MAS825 è un farmaco sperimentale studiato per la sua efficacia nel prevenire le riacutizzazioni in pazienti con malattie autoinfiammatorie monogeniche, come NLRC4-GOF, carenza di XIAP o mutazioni di CDC42. Questo farmaco viene valutato per la sua capacità di ridurre i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti da queste condizioni rare.

Malattia da guadagno di funzione di NLRC4 (NLRC4-GOF) – È una malattia autoinfiammatoria caratterizzata da infiammazione sistemica e sintomi gastrointestinali, come enterocolite infantile. I pazienti possono sperimentare febbre ricorrente, dolori addominali e diarrea. La malattia è causata da mutazioni nel gene NLRC4, che portano a un’attivazione eccessiva del sistema immunitario. I sintomi possono variare in gravità e frequenza tra gli individui. L’infiammazione cronica può influenzare la qualità della vita del paziente.

Deficienza di proteina inibitrice dell’apoptosi legata al cromosoma X (XIAP) – Questa condizione è caratterizzata da un difetto nel gene XIAP, che compromette la capacità del corpo di regolare l’apoptosi e la risposta infiammatoria. I pazienti possono presentare sintomi come febbre ricorrente, linfadenopatia e problemi gastrointestinali. La malattia può anche portare a complicazioni ematologiche, come la linfoistiocitosi emofagocitica. I sintomi possono variare notevolmente tra i pazienti. La condizione è ereditaria e colpisce principalmente i maschi.

Mutazione del gene CDC42 – Questa mutazione genetica può causare una serie di disturbi autoinfiammatori, influenzando la regolazione del sistema immunitario. I sintomi possono includere febbre ricorrente, infiammazione e problemi cutanei. La mutazione può anche influenzare lo sviluppo cellulare e la funzione del sistema immunitario. I pazienti possono sperimentare una varietà di manifestazioni cliniche, che possono variare in gravità. La condizione è rara e può richiedere una gestione specializzata.