Questo studio clinico si concentra sulla deficienza di sorbitolo deidrogenasi (SORD), una condizione genetica rara che può causare problemi ai nervi. Il trattamento in esame è un farmaco chiamato AT-007, somministrato come sospensione orale. Lo scopo dello studio è valutare l’efficacia e i benefici clinici di AT-007 nei pazienti affetti da questa condizione.
Durante lo studio, i partecipanti riceveranno AT-007 o un placebo per un periodo di tempo prolungato. Il farmaco sarà assunto per via orale e i partecipanti saranno monitorati per osservare eventuali cambiamenti nei livelli di sorbitolo nel sangue e nelle capacità motorie, come la capacità di camminare o correre per 10 metri. Lo studio durerà fino a 24 mesi, con valutazioni periodiche per monitorare i progressi e gli effetti del trattamento.
Lo studio mira a comprendere meglio come AT-007 possa influenzare i sintomi della deficienza di SORD e migliorare la qualità della vita dei pazienti. I risultati potrebbero fornire nuove informazioni su come gestire questa condizione rara e migliorare le opzioni di trattamento disponibili. I partecipanti saranno seguiti attentamente per garantire la loro sicurezza e per raccogliere dati preziosi sull’efficacia del trattamento.
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