Cannabidiol (conosciuto anche come Epidyolex) è un medicinale derivato dalla pianta di cannabis. Questo farmaco viene utilizzato per trattare problemi comportamentali come irritabilità e altri disturbi del comportamento in persone con alcune condizioni genetiche rare. A differenza di altri componenti della cannabis, questo medicinale non provoca effetti psicoattivi, cioè non fa sentire “sballati”. In questo studio, i ricercatori vogliono capire se questo medicinale può aiutare a migliorare i problemi di comportamento nei pazienti.

Tuberous Sclerosis Complex – La Tuberous Sclerosis Complex è una malattia genetica che causa la crescita di tumori benigni in diversi organi del corpo, principalmente nel cervello, nella pelle, nei reni, nel cuore e nei polmoni. Questi tumori possono causare vari problemi di salute a seconda della loro posizione e dimensione. Nel cervello, le lesioni possono portare a crisi epilettiche, ritardi nello sviluppo e problemi comportamentali. Molte persone con questa condizione manifestano irritabilità e difficoltà nel controllo del comportamento. La malattia si presenta in modo diverso da persona a persona, con sintomi che possono variare da lievi a gravi. I sintomi possono comparire già nell’infanzia e continuare per tutta la vita.

Sanfilippo Syndrome – La Sanfilippo Syndrome è una malattia metabolica ereditaria in cui il corpo non è in grado di scomporre correttamente alcune molecole complesse chiamate mucopolisaccaridi. Questo porta all’accumulo di queste sostanze nelle cellule, causando danni progressivi a vari organi, specialmente al sistema nervoso. I bambini con questa sindrome inizialmente si sviluppano normalmente, ma poi cominciano a perdere le capacità acquisite. Si manifestano problemi comportamentali significativi, tra cui iperattività, aggressività e disturbi del sonno. Con il tempo, si osserva un declino delle capacità cognitive e motorie. La malattia è progressiva e i sintomi peggiorano gradualmente nel corso degli anni.

Fragile X Syndrome – La Fragile X Syndrome è una condizione genetica che rappresenta la causa ereditaria più comune di disabilità intellettiva. È causata da un’alterazione nel gene FMR1 che influisce sullo sviluppo del cervello e del sistema nervoso. Le persone con questa sindrome possono presentare difficoltà di apprendimento, ritardi nello sviluppo del linguaggio e problemi di comportamento. Sono comuni l’ansia, l’iperattività e difficoltà nelle interazioni sociali. Molti individui mostrano anche caratteristiche associate all’autismo, come comportamenti ripetitivi e sensibilità agli stimoli sensoriali. I sintomi variano notevolmente da persona a persona, con alcuni che presentano forme lievi e altri forme più gravi della condizione.