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Studio sull'efficacia e la sicurezza di elsunersen in bambini con encefalopatia epilettica e dello sviluppo SCN2A ad esordio precoce

Centro verificatoFarmaco in studioSenza placebo
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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Questo studio clinico esamina un trattamento per bambini con encefalopatia epilettica dello sviluppo SCN2A, una rara condizione genetica che causa crisi epilettiche che iniziano nei primi mesi di vita. Il farmaco in studio, chiamato elsunersen (PRAX-222), è una soluzione iniettabile che viene somministrata attraverso una procedura intratecale (iniezione nella colonna vertebrale dove circola il liquido cerebrospinale).

Lo scopo principale dello studio è valutare se il farmaco elsunersen sia efficace nel ridurre la frequenza delle crisi epilettiche nei bambini con questa condizione. Il trattamento viene somministrato nell'arco di 24 settimane, durante le quali alcuni pazienti riceveranno il farmaco mentre altri riceveranno una procedura simulata per confrontare i risultati.

Durante lo studio, i medici monitoreranno attentamente la frequenza delle crisi epilettiche e la sicurezza del trattamento. Il farmaco viene somministrato come singola dose mensile per un massimo di 48 settimane. La dose massima giornaliera è di 1 milligrammo, con una dose totale che non supera i 12 milligrammi durante l'intero periodo di trattamento.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 4 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Fase iniziale di osservazione

    Durante il periodo di osservazione basale, sarà necessario registrare la frequenza delle crisi epilettiche motorie per 28 giorni

    È richiesta la compilazione del diario delle crisi per almeno l'80% dei giorni di questo periodo

  2. Passaggio 2

    Inizio del trattamento

    Il farmaco elsunersen verrà somministrato tramite iniezione intratecale (nella colonna vertebrale)

    Durante questo periodo continueranno i farmaci antiepilettici già in uso, mantenendo le dosi stabili

  3. Passaggio 3

    Periodo di trattamento principale

    Il trattamento proseguirà per 24 settimane

    Durante questo periodo verranno monitorate:

    - La frequenza delle crisi epilettiche motorie

    - I giorni liberi da crisi

    - La gravità dei sintomi attraverso valutazioni mediche

    - La qualità del sonno

    - Gli effetti del trattamento attraverso esami del sangue e controlli medici

  4. Passaggio 4

    Fase di estensione

    Dopo le 24 settimane iniziali, il trattamento può continuare nella fase di estensione

    Durante questa fase verranno monitorati:

    - Gli effetti collaterali

    - I risultati degli esami di laboratorio

    - Le variazioni nel regime dei farmaci antiepilettici

    - I livelli del farmaco nel sangue e nel liquido cerebrospinale

Chi può partecipare allo studio?

10 criteri

  • Il partecipante o il genitore/tutore legale deve essere disposto a firmare un documento di consenso informato che indica la comprensione dello scopo e delle procedure dello studio clinico.
  • Il partecipante deve avere una funzionalità renale adeguata (eGFR ≥ 60 mL/min/1.73 m²), calcolata usando la formula di Schwartz.
  • Deve avere una variante genetica SCN2A documentata e confermata attraverso test genetici.
  • Le crisi epilettiche devono essere iniziate prima dei 3 mesi di età.
  • L'età del partecipante deve essere compresa tra 0 anni (con età gestazionale di almeno 37 settimane + 1 giorno) e 18 anni al momento dello screening.
  • Il partecipante deve avere almeno 4 crisi motorie contabili in 28 giorni durante il periodo di osservazione iniziale, resistenti al trattamento attuale.
  • Se il partecipante assume farmaci antiepilettici o altri trattamenti (come la dieta chetogenica o la stimolazione del nervo vago), deve mantenere un dosaggio stabile per 1 mese prima dello screening.
  • Il caso deve essere esaminato dal Comitato di Revisione dell'Idoneità prima della randomizzazione.
  • Il diario delle crisi deve essere compilato per almeno l'80% dei giorni durante lo screening/osservazione.
  • I valori degli esami del sangue devono rientrare in determinati limiti: bilirubina totale <1.5 volte il limite superiore normale, ALT o AST <3 volte il limite superiore normale.

Chi non può partecipare allo studio?

11 criteri

  • Pazienti che non hanno una diagnosi geneticamente confermata di encefalopatia epilettica SCN2A
  • Pazienti che hanno meno di 2 anni o più di 18 anni di età
  • Pazienti che non hanno avuto almeno 4 crisi epilettiche documentate nel mese precedente
  • Pazienti che stanno partecipando ad altri studi clinici
  • Pazienti con gravi malattie del fegato o dei reni
  • Pazienti che hanno subito interventi chirurgici importanti negli ultimi 3 mesi
  • Pazienti con una storia di reazioni allergiche gravi ai farmaci
  • Pazienti che non possono seguire il programma di visite richiesto dallo studio
  • Pazienti che stanno assumendo farmaci non permessi dal protocollo dello studio
  • Donne in gravidanza o che allattano
  • Pazienti che non possono fornire il consenso informato (o i cui genitori/tutori non possono fornirlo)
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

Elsunersen è un nuovo farmaco sperimentale progettato specificamente per il trattamento dell'encefalopatia epilettica dello sviluppo associata al gene SCN2A (SCN2A-DEE) nei pazienti pediatrici. Questo medicinale mira a ridurre la frequenza delle crisi epilettiche nei bambini con questa rara condizione genetica. Il farmaco viene studiato per valutare la sua efficacia nel controllo delle convulsioni che si manifestano precocemente nella vita dei pazienti affetti da questa forma di encefalopatia. Lo studio include anche una procedura simulata (sham procedure) come controllo, che viene utilizzata per confrontare l'efficacia del trattamento attivo, ma questa non è un vero e proprio farmaco.

Che cosa si sa già del trattamento

Elsunersen - Un farmaco sperimentale innovativo somministrato per via intratecale, sviluppato specificamente per il trattamento dell'encefalopatia epilettica e dello sviluppo associata al gene SCN2A (SCN2A-DEE). Questo medicinale agisce modulando l'espressione del canale del sodio voltaggio-dipendente di tipo II, subunità alfa, che è alterato nei pazienti con questa rara condizione neurologica. Attualmente è in fase di sperimentazione clinica per valutarne l'efficacia nella riduzione della frequenza delle crisi epilettiche nei bambini affetti da SCN2A-DEE ad esordio precoce, attraverso uno studio randomizzato, multicentrico e controllato con procedura simulata. Appartiene alla classe dei farmaci antiepilettici modificatori della malattia, rappresentando una delle prime terapie mirate per questa specifica condizione genetica.

Malattie studiate

Encefalopatia evolutiva ed epilettica associata a SCN2A - Una rara malattia genetica che colpisce il sistema nervoso, causata da mutazioni nel gene SCN2A che codifica per i canali del sodio voltaggio-dipendenti. Si manifesta tipicamente nei primi mesi di vita con crisi epilettiche frequenti e gravi problemi dello sviluppo neurologico. La condizione comporta ritardi nello sviluppo psicomotorio, difficoltà di apprendimento e problemi di comunicazione. I bambini affetti possono presentare anche disturbi del movimento, problemi di coordinazione e alterazioni del tono muscolare. La malattia è caratterizzata da un quadro clinico variabile, con alcuni pazienti che mostrano sintomi più severi rispetto ad altri.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IIINumero dello studio2024-515598-82-00Codice del protocolloPRAX-222-311Partecipanti previsti40 personePromotorePraxis Precision Medicines Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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