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Studio sull'efficacia e sicurezza a lungo termine di etranacogene dezaparvovec in pazienti adulti con emofilia B grave o moderatamente grave

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Lo studio clinico si concentra su una malattia chiamata Emofilia B, una condizione genetica che causa problemi di coagulazione del sangue. Le persone con questa malattia hanno difficoltà a fermare le emorragie perché il loro sangue non coagula correttamente. Il trattamento in esame è una terapia genica chiamata AAV5-hFIX, che utilizza un vettore virale per introdurre una versione ottimizzata del gene del fattore di coagulazione IX umano nelle cellule del fegato. Questo trattamento è stato somministrato in precedenza a pazienti adulti con emofilia B grave o moderatamente grave.

Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza a lungo termine, da 6 a 10 anni dopo la somministrazione, di questa terapia genica nei pazienti che hanno già ricevuto il trattamento in un precedente studio. La terapia genica AAV5-hFIX mira a migliorare la capacità del corpo di produrre il fattore di coagulazione IX, riducendo così la frequenza delle emorragie e la necessità di ulteriori trattamenti di sostituzione del fattore IX.

Durante lo studio, i partecipanti saranno monitorati per eventuali effetti collaterali e per valutare l'efficacia del trattamento nel tempo. Saranno esaminati aspetti come l'attività del fattore IX, l'utilizzo di terapie di sostituzione, la frequenza degli episodi di sanguinamento e la qualità della vita. Lo studio si propone di fornire informazioni preziose sulla sicurezza e l'efficacia a lungo termine di questa terapia genica per l'emofilia B.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 6 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Partecipazione allo studio di estensione di Fase I/IIb per valutare la sicurezza e l'efficacia a lungo termine di una terapia genica per l'emofilia B.

    La terapia genica utilizza un vettore virale adeno-associato contenente un gene umano ottimizzato per il fattore IX della coagulazione.

  2. Passaggio 2

    Somministrazione del trattamento

    Il trattamento consiste in un'infusione endovenosa (IV INFUSION) di una soluzione concentrata chiamata Hemgenix, contenente 10^13 copie genomiche/mL.

    La somministrazione è stata effettuata in uno studio precedente e questo studio valuta gli effetti a lungo termine.

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio della sicurezza

    Valutazione della sicurezza a lungo termine (6-10 anni dopo la somministrazione) del trattamento.

    Monitoraggio di eventuali effetti avversi correlati alla somministrazione precedente del vettore AAV5-hFIX.

    Controllo dei livelli di enzimi epatici come ALT e AST, e valutazione della salute del fegato tramite ecografia.

  4. Passaggio 4

    Valutazione dell'efficacia

    Valutazione dell'efficacia a lungo termine del trattamento sulla attività del fattore IX (FIX) e sull'utilizzo complessivo della terapia sostitutiva del FIX.

    Monitoraggio degli eventi emorragici, inclusi sanguinamenti spontanei e traumatici, e valutazione della salute articolare.

  5. Passaggio 5

    Valutazione della qualità della vita

    Misurazione della qualità della vita utilizzando questionari specifici come SF-36 e EQ-5D-5L.

    Valutazione della salute articolare attraverso il punteggio di salute articolare per l'emofilia (HJHS).

  6. Passaggio 6

    Conclusione dello studio

    Lo studio è previsto per concludersi entro il 31 maggio 2026.

    I risultati finali forniranno informazioni sulla sicurezza e l'efficacia a lungo termine della terapia genica per l'emofilia B.

Chi può partecipare allo studio?

4 criteri

  • Essere un uomo adulto.
  • Avere l'emofilia B congenita. L'emofilia B è una condizione in cui il sangue non si coagula correttamente a causa della mancanza di una proteina chiamata fattore IX.
  • Aver completato lo studio CT-AMT-060-01.
  • Essere in grado di fornire il consenso informato, cioè comprendere e accettare di partecipare allo studio dopo aver ricevuto informazioni verbali e scritte sullo studio stesso.

Chi non può partecipare allo studio?

5 criteri

  • Non possono partecipare le persone di sesso femminile.
  • Non possono partecipare le persone che non sono di sesso maschile.
  • Non possono partecipare le persone che non hanno l'emofilia B grave o moderatamente grave.
  • Non possono partecipare le persone che non rientrano nella fascia di età richiesta.
  • Non possono partecipare le persone che appartengono a popolazioni vulnerabili.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

AAV5-hFIX è un vettore virale adeno-associato che contiene un gene umano del fattore IX ottimizzato. Questo trattamento è stato progettato per aiutare i pazienti adulti con emofilia B grave o moderatamente grave. L'obiettivo è migliorare la capacità del corpo di produrre il fattore IX, una proteina essenziale per la coagulazione del sangue, riducendo così il rischio di sanguinamenti.

Che cosa si sa già del trattamento

AAV5-hFIX – Questo farmaco è somministrato tramite un'iniezione sistemica e utilizza un vettore virale adeno-associato per trasportare un gene umano ottimizzato del fattore IX della coagulazione. Attualmente è in fase di studio clinico per valutare la sua sicurezza ed efficacia a lungo termine nei pazienti adulti con emofilia B grave o moderatamente grave. Le indicazioni terapeutiche principali includono il trattamento dell'emofilia B, una condizione caratterizzata da una carenza del fattore IX che porta a problemi di coagulazione del sangue. Il meccanismo d'azione coinvolge l'introduzione del gene del fattore IX nelle cellule del paziente, permettendo la produzione del fattore mancante e migliorando la coagulazione. Questo farmaco è classificato come terapia genica.

Malattie studiate

Emofilia B – L'emofilia B è una malattia genetica rara che colpisce la capacità del sangue di coagulare correttamente. È causata da una carenza o disfunzione del fattore IX della coagulazione, una proteina essenziale per la formazione di coaguli di sangue. Le persone affette da emofilia B possono sperimentare sanguinamenti prolungati o spontanei, specialmente nelle articolazioni e nei muscoli. Questi episodi di sanguinamento possono portare a dolore, gonfiore e danni articolari nel tempo. La gravità della malattia varia, con alcuni individui che presentano sintomi lievi e altri che hanno episodi di sanguinamento più frequenti e gravi. La condizione è ereditaria e colpisce principalmente i maschi, mentre le femmine possono essere portatrici del gene difettoso.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase I/IINumero dello studio2024-512603-39-00Codice del protocolloCSL220_1002Partecipanti previsti9 personePromotoreCSL Behring LLC

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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