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Studio sull'efficacia di basimglurant nei bambini, adolescenti e giovani adulti con complesso della sclerosi tuberosa

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Il Complesso della Sclerosi Tuberosa è una malattia genetica che può causare la formazione di tumori benigni in diversi organi, inclusi cervello, cuore, reni, pelle e polmoni. Questa condizione può portare a crisi epilettiche, ritardo nello sviluppo e problemi comportamentali. Lo studio si concentra su bambini, adolescenti e giovani adulti che soffrono di crisi epilettiche associate a questa malattia. L'obiettivo è valutare l'efficacia e la sicurezza di un farmaco chiamato basimglurant, somministrato in aggiunta alla terapia anticonvulsivante già in corso.

Il basimglurant è un farmaco in forma di capsula che viene assunto per via orale. Durante lo studio, i partecipanti riceveranno il basimglurant o un placebo in modo casuale e senza sapere quale dei due stanno assumendo. Questo approccio è chiamato "doppio cieco" e aiuta a garantire che i risultati siano affidabili. Lo studio durerà complessivamente 30 settimane, seguite da un'estensione di 52 settimane in cui tutti i partecipanti riceveranno il basimglurant. L'obiettivo principale è confrontare l'efficacia del basimglurant rispetto al placebo nel ridurre le crisi epilettiche.

Lo studio prevede diverse fasi, durante le quali verranno monitorati il numero di crisi epilettiche e altri aspetti della salute dei partecipanti. Saranno valutati anche eventuali effetti collaterali e la tollerabilità del farmaco. I risultati aiuteranno a capire se il basimglurant può essere un trattamento efficace per le crisi epilettiche nei pazienti con Complesso della Sclerosi Tuberosa.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 4 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Il partecipante inizia lo studio clinico dopo aver fornito il consenso informato. È necessario che il partecipante abbia un'età compresa tra 5 e 30 anni e una storia documentata di complesso della sclerosi tuberosa (TSC).

  2. Passaggio 2

    Fase di trattamento in doppio cieco

    Il partecipante riceve il trattamento con basimglurant o un placebo, entrambi somministrati per via orale sotto forma di capsule. Questa fase dura 30 settimane e include un periodo di trattamento di 12 settimane in cui vengono monitorati i conteggi mensili delle crisi epilettiche.

    Durante questa fase, il partecipante continua la terapia anticonvulsivante in corso. Vengono valutati i cambiamenti nei punteggi della scala di disabilità di Sheehan e l'impressione globale di cambiamento del caregiver.

  3. Passaggio 3

    Fase di estensione in aperto

    Dopo la fase in doppio cieco, il partecipante entra in una fase di estensione in aperto della durata di 52 settimane. In questa fase, tutti i partecipanti ricevono basimglurant.

    Durante questa fase, vengono monitorati eventi avversi, segni vitali, esami fisici, elettrocardiogrammi e parametri di laboratorio clinici. Viene valutata la tollerabilità del trattamento e la risposta alle crisi epilettiche.

  4. Passaggio 4

    Valutazione finale

    Alla fine dello studio, vengono raccolti e analizzati i dati relativi alla frequenza delle crisi epilettiche, ai cambiamenti nei punteggi delle scale di valutazione e agli eventi avversi. Viene valutata l'efficacia e la sicurezza del basimglurant come trattamento aggiuntivo per i pazienti con TSC.

Chi può partecipare allo studio?

9 criteri

  • Capacità e disponibilità a fornire il consenso informato o il consenso scritto, o il consenso da parte del loro rappresentante legale.
  • Conoscenza della lingua del personale dello studio.
  • Età compresa tra 5 e 30 anni al momento dell'ingresso nello studio.
  • Storia documentata di Complesso della Sclerosi Tuberosa (TSC).
  • Storia di crisi epilettiche refrattarie, cioè crisi che non rispondono bene ai trattamenti standard.
  • Attualmente in trattamento con uno o più farmaci antiepilettici (AEDs), che sono medicinali usati per controllare le crisi.
  • Farmaci o interventi per l'epilessia stabili per 30 giorni prima dell'ingresso nello studio.
  • Disponibilità a completare le valutazioni dei risultati riportati dai pazienti, che sono questionari o sondaggi per capire come si sente il paziente.
  • Per le pazienti di sesso femminile in età fertile: disponibilità a sottoporsi a test di gravidanza nel sangue o nelle urine durante il periodo di screening e durante lo studio; disponibilità a utilizzare metodi contraccettivi.

Chi non può partecipare allo studio?

4 criteri

  • Non possono partecipare persone che non hanno la condizione medica chiamata Complesso della Sclerosi Tuberosa.
  • Non possono partecipare bambini di età inferiore a 3 anni.
  • Non possono partecipare persone che non stanno già seguendo una terapia anticonvulsivante, che è un trattamento per ridurre le crisi epilettiche.
  • Non possono partecipare persone che non possono assumere il farmaco in studio ogni giorno.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

Basimglurant: Questo farmaco viene studiato per il suo potenziale nel ridurre le crisi epilettiche nei bambini, adolescenti e giovani adulti affetti da complesso della sclerosi tuberosa. Viene somministrato quotidianamente in aggiunta alla terapia anticonvulsivante già in corso. L'obiettivo è valutare se l'aggiunta di basimglurant possa migliorare il controllo delle crisi rispetto alla sola terapia anticonvulsivante.

Che cosa si sa già del trattamento

Basimglurant – Basimglurant è un farmaco somministrato per via orale, attualmente in fase di studio clinico per il trattamento delle crisi epilettiche associate al Complesso della Sclerosi Tuberosa. Questo farmaco è in fase di sperimentazione per valutare la sua efficacia e sicurezza come terapia aggiuntiva ai trattamenti anticonvulsivanti esistenti. Basimglurant agisce a livello molecolare come un modulatore negativo del recettore mGluR5, che è coinvolto nella regolazione dell'attività neuronale. Appartiene alla classe farmacologica dei modulatori del recettore del glutammato.

Malattie studiate

Complesso della sclerosi tuberosa – È una malattia genetica rara che causa la formazione di tumori benigni in diversi organi, come il cervello, i reni, la pelle e il cuore. Questi tumori possono portare a una varietà di sintomi, tra cui convulsioni, ritardo nello sviluppo, problemi comportamentali e difficoltà di apprendimento. La gravità dei sintomi varia notevolmente da persona a persona. Le convulsioni sono uno dei sintomi più comuni e possono iniziare nell'infanzia. La malattia è causata da mutazioni nei geni TSC1 o TSC2, che regolano la crescita cellulare. La diagnosi spesso avviene attraverso l'osservazione clinica e test genetici.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IINumero dello studio2024-512611-53-00Codice del protocolloNOE-TSC-201Partecipanti previsti67 personePromotoreNoema Pharma AG

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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