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Studio sull'Efficacia e Sicurezza di INZ-701 nei Bambini con Deficit di ENPP1

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La ricerca si concentra su una condizione chiamata deficienza di Ectonucleotide Pirofosfatasi/Fosfodiesterasi 1 (ENPP1), che può causare problemi alle ossa nei bambini. Questo studio mira a valutare l'efficacia e la sicurezza di un trattamento chiamato INZ-701, un farmaco sperimentale. INZ-701 è una polvere liofilizzata che viene preparata per iniezione e contiene una proteina ricombinante umana progettata per aiutare a migliorare i livelli di una sostanza nel corpo chiamata PPi, che è importante per la salute delle ossa.

Lo scopo principale dello studio è vedere se INZ-701 può aumentare i livelli di PPi e migliorare le anomalie scheletriche nei bambini con deficienza di ENPP1. I partecipanti riceveranno il trattamento per un periodo di 52 settimane. Durante questo tempo, verranno monitorati i cambiamenti nei livelli di PPi nel sangue e le condizioni delle ossa attraverso esami radiografici. Lo studio valuterà anche la crescita dei bambini e la concentrazione del farmaco nel sangue.

Il farmaco INZ-701 sarà somministrato tramite iniezione sottocutanea, che è un'iniezione sotto la pelle. Alcuni partecipanti potrebbero ricevere un placebo, che è una sostanza senza effetto terapeutico, per confrontare i risultati. L'obiettivo è determinare se INZ-701 è sicuro ed efficace nel migliorare le condizioni ossee nei bambini affetti da questa rara malattia genetica.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Il partecipante riceve una diagnosi confermata di deficienza di ENPP1 attraverso un test genetico.

    Viene ottenuto il consenso informato dal tutore legale del partecipante.

    Il partecipante deve avere un'età compresa tra 1 e 13 anni al giorno 1 dello studio.

  2. Passaggio 2

    Screening

    Viene effettuato un test per misurare la concentrazione di PPi nel plasma, che deve essere inferiore a 1400 nM.

    Si verifica la presenza di anomalie scheletriche attraverso esami radiografici.

    Viene misurato il livello di vitamina D, che deve essere di almeno 12 ng/mL.

  3. Passaggio 3

    Inizio del trattamento

    Il partecipante inizia il trattamento con INZ-701, un farmaco in polvere liofilizzata per iniezione.

    Il farmaco viene somministrato tramite iniezione sottocutanea.

  4. Passaggio 4

    Monitoraggio e valutazione

    Il partecipante viene monitorato per valutare i cambiamenti nella concentrazione di PPi nel plasma e nel punteggio globale RGI-C.

    Vengono effettuate misurazioni della crescita in altezza e peso.

    La concentrazione e l'attività specifica di INZ-701 nel siero vengono misurate.

  5. Passaggio 5

    Conclusione dello studio

    Lo studio si conclude dopo 52 settimane di trattamento.

    I risultati finali vengono analizzati per determinare l'efficacia e la sicurezza di INZ-701.

Chi può partecipare allo studio?

12 criteri

  • Il tutore deve fornire un consenso informato scritto o elettronico dopo che la natura dello studio è stata spiegata.
  • I maschi sessualmente attivi devono accettare di usare preservativi dal primo giorno di somministrazione di INZ-701 fino a 30 giorni dopo l'ultima dose.
  • Le donne in età fertile e i partner di maschi fertili devono usare o accettare di usare un metodo contraccettivo altamente efficace da almeno 1 mese prima della prima dose di INZ-701 fino a 30 giorni dopo l'ultima dose.
  • Secondo l'opinione del ricercatore, il partecipante deve essere in grado di completare tutti gli aspetti dello studio.
  • Il partecipante deve fornire il proprio assenso in conformità con le normative locali.
  • Deve esserci una diagnosi genetica confermata di Deficienza di ENPP1 con mutazioni bialleliche, cioè due copie del gene alterato, effettuata da un laboratorio certificato.
  • I partecipanti devono avere un'età compresa tra 1 e meno di 13 anni al giorno 1 dello studio.
  • Le placche di crescita del femore distale e della tibia prossimale in entrambe le gambe devono essere aperte.
  • La concentrazione di PPi nel plasma deve essere inferiore a 1400 nM durante lo screening.
  • I livelli di 25-idrossivitamina D devono essere di almeno 12 ng/mL durante lo screening.
  • Deve esserci evidenza radiografica di anomalie scheletriche con un punteggio RSS di almeno 2.
  • Le donne in età fertile devono avere un test di gravidanza negativo nel siero durante lo screening e non devono allattare al seno.

Chi non può partecipare allo studio?

3 criteri

  • Se hai una condizione medica diversa dalla deficienza di ENPP1, non puoi partecipare. La deficienza di ENPP1 è una condizione genetica rara.
  • Se hai meno di 2 anni, non puoi partecipare.
  • Se sei una persona vulnerabile, come ad esempio qualcuno che non può prendere decisioni per sé stesso, non puoi partecipare.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

INZ-701: Questo farmaco è studiato per il trattamento dei bambini con una condizione chiamata Deficienza di Ectonucleotide Pirofosfatasi/Fosfodiesterasi 1 (ENPP1). L'obiettivo principale di INZ-701 è aumentare i livelli di PPi, una sostanza importante per la salute delle ossa. Inoltre, il farmaco mira a migliorare le anomalie scheletriche nei pazienti, valutate attraverso un metodo chiamato Radiographic Global Impression of Change (RGI-C).

Che cosa si sa già del trattamento

INZ-701 – INZ-701 è un farmaco somministrato per via iniettiva, attualmente in fase di studio clinico di fase 3. È studiato per il trattamento della carenza di Ectonucleotide Pyrophosphatase/Phosphodiesterase 1 (ENPP1), una condizione rara che può causare anomalie scheletriche. Il farmaco agisce aumentando i livelli di pirofosfato inorganico (PPi) nel corpo, che può aiutare a migliorare le anomalie scheletriche. INZ-701 è classificato come un agente terapeutico per disturbi metabolici e ossei.

Malattie studiate

Deficit di Ectonucleotide Pirofosfatasi/Fosfodiesterasi 1 (ENPP1) – È una malattia genetica rara che colpisce il metabolismo del pirofosfato inorganico (PPi), una molecola importante per la mineralizzazione ossea e la regolazione del calcio. La carenza di ENPP1 porta a livelli ridotti di PPi, causando calcificazioni anomale nei tessuti molli e problemi di mineralizzazione ossea. I sintomi possono includere deformità scheletriche, dolore osseo e problemi di crescita. La progressione della malattia può variare, con alcuni individui che manifestano sintomi più gravi rispetto ad altri. La diagnosi precoce è importante per gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Età0-17FaseFase IIINumero dello studio2023-507382-26-00Codice del protocolloINZ701-106Partecipanti previsti34 personePromotoreInozyme Pharma Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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