Lo studio clinico si concentra su una malattia chiamata Emofilia B, una condizione genetica che causa problemi di coagulazione del sangue. Le persone con questa malattia hanno difficoltà a fermare le emorragie perché il loro sangue non coagula correttamente. Il trattamento in esame è una terapia genica chiamata AAV5-hFIX, che utilizza un vettore virale per introdurre una versione ottimizzata del gene del fattore di coagulazione IX umano nelle cellule del fegato. Questo trattamento è stato somministrato in precedenza a pazienti adulti con emofilia B grave o moderatamente grave.
Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza a lungo termine, da 6 a 10 anni dopo la somministrazione, di questa terapia genica nei pazienti che hanno già ricevuto il trattamento in un precedente studio. La terapia genica AAV5-hFIX mira a migliorare la capacità del corpo di produrre il fattore di coagulazione IX, riducendo così la frequenza delle emorragie e la necessità di ulteriori trattamenti di sostituzione del fattore IX.
Durante lo studio, i partecipanti saranno monitorati per eventuali effetti collaterali e per valutare l’efficacia del trattamento nel tempo. Saranno esaminati aspetti come l’attività del fattore IX, l’utilizzo di terapie di sostituzione, la frequenza degli episodi di sanguinamento e la qualità della vita. Lo studio si propone di fornire informazioni preziose sulla sicurezza e l’efficacia a lungo termine di questa terapia genica per l’emofilia B.
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