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Studio sull'efficacia e sicurezza di mitapivat in bambini con carenza di piruvato chinasi non sottoposti a trasfusioni regolari

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Lo studio clinico si concentra sulla Carenza di Piruvato Chinasi, una condizione genetica rara che può causare anemia. Questa malattia si verifica quando il corpo non produce abbastanza di un enzima chiamato piruvato chinasi, necessario per il corretto funzionamento dei globuli rossi. I bambini con questa condizione possono avere bassi livelli di emoglobina, una proteina nei globuli rossi che trasporta l'ossigeno nel corpo.

Il trattamento in esame è un farmaco chiamato mitapivat (conosciuto anche come AG-348), che viene somministrato in forma di capsule. Lo studio mira a valutare l'efficacia e la sicurezza di mitapivat nei bambini con carenza di piruvato chinasi che non ricevono trasfusioni di sangue regolari. Durante lo studio, alcuni partecipanti riceveranno mitapivat, mentre altri riceveranno un placebo. L'obiettivo principale è vedere se mitapivat può aumentare i livelli di emoglobina nei partecipanti.

Lo studio è progettato per durare diversi anni e include una fase iniziale in cui i partecipanti ricevono il trattamento o il placebo, seguita da un periodo di estensione di cinque anni in cui i partecipanti possono continuare a ricevere mitapivat. Questo approccio aiuterà a comprendere meglio gli effetti a lungo termine del trattamento. I partecipanti saranno monitorati regolarmente per valutare la loro risposta al trattamento e per garantire la loro sicurezza durante tutto il periodo dello studio.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 3 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio del periodo in doppio cieco

    Il partecipante riceverà il farmaco sperimentale mitapivat o un placebo per via orale. Il farmaco è in forma di capsula.

    La durata di questa fase è di 20 settimane. Durante questo periodo, l'efficacia del trattamento sarà valutata attraverso l'aumento della concentrazione di emoglobina (Hb).

  2. Passaggio 2

    Valutazione dell'efficacia

    L'obiettivo principale è determinare se c'è un aumento di almeno 1,5 g/dL nella concentrazione di emoglobina rispetto al valore iniziale, mantenuto in almeno due valutazioni programmate alle settimane 12, 16 e 20.

  3. Passaggio 3

    Inizio del periodo di estensione in aperto

    Dopo il periodo in doppio cieco, i partecipanti avranno l'opzione di ricevere mitapivat per un ulteriore periodo di 5 anni.

    Durante questo periodo, il farmaco sarà somministrato per via orale e la sicurezza e l'efficacia continueranno ad essere monitorate.

Chi può partecipare allo studio?

7 criteri

  • È necessario ottenere il consenso informato scritto dal partecipante o dal suo rappresentante legale, genitore o tutore legale. Inoltre, il partecipante deve essere d'accordo a seguire tutte le procedure dello studio per tutta la durata dello stesso.
  • I partecipanti devono avere un'età compresa tra 1 e meno di 18 anni. I bambini tra 12 e 24 mesi devono pesare almeno 7 kg.
  • Conferma di laboratorio della deficienza di piruvato chinasi, che significa avere almeno 2 mutazioni nel gene PKLR, di cui almeno una è una mutazione missenso. Questo viene determinato tramite un test genetico specifico.
  • Non più di 5 trasfusioni di globuli rossi nell'anno precedente al consenso informato e nessuna trasfusione di globuli rossi nelle 12 settimane prima della somministrazione del primo farmaco dello studio.
  • Concentrazione di emoglobina pari o inferiore a 10 g/dL per i partecipanti tra 12 e meno di 18 anni, o pari o inferiore a 9 g/dL per i partecipanti tra 1 e meno di 12 anni, durante il periodo di screening. La concentrazione di emoglobina deve essere basata su una media di almeno 2 misurazioni separate da almeno 7 giorni.
  • Assunzione di acido folico come parte della cura clinica abituale per almeno 21 giorni prima della somministrazione del primo farmaco dello studio, da continuare durante la partecipazione allo studio.
  • Le partecipanti di sesso femminile che hanno iniziato il ciclo mestruale o lo sviluppo del seno devono astenersi da attività sessuali che potrebbero indurre una gravidanza o accettare di usare 2 metodi contraccettivi, di cui uno altamente efficace, dal momento del consenso informato, durante lo studio e per 28 giorni dopo l'ultima dose del farmaco dello studio.

Chi non può partecipare allo studio?

5 criteri

  • Non possono partecipare i pazienti che ricevono trasfusioni di sangue regolarmente.
  • Non possono partecipare i pazienti che non hanno una diagnosi di deficienza di piruvato chinasi. Questa è una condizione in cui il corpo ha difficoltà a produrre energia nelle cellule del sangue.
  • Non possono partecipare i pazienti che non rientrano nella fascia di età specificata per lo studio.
  • Non possono partecipare i pazienti che non sono in grado di fornire il consenso informato, o i cui tutori legali non possono farlo.
  • Non possono partecipare i pazienti che hanno altre condizioni mediche che potrebbero interferire con lo studio.
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Dove si svolge lo studio

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Farmaci in studio

Mitapivat: Questo farmaco è studiato per il trattamento di bambini con una condizione chiamata carenza di piruvato chinasi, che è un disturbo del sangue. Mitapivat è progettato per aiutare ad aumentare i livelli di emoglobina nel sangue, migliorando così i sintomi associati a questa condizione. Il farmaco viene somministrato ai partecipanti che non ricevono trasfusioni di sangue regolari, con l'obiettivo di migliorare la loro qualità di vita.

Che cosa si sa già del trattamento

Mitapivat – Mitapivat è un farmaco somministrato per via orale, attualmente in fase di studio clinico di fase 3 per il trattamento della carenza di piruvato chinasi nei pazienti pediatrici che non ricevono trasfusioni regolari. Questo farmaco è progettato per aumentare i livelli di emoglobina nei pazienti affetti da questa condizione. Mitapivat agisce attivando l'enzima piruvato chinasi, migliorando così la produzione di energia nelle cellule del sangue. Appartiene alla classe farmacologica degli attivatori enzimatici.

Malattie studiate

Deficit di Piruvato Chinasi – È una malattia genetica rara che colpisce i globuli rossi, causando una ridotta produzione di energia all'interno delle cellule. Questo deficit porta a una distruzione prematura dei globuli rossi, condizione nota come emolisi. I sintomi possono includere anemia, ittero e stanchezza. La gravità dei sintomi varia da persona a persona, con alcuni che possono manifestare sintomi lievi e altri che possono avere complicazioni più significative. La malattia è ereditaria e si trasmette in modo autosomico recessivo.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Età0-17FaseFase IIINumero dello studio2024-515025-28-00Codice del protocolloAG348-C-023Partecipanti previsti32 personePromotoreAgios Pharmaceuticals Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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