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Studio sull'efficacia e sicurezza di fenfluramina cloridrato in pazienti con disturbo da carenza di CDKL5

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Il disturbo da carenza di CDKL5 è una malattia genetica rara che causa gravi crisi epilettiche e ritardi nello sviluppo motorio e cognitivo. Questo studio clinico si concentra su persone affette da questa condizione, esaminando l'efficacia e la sicurezza di un farmaco chiamato fenfluramina cloridrato, noto anche con il codice ZX008. Il farmaco viene somministrato come soluzione orale e si confronta con un placebo, che è una sostanza senza principio attivo, per valutare i suoi effetti.

Lo scopo principale dello studio è dimostrare che la fenfluramina cloridrato è più efficace del placebo nel ridurre le crisi epilettiche nei pazienti con disturbo da carenza di CDKL5. Inoltre, lo studio mira a caratterizzare la sicurezza e la tollerabilità a lungo termine del farmaco. I partecipanti riceveranno il trattamento per un periodo massimo di 74 settimane, durante il quale verranno monitorati per eventuali effetti collaterali e cambiamenti nella frequenza delle crisi.

Lo studio è suddiviso in più fasi, iniziando con una fase in cui i partecipanti ricevono il farmaco o il placebo in modo casuale e senza sapere quale dei due stanno assumendo. Successivamente, tutti i partecipanti avranno l'opportunità di ricevere il farmaco in una fase di estensione aperta, dove il trattamento sarà noto. Questo approccio aiuta a raccogliere dati completi sull'efficacia e la sicurezza del trattamento nel tempo.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 4 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Il partecipante viene assegnato in modo casuale a ricevere o il farmaco fenfluramina cloridrato o un placebo che non contiene il principio attivo.

    Il farmaco viene somministrato come soluzione orale.

  2. Passaggio 2

    Fase di titolazione e mantenimento

    Durante questa fase, il dosaggio del farmaco fenfluramina è di 0,8 mg/kg al giorno.

    L'obiettivo è valutare l'efficacia del farmaco nel ridurre la frequenza delle crisi motorie.

  3. Passaggio 3

    Valutazione della sicurezza a lungo termine

    La sicurezza e la tollerabilità del farmaco vengono monitorate nel tempo.

    Vengono effettuati esami fisici e neurologici per rilevare eventuali effetti collaterali.

  4. Passaggio 4

    Estensione in aperto

    Dopo la fase iniziale, i partecipanti possono continuare a ricevere il farmaco in un'estensione dello studio.

    Questa fase permette di raccogliere ulteriori dati sulla sicurezza e l'efficacia del trattamento a lungo termine.

Chi può partecipare allo studio?

8 criteri

  • Il partecipante deve avere una mutazione confermata nel gene CDKL5 e una diagnosi clinica di CDD con inizio dell'epilessia nel primo anno di vita, oltre a ritardi motori e dello sviluppo.
  • Il partecipante può essere maschio o femmina, di età compresa tra 1 e 35 anni. I partecipanti di età compresa tra 1 e meno di 2 anni potranno partecipare solo dopo una revisione di sicurezza.
  • Il partecipante deve non essere riuscito a controllare le crisi epilettiche nonostante l'uso precedente o attuale di 2 o più trattamenti antiepilettici (AET).
  • Il partecipante deve attualmente ricevere almeno un trattamento concomitante per le crisi epilettiche, come farmaci antiepilettici (ASM), stimolazione del nervo vago (VNS), neurostimolazione reattiva (RNS) o dieta chetogenica (KD).
  • Tutti i farmaci o interventi per l'epilessia devono essere stabili prima dello screening e devono rimanere stabili durante lo studio. La durata del trattamento deve essere di almeno 6 mesi per VNS e RNS, e di almeno 4 settimane per ASM o KD.
  • Alla visita di screening, il genitore o il caregiver deve riferire che il partecipante ha almeno 4 crisi motorie contabili (CMS) a settimana. Le CMS includono crisi di tipo tonico-clonico generalizzato, clonico bilaterale, tonico bilaterale, atonico (caduta), tonico/atonico bilaterale (caduta) o focale a tonico-clonico bilaterale, della durata di circa 3 secondi o più.
  • Il partecipante (e/o il genitore/tutore legale) deve aver fornito il consenso informato scritto (e l'assenso, se applicabile).
  • Il partecipante (e/o il genitore/caregiver) deve essere disposto e in grado di rispettare i requisiti dello studio (inclusa la compilazione del diario, il programma delle visite e la responsabilità del farmaco dello studio).

Chi non può partecipare allo studio?

6 criteri

  • Non possono partecipare persone che non hanno la diagnosi di disturbo da carenza di CDKL5.
  • Non possono partecipare persone che non rientrano nella fascia di età specificata per lo studio.
  • Non possono partecipare persone che non possono assumere il farmaco in studio o che hanno avuto reazioni avverse a farmaci simili in passato.
  • Non possono partecipare persone che hanno altre condizioni mediche che potrebbero interferire con lo studio.
  • Non possono partecipare persone che stanno assumendo altri farmaci che potrebbero interferire con il farmaco in studio.
  • Non possono partecipare persone che non sono in grado di seguire le istruzioni dello studio o di partecipare a tutte le visite richieste.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

Fenfluramina (ZX008): Questo farmaco è utilizzato come terapia aggiuntiva per i pazienti pediatrici e adulti con disturbo da carenza di CDKL5. L'obiettivo principale è dimostrare che la sua efficacia è superiore rispetto a un trattamento con placebo. Inoltre, il farmaco viene studiato per valutare la sua sicurezza e tollerabilità a lungo termine nei pazienti con questa condizione.

Che cosa si sa già del trattamento

Fenfluramina (ZX008) – Questo farmaco viene somministrato per via orale sotto forma di compresse. Attualmente è in fase di sperimentazione clinica di fase 3 per il trattamento del disturbo da carenza di CDKL5. Le principali indicazioni terapeutiche includono l'uso come terapia aggiuntiva per migliorare i sintomi nei pazienti pediatrici e adulti affetti da questo disturbo. A livello molecolare, la fenfluramina agisce aumentando il rilascio di serotonina nel cervello, contribuendo a ridurre le crisi epilettiche. È classificata come un agente serotoninergico.

Malattie studiate

Disturbo da Deficienza di CDKL5 – È una malattia genetica rara che colpisce principalmente il sistema nervoso. I sintomi iniziano nei primi mesi di vita e includono convulsioni frequenti e gravi, ritardo nello sviluppo e difficoltà motorie. I bambini affetti possono avere problemi di comunicazione e comportamenti simili all'autismo. La malattia è causata da mutazioni nel gene CDKL5, che è importante per lo sviluppo del cervello. La progressione della malattia varia, ma i sintomi possono peggiorare nel tempo. Le persone affette possono anche avere problemi di sonno e disturbi gastrointestinali.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IIINumero dello studio2023-506269-78-00Codice del protocolloZX008-2103/EP0216Partecipanti previsti100 personePromotoreZogenix International Limited

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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