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Studio sull’efficacia e la sicurezza di omaveloxolone in bambini e adolescenti dai 2 ai 16 anni con atassia di Friedreich

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Di cosa tratta questo studio?

Questo studio clinico riguarda l’atassia di Friedreich, una malattia genetica che colpisce il sistema nervoso e causa problemi di coordinazione dei movimenti. La malattia è causata da alterazioni nel gene che produce una proteina chiamata fratassina. Lo studio esamina un farmaco chiamato omaveloxolone, conosciuto anche con il nome in codice BIIB141, che viene somministrato sotto forma di capsule rigide da prendere per bocca. Il farmaco viene confrontato con un placebo per valutare se può aiutare a migliorare i sintomi della malattia nei bambini e ragazzi di età compresa tra 2 e 16 anni.

Lo scopo dello studio è verificare se il farmaco sia efficace nel migliorare i sintomi dell’atassia di Friedreich e se sia sicuro quando usato per un lungo periodo di tempo. Lo studio è diviso in due parti: nella prima parte, che dura 52 settimane, alcuni partecipanti ricevono il farmaco mentre altri ricevono il placebo, e né i partecipanti né i medici sanno chi riceve cosa. Durante questa fase vengono valutati i cambiamenti nella capacità di movimento e coordinazione, nelle attività della vita quotidiana e nel benessere generale dei partecipanti. Vengono anche controllati la funzione del cuore, la crescita in altezza e peso, e vengono raccolte informazioni su eventuali effetti indesiderati del trattamento.

Nella seconda parte dello studio, tutti i partecipanti che hanno completato la prima parte possono continuare a ricevere il farmaco in modo aperto, cioè sapendo che stanno assumendo il farmaco vero e non il placebo. Questa fase permette di studiare gli effetti del trattamento a lungo termine e di continuare a monitorare la sicurezza del farmaco. Durante entrambe le parti dello studio vengono misurati nel sangue i livelli del farmaco per capire come il corpo lo assorbe e lo elimina. I medici continuano a valutare regolarmente la capacità di movimento, le attività quotidiane, la funzione cardiaca e la crescita dei partecipanti, oltre a registrare qualsiasi problema di salute che possa presentarsi durante il trattamento.

1 Inizio della Parte 1 dello studio

La Parte 1 dello studio è controllata con placebo (una sostanza senza principio attivo) e in doppio cieco (né il paziente né il medico sanno quale trattamento viene somministrato).

Durante questa fase, il paziente riceverà in modo casuale o omaveloxolone o placebo sotto forma di capsule rigide da assumere per via orale.

La durata di questa prima parte è di 52 settimane.

2 Assunzione del farmaco durante la Parte 1

Il paziente assumerà capsule rigide di Skyclarys 50 mg contenenti omaveloxolone oppure capsule di placebo.

Le capsule devono essere assunte per via orale secondo le indicazioni fornite dal medico dello studio.

Il dosaggio e la frequenza di assunzione saranno stabiliti in base all’età e al peso del paziente.

3 Valutazioni durante la Parte 1

Durante le 52 settimane della Parte 1, il paziente sarà sottoposto a diverse valutazioni per misurare l’efficacia del trattamento.

Verrà valutata la variazione rispetto all’inizio dello studio della scala di stabilità e andatura (una misura della capacità di camminare e mantenere l’equilibrio).

Saranno effettuate valutazioni della scala di valutazione funzionale dell’atassia di Friedreich modificata, che misura varie funzioni motorie.

Verranno valutate le attività della vita quotidiana specifiche per l’atassia di Friedreich e un indice di salute relativo alla malattia.

Il paziente e il medico forniranno valutazioni sullo stato generale di salute attraverso scale specifiche.

4 Monitoraggio della sicurezza nella Parte 1

Durante tutta la Parte 1, il paziente sarà monitorato per eventuali eventi avversi (effetti indesiderati) ed eventi avversi gravi.

Verranno effettuati esami ecocardiografici (ecografie del cuore) per valutare eventuali cambiamenti rispetto all’inizio dello studio.

Saranno misurati altezza, peso e indice di massa corporea per monitorare la crescita.

Verrà utilizzata una scala per valutare il rischio di comportamenti suicidari.

Sarà valutato lo sviluppo puberale attraverso una scala specifica.

Verranno prelevati campioni di sangue per misurare le concentrazioni del farmaco nel plasma in diversi momenti.

5 Completamento della Parte 1 e valutazione per la Parte 2

Al termine delle 52 settimane della Parte 1, il medico valuterà se il paziente può continuare nella Parte 2 dello studio.

Per accedere alla Parte 2, il paziente deve aver completato la Parte 1 senza soddisfare criteri di interruzione.

I dati di sicurezza e tollerabilità della Parte 1 devono essere favorevoli secondo il giudizio del medico.

6 Inizio della Parte 2 dello studio

La Parte 2 è una fase di estensione in aperto, il che significa che tutti i partecipanti riceveranno il farmaco attivo e sia il paziente che il medico sapranno che viene somministrato omaveloxolone.

Questa fase ha l’obiettivo di valutare la sicurezza e la tollerabilità dell’uso a lungo termine del farmaco.

La durata prevista della Parte 2 si estende fino alla fine dello studio.

7 Assunzione del farmaco durante la Parte 2

Il paziente assumerà capsule rigide di Skyclarys 50 mg contenenti omaveloxolone.

Le capsule devono essere assunte per via orale secondo le indicazioni fornite dal medico dello studio.

Il dosaggio e la frequenza di assunzione continueranno secondo il protocollo stabilito.

8 Valutazioni durante la Parte 2

Durante la Parte 2, continueranno le valutazioni della scala di valutazione funzionale dell’atassia di Friedreich modificata, inclusa la scala di stabilità e andatura.

Verranno valutate le variazioni rispetto all’inizio dello studio nelle attività della vita quotidiana specifiche per l’atassia di Friedreich.

Continuerà la valutazione dell’indice di salute relativo alla malattia.

Il paziente e il medico continueranno a fornire valutazioni sullo stato generale di salute.

9 Monitoraggio della sicurezza nella Parte 2

Il monitoraggio degli eventi avversi ed eventi avversi gravi continuerà per tutta la durata della Parte 2.

Continueranno gli esami ecocardiografici per monitorare la funzione cardiaca nel tempo.

Saranno continuamente monitorati altezza, peso e indice di massa corporea.

Continuerà la valutazione del rischio di comportamenti suicidari attraverso la scala specifica.

Proseguirà il monitoraggio dello sviluppo puberale.

10 Conclusione dello studio

Lo studio è previsto concludersi nel novembre 2029.

Al termine della partecipazione, il paziente completerà le valutazioni finali come previsto dal protocollo dello studio.

Chi può partecipare allo studio?

  • Il paziente deve avere un’età compresa tra 2 e meno di 16 anni al momento della firma del consenso informato (cioè l’accordo per partecipare allo studio).
  • Il paziente deve avere una diagnosi confermata geneticamente di atassia di Friedreich, cioè una malattia ereditaria che colpisce il sistema nervoso e i muscoli. Questa conferma deve essere ottenuta attraverso un test genetico che mostra una ripetizione specifica di lettere genetiche (chiamata GAA) nel gene della fratassina, oppure una combinazione di questa ripetizione con altre modifiche genetiche.
  • Il paziente deve presentare sintomi della malattia che sono stati riferiti dal paziente stesso o dal genitore o da chi si prende cura di lui.
  • Per la seconda parte dello studio, il paziente deve aver completato la prima parte dello studio senza che si siano verificate condizioni che richiedono l’interruzione della partecipazione.
  • Per la seconda parte dello studio, i dati relativi alla sicurezza (cioè l’assenza di problemi gravi) e alla tollerabilità (cioè quanto bene il paziente sopporta il trattamento) dalla prima parte devono essere positivi secondo il giudizio del medico responsabile dello studio.

Chi non può partecipare allo studio?

  • Non sono disponibili criteri di esclusione specifici per questo studio clinico nei dati forniti. I criteri di esclusione sono le condizioni o situazioni che impediscono a una persona di partecipare allo studio.
  • Per conoscere quali pazienti non possono partecipare a questo studio sulla atassia di Friedreich (una malattia che colpisce il sistema nervoso e la capacità di movimento), è necessario consultare la documentazione completa dello studio.

Dove puoi partecipare a questa sperimentazione?

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Stato della sperimentazione

Paese Stato dell’arruolamento Inizio dell’arruolamento
Austria Austria
Reclutando
17.12.2025
Danimarca Danimarca
Non ancora reclutando
–
Francia Francia
Reclutando
09.12.2025
Germania Germania
Reclutando
16.12.2025
Irlanda Irlanda
Non ancora reclutando
–
Italia Italia
Non ancora reclutando
–
Paesi Bassi Paesi Bassi
Non ancora reclutando
–
Spagna Spagna
Reclutando
04.12.2025

Sedi della sperimentazione

Farmaci in studio:

Omaveloxolone è un farmaco sperimentale che viene studiato per il trattamento dell’atassia di Friedreich nei bambini e ragazzi. Questo medicinale viene somministrato per valutare se può aiutare a migliorare i sintomi della malattia e viene confrontato con un placebo (una sostanza senza principio attivo) per capire se funziona davvero. Lo studio osserva anche quanto sia sicuro il farmaco quando viene usato per un lungo periodo di tempo.

Friedreich’s ataxia – L’atassia di Friedreich è una malattia genetica ereditaria che colpisce il sistema nervoso e causa problemi di movimento progressivi. La malattia danneggia gradualmente le cellule nervose nel midollo spinale e nei nervi che controllano il movimento dei muscoli delle braccia e delle gambe. I sintomi iniziano solitamente durante l’infanzia o l’adolescenza con difficoltà nella coordinazione e nell’equilibrio. Con il tempo, le persone affette sviluppano debolezza muscolare, perdita dei riflessi e difficoltà nel camminare. La malattia può anche influenzare il cuore, causando problemi cardiaci, e in alcuni casi può compromettere la vista e l’udito. I movimenti diventano sempre più difficili e molte persone necessitano eventualmente di una sedia a rotelle.

Ultimo aggiornamento: 11.12.2025 15:26

ID della sperimentazione:
2025-520896-13-00
Codice del protocollo:
296FA301
NCT ID:
NCT06953583
Fase della sperimentazione:
Conferma terapeutica (Fase III)

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    Farmaci in studio:
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    Arruolamento concluso

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    Malattie in studio:
    Farmaci in studio:
    Austria Italia