CSL222 (Etranacogene Dezaparvovec) è una terapia genica studiata per trattare l’emofilia B, una condizione in cui il sangue non si coagula correttamente a causa della mancanza di una proteina chiamata fattore IX. Questa terapia mira a fornire al corpo le istruzioni genetiche necessarie per produrre il fattore IX, aiutando così a ridurre il rischio di sanguinamento. Viene somministrata come una singola dose e utilizza un vettore virale per trasportare il gene corretto nelle cellule del paziente. L’obiettivo è migliorare la capacità del corpo di produrre il fattore IX in modo stabile e duraturo, riducendo la necessità di trattamenti regolari con il fattore IX. Questa terapia è particolarmente studiata per le persone che hanno anticorpi neutralizzanti contro il vettore virale AAV5, che potrebbero influenzare l’efficacia del trattamento.

Emofilia B – L’emofilia B è un disturbo emorragico congenito causato da una carenza del fattore IX della coagulazione. Questa carenza porta a una ridotta capacità del sangue di coagulare correttamente, causando episodi di sanguinamento prolungato o spontaneo. I sintomi possono includere emorragie articolari, muscolari e interne, che possono verificarsi spontaneamente o a seguito di traumi minori. La progressione della malattia può portare a danni articolari cronici e dolore a causa di emorragie ripetute. La gravità dei sintomi varia a seconda del livello di attività del fattore IX nel sangue. L’emofilia B è una malattia genetica legata al cromosoma X, quindi colpisce principalmente i maschi.