Individuare precocemente un adenocarcinoma esofageo può fare una differenza significativa nei risultati del trattamento, tuttavia molte persone non notano i sintomi finché la malattia non è progredita. Comprendere quando sottoporsi agli esami e quali metodi diagnostici sono disponibili aiuta i pazienti e i professionisti sanitari a rilevare questa grave condizione in una fase in cui possono essere possibili più opzioni di trattamento.

Chi Dovrebbe Sottoporsi alla Diagnostica e Quando Richiederla

L’adenocarcinoma esofageo si sviluppa tipicamente nella parte inferiore dell’esofago, vicino allo stomaco, ed è oggi il tipo più comune di cancro esofageo negli Stati Uniti e nell’Europa occidentale. La sfida con questa condizione è che spesso non causa sintomi evidenti nelle fasi iniziali. Il vostro esofago è straordinariamente flessibile e può allargarsi per accogliere il cibo, il che significa che man mano che un tumore cresce, l’esofago si espande attorno ad esso. Questa flessibilità ritarda la comparsa dei sintomi e, sfortunatamente, molte persone notano problemi solo quando il cancro si è già diffuso.^[1]

Dovreste considerare di richiedere esami diagnostici se avvertite difficoltà a deglutire, che è solitamente il primo sintomo che le persone notano. Questo potrebbe dare la sensazione che il cibo si blocchi o che deglutire richieda più sforzo del solito. Altri segnali d’allarme includono perdita di peso involontaria, dolore dietro lo sterno o tra le scapole, bruciore di stomaco persistente o indigestione, raucedine, tosse cronica o vomito di sangue. Questi sintomi possono anche essere causati da molte altre condizioni meno gravi, ma è importante farli controllare da un professionista sanitario piuttosto che aspettare di vedere se migliorano da soli.^[2]

Alcuni gruppi di persone affrontano rischi più elevati e dovrebbero essere particolarmente attenti nel richiedere una valutazione. Se avete una condizione chiamata esofago di Barrett—un cambiamento nelle cellule che rivestono la parte inferiore dell’esofago—avete un rischio aumentato di sviluppare un adenocarcinoma. L’esofago di Barrett è più comunemente causato dalla malattia da reflusso gastroesofageo cronica, o MRGE, che è un bruciore di stomaco persistente. Altri fattori di rischio includono essere in sovrappeso o avere obesità, fumare, consumo eccessivo di alcol ed essere più anziani, in particolare oltre i 60 anni. Gli uomini sono più comunemente colpiti rispetto alle donne, e la malattia è più diffusa tra le popolazioni caucasiche per quanto riguarda specificamente l’adenocarcinoma.^[3]

Il momento più importante per richiedere la diagnostica è quando notate per la prima volta qualsiasi sintomo persistente, specialmente difficoltà a deglutire che non scompare o peggiora nel tempo. Anche se pensate che i vostri sintomi possano essere correlati a un semplice bruciore di stomaco o a un’altra condizione comune, è meglio farsi controllare ed escludere problemi seri. La diagnosi precoce è importante perché solo circa il 25 percento delle persone con cancro esofageo viene diagnosticato prima che il cancro si diffonda, e coloro che ricevono una diagnosi precoce hanno più opzioni di trattamento disponibili.^[4]

Metodi Diagnostici per Identificare l’Adenocarcinoma Esofageo

Quando vi rivolgete al vostro medico con sintomi che potrebbero suggerire un cancro esofageo, il processo diagnostico inizia tipicamente con un esame fisico approfondito e un’anamnesi dettagliata. Il vostro operatore sanitario vi farà domande sui vostri sintomi, da quanto tempo li avete, se stanno peggiorando e se avete fattori di rischio come bruciore di stomaco cronico, fumo o storia familiare di cancro. Vorranno anche conoscere le vostre malattie passate e i trattamenti ricevuti. Sebbene questa valutazione iniziale fornisca informazioni importanti, da sola non può confermare o escludere il cancro—sono necessari test specifici per questo.^[5]

Uno studio con bario, o esofagografia con bario, è spesso uno dei primi esami di imaging eseguiti quando si sospettano problemi esofagei. Prima di questo test, bevete un liquido bianco chiamato bario, che riveste l’interno del vostro esofago. Il bario rende il vostro esofago più visibile alle radiografie, permettendo ai medici di vedere cambiamenti nella sua forma o eventuali crescite anomale. Questo test può mostrare se qualcosa sta bloccando o restringendo il vostro esofago, ma non può determinare se quel blocco è cancro o un’altra condizione. Se lo studio con bario rivela qualcosa di preoccupante, il vostro medico raccomanderà ulteriori esami.^[10]

Lo strumento diagnostico più definitivo per l’adenocarcinoma esofageo è un’endoscopia, chiamata anche esofagoscopia o endoscopia superiore. Questa procedura prevede l’inserimento di un tubo sottile e flessibile chiamato endoscopio attraverso la bocca o il naso, giù per la gola e nell’esofago. L’endoscopio ha una luce e una piccola telecamera sulla punta, consentendo al professionista sanitario di vedere l’interno del vostro esofago in tempo reale e cercare aree anomale. Le immagini appaiono su un monitor, fornendo ai medici una visione chiara di qualsiasi tessuto sospetto, infiammazione o crescite. Questa visualizzazione diretta è molto più informativa di una radiografia perché permette ai medici di vedere il tessuto effettivo e identificare anche piccole anomalie.^[11]

Durante un’endoscopia, se i medici vedono qualcosa che sembra anomalo, possono eseguire una biopsia allo stesso tempo. Una biopsia comporta la rimozione di un campione molto piccolo di tessuto dall’area sospetta utilizzando strumenti di taglio speciali passati attraverso l’endoscopio. Questo campione di tessuto viene quindi inviato a un laboratorio dove specialisti chiamati patologi lo esaminano al microscopio per cercare cellule cancerose. La biopsia è l’unico modo per confermare definitivamente se avete un cancro, che tipo di cancro è e quanto appaiono anomale le cellule cancerose, che è chiamato il grado del cancro. Un grado più alto significa che le cellule appaiono molto diverse dalle cellule normali e tendono a crescere più rapidamente.^[2]

Una volta che il cancro è stato confermato tramite biopsia, sono necessari ulteriori test per determinare quanto il cancro si è diffuso, che è chiamato stadiazione. Una radiografia del torace è un semplice esame di imaging che utilizza radiazioni per creare immagini degli organi e delle ossa all’interno del torace. Può mostrare se il cancro si è diffuso ai polmoni o ha causato altri problemi nel torace. Tuttavia, di solito sono necessarie immagini più dettagliate per una stadiazione completa.^[8]

La tomografia computerizzata, o TC, crea immagini tridimensionali dettagliate del vostro corpo utilizzando radiografie scattate da più angolazioni. Per il cancro esofageo, le scansioni TC del collo, torace e addome aiutano i medici a vedere le dimensioni e la posizione del tumore e a verificare se il cancro si è diffuso ai linfonodi vicini o a organi distanti come fegato, polmoni o ossa. A volte una scansione TC è combinata con una tomografia a emissione di positroni, o PET, che mostra aree di alta attività metabolica nel corpo—le cellule cancerose tipicamente appaiono luminose nelle scansioni PET perché usano più energia delle cellule normali. Questa combinazione, chiamata TC-PET, può identificare il tumore primario e qualsiasi diffusione ai linfonodi e ad altri organi in modo più accurato rispetto a ciascun test da solo.^[10]

L’ecografia endoscopica, o EUS, è uno strumento sempre più importante per la stadiazione dell’adenocarcinoma esofageo, in particolare per i tumori in fase iniziale. Questo test combina l’endoscopia con l’imaging ecografico. Un endoscopio con una piccola sonda ecografica sulla punta viene fatto passare giù per l’esofago, permettendo ai medici di vedere immagini dettagliate degli strati della parete esofagea e delle strutture vicine. Poiché la sonda ecografica è proprio accanto all’area di interesse, può fornire informazioni molto precise su quanto profondamente il tumore è cresciuto nella parete dell’esofago e se i linfonodi vicini appaiono anomali. Queste informazioni sono cruciali per pianificare il trattamento, specialmente per determinare se la chirurgia è possibile e che tipo di intervento potrebbe essere necessario.^[3]

In casi selezionati, i medici possono anche eseguire una laparoscopia, che è una procedura chirurgica che comporta piccole incisioni nell’addome e l’inserimento di una telecamera per guardare direttamente i vostri organi. Questo è particolarmente utile per un’ulteriore stadiazione quando altri test suggeriscono che il cancro potrebbe essersi diffuso al rivestimento dell’addome o agli organi nella cavità addominale. La visualizzazione diretta fornita dalla laparoscopia può talvolta rivelare una diffusione che non era chiaramente visibile nelle scansioni.^[8]

Il sistema di stadiazione più comunemente utilizzato per l’adenocarcinoma esofageo è chiamato sistema TNM. TNM sta per tumore, linfonodi (node in inglese) e metastasi. La T descrive la dimensione del tumore primario e quanto profondamente è cresciuto negli strati della parete esofagea. La N descrive se il cancro si è diffuso ai linfonodi vicini e quanti sono interessati. La M descrive se il cancro si è diffuso a parti distanti del corpo. I medici utilizzano anche un sistema di numerazione degli stadi che raggruppa i tumori in stadi da 0 a 4, con lo stadio 0 che è un cancro molto precoce confinato al rivestimento interno e lo stadio 4 che è un cancro che si è diffuso a organi distanti.^[7]

Per l’adenocarcinoma specificamente, la stadiazione tiene conto anche del grado delle cellule cancerose. Il grado, combinato con quanto profondamente il tumore è penetrato nella parete esofagea e se i linfonodi sono coinvolti, determina lo stadio complessivo. Comprendere il vostro stadio è importante perché guida le decisioni di trattamento e aiuta i medici a stimare la vostra prognosi.^[6]

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Gli studi clinici sono ricerche che testano nuovi trattamenti o combinazioni di trattamenti per il cancro. Partecipare a uno studio clinico può darvi accesso a terapie all’avanguardia che non sono ancora ampiamente disponibili. Tuttavia, per garantire la sicurezza dei pazienti e la validità scientifica dello studio, gli studi clinici hanno criteri di idoneità specifici che i partecipanti devono soddisfare. I test diagnostici e le informazioni sulla stadiazione sono requisiti standard per determinare se qualcuno si qualifica per un particolare studio.^[8]

Il primo requisito per quasi tutti gli studi clinici è la conferma della vostra diagnosi attraverso una biopsia che dimostri che avete un adenocarcinoma esofageo. Il referto patologico della vostra biopsia fornisce informazioni essenziali sul tipo di cellule cancerose, il loro grado e talvolta caratteristiche aggiuntive come se esprimono determinate proteine o marcatori genetici. Alcuni studi clinici sono progettati solo per sottotipi specifici di cancro o per tumori con particolari caratteristiche genetiche, quindi informazioni patologiche dettagliate sono cruciali per determinare l’idoneità.^[11]

Informazioni complete sulla stadiazione ottenute attraverso i metodi diagnostici descritti in precedenza sono anche standard per la qualificazione agli studi clinici. Gli studi tipicamente specificano quali stadi della malattia sono progettati per trattare—alcuni si concentrano sul cancro in fase iniziale e localizzato che non si è diffuso, mentre altri si concentrano sulla malattia avanzata o metastatica. Per determinare se soddisfate i criteri dello studio, il vostro team sanitario ha bisogno di informazioni accurate sulle dimensioni e la posizione del vostro tumore, se si è diffuso ai linfonodi e se è metastatizzato a organi distanti. Questo richiede l’intera gamma di studi di imaging incluse scansioni TC, scansioni PET e possibilmente ecografia endoscopica.^[8]

Oltre a confermare la diagnosi e lo stadio, gli studi clinici spesso richiedono esami del sangue per valutare la vostra salute generale e la funzione degli organi. Questi test aiutano a garantire che siate abbastanza in salute da tollerare il trattamento in studio e che non abbiate altre condizioni mediche che potrebbero interferire con lo studio o mettervi a rischio eccessivo. Gli esami del sangue comuni includono l’emocromo completo per controllare i vostri globuli rossi, globuli bianchi e piastrine; test della funzione epatica per assicurarsi che il vostro fegato possa elaborare i farmaci; test della funzione renale per assicurarsi che i vostri reni possano eliminare i farmaci dal corpo; e altri test chimici per valutare la vostra salute metabolica generale.^[11]

Alcuni studi clinici che studiano terapie mirate o immunoterapie possono richiedere test specializzati aggiuntivi del tessuto tumorale. Ad esempio, certi trattamenti funzionano solo per tumori che hanno mutazioni genetiche specifiche o che esprimono proteine particolari sulla loro superficie. In questi casi, il vostro campione di biopsia può essere sottoposto a test molecolari o sequenziamento genetico per cercare queste caratteristiche specifiche. Questo tipo di test, a volte chiamato test dei biomarcatori, aiuta a identificare quali pazienti hanno maggiori probabilità di beneficiare di un particolare trattamento mirato.^[8]

Se il vostro cancro ritorna dopo il trattamento iniziale, qualificarsi per studi clinici che studiano trattamenti per la malattia ricorrente richiede nuovi test diagnostici per documentare la recidiva. Questo tipicamente comporta la ripetizione degli studi di imaging e talvolta ripetere le biopsie per confermare che il cancro è tornato e per caratterizzarne la posizione e l’estensione. La biologia del cancro può cambiare nel tempo e dopo il trattamento, quindi campioni di tessuto fresco possono fornire informazioni diverse dalla biopsia originale.^[11]

Il vostro stato di performance—una misura di quanto bene potete svolgere le attività quotidiane—è un altro fattore che gli studi clinici considerano, sebbene questo venga valutato attraverso l’esame fisico piuttosto che attraverso test di laboratorio. Gli studi spesso specificano che i partecipanti devono essere abbastanza in salute da prendersi cura di sé stessi ed essere attivi per almeno metà delle ore di veglia. Questo garantisce che i partecipanti possano tollerare il trattamento e completare lo studio come progettato.^[8]

È importante capire che soddisfare i criteri diagnostici per uno studio clinico non garantisce che sarete in grado di parteciparvi. Altri fattori come i trattamenti precedenti che avete ricevuto, altre condizioni mediche che avete, i farmaci che state assumendo e considerazioni pratiche come la vostra capacità di viaggiare fino al sito dello studio giocano anche un ruolo nel determinare l’idoneità. Il vostro team sanitario può aiutarvi a identificare studi che potrebbero essere appropriati per la vostra situazione e guidarvi attraverso il processo di qualificazione.^[11]