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Studio sull'efficacia e sicurezza di MAS825 in pazienti con malattie autoinfiammatorie monogeniche, inclusi NLRC4-GOF, carenza di XIAP o mutazioni CDC42

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Lo studio si concentra su alcune malattie autoinfiammatorie rare, tra cui la mutazione NLRC4-Gain of Function (GOF), la deficienza di XIAP e la mutazione CDC42. Queste condizioni sono caratterizzate da un'infiammazione cronica causata da un'attivazione anomala del sistema immunitario. Il trattamento in esame è un farmaco chiamato MAS825, che è un anticorpo monoclonale progettato per bloccare specifiche proteine infiammatorie nel corpo, note come IL-1 beta e IL-18. Questo farmaco viene somministrato come soluzione per iniezione.

Lo scopo dello studio è valutare l'efficacia di MAS825 nel prevenire le riacutizzazioni di queste malattie autoinfiammatorie. I partecipanti allo studio riceveranno il farmaco o un placebo in modo casuale e senza sapere quale dei due stanno ricevendo. Lo studio è strutturato in più fasi, durante le quali verranno monitorati i sintomi e i segni di infiammazione per determinare l'efficacia e la sicurezza del trattamento.

Il farmaco MAS825 è stato sviluppato per aiutare a controllare l'infiammazione e migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti da queste malattie. I risultati dello studio potrebbero fornire nuove informazioni su come gestire meglio queste condizioni rare e difficili da trattare. Lo studio è condotto in più centri e si prevede che durerà fino al 2027.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio del trattamento

    Il trattamento inizia con la somministrazione del farmaco MAS825 o di un placebo. Il farmaco è un anticorpo monoclonale umano progettato per agire contro specifiche proteine coinvolte nelle malattie autoinfiammatorie.

    La somministrazione avviene per via endovenosa, cioè direttamente nel sangue attraverso una vena.

  2. Passaggio 2

    Periodo di trattamento iniziale

    Durante il primo periodo, il farmaco viene somministrato regolarmente. La frequenza e la durata esatte delle somministrazioni sono stabilite dal protocollo dello studio.

    L'obiettivo è valutare l'efficacia del MAS825 nel prevenire le riacutizzazioni della malattia.

  3. Passaggio 3

    Valutazione dei risultati

    I medici valutano la presenza di eventuali riacutizzazioni della malattia utilizzando una valutazione globale del medico e marcatori infiammatori.

    Vengono monitorati anche i marcatori sierologici per confermare l'efficacia del trattamento.

  4. Passaggio 4

    Secondo periodo di trattamento

    Nel secondo periodo, il trattamento continua e viene confrontato con il placebo per valutare ulteriormente l'efficacia e la sicurezza del MAS825.

    Viene monitorato il tempo alla prima riacutizzazione e si utilizzano scale di valutazione per misurare la gravità dei sintomi.

  5. Passaggio 5

    Conclusione dello studio

    Alla fine del periodo di studio, i risultati vengono analizzati per determinare l'efficacia complessiva del trattamento.

    L'obiettivo principale è ridurre le riacutizzazioni della malattia e migliorare la qualità della vita dei pazienti.

Chi può partecipare allo studio?

6 criteri

  • Possono partecipare pazienti maschi e femmine che pesano almeno 3 kg.
  • È necessario ottenere il consenso informato scritto dai genitori o tutori legali per i pazienti pediatrici. Inoltre, il paziente pediatrico deve dare il suo assenso, se richiesto dalle normative locali. Per i pazienti adulti, è richiesto il consenso informato scritto dai pazienti in grado di darlo, o, se il paziente non è in grado, dal suo rappresentante legale o autorizzato (se consentito dalle normative locali).
  • I pazienti devono avere una diagnosi genetica di NLRC4-GOF, deficienza di XIAP o mutazione di CDC42.
  • I pazienti devono avere una storia clinica e indagini che siano coerenti con l'autoinfiammazione con enterocolite infantile (AIFEC/NLRC4-GOF), XIAP o CDC42.
  • Al primo trattamento, deve esserci evidenza di malattia attiva.
  • I pazienti che partecipano a un programma di accesso gestito da Novartis e che sono trattati con MAS825 possono partecipare.

Chi non può partecipare allo studio?

5 criteri

  • Non possono partecipare persone che non hanno una delle seguenti malattie: malattie autoinfiammatorie come NLRC4-GOF, carenza di XIAP o mutazione di CDC42.
  • Non possono partecipare bambini sotto i 2 anni o adulti sopra i 18 anni.
  • Non possono partecipare persone che non sono in grado di dare il loro consenso informato.
  • Non possono partecipare persone che non possono seguire le istruzioni dello studio.
  • Non possono partecipare persone che hanno altre condizioni mediche che potrebbero interferire con lo studio.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

MAS825 è un farmaco sperimentale studiato per la sua efficacia nel prevenire le riacutizzazioni in pazienti con malattie autoinfiammatorie monogeniche, come NLRC4-GOF, carenza di XIAP o mutazioni di CDC42. Questo farmaco viene valutato per la sua capacità di ridurre i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti da queste condizioni rare.

Che cosa si sa già del trattamento

MAS825 – MAS825 è un farmaco somministrato per via orale, attualmente in fase di sperimentazione clinica per il trattamento di malattie autoinfiammatorie monogeniche guidate dall'IL-18, come NLRC4-GOF, la carenza di XIAP e le mutazioni di CDC42. Questo farmaco è in fase di studio per la sua efficacia nel prevenire le riacutizzazioni di queste condizioni. MAS825 agisce bloccando l'attività dell'interleuchina-18 (IL-18), una proteina coinvolta nell'infiammazione, riducendo così la risposta infiammatoria. Appartiene alla classe farmacologica degli inibitori delle citochine.

Malattie studiate

  • Malattia da guadagno di funzione di NLRC4 (NLRC4-GOF)

    È una malattia autoinfiammatoria caratterizzata da infiammazione sistemica e sintomi gastrointestinali, come enterocolite infantile. I pazienti possono sperimentare febbre ricorrente, dolori addominali e diarrea. La malattia è causata da mutazioni nel gene NLRC4, che portano a un'attivazione eccessiva del sistema immunitario. I sintomi possono variare in gravità e frequenza tra gli individui. L'infiammazione cronica può influenzare la qualità della vita del paziente.

  • Deficienza di proteina inibitrice dell'apoptosi legata al cromosoma X (XIAP)

    Questa condizione è caratterizzata da un difetto nel gene XIAP, che compromette la capacità del corpo di regolare l'apoptosi e la risposta infiammatoria. I pazienti possono presentare sintomi come febbre ricorrente, linfadenopatia e problemi gastrointestinali. La malattia può anche portare a complicazioni ematologiche, come la linfoistiocitosi emofagocitica. I sintomi possono variare notevolmente tra i pazienti. La condizione è ereditaria e colpisce principalmente i maschi.

  • Mutazione del gene CDC42

    Questa mutazione genetica può causare una serie di disturbi autoinfiammatori, influenzando la regolazione del sistema immunitario. I sintomi possono includere febbre ricorrente, infiammazione e problemi cutanei. La mutazione può anche influenzare lo sviluppo cellulare e la funzione del sistema immunitario. I pazienti possono sperimentare una varietà di manifestazioni cliniche, che possono variare in gravità. La condizione è rara e può richiedere una gestione specializzata.

Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IINumero dello studio2023-504419-34-00Codice del protocolloCMAS825D12201Partecipanti previsti21 personePromotoreNovartis Pharma AG

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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