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Studio sull'efficacia e la sicurezza di etranacogene dezaparvovec in ragazzi adolescenti dai 12 ai 17 anni con emofilia B grave o moderatamente grave

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Questo studio riguarda l'emofilia B, una malattia del sangue presente dalla nascita in cui manca o è carente una proteina chiamata fattore IX che aiuta il sangue a coagulare normalmente. Le persone con questa condizione possono avere sanguinamenti frequenti e hanno bisogno di ricevere regolarmente infusioni della proteina mancante per prevenire questi episodi. Lo studio coinvolge ragazzi adolescenti di età compresa tra 12 e 18 anni che hanno una forma grave o moderatamente grave della malattia e che attualmente ricevono trattamenti preventivi continui con il fattore IX.

Il trattamento che viene studiato si chiama CSL222, noto anche come etranacogene dezaparvovec o Hemgenix. Si tratta di una terapia genica che viene somministrata una sola volta attraverso un'infusione in vena. Questa terapia utilizza un vettore virale che porta nelle cellule del fegato le istruzioni genetiche per produrre autonomamente il fattore IX mancante. L'obiettivo dello studio è valutare se questo trattamento funziona bene, è sicuro e viene tollerato dai ragazzi adolescenti con emofilia B, misurando quanti episodi di sanguinamento si verificano dopo la somministrazione.

Lo studio prevede prima un periodo iniziale di almeno sei mesi durante il quale vengono raccolte informazioni sui partecipanti mentre continuano il loro trattamento abituale. Successivamente viene somministrata una singola dose di CSL222 e i partecipanti vengono seguiti per diversi anni per osservare come risponde il loro organismo al trattamento. Durante tutto lo studio vengono controllati vari aspetti come la quantità di fattore IX prodotta naturalmente dal corpo, quante infusioni di fattore IX sono ancora necessarie, il numero di sanguinamenti, la qualità di vita dei ragazzi e la sicurezza del trattamento attraverso esami del sangue e controlli del fegato.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 3 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Periodo di preparazione

    Prima di ricevere il trattamento, sarà necessario completare un periodo di preparazione della durata minima di 6 mesi (26 settimane).

    Durante questo periodo, si continuerà la terapia profilattica abituale con il fattore IX, che dovrà essere stabile per almeno 2 mesi.

    Verranno raccolti dati relativi agli episodi di sanguinamento e all'uso del fattore IX sostitutivo.

    Al termine di questo periodo, verrà confermata l'idoneità a procedere con la fase di trattamento.

  2. Passaggio 2

    Somministrazione del trattamento

    Verrà somministrata una singola dose di etranacogene dezaparvovec (chiamato anche CSL222), un medicinale di terapia genica.

    Il prodotto utilizzato è Hemgenix, un concentrato per soluzione per infusione con una concentrazione di 1x10^13 copie del genoma per millilitro.

    La somministrazione avviene tramite infusione endovenosa, cioè attraverso una vena.

    Si tratta di una somministrazione unica che non verrà ripetuta durante lo studio.

  3. Passaggio 3

    Periodo di monitoraggio a lungo termine

    Dopo la somministrazione del trattamento, inizierà un periodo di osservazione prolungato che durerà diversi anni.

    Durante questo periodo verranno effettuati controlli regolari per valutare l'efficacia e la sicurezza del trattamento ricevuto.

    Verrà monitorata l'attività del fattore IX endogeno, cioè la quantità di fattore IX che il corpo produce naturalmente dopo il trattamento.

    Verranno registrati gli episodi di sanguinamento che si verificano, distinguendo tra sanguinamenti spontanei, sanguinamenti alle articolazioni e sanguinamenti che richiedono trattamento con fattore IX.

    Verrà monitorato l'uso di terapia sostitutiva con fattore IX, registrando quante volte all'anno si rende necessaria l'infusione e la quantità totale consumata.

    Verranno effettuati esami del sangue per controllare la funzionalità del fegato, in particolare i livelli di ALT e AST (enzimi che indicano la salute del fegato).

    In caso di alterazioni dei valori del fegato, potrebbe essere necessario assumere corticosteroidi (farmaci antinfiammatori) per un periodo di tempo determinato dal medico.

    Verranno eseguiti controlli tramite ecografia del fegato per verificare eventuali cambiamenti.

    Verranno effettuati esami per verificare la presenza di anticorpi contro AAV5 (il vettore virale utilizzato per somministrare la terapia genica) e di eventuali inibitori del fattore IX.

    Verranno monitorati marcatori infiammatori nel sangue per valutare la risposta dell'organismo al trattamento.

    Sarà richiesto di compilare questionari sulla qualità della vita e sul benessere generale, adatti all'età.

Chi può partecipare allo studio?

8 criteri

  • Il partecipante deve essere di sesso maschile alla nascita.
  • Il partecipante deve avere un'età compresa tra 11 anni e 6 mesi e meno di 17 anni e 2 mesi al momento della firma del consenso informato (il documento che spiega lo studio e che deve essere firmato per partecipare).
  • Il partecipante deve avere emofilia B congenita (una malattia ereditaria presente dalla nascita che impedisce al sangue di coagulare normalmente) con una carenza grave o moderatamente grave del fattore IX (una proteina importante per la coagulazione del sangue), che significa avere un livello del fattore IX uguale o inferiore al 2% rispetto al livello normale.
  • Il partecipante deve essere in trattamento preventivo continuo con fattore IX (una terapia regolare per prevenire i sanguinamenti).
  • Il partecipante deve essere in trattamento preventivo stabile con fattore IX da almeno 2 mesi prima della visita di selezione (la visita iniziale per verificare se si può partecipare allo studio).
  • Il partecipante deve aver ricevuto almeno 75 giorni di trattamento precedente con proteina del fattore IX prima della visita di selezione.
  • Per iniziare il periodo di trattamento, il partecipante deve aver completato il periodo di preparazione (chiamato Lead-in Period): devono essere stati raccolti dati per almeno 6 mesi (26 settimane) e deve essere stata confermata l'idoneità a partecipare.
  • Per iniziare il periodo di trattamento, il partecipante deve avere un'età compresa tra 12 anni e meno di 18 anni al momento della somministrazione del farmaco CSL222.

Chi non può partecipare allo studio?

4 criteri

  • Non possono partecipare le persone di sesso femminile, poiché lo studio è riservato solo ai maschi.
  • Non possono partecipare i bambini di età inferiore ai 12 anni.
  • Non possono partecipare gli adulti di età pari o superiore ai 18 anni, poiché lo studio è dedicato agli adolescenti (ragazzi di età compresa tra i 12 e i 18 anni non ancora compiuti).
  • Non possono partecipare le persone che non hanno una diagnosi di emofilia B (una malattia del sangue in cui manca una proteina che aiuta il sangue a coagulare) in forma grave o moderatamente grave.
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Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

CSL222 (etranacogene dezaparvovec) è una terapia genica sperimentale studiata per il trattamento dell'emofilia B grave o moderatamente grave. Questa terapia funziona introducendo nell'organismo del paziente materiale genetico che aiuta il corpo a produrre da solo il fattore di coagulazione IX, una proteina necessaria per far coagulare il sangue normalmente. L'obiettivo è ridurre o eliminare la necessità di iniezioni regolari di fattore di coagulazione. Viene somministrata come dose singola per via endovenosa.

Che cosa si sa già del trattamento

CSL222 (etranacogene dezaparvovec) – Si tratta di una terapia genica sperimentale somministrata in dose singola per via endovenosa, attualmente in fase di studio clinico di fase 3 per adolescenti maschi con emofilia B grave o moderatamente grave. Questo medicinale è progettato per il trattamento dell'emofilia B, una malattia ereditaria caratterizzata da problemi di coagulazione del sangue dovuti alla carenza del fattore IX. Il meccanismo d'azione consiste nell'introdurre nell'organismo del paziente un gene funzionante che permette alle cellule del fegato di produrre autonomamente il fattore IX della coagulazione, compensando così il difetto genetico alla base della malattia. Dal punto di vista farmacologico, appartiene alla categoria delle terapie geniche, rappresentando un approccio innovativo che mira a correggere la causa genetica della patologia piuttosto che trattarne solo i sintomi.

Malattie studiate

Emofilia B – L'emofilia B è una malattia ereditaria del sangue che impedisce una corretta coagulazione. Questa condizione è causata dalla carenza o dall'assenza del fattore IX, una proteina essenziale per la formazione dei coaguli di sangue. La malattia colpisce principalmente i maschi e viene trasmessa attraverso le madri portatrici. Le persone con emofilia B possono manifestare sanguinamenti prolungati dopo lesioni o interventi chirurgici, oltre a episodi di sanguinamento spontaneo. I sanguinamenti possono verificarsi nelle articolazioni, nei muscoli o in altre parti del corpo. La gravità della malattia varia in base alla quantità di fattore IX presente nel sangue, con forme gravi, moderate o lievi.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Età0-17FaseFase IIINumero dello studio2023-505805-18-00Codice del protocolloCSL222_3004Partecipanti previsti20 personePromotoreCSL Behring LLC

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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