Vai al contenuto
Studi-Clinici.it – home

Malattie rare

Molecole in studio

Luoghi

La nostra offertaNotizie

Non in reclutamentoMalattia rara

Studio sull'Epilessia Correlata a Sclerosi Tuberosa con Ganaxolone in Bambini e Adulti

Contatto rapidoFarmaco in studioSenza placebo
Clinical Trials Concierge

Preferisci non cercare? Il nostro consulente per gli studi clinici lo fa per te.

Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Lo studio clinico si concentra sullepilessia associata al complesso della sclerosi tuberosa (TSC), una condizione genetica che può causare la formazione di tumori benigni in diversi organi, incluso il cervello, e che spesso porta a crisi epilettiche. Il trattamento in esame è il Ganaxolone, un farmaco somministrato in forma di capsule, che appartiene a una classe di composti noti come neurosteroidi. Questo studio mira a valutare la sicurezza e la tollerabilità a lungo termine del Ganaxolone come terapia aggiuntiva per le crisi epilettiche nei bambini e negli adulti affetti da TSC.

Il Ganaxolone verrà somministrato ai partecipanti per un periodo massimo di 36 mesi. Durante questo tempo, i partecipanti continueranno a ricevere il trattamento e saranno monitorati per valutare eventuali effetti collaterali e la frequenza delle crisi epilettiche. Lo studio è di tipo "open-label", il che significa che sia i partecipanti che i medici sanno quale trattamento viene somministrato. Non è previsto l'uso di un placebo in questo studio.

L'obiettivo principale è garantire che il Ganaxolone sia sicuro e ben tollerato quando utilizzato a lungo termine. I partecipanti saranno sottoposti a controlli regolari che includeranno esami fisici, neurologici e di laboratorio, oltre a monitoraggi della pressione sanguigna, frequenza cardiaca e altri parametri vitali. Lo studio valuterà anche il cambiamento nella frequenza delle crisi epilettiche e la qualità della vita dei partecipanti durante il trattamento.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 7 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Il partecipante inizia lo studio dopo aver completato uno studio precedente o se continua a soddisfare i requisiti di un altro studio correlato.

    È necessario fornire il consenso informato scritto, che può essere dato dai genitori o tutori legali se il partecipante non è in grado di farlo.

  2. Passaggio 2

    Diario delle crisi

    I genitori o i caregiver devono mantenere un diario accurato e completo delle crisi epilettiche per tutta la durata dello studio.

  3. Passaggio 3

    Somministrazione del farmaco

    Il farmaco Ganaxolone viene somministrato per via orale sotto forma di capsule.

    Il farmaco deve essere assunto tre volte al giorno con il cibo.

  4. Passaggio 4

    Monitoraggio della sicurezza

    Vengono effettuate misurazioni dei segni vitali, tra cui pressione sanguigna, frequenza cardiaca, frequenza respiratoria, temperatura corporea, altezza e peso corporeo.

    Sono previsti esami fisici, neurologici e dello sviluppo, oltre a un elettrocardiogramma a 12 derivazioni e test di laboratorio clinici.

  5. Passaggio 5

    Valutazione degli effetti collaterali

    Viene monitorata l'incidenza e la gravità degli effetti collaterali, inclusi quelli gravi, e le eventuali riduzioni del dosaggio dovute a tali effetti.

  6. Passaggio 6

    Valutazione dell'efficacia

    Durante il primo anno, viene valutata la variazione percentuale della frequenza delle crisi epilettiche su un periodo di 28 giorni.

    Viene valutato il numero di partecipanti considerati rispondenti al trattamento e il cambiamento nella qualità della vita.

  7. Passaggio 7

    Conclusione dello studio

    Lo studio è previsto per concludersi entro il 6 luglio 2026.

Chi può partecipare allo studio?

6 criteri

  • Il paziente deve aver completato lo Studio 1042-TSC-3001 o continuare a soddisfare i requisiti dello Studio 1042-TSC-2001.
  • Il partecipante o i genitori/tutori legali devono essere disposti e in grado di fornire il consenso informato scritto, dopo essere stati adeguatamente informati sulla natura e sui rischi dello studio.
  • I genitori o i caregiver devono essere disposti e in grado di mantenere un diario accurato e completo delle crisi epilettiche per tutta la durata dello studio.
  • Il partecipante deve essere disposto e in grado di assumere il farmaco in sospensione come indicato, con il cibo, tre volte al giorno.
  • Le donne in età fertile devono utilizzare un metodo contraccettivo accettabile dal punto di vista medico e avere un test di gravidanza negativo al primo incontro. L'età fertile si riferisce a una donna che può biologicamente rimanere incinta. I metodi contraccettivi accettabili includono dispositivi intrauterini, contraccettivi ormonali e sterilizzazione chirurgica.
  • I partecipanti maschi devono accettare di utilizzare metodi contraccettivi altamente efficaci durante lo studio e per 30 giorni dopo l'ultima dose del farmaco. Questi metodi includono la sterilizzazione chirurgica e metodi di barriera adeguati.

Chi non può partecipare allo studio?

9 criteri

  • Non possono partecipare persone che non hanno l'epilessia associata al Complesso della Sclerosi Tuberosa (TSC). Il TSC è una condizione genetica che può causare la formazione di tumori benigni in diversi organi.
  • Non possono partecipare persone che non hanno bisogno di una terapia aggiuntiva per le crisi epilettiche associate al TSC. La terapia aggiuntiva significa che il farmaco viene usato insieme ad altri trattamenti per migliorare il controllo delle crisi.
  • Non possono partecipare persone che non rientrano nelle fasce di età specificate per lo studio. Le fasce di età includono bambini e adulti.
  • Non possono partecipare persone che non sono disposte a seguire le istruzioni dello studio o che non possono farlo per qualsiasi motivo.
  • Non possono partecipare persone che hanno condizioni mediche che potrebbero interferire con lo studio o che potrebbero essere pericolose per la loro salute durante lo studio.
  • Non possono partecipare persone che stanno assumendo farmaci che potrebbero interferire con il farmaco in studio.
  • Non possono partecipare persone che hanno avuto reazioni allergiche gravi a farmaci simili a quello in studio.
  • Non possono partecipare persone che sono incinte o che stanno allattando.
  • Non possono partecipare persone che non sono in grado di fornire il consenso informato, che è l'accordo a partecipare allo studio dopo aver ricevuto tutte le informazioni necessarie.
Clinical Trials Concierge

Preferisci non cercare? Il nostro consulente per gli studi clinici lo fa per te.

Parlaci della tua malattia – cerchiamo tra tutti gli studi in Europa e ti mettiamo in contatto con il centro giusto.

Di solito rispondiamo entro pochi giorni

Centri verificati

Tutti i centri con dati di contatto verificati – lo stato dello studio potrebbe non essere disponibile; chiedi direttamente al centro

Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

I paesi sono colorati in base allo stato dello studio. Clicca su un paese in cui lo studio cerca partecipanti per chiedere come partecipare lì.

Non in reclutamento
Non trovi il tuo paese?

Non sai che cosa fare adesso?

Partecipare a uno studio clinico può sembrare complicato. Ti guidiamo passo dopo passo, così sai esattamente che cosa aspettarti e come ti aiutiamo lungo il percorso.

Vedi tutto il percorso e le domande frequenti

Farmaci in studio

Ganaxolone (GNX) è un farmaco utilizzato come terapia aggiuntiva per trattare le crisi epilettiche associate al complesso della sclerosi tuberosa (TSC) nei bambini e negli adulti. Questo studio clinico di fase 3 ha l'obiettivo di valutare la sicurezza e la tollerabilità a lungo termine di Ganaxolone quando viene utilizzato insieme ad altri trattamenti per l'epilessia. Ganaxolone agisce modulando i recettori nel cervello per aiutare a controllare le crisi.

Che cosa si sa già del trattamento

Ganaxolone – Ganaxolone è un farmaco somministrato per via orale, utilizzato come terapia aggiuntiva per il trattamento dell'epilessia associata al complesso della sclerosi tuberosa (TSC) in bambini e adulti. Attualmente è in fase di studio clinico di fase 3 per valutare la sua sicurezza e tollerabilità a lungo termine. Le principali indicazioni terapeutiche includono la riduzione delle crisi epilettiche nei pazienti con TSC. A livello molecolare, Ganaxolone agisce modulando i recettori GABA-A, che sono coinvolti nella regolazione dell'attività neuronale. Appartiene alla classe farmacologica dei modulatori allosterici positivi del GABA.

Malattie studiate

Complesso della sclerosi tuberosa (TSC) con epilessia correlata – Il complesso della sclerosi tuberosa è una malattia genetica rara che causa la formazione di tumori benigni in diversi organi, tra cui il cervello, la pelle, i reni e il cuore. L'epilessia correlata al TSC si manifesta con crisi epilettiche che possono variare in frequenza e intensità. Queste crisi sono spesso resistenti ai trattamenti convenzionali e possono iniziare nell'infanzia. La malattia può influenzare lo sviluppo neurologico e comportamentale, portando a difficoltà cognitive e problemi comportamentali. I sintomi possono variare notevolmente tra gli individui, rendendo la gestione della malattia complessa.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 2 ott 2026
Etàda 18 anni in suFasePhase IIINumero dello studio2022-503067-15-00Codice del protocollo1042-TSC-3002Partecipanti previsti166 personePromotoreMarinus Pharmaceuticals Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

Vuoi saperne di più su questo studio o capire se puoi partecipare?

Clinical Trials Concierge

Preferisci non cercare? Il nostro consulente per gli studi clinici lo fa per te.

Parlaci della tua malattia – cerchiamo tra tutti gli studi in Europa e ti mettiamo in contatto con il centro giusto.