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Studio sul trattamento del diabete insipido nefrogenico congenito con fluconazolo in pazienti con mutazione del gene AVPR2

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Lo studio esamina il trattamento del diabete insipido nefrogenico, una malattia rara che causa problemi nella regolazione dei liquidi corporei e porta a una produzione eccessiva di urina. La ricerca valuterà l'efficacia di un farmaco chiamato fluconazolo, che è normalmente utilizzato come antimicotivo, per vedere se può aiutare a ridurre la quantità di urina prodotta e migliorare la capacità del corpo di concentrare l'urina nei pazienti affetti da questa condizione.

Il diabete insipido nefrogenico è causato da un difetto genetico nel gene AVPR2 che impedisce ai reni di rispondere correttamente all'ormone che controlla la produzione di urina. Lo studio cerca di determinare se il fluconazolo può migliorare la qualità della vita dei pazienti riducendo i sintomi fastidiosi della malattia.

Durante lo studio, i partecipanti riceveranno il farmaco per via orale con una dose massima giornaliera di 400 mg. Il trattamento durerà circa tre mesi, durante i quali verranno monitorate le variazioni nella produzione di urina e altri parametri importanti per valutare l'efficacia del trattamento.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 4 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Il paziente inizia il trattamento con il farmaco fluconazolo, un medicinale antifungino somministrato per via orale.

    Lo scopo è ridurre la produzione di urina e migliorare la capacità di concentrazione urinaria nei pazienti con diabete insipido nefrogenico.

  2. Passaggio 2

    Monitoraggio iniziale

    Viene misurato il volume urinario spontaneo del paziente.

    Si valuta la capacità di concentrazione delle urine attraverso la misurazione dell'osmolalità urinaria (concentrazione delle sostanze disciolte nelle urine).

  3. Passaggio 3

    Valutazioni aggiuntive

    Vengono effettuati esami del sangue per misurare l'osmolalità plasmatica (concentrazione delle sostanze nel sangue).

    Si analizzano gli esosomi urinari per valutare la presenza della proteina AQP2.

    Si misurano i livelli di vasopressina e copeptina nel sangue.

    Si controllano gli elettroliti nel plasma.

    Si registra la frequenza delle minzioni.

  4. Passaggio 4

    Monitoraggio continuo

    Il paziente continua il trattamento con controlli periodici fino al termine dello studio, previsto per settembre 2025.

    Durante questo periodo vengono ripetute le misurazioni e gli esami per valutare l'efficacia del trattamento.

Chi può partecipare allo studio?

8 criteri

  • Essere di sesso maschile
  • Avere un'età superiore ai 18 anni
  • Essere mentalmente capace di comprendere lo studio e i test associati
  • Avere una diagnosi confermata di diabete insipido nefrogenico causata da un difetto genetico nel gene AVPR2 (un gene che controlla la capacità dei reni di conservare l'acqua)
  • Essere in grado di fornire il consenso informato per partecipare allo studio
  • Non appartenere a gruppi vulnerabili che richiedono protezioni speciali
  • Essere in grado di seguire le istruzioni e completare tutte le procedure dello studio
  • Essere disposti a sottoporsi ai test e alle procedure richieste dallo studio clinico

Chi non può partecipare allo studio?

9 criteri

  • Pazienti di sesso femminile non possono partecipare allo studio poiché la ricerca è limitata ai soli soggetti di sesso maschile
  • Bambini sotto i 12 anni non sono idonei per questo studio clinico
  • Pazienti che non hanno una diagnosi confermata di diabete insipido nefrogenico (una condizione in cui i reni non rispondono all'ormone vasopressina)
  • Pazienti che non presentano una mutazione confermata del gene AVPR2
  • Soggetti che stanno già assumendo il farmaco fluconazolo o altri farmaci antifungini
  • Pazienti con gravi problemi al fegato o ai reni che potrebbero interferire con il metabolismo del farmaco
  • Persone che assumono medicinali che potrebbero interagire con il fluconazolo
  • Pazienti con ipersensibilità nota al fluconazolo o ad altri farmaci antifungini azolici
  • Soggetti che partecipano contemporaneamente ad altri studi clinici
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

I paesi sono colorati in base allo stato dello studio. Clicca su un paese in cui lo studio cerca partecipanti per chiedere come partecipare lì.

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Farmaci in studio

Fluconazolo Il fluconazolo è un farmaco antifungino che in questo studio viene utilizzato in modo innovativo per il trattamento del diabete insipido nefrogenico congenito. Sebbene sia comunemente usato per trattare le infezioni fungine, in questa sperimentazione clinica si sta studiando la sua capacità di ridurre la produzione di urina e migliorare la capacità del rene di concentrare l'urina nei pazienti con questa rara condizione genetica. Questo nuovo approccio potrebbe offrire una nuova opzione terapeutica per i pazienti che soffrono di questa malattia, che attualmente ha opzioni di trattamento limitate.

Che cosa si sa già del trattamento

Fluconazole - Un farmaco antifungino che viene somministrato per via orale sotto forma di compresse o capsule, attualmente oggetto di studi clinici innovativi per il trattamento del diabete insipido nefrogenico, una condizione rara che colpisce i reni. Appartiene alla classe dei farmaci antimicotici azolici e agisce inibendo la sintesi dell'ergosterolo nella membrana cellulare dei funghi, ma negli studi recenti si è scoperto che può influenzare anche i recettori della vasopressina nei reni. Tradizionalmente utilizzato per il trattamento delle infezioni fungine, questo medicinale sta mostrando un potenziale promettente nel migliorare la capacità di concentrazione delle urine e ridurre la diuresi nei pazienti con mutazioni del gene AVPR2, offrendo una nuova speranza per i pazienti affetti da questa patologia rara.

Malattie studiate

Diabete insipido nefrogeno - È una malattia rara caratterizzata dall'incapacità dei reni di concentrare l'urina in risposta all'ormone vasopressina. I pazienti producono grandi quantità di urina molto diluita, anche quando il corpo ha bisogno di trattenere l'acqua. La condizione è spesso causata da mutazioni nel gene AVPR2, che impediscono ai reni di rispondere correttamente alla vasopressina. I sintomi principali includono la produzione di grandi volumi di urina (poliuria) e sete eccessiva (polidipsia). La malattia può manifestarsi fin dalla prima infanzia e persiste per tutta la vita. I pazienti devono bere grandi quantità di acqua per compensare la perdita di liquidi.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IINumero dello studio2024-517438-16-00Partecipanti previsti10 personePromotoreOdense University Hospital

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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