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Studio sull'efficacia di INZ-701 nei neonati con carenza di ENPP1

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La ricerca riguarda una malattia rara chiamata Deficienza di Ectonucleotide Pirofosfatasi/Fosfodiesterasi 1 (ENPP1). Questa condizione può causare problemi al cuore e calcificazione delle arterie nei neonati. Lo studio esamina un farmaco sperimentale chiamato INZ-701, che è una polvere liofilizzata da preparare per iniezione. Il farmaco contiene una proteina ricombinante umana progettata per aumentare i livelli di una sostanza chiamata pirofosfato inorganico (PPi) nel sangue, che potrebbe aiutare a prevenire i problemi cardiaci e la calcificazione delle arterie.

Lo scopo principale dello studio è verificare se INZ-701 può migliorare la sopravvivenza complessiva dei neonati affetti da questa malattia. I partecipanti riceveranno il farmaco tramite iniezione sottocutanea. Durante lo studio, verranno monitorati i livelli di PPi nel sangue e la salute del cuore attraverso esami come l'ecocardiografia e la tomografia computerizzata (CT). Lo studio valuterà anche la crescita dei neonati e il numero di giorni in cui potrebbero aver bisogno di ventilazione meccanica.

Lo studio è progettato per durare diversi anni, con l'obiettivo di raccogliere dati completi sulla sicurezza e l'efficacia del farmaco INZ-701. I risultati potrebbero fornire nuove informazioni su come trattare la Deficienza di ENPP1 e migliorare la qualità della vita dei neonati affetti da questa condizione. Durante il periodo di studio, i partecipanti saranno seguiti attentamente per monitorare eventuali cambiamenti nella loro salute e benessere.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 9 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Il partecipante inizia lo studio clinico dopo aver ricevuto una diagnosi genetica confermata di deficienza di ENPP1.

    Il partecipante deve avere un'età compresa tra la nascita e meno di un anno al giorno 1 dello studio.

  2. Passaggio 2

    Somministrazione del farmaco

    Il farmaco INZ-701 viene somministrato tramite iniezione sottocutanea.

    Il farmaco è fornito sotto forma di polvere liofilizzata da preparare per l'iniezione.

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio dei livelli di PPi

    I livelli di pirofosfato inorganico (PPi) nel plasma vengono monitorati per valutare l'efficacia del trattamento.

    Il cambiamento rispetto al basale nei livelli di PPi viene misurato fino alla settimana 52.

  4. Passaggio 4

    Valutazione della sopravvivenza

    La sopravvivenza complessiva viene valutata dal momento della nascita fino a eventuali eventi di mortalità per tutte le cause.

  5. Passaggio 5

    Valutazioni cardiache

    La frazione di eiezione ventricolare sinistra viene monitorata tramite ecocardiografia fino alla settimana 52.

    Si valuta l'incidenza di insufficienza cardiaca.

  6. Passaggio 6

    Valutazione della calcificazione vascolare

    Il cambiamento rispetto al basale nella calcificazione vascolare delle arterie coronarie e dell'aorta viene valutato tramite scansione TC fino alla settimana 52.

  7. Passaggio 7

    Monitoraggio della crescita

    Il cambiamento rispetto al basale nel punteggio Z di crescita (lunghezza e peso corporeo) viene monitorato fino alla settimana 52.

    La velocità di crescita viene valutata.

  8. Passaggio 8

    Ventilazione meccanica

    Il numero di giorni di ventilazione meccanica viene registrato.

  9. Passaggio 9

    Misurazione della concentrazione di INZ-701

    La concentrazione plasmatica di INZ-701 e la sua attività specifica vengono misurate.

Chi può partecipare allo studio?

8 criteri

  • Il/La caregiver deve fornire un consenso scritto o elettronico dopo che la natura dello studio è stata spiegata, e prima di qualsiasi procedura legata alla ricerca.
  • Deve esserci una diagnosi genetica confermata di Deficienza di ENPP1 con mutazioni bialleliche (cioè, omozigote o eterozigote composto) effettuata utilizzando test che soddisfano i requisiti CE, o da un laboratorio certificato CAP/CLIA, o un equivalente regionale.
  • Deve esserci evidenza clinica di GACI, che può includere calcificazione ectopica patologica, insufficienza cardiaca, difficoltà respiratorie, edema, cianosi, ipertensione, cardiomegalia o altre manifestazioni.
  • Possono partecipare maschi e femmine dalla nascita fino a meno di 1 anno di età al Giorno 1 dello studio.
  • La concentrazione di PPi nel plasma deve essere inferiore a 1400 nM: a. durante lo screening dello studio se il partecipante non ha partecipato al EAP. b. al basale documentato prima del trattamento con INZ-701 nel EAP.
  • Il peso corporeo deve essere di almeno 0,5 kg al momento della prima dose di INZ-701.
  • Il partecipante deve essere in grado di completare tutti gli aspetti dello studio secondo l'opinione dell'Investigatore.
  • Il/La caregiver deve acconsentire a fornire l'accesso ai documenti medici rilevanti del loro bambino.

Chi non può partecipare allo studio?

7 criteri

  • Non possono partecipare persone che non hanno la deficienza di Ectonucleotide Pirofosfatasi/Fosfodiesterasi 1 (ENPP1). Questa è una condizione medica specifica che riguarda un enzima nel corpo.
  • Non possono partecipare persone che non rientrano nella fascia di età specificata dallo studio.
  • Non possono partecipare persone che non sono in grado di fornire il consenso informato, il che significa che devono essere in grado di capire e accettare volontariamente di partecipare allo studio.
  • Non possono partecipare persone che hanno altre condizioni mediche che potrebbero interferire con lo studio o con la sicurezza del partecipante.
  • Non possono partecipare persone che stanno assumendo farmaci che potrebbero influenzare i risultati dello studio.
  • Non possono partecipare persone che sono incinte o che stanno allattando.
  • Non possono partecipare persone che hanno partecipato a un altro studio clinico recentemente, poiché ciò potrebbe influenzare i risultati.
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Farmaci in studio

INZ-701 è un farmaco sperimentale studiato per il trattamento dei neonati con una carenza di ENPP1, una condizione genetica rara. Questo farmaco è progettato per aumentare i livelli di pirofosfato inorganico (PPi) nel corpo, che potrebbe aiutare a migliorare la sopravvivenza complessiva dei pazienti affetti da questa condizione.

Che cosa si sa già del trattamento

INZ-701 – INZ-701 è un farmaco somministrato per via iniettiva, attualmente in fase di studio clinico di fase 3 per il trattamento della carenza di Ectonucleotide Pirofosfatasi/Fosfodiesterasi 1 (ENPP1). Questo farmaco è progettato per aumentare i livelli di pirofosfato inorganico (PPi) nel corpo, con l'obiettivo di migliorare la sopravvivenza complessiva nei pazienti affetti da questa condizione rara. INZ-701 agisce a livello molecolare modulando l'attività enzimatica per correggere il deficit di ENPP1. Appartiene alla classe farmacologica degli agenti enzimatici sostitutivi.

Malattie studiate

Deficit di Ectonucleotide Pirofosfatasi/Fosfodiesterasi 1 (ENPP1) – È una malattia genetica rara che colpisce il metabolismo del pirofosfato inorganico (PPi), una sostanza importante per la mineralizzazione ossea e la regolazione della calcificazione dei tessuti molli. La carenza di ENPP1 porta a livelli ridotti di PPi, causando calcificazioni anomale nei vasi sanguigni e nei tessuti molli. Nei bambini, può manifestarsi con problemi di crescita e sviluppo, mentre negli adulti può portare a complicazioni cardiovascolari. La progressione della malattia varia, ma spesso include un aumento della calcificazione vascolare e problemi cardiaci. I sintomi possono includere anche difficoltà respiratorie e insufficienza cardiaca.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Età0-17FaseFase IIINumero dello studio2024-512991-36-00Codice del protocolloINZ701-105Partecipanti previsti12 personePromotoreInozyme Pharma Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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