, o MCV, che indica la dimensione media dei vostri globuli rossi. Globuli rossi più piccoli del normale suggeriscono carenza di ferro, anche se non tutti con carenza di ferro avranno inizialmente globuli rossi piccoli.^[8][9]

Misurare le riserve di ferro nel corpo

Oltre a contare e misurare i globuli rossi, i medici devono misurare quanto ferro è effettivamente immagazzinato nel vostro corpo. L’esame più accurato per questo è il livello di ferritina sierica. La ferritina è una proteina che immagazzina il ferro nel vostro corpo, e misurarla indica ai medici quanto ferro avete di riserva. Un livello di ferritina inferiore a 15 nanogrammi per millilitro di sangue indica carenza di ferro, anche se molti medici considerano livelli inferiori a 30 nanogrammi per millilitro come un segno che le riserve di ferro sono troppo basse. Questo esame è particolarmente utile perché può rilevare la carenza di ferro anche prima che si sviluppi l’anemia.^[9][10]

C’è un’importante eccezione da tenere a mente: i livelli di ferritina possono essere ingannevolmente alti nelle persone che hanno infezioni o infiammazioni croniche, perché la ferritina viene anche prodotta come parte della risposta del corpo a queste condizioni. In questi casi, i medici potrebbero usare un valore limite di 50 nanogrammi per millilitro per diagnosticare la carenza di ferro. Se il vostro livello di ferritina è superiore a 100 nanogrammi per millilitro, la carenza di ferro è generalmente esclusa.^[9]

Esami aggiuntivi possono includere la misurazione della quantità effettiva di ferro che circola nel sangue (livello di ferro sierico), la capacità totale di legare il ferro (TIBC, che misura quanto ferro il vostro sangue può trasportare), e la transferrina (una proteina che trasporta il ferro nel sangue). Nelle persone con anemia da carenza di ferro, il ferro sierico è basso, la transferrina o TIBC è alta, e la saturazione della transferrina (la percentuale di transferrina che trasporta effettivamente ferro) è bassa. Questi esami insieme aiutano a distinguere la carenza di ferro da altre cause di anemia.^[3][12]

Trovare la causa sottostante

Una volta confermata l’anemia da carenza di ferro, il vostro medico vorrà scoprire perché non avete abbastanza ferro. Questo è fondamentale perché trattare la causa sottostante previene che il problema si ripresenti. Per le donne che hanno ancora le mestruazioni, il sanguinamento mestruale abbondante è spesso il colpevole. Tuttavia, per gli uomini e le donne che hanno smesso di avere mestruazioni, il sanguinamento nel tratto digestivo è la causa più comune e richiede ulteriori indagini.^[6]

Per verificare la presenza di sanguinamento nel sistema digestivo, i medici possono eseguire un esame del sangue occulto nelle feci, che cerca piccole quantità di sangue nelle feci che non potete vedere ad occhio nudo. Questo semplice esame comporta la raccolta di un piccolo campione di feci a casa e l’invio a un laboratorio per l’analisi. Se questo esame è positivo, o se ci sono altri sintomi preoccupanti, il vostro medico può raccomandare esami più dettagliati del tratto digestivo.^[5][8]

L’endoscopia è una procedura in cui un tubo sottile e flessibile con una telecamera viene fatto passare attraverso la gola per esaminare l’esofago e lo stomaco (chiamata endoscopia superiore o gastroscopia) o nel retto per esaminare il colon e il retto (chiamata colonscopia). Queste procedure consentono ai medici di vedere l’interno del sistema digestivo e identificare fonti di sanguinamento come ulcere, infiammazioni, escrescenze o vasi sanguigni anomali. La telecamera fornisce immagini in tempo reale che aiutano i medici a individuare problemi che potrebbero causare la perdita di ferro attraverso il sanguinamento.^[8]

Le donne con mestruazioni abbondanti potrebbero aver bisogno di un’ecografia pelvica per verificare condizioni come i fibromi uterini che potrebbero causare sanguinamento eccessivo. Questo esame indolore utilizza onde sonore per creare immagini dell’utero e delle ovaie. Inoltre, possono essere eseguiti esami del sangue per verificare la celiachia, una condizione in cui il corpo non può assorbire correttamente i nutrienti, incluso il ferro, dal cibo. Lo screening per la celiachia è particolarmente importante per gli adulti con anemia da carenza di ferro, poiché questa condizione è una causa comune ma spesso trascurata.^[8][9]

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Quando si considera la partecipazione a studi clinici per l’anemia da carenza di ferro, vengono utilizzati esami diagnostici specifici come criteri standard per determinare se qualcuno è idoneo all’arruolamento. Questi esami sono simili a quelli utilizzati nella diagnosi di routine ma spesso hanno requisiti più precisi per garantire che i partecipanti abbiano veramente la condizione studiata e che i risultati possano essere misurati accuratamente.

Gli studi clinici richiedono tipicamente la documentazione dell’anemia da carenza di ferro attraverso un emocromo completo che mostri livelli di emoglobina al di sotto della soglia che definisce l’anemia. Per le donne, questo di solito significa emoglobina inferiore a 12,0 grammi per decilitro, e per gli uomini, inferiore a 13,0 grammi per decilitro, anche se specifici studi possono utilizzare valori leggermente diversi. Il livello di emoglobina aiuta i ricercatori a comprendere la gravità dell’anemia e se rientra nell’intervallo che stanno studiando.^[9]

I livelli di ferritina sono fondamentali per la qualificazione agli studi clinici perché confermano che l’anemia è specificamente dovuta alla carenza di ferro piuttosto che ad altre cause. La maggior parte degli studi richiederà livelli di ferritina al di sotto di una certa soglia, spesso inferiore a 30 nanogrammi per millilitro, per garantire che i partecipanti abbiano una vera carenza di ferro. Alcuni studi possono anche misurare il ferro sierico, la capacità totale di legare il ferro e la saturazione della transferrina per caratterizzare ulteriormente la carenza di ferro e garantire che i partecipanti soddisfino tutti i criteri necessari.^[9][12]

Gli studi clinici possono anche richiedere esami per identificare o escludere la causa sottostante dell’anemia da carenza di ferro. Questo potrebbe includere l’esame del sangue occulto nelle feci, esami endoscopici o test per condizioni che influenzano l’assorbimento del ferro come la celiachia. Comprendere la causa aiuta i ricercatori a garantire che il trattamento in fase di sperimentazione sia appropriato per i partecipanti allo studio e consente loro di monitorare quanto bene funziona il trattamento per specifiche condizioni sottostanti.^[9]

Spesso sono richieste misurazioni iniziali aggiuntive prima di iniziare uno studio clinico. Queste potrebbero includere esami della funzionalità renale, della funzionalità epatica e di altri parametri del sangue per garantire che i partecipanti siano abbastanza sani da ricevere in sicurezza il trattamento studiato. Durante tutto lo studio, molti di questi esami verranno ripetuti a intervalli regolari per monitorare quanto bene sta funzionando il trattamento e per controllare eventuali effetti collaterali. Questo attento monitoraggio attraverso esami diagnostici ripetuti è una parte fondamentale di come gli studi clinici determinano se i nuovi trattamenti per l’anemia da carenza di ferro sono sicuri ed efficaci.