Ruxolitinib è un farmaco che viene utilizzato come trattamento di prima linea per i bambini con linfoistiocitosi emofagocitica primaria (HLH). Agisce come inibitore delle proteine JAK1 e JAK2, aiutando a controllare la risposta immunitaria eccessiva caratteristica di questa malattia. Il farmaco viene somministrato insieme ai corticosteroidi per migliorare la sopravvivenza dei pazienti fino al momento del trapianto di cellule staminali ematopoietiche.

Corticosteroidi sono farmaci antinfiammatori che aiutano a ridurre l’infiammazione e la risposta immunitaria eccessiva nel corpo. In questo studio, vengono utilizzati in combinazione con Ruxolitinib come parte del trattamento di prima linea per l’HLH nei bambini. I corticosteroidi hanno un ruolo importante nel controllo dei sintomi della malattia e nella preparazione al trapianto.

Linfoistiocitosi emofagocitica (HLH) – È una grave malattia del sistema immunitario che colpisce principalmente i bambini. Si verifica quando il sistema immunitario produce troppe cellule immunitarie attivate chiamate linfociti e istiociti. Queste cellule si accumulano in vari organi e tessuti del corpo, causando infiammazione e danno agli organi. La malattia può manifestarsi con febbre persistente, ingrossamento della milza e del fegato, e alterazioni del sangue. Può essere ereditaria (forma primaria) o scatenarsi in seguito a infezioni, tumori o altre malattie (forma secondaria). La condizione provoca un’attivazione incontrollata del sistema immunitario che può interessare diversi organi del corpo.