Lo studio clinico si concentra su una malattia chiamata Emofilia B, una condizione genetica che causa problemi di coagulazione del sangue. Le persone con questa malattia hanno difficoltร a fermare le emorragie perchรฉ il loro sangue non coagula correttamente. Il trattamento in esame รจ una terapia genica chiamata AAV5-hFIX, che utilizza un vettore virale per introdurre una versione ottimizzata del gene del fattore di coagulazione IX umano nelle cellule del fegato. Questo trattamento รจ stato somministrato in precedenza a pazienti adulti con emofilia B grave o moderatamente grave.
Lo scopo dello studio รจ valutare la sicurezza a lungo termine, da 6 a 10 anni dopo la somministrazione, di questa terapia genica nei pazienti che hanno giร ricevuto il trattamento in un precedente studio. La terapia genica AAV5-hFIX mira a migliorare la capacitร del corpo di produrre il fattore di coagulazione IX, riducendo cosรฌ la frequenza delle emorragie e la necessitร di ulteriori trattamenti di sostituzione del fattore IX.
Durante lo studio, i partecipanti saranno monitorati per eventuali effetti collaterali e per valutare l’efficacia del trattamento nel tempo. Saranno esaminati aspetti come l’attivitร del fattore IX, l’utilizzo di terapie di sostituzione, la frequenza degli episodi di sanguinamento e la qualitร della vita. Lo studio si propone di fornire informazioni preziose sulla sicurezza e l’efficacia a lungo termine di questa terapia genica per l’emofilia B.
Germania 
Paesi Bassi 