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Studio sull'efficacia di ruxolitinib come trattamento di prima linea nei bambini con linfoistiocitosi emofagocitica (HLH)

Farmaco autorizzatoSenza placebo
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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La linfoistiocitosi emofagocitica primaria (HLH) è una rara malattia del sistema immunitario che colpisce principalmente i bambini. Questa condizione causa un'eccessiva attivazione del sistema immunitario che può danneggiare diversi organi del corpo. Lo studio valuterà l'efficacia di un farmaco chiamato ruxolitinib (commercializzato come Jakavi) in combinazione con corticosteroidi come trattamento di prima linea per bambini con HLH.

Il farmaco viene somministrato sotto forma di compresse per via orale e sarà disponibile in diversi dosaggi: 5 mg, 10 mg, 15 mg e 20 mg. Lo scopo principale dello studio è verificare la sopravvivenza dei pazienti fino al momento del trapianto di cellule staminali ematopoietiche, che rappresenta il trattamento definitivo per questa malattia.

Il trattamento prevede la somministrazione quotidiana del farmaco per un periodo che può durare fino a 8 settimane. Durante questo periodo, i pazienti verranno monitorati regolarmente per valutare come rispondono alla terapia e per controllare eventuali effetti collaterali. La dose giornaliera massima del farmaco non supererà i 100 mg.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 4 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio del trattamento

    Il paziente riceverà Jakavi (ruxolitinib) in forma di compresse da assumere per via orale

    Il farmaco è disponibile in diversi dosaggi: 5 mg, 10 mg, 15 mg e 20 mg

    Il trattamento viene somministrato insieme ai corticosteroidi

  2. Passaggio 2

    Periodo di trattamento

    Il trattamento continuerà fino al momento del trapianto di cellule staminali ematopoietiche

    Durante questo periodo, il paziente sarà monitorato per valutare la risposta al trattamento

    È necessario utilizzare un metodo contraccettivo efficace durante il trattamento

  3. Passaggio 3

    Periodo post-trattamento

    Per i pazienti di sesso maschile, è necessario continuare la contraccezione per 90 giorni dopo la fine dello studio

    Per le pazienti di sesso femminile, è necessario continuare la contraccezione per 30 giorni dopo la fine dello studio

  4. Passaggio 4

    Durata complessiva dello studio

    Lo studio clinico inizierà il 2 gennaio 2025

    La conclusione dello studio è prevista per il 2 marzo 2028

Chi può partecipare allo studio?

8 criteri

  • Età compresa tra 0 e 22 anni
  • Diagnosi confermata di sindrome HLH attraverso almeno uno dei seguenti criteri:
    • Diagnosi genetica confermata di predisposizione a HLH primaria o anomala espressione di perforina, MUNC13-4, SAP o XIAP negli esami del sangue e/o storia familiare positiva
    • Presenza di almeno 5 degli 8 criteri diagnostici tra cui febbre, ingrossamento della milza, riduzione delle cellule del sangue, alterazioni dei trigliceridi e del fibrinogeno, presenza di emofagocitosi, ridotta funzione delle cellule NK, ferritina elevata, presenza di cellule T attivate
    • Nessun trattamento specifico precedente per la sindrome HLH
    • Per i pazienti in età fertile: utilizzo di un metodo contraccettivo efficace durante lo studio:
      • Per gli uomini: fino a 90 giorni dopo la fine dello studio
      • Per le donne: fino a 30 giorni dopo la fine dello studio
      • Consenso informato scritto firmato dal rappresentante legale del partecipante o dal partecipante adulto
      • Iscrizione alla Previdenza Sociale

Chi non può partecipare allo studio?

10 criteri

  • Pazienti che hanno più di 18 anni di età o meno di 28 giorni di vita
  • Pazienti con grave insufficienza epatica (problemi gravi al fegato che ne compromettono il funzionamento)
  • Pazienti con grave insufficienza renale (problemi gravi ai reni che ne compromettono il funzionamento)
  • Pazienti con infezioni attive non controllate (infezioni in corso che non rispondono alle terapie)
  • Pazienti che hanno ricevuto altri trattamenti sperimentali nelle ultime 4 settimane
  • Pazienti con allergie note ai componenti del farmaco in studio
  • Pazienti che non possono seguire il protocollo di trattamento per ragioni mediche o logistiche
  • Pazienti con malattie cardiache gravi (problemi seri al cuore)
  • Pazienti che partecipano contemporaneamente ad altri studi clinici
  • Pazienti con disturbi psichiatrici che impediscono di comprendere o seguire il protocollo di studio
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

I paesi sono colorati in base allo stato dello studio. Clicca su un paese in cui lo studio cerca partecipanti per chiedere come partecipare lì.

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Farmaci in studio

  • Ruxolitinib

    è un farmaco che viene utilizzato come trattamento di prima linea per i bambini con linfoistiocitosi emofagocitica primaria (HLH). Agisce come inibitore delle proteine JAK1 e JAK2, aiutando a controllare la risposta immunitaria eccessiva caratteristica di questa malattia. Il farmaco viene somministrato insieme ai corticosteroidi per migliorare la sopravvivenza dei pazienti fino al momento del trapianto di cellule staminali ematopoietiche.

  • Corticosteroidi

    sono farmaci antinfiammatori che aiutano a ridurre l'infiammazione e la risposta immunitaria eccessiva nel corpo. In questo studio, vengono utilizzati in combinazione con ruxolitinib come parte del trattamento di prima linea per l'HLH nei bambini. I corticosteroidi hanno un ruolo importante nel controllo dei sintomi della malattia e nella preparazione al trapianto.

Che cosa si sa già del trattamento

Ruxolitinib - Farmaco somministrato per via orale che appartiene alla classe degli inibitori della Janus chinasi (JAK1/2). È attualmente utilizzato nel trattamento della linfoistiocitosi emofagocitica (HLH) primaria nei bambini, una rara ma grave condizione del sistema immunitario. Il meccanismo d'azione si basa sull'inibizione selettiva degli enzimi JAK1 e JAK2, che svolgono un ruolo fondamentale nella regolazione della risposta immunitaria e infiammatoria dell'organismo. Viene utilizzato in combinazione con corticosteroidi come terapia di prima linea per preparare i pazienti al trapianto di cellule staminali ematopoietiche, rappresentando un importante avanzamento nel trattamento di questa patologia pediatrica.

Malattie studiate

Linfoistiocitosi emofagocitica (HLH) - È una grave malattia del sistema immunitario che colpisce principalmente i bambini. Si verifica quando il sistema immunitario produce troppe cellule immunitarie attivate chiamate linfociti e istiociti. Queste cellule si accumulano in vari organi e tessuti del corpo, causando infiammazione e danno agli organi. La malattia può manifestarsi con febbre persistente, ingrossamento della milza e del fegato, e alterazioni del sangue. Può essere ereditaria (forma primaria) o scatenarsi in seguito a infezioni, tumori o altre malattie (forma secondaria). La condizione provoca un'attivazione incontrollata del sistema immunitario che può interessare diversi organi del corpo.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IINumero dello studio2024-516105-23-01Partecipanti previsti20 personePromotoreAssistance Publique Hopitaux De Paris

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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