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Studio sull'efficacia e sicurezza di RO7204239 in pazienti con distrofia muscolare facioscapuloomerale

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD) è una malattia genetica che causa debolezza muscolare, principalmente nei muscoli del viso, delle spalle e delle braccia. Questo studio clinico si concentra su persone affette da FSHD e mira a valutare l'efficacia e la sicurezza di un nuovo trattamento chiamato RO7204239. Questo trattamento è un tipo di anticorpo progettato per agire contro una proteina specifica nel corpo, nota come miostatina latente umana. La miostatina è coinvolta nella regolazione della crescita muscolare, e l'anticorpo potrebbe aiutare a migliorare la forza muscolare nei pazienti con FSHD.

Lo studio è di tipo randomizzato e controllato con placebo, il che significa che alcuni partecipanti riceveranno il trattamento attivo, mentre altri riceveranno una sostanza inattiva per confrontare i risultati. L'obiettivo principale è valutare come il trattamento influisce sui muscoli utilizzando la risonanza magnetica (MRI), un metodo di imaging che permette di vedere l'interno del corpo senza interventi invasivi. Inoltre, lo studio esaminerà la sicurezza del trattamento, monitorando eventuali effetti collaterali e cambiamenti nei segni vitali dei partecipanti.

I partecipanti riceveranno il trattamento sotto forma di iniezione sottocutanea per un periodo massimo di 104 settimane. Durante questo tempo, verranno effettuati controlli regolari per valutare la risposta al trattamento e la presenza di eventuali effetti indesiderati. Lo studio mira a fornire nuove informazioni su come il trattamento con RO7204239 possa influenzare la progressione della FSHD e migliorare la qualità della vita delle persone affette da questa condizione.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Dopo l'iscrizione allo studio, viene confermata la diagnosi genetica di distrofia muscolare facioscapuloomerale (FSHD).

    Viene valutata la capacità di camminare senza assistenza per 10 metri e viene misurata la gravità clinica utilizzando la scala di gravità clinica di Ricci.

  2. Passaggio 2

    Somministrazione del farmaco

    Il farmaco sperimentale RO7204239 o un placebo viene somministrato tramite iniezione sottocutanea.

    La soluzione per iniezione viene somministrata secondo il protocollo dello studio.

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio e valutazioni

    Vengono effettuate valutazioni regolari per monitorare la sicurezza e l'efficacia del trattamento.

    Le valutazioni includono esami del sangue per misurare le concentrazioni di miostatina e del farmaco, oltre a risonanze magnetiche per valutare i cambiamenti nei muscoli.

  4. Passaggio 4

    Valutazione degli effetti collaterali

    Viene monitorata l'incidenza e la gravità degli effetti collaterali, inclusi eventuali reazioni locali o sistemiche all'iniezione.

    Vengono eseguiti controlli regolari dei segni vitali, dei risultati di laboratorio e degli esami cardiaci per garantire la sicurezza del partecipante.

  5. Passaggio 5

    Conclusione dello studio

    Lo studio si conclude con una valutazione finale dei risultati, inclusi i cambiamenti nel volume muscolare e nella frazione di grasso muscolare.

    I dati raccolti vengono analizzati per determinare l'efficacia e la sicurezza del farmaco sperimentale rispetto al placebo.

Chi può partecipare allo studio?

6 criteri

  • Età compresa tra i 18 e i 65 anni al momento della firma del modulo di consenso informato.
  • Conferma genetica di FSHD1 o FSHD2. Questi sono tipi specifici di distrofia muscolare facioscapolomerale, una condizione che colpisce i muscoli.
  • Risultati clinici coerenti con la FSHD secondo il giudizio clinico del medico. Significa che i sintomi devono corrispondere a quelli della condizione.
  • Capacità di camminare senza aiuto per 10 metri. Questo viene verificato con un test chiamato Timed 10-Meter Walk Test (10MWT).
  • Punteggio sulla scala di gravità clinica di Ricci compreso tra 2.5 e 4. Questa scala misura la gravità della condizione.
  • Accordo a mantenere la stessa frequenza e intensità di fisioterapia, terapia occupazionale e altre forme di esercizio durante lo studio clinico.

Chi non può partecipare allo studio?

3 criteri

  • Non possono partecipare persone che non hanno la distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD). Questa è una malattia genetica che colpisce i muscoli del viso, delle spalle e delle braccia.
  • Non possono partecipare persone che non rientrano nella fascia di età specificata dallo studio.
  • Non possono partecipare persone che appartengono a gruppi vulnerabili, come bambini o adulti con particolari condizioni di salute che li rendono più a rischio.
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Dove si svolge lo studio

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Farmaci in studio

RO7204239 è un farmaco sperimentale studiato per il trattamento della distrofia muscolare facioscapolomerale. Questo farmaco viene valutato per capire come influisce sul corpo, in particolare attraverso l'uso della risonanza magnetica (MRI) per osservare i cambiamenti nei muscoli. L'obiettivo è determinare se RO7204239 è sicuro e ben tollerato dai partecipanti allo studio.

Che cosa si sa già del trattamento

RO7204239 – Questo farmaco è somministrato per via endovenosa e viene applicato attraverso infusioni. Attualmente è in fase di sperimentazione clinica di Fase II per il trattamento della distrofia muscolare facioscapulomerale (FSHD). Le principali indicazioni terapeutiche includono il miglioramento della funzione muscolare e la riduzione della progressione della malattia. Il meccanismo d'azione a livello molecolare non è completamente compreso, ma si ritiene che influenzi specifici percorsi cellulari coinvolti nella degenerazione muscolare. È classificato come un agente sperimentale nel campo della farmacologia.

Malattie studiate

Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD) – È una malattia genetica che colpisce i muscoli del viso, delle spalle e delle braccia. Si manifesta con una debolezza muscolare progressiva che può iniziare in età adolescenziale o adulta. I sintomi iniziali spesso includono difficoltà a sollevare le braccia sopra la testa e problemi a chiudere completamente gli occhi. Con il tempo, la debolezza può estendersi ad altri muscoli del corpo, influenzando la mobilità e la postura. La progressione della malattia varia notevolmente tra gli individui, con alcuni che sperimentano una progressione lenta e altri che vedono un peggioramento più rapido. La FSHD è considerata una malattia rara e può avere un impatto significativo sulla qualità della vita.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 9 ott 2026
Etàda 18 anni in suFasePhase IINumero dello studio2022-503117-36-00Codice del protocolloBN43703Partecipanti previsti48 personePromotoreF. Hoffmann-La Roche AG

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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