Il disturbo da carenza di CDKL5 è una malattia genetica rara che causa gravi crisi epilettiche e ritardi nello sviluppo motorio e cognitivo. Questo studio clinico si concentra su persone affette da questa condizione, esaminando l’efficacia e la sicurezza di un farmaco chiamato fenfluramina cloridrato, noto anche con il codice ZX008. Il farmaco viene somministrato come soluzione orale e si confronta con un placebo, che è una sostanza senza principio attivo, per valutare i suoi effetti.

Lo scopo principale dello studio è dimostrare che la fenfluramina cloridrato è più efficace del placebo nel ridurre le crisi epilettiche nei pazienti con disturbo da carenza di CDKL5. Inoltre, lo studio mira a caratterizzare la sicurezza e la tollerabilità a lungo termine del farmaco. I partecipanti riceveranno il trattamento per un periodo massimo di 74 settimane, durante il quale verranno monitorati per eventuali effetti collaterali e cambiamenti nella frequenza delle crisi.

Lo studio è suddiviso in più fasi, iniziando con una fase in cui i partecipanti ricevono il farmaco o il placebo in modo casuale e senza sapere quale dei due stanno assumendo. Successivamente, tutti i partecipanti avranno l’opportunità di ricevere il farmaco in una fase di estensione aperta, dove il trattamento sarà noto. Questo approccio aiuta a raccogliere dati completi sull’efficacia e la sicurezza del trattamento nel tempo.