Vai al contenuto
Studi-Clinici.it – home

Malattie rare

Molecole in studio

Luoghi

La nostra offertaNotizie

Non in reclutamentoMalattia rara

Studio sulla sicurezza ed efficacia di ION373 somministrato per via intratecale in pazienti con malattia di Alexander

Centro verificatoContatto rapidoFarmaco in studio
Clinical Trials Concierge

Preferisci non cercare? Il nostro consulente per gli studi clinici lo fa per te.

Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Questo studio clinico esamina un trattamento per la Malattia di Alexander, una rara malattia genetica che colpisce il sistema nervoso. Il farmaco sperimentale chiamato ION373 viene somministrato attraverso iniezione nel liquido spinale (uso intratecale). La malattia è causata da mutazioni nel gene che produce una proteina chiamata GFAP (proteina acida fibrillare gliale).

Lo scopo principale dello studio è valutare se il farmaco ION373 può migliorare o stabilizzare la funzione motoria nei pazienti affetti dalla Malattia di Alexander. Durante lo studio, alcuni pazienti riceveranno il farmaco sperimentale mentre altri riceveranno un placebo. Come controllo viene utilizzato il liquido cerebrospinale artificiale.

Lo studio durerà circa 61 settimane e includerà pazienti di età compresa tra 2 e 65 anni. Durante questo periodo, i pazienti verranno sottoposti a diverse valutazioni per monitorare i loro progressi, inclusi test della funzione motoria e altri esami per verificare come il loro corpo risponde al trattamento. I pazienti dovranno recarsi regolarmente presso il centro di studio per ricevere il trattamento e sottoporsi ai controlli necessari.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 4 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Il paziente riceverà il farmaco ION373 o un placebo attraverso somministrazione intratecale (iniezione nel liquido spinale).

    Lo studio durerà 61 settimane in totale.

  2. Passaggio 2

    Valutazioni iniziali

    Verranno eseguiti test della funzione motoria:

    - Test di camminata di 10 metri per pazienti di età superiore a 5 anni

    - Valutazione della capacità di stare seduti per almeno 10 secondi per pazienti tra 2 e 5 anni

    Verrà misurato il livello di GFAP nel liquido cerebrospinale

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio continuo

    Ogni 12 settimane verranno effettuate valutazioni che includono:

    - Test delle capacità motorie

    - Questionari sulla qualità della vita

    - Valutazione dei sintomi più fastidiosi

    - Controllo del peso corporeo

  4. Passaggio 4

    Valutazione finale

    Alla settimana 61 verranno ripetuti tutti i test iniziali per valutare i cambiamenti

    Verrà misurato nuovamente il livello di GFAP nel liquido cerebrospinale

    Il paziente e il medico valuteranno i cambiamenti generali delle condizioni

Chi può partecipare allo studio?

13 criteri

  • Il paziente deve fornire il consenso informato scritto e qualsiasi altra autorizzazione richiesta dalla legge locale
  • Per i pazienti in età riproduttiva:
    • Le donne devono essere non gravide e non in allattamento, e soddisfare uno dei seguenti criteri:
      • Essere chirurgicamente sterili
      • Essere in post-menopausa
      • Praticare l'astinenza
      • Utilizzare metodi contraccettivi altamente efficaci
      • Gli uomini devono essere sterili chirurgicamente, praticare l'astinenza o utilizzare metodi contraccettivi efficaci
      • Il paziente deve avere caratteristiche cliniche e immagini cerebrali compatibili con la malattia di Alexander
      • Deve essere documentata una mutazione genetica nel gene GFAP
      • Età compresa tra 2 e 65 anni (per lo studio principale) o meno di 2 anni (per il sottostudio)
      • Per i pazienti tra 2 e 5 anni: devono essere in grado di stare seduti con minima assistenza o essere in grado di camminare. Per i pazienti di età superiore ai 5 anni: devono essere in grado di camminare
      • Le terapie mediche, nutrizionali, fisiche e respiratorie devono essere stabili da almeno 3 mesi
      • Il paziente deve essere in grado e disposto a rispettare tutti i requisiti dello studio
      • Per i pazienti minori di 18 anni: è necessario un accompagnatore affidabile di età superiore ai 18 anni che partecipi alle visite dello studio

Chi non può partecipare allo studio?

12 criteri

  • Pazienti che non hanno una diagnosi confermata di Malattia di Alexander attraverso test genetici
  • Persone che non rientrano nelle fasce d'età richieste (bambini e adolescenti)
  • Pazienti che stanno partecipando ad altri studi clinici
  • Pazienti con gravi problemi di salute non correlati alla Malattia di Alexander
  • Persone che hanno ricevuto altri trattamenti sperimentali negli ultimi 3 mesi
  • Pazienti con gravi problemi al fegato o ai reni
  • Donne in gravidanza o in allattamento
  • Pazienti che non possono seguire le procedure dello studio per motivi geografici o personali
  • Persone con allergie note al farmaco sperimentale ION373 o ai suoi componenti
  • Pazienti che non possono fornire il consenso informato (o i cui tutori non possono fornirlo)
  • Persone con disturbi psichiatrici gravi che potrebbero interferire con la partecipazione allo studio
  • Pazienti che hanno subito interventi chirurgici importanti negli ultimi 3 mesi
Clinical Trials Concierge

Preferisci non cercare? Il nostro consulente per gli studi clinici lo fa per te.

Parlaci della tua malattia – cerchiamo tra tutti gli studi in Europa e ti mettiamo in contatto con il centro giusto.

Di solito rispondiamo entro pochi giorni

Centri verificati

Tutti i centri con dati di contatto verificati – lo stato dello studio potrebbe non essere disponibile; chiedi direttamente al centro

Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

I paesi sono colorati in base allo stato dello studio. Clicca su un paese in cui lo studio cerca partecipanti per chiedere come partecipare lì.

Non in reclutamento
Non trovi il tuo paese?

Non sai che cosa fare adesso?

Partecipare a uno studio clinico può sembrare complicato. Ti guidiamo passo dopo passo, così sai esattamente che cosa aspettarti e come ti aiutiamo lungo il percorso.

Vedi tutto il percorso e le domande frequenti

Farmaci in studio

ION373 è un farmaco sperimentale somministrato per via intratecale (direttamente nel liquido spinale). È stato sviluppato specificamente per il trattamento della malattia di Alexander, una rara malattia neurologica. Questo medicinale mira a migliorare o stabilizzare la funzione motoria nei pazienti affetti da questa condizione. Il farmaco agisce sul sistema nervoso centrale per cercare di rallentare o fermare la progressione della malattia. Lo studio include anche un placebo, ma questo viene utilizzato solo come controllo per valutare l'efficacia del trattamento attivo. La via di somministrazione intratecale significa che il medicinale viene iniettato direttamente nel fluido che circonda il midollo spinale, permettendo così al farmaco di raggiungere più efficacemente il sistema nervoso centrale.

Che cosa si sa già del trattamento

ION373 - Un farmaco sperimentale somministrato per via intratecale (direttamente nel liquido spinale) progettato specificamente per il trattamento della malattia di Alexander, una rara patologia neurologica. Questo medicinale è attualmente in fase di sperimentazione clinica (Fase 1-3) per valutarne l'efficacia nel migliorare o stabilizzare la funzione motoria generale nei pazienti affetti da questa condizione. Il farmaco rappresenta un approccio terapeutico innovativo per questa malattia rara del sistema nervoso, per la quale attualmente non esistono trattamenti approvati. La somministrazione intratecale viene effettuata da personale medico specializzato in ambiente clinico controllato per garantire la massima sicurezza e precisione del trattamento.

Malattie studiate

Malattia di Alexander - Una malattia genetica rara che colpisce principalmente il sistema nervoso centrale. È causata da mutazioni nel gene GFAP che porta all'accumulo anomalo di proteine nelle cellule cerebrali chiamate astrociti. La malattia provoca una progressiva perdita della sostanza bianca del cervello (leucodistrofia) che può influenzare le funzioni motorie, cognitive e autonome. I sintomi possono includere difficoltà nei movimenti, problemi di coordinazione, rigidità muscolare e disturbi della deglutizione. Nei bambini, la malattia può manifestarsi con ritardo dello sviluppo e aumento della circonferenza della testa. La gravità e la progressione dei sintomi variano significativamente tra i pazienti.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 9 ott 2026
Etàda 18 anni in suFasePhase I/IINumero dello studio2024-510603-11-00Codice del protocolloION373-CS1Partecipanti previsti57 personePromotoreIonis Pharmaceuticals Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

Vuoi saperne di più su questo studio o capire se puoi partecipare?

Clinical Trials Concierge

Preferisci non cercare? Il nostro consulente per gli studi clinici lo fa per te.

Parlaci della tua malattia – cerchiamo tra tutti gli studi in Europa e ti mettiamo in contatto con il centro giusto.