L-dopa è un farmaco utilizzato principalmente per il trattamento dei disturbi del movimento. È una forma naturale di levodopa che viene convertita in dopamina nel cervello. La dopamina è un importante neurotrasmettitore che aiuta a controllare il movimento e la coordinazione. In questo studio, viene utilizzata per valutare i suoi effetti sulle capacità motorie nei pazienti con disturbi dello sviluppo neurologico legati a una variante patogenica del gene CTNNB1. Il farmaco potrebbe aiutare a migliorare le funzioni motorie di questi pazienti, che verranno valutate utilizzando una scala specifica chiamata GMFM-88.

CTNNB1 Neurodevelopmental Disorder – Un disturbo dello sviluppo neurologico raro causato da mutazioni nel gene CTNNB1. Questa condizione si manifesta tipicamente nei primi anni di vita con ritardi nello sviluppo motorio e del linguaggio. I bambini affetti mostrano spesso ipotonia muscolare (tono muscolare ridotto), difficoltà nella deambulazione e problemi di coordinazione. La condizione può includere anche difficoltà cognitive di vario grado e problemi nell’apprendimento. I pazienti possono presentare caratteristiche facciali distintive e, in alcuni casi, problemi visivi.

Disturbi del Neurosviluppo – Un gruppo di condizioni che influenzano lo sviluppo neurologico durante l’infanzia. Questi disturbi comportano alterazioni nella crescita e nello sviluppo del cervello o del sistema nervoso centrale. Si manifestano attraverso difficoltà nell’apprendimento, nel linguaggio, nel comportamento, nella memoria, o nelle abilità motorie. Possono influenzare le capacità di comunicazione e l’interazione sociale del bambino. I sintomi si presentano tipicamente durante le prime fasi dello sviluppo.