Studio sull'Efficacia di Perampanel nei Sintomi Comportamentali della Sindrome di White-Sutton per Pazienti con Disturbo Correlato a POGZ

Questo studio clinico si concentra sulla sindrome di White-Sutton, un disturbo legato a mutazioni nel gene POGZ. La sindrome di White-Sutton è un disturbo dello sviluppo neurologico che può influenzare il comportamento e la qualità della vita delle persone colpite. Lo studio utilizza un farmaco chiamato perampanel, disponibile in compresse rivestite da 2 mg e 4 mg, per valutare se può migliorare i sintomi comportamentali e aumentare la qualità della vita nei pazienti affetti da questa sindrome.

Lo scopo dello studio è valutare l'efficacia e la sicurezza del perampanel nel migliorare i sintomi comportamentali e la qualità della vita nei pazienti con sindrome di White-Sutton. I partecipanti assumeranno il farmaco per un periodo massimo di 18 mesi. Durante i primi sei mesi, verranno monitorati i cambiamenti nei punteggi di due scale di valutazione del comportamento: la Child Behavior Checklist (CBCL) e le Vineland Adaptive Behavior Scales (VABS). Se i partecipanti mostrano miglioramenti, continueranno con la stessa dose fino al dodicesimo mese. In caso contrario, la dose verrà raddoppiata fino al diciottesimo mese.

Lo studio è progettato per essere una serie di casi auto-controllati, il che significa che i partecipanti fungono da loro stessi come controllo. Questo approccio aiuta a valutare l'efficacia del trattamento confrontando i risultati prima e dopo l'assunzione del perampanel. L'obiettivo principale è osservare un miglioramento nei punteggi delle scale CBCL e VABS, che indicano un passaggio da livelli clinici a livelli normali o quasi normali. I risultati secondari includono la valutazione di altre scale neuropsicologiche e la registrazione della storia medica e delle caratteristiche cliniche dei partecipanti.