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Studio sull'efficacia e sicurezza di OTL-203 in pazienti con mucopolisaccaridosi tipo I, sindrome di Hurler (MPS-IH) rispetto al trattamento standard con trapianto di cellule staminali ematopoietiche allogeniche

Centro verificatoFarmaco autorizzatoSenza placebo
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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La ricerca clinica si concentra sulla Mucopolisaccaridosi di tipo I, Sindrome di Hurler (MPS-IH), una malattia genetica rara che colpisce il metabolismo e porta a gravi problemi fisici e mentali. Lo studio mira a valutare l'efficacia e la sicurezza di un nuovo trattamento chiamato OTL-203 rispetto al trattamento standard con trapianto di cellule staminali ematopoietiche allogeniche (allo-HSCT). OTL-203 è una terapia genica che utilizza cellule staminali del paziente stesso, modificate geneticamente per correggere il difetto genetico alla base della malattia.

Nel corso dello studio, i partecipanti riceveranno una singola dose di OTL-203 tramite infusione endovenosa. Questo trattamento sarà confrontato con il trapianto di cellule staminali ematopoietiche allogeniche, che è il trattamento standard attuale. Lo scopo principale è valutare la sopravvivenza senza eventi avversi nei pazienti trattati con OTL-203 rispetto a quelli che ricevono il trattamento standard. La ricerca esaminerà anche altri aspetti della salute dei partecipanti, come la funzione cognitiva, la mobilità articolare e la qualità della vita.

Oltre a OTL-203, lo studio coinvolge anche altri farmaci come plerixafor, busulfan, laronidase, fludarabine e rituximab, che possono essere utilizzati in combinazione o come parte del trattamento standard. Alcuni partecipanti potrebbero ricevere un placebo, una sostanza senza effetto terapeutico, per confrontare i risultati. La ricerca si svolgerà in più centri e durerà fino al 2030, con l'inizio previsto per il 2024.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 6 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio del trattamento

    Il trattamento inizia con la somministrazione di plerixafor per via sottocutanea. Questo farmaco aiuta a mobilitare le cellule staminali nel flusso sanguigno.

    Successivamente, viene somministrato busulfan per via endovenosa. Questo farmaco è utilizzato per preparare il corpo a ricevere nuove cellule staminali.

  2. Passaggio 2

    Somministrazione di farmaci aggiuntivi

    Viene somministrato laronidase per via endovenosa. Questo farmaco è un enzima sostitutivo che aiuta a ridurre l'accumulo di sostanze nel corpo.

    Segue la somministrazione di fludarabina per via endovenosa, un farmaco che aiuta a sopprimere il sistema immunitario per prevenire il rigetto delle nuove cellule.

  3. Passaggio 3

    Infusione di cellule staminali

    Le cellule staminali autologhe CD34+ geneticamente modificate con il vettore lentivirale IDUA LV vengono infuse per via endovenosa. Queste cellule sono progettate per produrre l'enzima mancante nel corpo.

  4. Passaggio 4

    Monitoraggio e valutazione

    Dopo l'infusione, il paziente viene monitorato per valutare la sicurezza e l'efficacia del trattamento. Questo include il controllo della funzione cognitiva, la gamma di movimento delle articolazioni, la funzione uditiva e visiva, e la presenza di eventuali anomalie cardiache.

    Vengono effettuate valutazioni regolari per misurare l'attività dell'enzima IDUA nei leucociti e i livelli di eparan solfato nelle urine.

  5. Passaggio 5

    Valutazione della sicurezza

    La sicurezza del trattamento viene valutata attraverso il monitoraggio degli eventi avversi, inclusi quelli gravi, e la risposta immunitaria contro l'enzima IDUA.

    Viene anche monitorata l'emergenza di eventuali virus lentivirali competenti per la replicazione.

  6. Passaggio 6

    Conclusione del trattamento

    Il trattamento si conclude con una valutazione finale della sopravvivenza senza eventi a due anni dall'inizio del trattamento.

    Viene valutato l'utilizzo delle risorse sanitarie e il carico chirurgico associato al trattamento.

Chi può partecipare allo studio?

5 criteri

  • Consenso informato scritto fornito dal genitore o tutore legale.
  • Partecipante maschio o femmina con età al momento dell'iscrizione compresa tra 28 giorni e 30 mesi. Nota: Anche i partecipanti di età superiore a 30 mesi possono essere considerati per l'iscrizione e il trattamento con OTL-203 solo in EU/UK, se soddisfano tutti i criteri di idoneità e con l'accordo del Medical Monitor (MM). Qualsiasi partecipante di età superiore a 30 mesi iscritto e trattato con OTL-203 sarà seguito secondo il piano dello studio ma non sarà incluso nell'analisi statistica principale.
  • Punteggio standard cognitivo di riferimento di almeno 70, valutato durante il periodo di screening dello studio e misurato attraverso scale cognitive appropriate per l'età, come la Bayley Scale of Infant Development (BSID)-III o la Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence (WPPSI)-IV.
  • Diagnosi di laboratorio confermata di MPS-IH (Sindrome di Hurler) dimostrata da mutazioni bialleliche nel gene che codifica per l'enzima IDUA: a. omozigosi o eterozigosi composta per due alleli noti severi, entrambi associati a un fenotipo severo (Hurler) secondo la letteratura, oppure b. Se le mutazioni sono sconosciute/nuove, una delle seguenti: i. fratello noto per avere MPS-IH con fenotipo severo, oppure ii. presenza di caratteristiche somatiche (confermate da uno specialista in MPS-I) che si manifestano nei primi due anni di vita, coerenti con il fenotipo severo di MPS-IH [inclusi ma non limitati a frequenti infezioni dell'orecchio, frequenti infezioni delle vie respiratorie superiori, ernia ombelicale/inguinale, cifosi/gibbo, opacità corneale, epatosplenomegalia, disostosi multipla, compromissione cognitiva, anomalie delle valvole cardiache, contratture articolari].
  • Conferma finale della diagnosi di MPS-IH da parte del Comitato di Revisione Diagnostica (DRC), dopo la revisione di: a. analisi delle mutazioni genetiche b. evidenza biochimica documentata di una carenza nell'attività dell'enzima IDUA c. evidenza documentata di alterato metabolismo dei GAG d. manifestazioni somatiche della malattia.

Chi non può partecipare allo studio?

5 criteri

  • Non possono partecipare persone che non hanno la Sindrome di Hurler, una malattia genetica rara.
  • Non possono partecipare bambini di età inferiore ai 2 anni.
  • Non possono partecipare persone che non sono in grado di comprendere o seguire le istruzioni dello studio.
  • Non possono partecipare persone che hanno altre condizioni mediche che potrebbero interferire con lo studio.
  • Non possono partecipare persone che hanno già partecipato a un altro studio clinico simile di recente.
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Farmaci in studio

  • OTL-203

    è un trattamento sperimentale studiato per la sua efficacia e sicurezza nei pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo I, sindrome di Hurler (MPS-IH). Questo trattamento mira a migliorare la sopravvivenza senza eventi avversi rispetto alle terapie standard attualmente disponibili.

  • Trapianto di cellule staminali ematopoietiche allogeniche (allo-HSCT)

    è la terapia standard di cura per la mucopolisaccaridosi di tipo I, sindrome di Hurler. Questo trattamento prevede il trapianto di cellule staminali da un donatore compatibile per sostituire le cellule malate del paziente, con l'obiettivo di migliorare la qualità della vita e la sopravvivenza.

Che cosa si sa già del trattamento

OTL-203 – OTL-203 è un farmaco somministrato tramite infusione endovenosa, attualmente in fase di sperimentazione clinica per il trattamento della mucopolisaccaridosi di tipo I, nota anche come sindrome di Hurler. Questo farmaco è in fase di studio per valutare la sua efficacia e sicurezza rispetto al trattamento standard con trapianto di cellule staminali ematopoietiche allogeniche. OTL-203 agisce a livello molecolare correggendo il difetto enzimatico alla base della malattia, migliorando così la funzione cellulare. Appartiene alla classe dei farmaci di terapia genica, progettati per trattare malattie genetiche rare.

Malattie studiate

Mucopolisaccaridosi di tipo I, Sindrome di Hurler – È una malattia genetica rara causata dalla carenza di un enzima chiamato alfa-L-iduronidasi. Questa carenza porta all'accumulo di glicosaminoglicani nei tessuti, causando danni progressivi a vari organi e sistemi del corpo. I sintomi possono includere ritardo nello sviluppo, caratteristiche facciali grossolane, problemi scheletrici, e ingrossamento del fegato e della milza. La progressione della malattia può portare a complicazioni cardiache, respiratorie e neurologiche. I bambini affetti possono anche presentare problemi di vista e udito. La malattia si manifesta solitamente nei primi anni di vita e progredisce nel tempo.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 4 nov 2026
Età0-17FaseFase IIINumero dello studio2022-500306-17-00Codice del protocolloOTL-203-02Partecipanti previsti40 personePromotoreOrchard Therapeutics (Europe) Limited

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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