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Studio sull'efficacia e sicurezza di mitapivat nei bambini con carenza di piruvato chinasi sottoposti a trasfusioni regolari

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La ricerca si concentra sulla deficienza di piruvato chinasi, una condizione genetica rara che può causare anemia e richiedere trasfusioni di sangue regolari. Lo studio esamina l'efficacia e la sicurezza di un farmaco chiamato mitapivat nei bambini affetti da questa condizione. Mitapivat è un farmaco sperimentale somministrato per via orale sotto forma di compresse o granuli. Durante lo studio, alcuni partecipanti riceveranno mitapivat, mentre altri riceveranno un placebo, che è una sostanza senza principi attivi.

Lo scopo principale dello studio è valutare se mitapivat può ridurre il numero di trasfusioni di sangue necessarie nei bambini con deficienza di piruvato chinasi. I partecipanti saranno seguiti per un periodo iniziale in cui il trattamento sarà somministrato in modo casuale e senza che né i medici né i partecipanti sappiano chi riceve il farmaco attivo o il placebo. Successivamente, ci sarà un periodo di estensione di cinque anni in cui tutti i partecipanti avranno l'opportunità di ricevere mitapivat.

Lo studio mira a determinare se mitapivat può ridurre il carico delle trasfusioni nei bambini che ricevono regolarmente trasfusioni di sangue a causa della deficienza di piruvato chinasi. I risultati potrebbero fornire nuove opzioni di trattamento per migliorare la qualità della vita di questi pazienti. Durante lo studio, i partecipanti saranno monitorati attentamente per valutare la sicurezza e l'efficacia del trattamento.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 4 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio del periodo in doppio cieco

    Il partecipante riceverà il farmaco mitapivat o un placebo. Il farmaco viene somministrato per via orale sotto forma di compresse o granuli.

    La durata di questa fase è di 32 settimane. Durante questo periodo, l'obiettivo è ridurre il numero di trasfusioni di sangue necessarie.

  2. Passaggio 2

    Valutazione della risposta alla riduzione delle trasfusioni

    La risposta alla riduzione delle trasfusioni viene valutata tra la settimana 9 e la settimana 32.

    Una risposta positiva è definita come una riduzione del 33% o più nel volume totale delle trasfusioni di globuli rossi rispetto al periodo storico.

  3. Passaggio 3

    Inizio del periodo di estensione in aperto

    Dopo il periodo in doppio cieco, i partecipanti hanno l'opzione di ricevere mitapivat per un ulteriore periodo di 5 anni.

    Durante questo periodo, tutti i partecipanti riceveranno il farmaco attivo, senza placebo.

  4. Passaggio 4

    Monitoraggio e valutazione continua

    Durante tutto lo studio, i partecipanti saranno monitorati regolarmente per valutare l'efficacia e la sicurezza del trattamento.

    Le visite di controllo includeranno esami del sangue e valutazioni cliniche per monitorare la salute generale e la risposta al trattamento.

Chi può partecipare allo studio?

7 criteri

  • È necessario ottenere il consenso informato scritto dal partecipante o dal suo rappresentante legale, genitore o tutore legale. Inoltre, il partecipante deve essere disposto a seguire tutte le procedure dello studio per tutta la durata dello stesso.
  • Età compresa tra 1 e meno di 18 anni. I partecipanti tra 12 e 24 mesi devono pesare almeno 7 kg.
  • Conferma di laboratorio della deficienza di piruvato chinasi (PK), che significa avere almeno 2 mutazioni nel gene PKLR, di cui almeno una è una mutazione missenso. Questo viene determinato tramite un test genetico specifico.
  • Aver avuto tra 6 e 26 episodi di trasfusione nei 52 settimane precedenti al consenso informato.
  • Avere registri completi della storia delle trasfusioni per le 52 settimane precedenti al consenso informato, che includano: (1) tutte le date delle trasfusioni, (2) il volume delle trasfusioni di globuli rossi (in millilitri e/o numero di unità) per tutte le trasfusioni, e (3) le concentrazioni di emoglobina (Hb) entro 1 settimana prima della trasfusione per almeno l'80% delle trasfusioni.
  • Ricevere integrazione di acido folico come parte della cura clinica di routine per almeno 21 giorni prima della somministrazione della prima dose del farmaco dello studio, da continuare durante la partecipazione allo studio.
  • Le partecipanti di sesso femminile che hanno raggiunto il menarca e/o lo sviluppo del seno nel secondo stadio di Tanner devono astenersi da attività sessuali che possono indurre gravidanza come parte del loro stile di vita abituale, o accettare di utilizzare 2 metodi contraccettivi, di cui uno deve essere considerato altamente efficace, dal momento del consenso informato, durante lo studio e per 28 giorni dopo l'ultima dose del farmaco dello studio (incluso il tempo necessario per ridurre gradualmente la dose). Il secondo metodo contraccettivo può includere un metodo di barriera accettabile.

Chi non può partecipare allo studio?

6 criteri

  • Non possono partecipare i pazienti che non hanno una deficienza di piruvato chinasi. Questa è una condizione in cui il corpo ha difficoltà a produrre energia nelle cellule del sangue.
  • Non possono partecipare i pazienti che non sono regolarmente sottoposti a trasfusioni di sangue. Le trasfusioni sono procedure in cui si riceve sangue da un donatore.
  • Non possono partecipare i pazienti che non rientrano nella fascia di età specificata dallo studio.
  • Non possono partecipare i pazienti che non sono in grado di seguire le istruzioni dello studio o che non possono partecipare a tutte le visite previste.
  • Non possono partecipare i pazienti che hanno altre condizioni mediche che potrebbero interferire con lo studio.
  • Non possono partecipare i pazienti che stanno assumendo farmaci che potrebbero interferire con il trattamento dello studio.
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Farmaci in studio

Mitapivat: Questo farmaco è studiato per il trattamento di bambini con una condizione chiamata carenza di piruvato chinasi, che richiede trasfusioni di sangue regolari. L'obiettivo del farmaco è ridurre la necessità di queste trasfusioni, migliorando la qualità della vita dei pazienti.

Che cosa si sa già del trattamento

Mitapivat – Mitapivat è un farmaco somministrato per via orale, attualmente in fase di studio clinico di fase 3 per il trattamento della carenza di piruvato chinasi, una condizione genetica rara che causa anemia emolitica. Questo farmaco è progettato per ridurre la necessità di trasfusioni di sangue nei pazienti pediatrici affetti da questa malattia. Mitapivat agisce a livello molecolare attivando l'enzima piruvato chinasi, migliorando così la produzione di energia nei globuli rossi. È classificato come un attivatore enzimatico e rappresenta una promettente opzione terapeutica in fase di valutazione per questa specifica condizione.

Malattie studiate

Deficit di Piruvato Chinasi – È una malattia genetica rara che colpisce i globuli rossi, causando una carenza dell'enzima piruvato chinasi. Questa carenza porta a una riduzione della produzione di energia nelle cellule, causando la distruzione prematura dei globuli rossi. I sintomi possono includere anemia, ittero e stanchezza. La malattia può manifestarsi in forme più o meno gravi, a seconda della quantità di enzima presente. Nei casi più gravi, i pazienti possono richiedere trasfusioni di sangue regolari per gestire i sintomi. La progressione della malattia varia da persona a persona, con alcuni che sperimentano sintomi più lievi e altri che necessitano di cure più intensive.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Età0-17FaseFase IIINumero dello studio2024-515024-37-00Codice del protocolloAG348-C-022Partecipanti previsti49 personePromotoreAgios Pharmaceuticals Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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