Crinecerfont è un nuovo farmaco sperimentale progettato per il trattamento dell’iperplasia surrenale congenita (CAH) nei bambini molto piccoli, da 0 a 2 anni di età. Questo medicinale agisce aiutando a regolare la produzione di ormoni surrenalici nel corpo. È stato sviluppato specificamente per aiutare i bambini che nascono con questa condizione genetica che influenza la produzione di ormoni nelle ghiandole surrenali.

Il farmaco viene studiato per comprendere come viene processato dal corpo dei bambini molto piccoli (farmacocinetica), quanto è sicuro, come viene tollerato e quali effetti produce sul corpo (farmacodinamica). Questo studio è particolarmente importante perché mira a trovare un trattamento efficace per i pazienti più giovani affetti da questa rara condizione medica.

Congenital adrenal hyperplasia (CAH) – L’iperplasia surrenale congenita è una malattia genetica che colpisce le ghiandole surrenali. Questa condizione causa un’alterazione nella produzione di ormoni surrenalici, in particolare il cortisolo e l’aldosterone. La malattia è presente fin dalla nascita e si manifesta con diversi sintomi a seconda della gravità della mutazione genetica. Nelle bambine può causare una mascolinizzazione dei genitali esterni, mentre in entrambi i sessi può portare a una crescita accelerata durante l’infanzia. La condizione può anche influenzare lo sviluppo sessuale durante la pubertà e causare problemi di fertilità in età adulta.