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Studio sull'efficacia di AT-007 per i pazienti con carenza di deidrogenasi del sorbitolo (SORD) di età compresa tra 16 e 55 anni

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Questo studio clinico si concentra sulla deficienza di sorbitolo deidrogenasi (SORD), una condizione genetica rara che può causare problemi ai nervi. Il trattamento in esame è un farmaco chiamato AT-007, somministrato come sospensione orale. Lo scopo dello studio è valutare l'efficacia e i benefici clinici di AT-007 nei pazienti affetti da questa condizione.

Durante lo studio, i partecipanti riceveranno AT-007 o un placebo per un periodo di tempo prolungato. Il farmaco sarà assunto per via orale e i partecipanti saranno monitorati per osservare eventuali cambiamenti nei livelli di sorbitolo nel sangue e nelle capacità motorie, come la capacità di camminare o correre per 10 metri. Lo studio durerà fino a 24 mesi, con valutazioni periodiche per monitorare i progressi e gli effetti del trattamento.

Lo studio mira a comprendere meglio come AT-007 possa influenzare i sintomi della deficienza di SORD e migliorare la qualità della vita dei pazienti. I risultati potrebbero fornire nuove informazioni su come gestire questa condizione rara e migliorare le opzioni di trattamento disponibili. I partecipanti saranno seguiti attentamente per garantire la loro sicurezza e per raccogliere dati preziosi sull'efficacia del trattamento.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Dopo aver confermato la partecipazione, inizia la fase di studio. Verrà somministrato un farmaco chiamato AT-007 o un placebo, che è una sostanza senza effetto terapeutico, sotto forma di sospensione orale.

    Il farmaco o il placebo verrà assunto per via orale. La durata complessiva della somministrazione è di 24 mesi.

  2. Passaggio 2

    Somministrazione del farmaco

    Il farmaco AT-007 o il placebo verrà assunto quotidianamente. La frequenza e il dosaggio specifico saranno determinati dal personale medico e comunicati al partecipante.

    Durante i primi 12 mesi, verrà monitorato l'effetto del farmaco sui livelli di sorbitolo nel sangue.

  3. Passaggio 3

    Valutazione intermedia

    Dopo 12 mesi, verrà effettuata una valutazione per misurare i cambiamenti nei livelli di sorbitolo nel sangue e le prestazioni nel test di camminata/corsa di 10 metri.

    Saranno valutati anche altri parametri come il punteggio CMT-FOM e il punteggio CMTHI.

  4. Passaggio 4

    Continuazione del trattamento

    Il trattamento con AT-007 o placebo continuerà per altri 12 mesi, per un totale di 24 mesi di partecipazione allo studio.

    Durante questo periodo, il personale medico continuerà a monitorare la salute e il benessere del partecipante.

  5. Passaggio 5

    Valutazione finale

    Alla fine dei 24 mesi, verrà effettuata una valutazione finale per misurare i cambiamenti nei livelli di sorbitolo nel sangue e le prestazioni nel test di camminata/corsa di 10 metri.

    Verranno raccolti anche dati sui cambiamenti nella percentuale di grasso nei muscoli degli arti inferiori e sulla percezione del partecipante riguardo all'impatto della malattia sulla propria vita.

Chi può partecipare allo studio?

7 criteri

  • Essere disposti e in grado di fornire il consenso informato firmato e datato prima di qualsiasi procedura legata allo studio e essere disposti e in grado di rispettare tutte le procedure dello studio.
  • Essere un uomo o una donna non incinta e non in allattamento, di età compresa tra 16 e 55 anni, inclusi.
  • Le donne devono essere di non potenziale riproduttivo (definito come sterilità chirurgica, ad esempio, legatura delle tube, isterectomia o rimozione delle ovaie da almeno 6 mesi prima della prima dose del farmaco in studio) o in menopausa da almeno 1 anno (con risultati confermatori del test dell'ormone follicolo-stimolante o FSH) prima della prima dose del farmaco in studio, oppure devono accettare di utilizzare un metodo contraccettivo accettabile dal momento dello screening fino a 30 giorni dopo l'ultima dose del farmaco in studio.
  • Gli uomini devono essere incapaci di procreare (definito come sterilità chirurgica, ad esempio, vasectomia da almeno 6 mesi prima dello screening) o devono accettare di utilizzare un metodo contraccettivo accettabile dallo screening fino a 30 giorni dopo l'ultima dose del farmaco in studio.
  • Avere una diagnosi clinica di CMT2 o dHMN dovuta a deficienza di SORD confermata da documentazione medica o comunicazione scritta da un professionista sanitario, livello elevato di sorbitolo (>10.000 ng/mL) e rapporto di analisi genetica che indica una mutazione biallelica in SORD.
  • Il paziente può assumere farmaci concomitanti e integratori alimentari; tuttavia, deve essere su dosi stabili per almeno 1 mese prima dello screening e durante tutto lo studio. Inoltre, tutti i farmaci da banco e/o su prescrizione devono essere esaminati e approvati dall'investigatore.
  • Essere disposti e in grado di essere confinati nell'unità di ricerca clinica (CRU) come richiesto dal protocollo.

Chi non può partecipare allo studio?

7 criteri

  • Non puoi partecipare se hai meno di 16 anni o più di 55 anni.
  • Non puoi partecipare se non hai una diagnosi di deficienza di Sorbitolo Deidrogenasi (SORD).
  • Non puoi partecipare se sei incinta o stai allattando.
  • Non puoi partecipare se hai altre malattie gravi che potrebbero interferire con lo studio.
  • Non puoi partecipare se stai assumendo farmaci che potrebbero influenzare i risultati dello studio.
  • Non puoi partecipare se hai partecipato a un altro studio clinico nelle ultime 4 settimane.
  • Non puoi partecipare se hai allergie note al farmaco in studio o ai suoi componenti.
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Dove si svolge lo studio

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Farmaci in studio

AT-007 è un farmaco sperimentale studiato per il trattamento della carenza di sorbitolo deidrogenasi (SORD). Questo farmaco è progettato per ridurre i livelli di sorbitolo nel sangue, che è un problema comune nei pazienti con questa condizione. L'obiettivo principale del trattamento con AT-007 è migliorare la capacità di camminare o correre su una distanza di 10 metri, un test che aiuta a valutare i benefici clinici del farmaco. Il farmaco viene somministrato per un lungo periodo, fino a 24 mesi, per osservare i suoi effetti a lungo termine sulla salute dei pazienti.

Che cosa si sa già del trattamento

AT-007 – AT-007 è un farmaco somministrato per via orale, attualmente in fase di studio clinico per il trattamento della carenza di sorbitolo deidrogenasi (SORD). Questo farmaco è in fase di sperimentazione per valutare la sua efficacia nel migliorare la capacità di camminare o correre su una distanza di 10 metri nei pazienti affetti da questa condizione. AT-007 agisce a livello molecolare riducendo i livelli di sorbitolo nel sangue, che è un obiettivo chiave per alleviare i sintomi della carenza di SORD. Appartiene alla classe farmacologica degli inibitori enzimatici, mirati a modulare specifici processi biochimici nel corpo.

Malattie studiate

Deficit di Sorbitolo Deidrogenasi (SORD) – Il Deficit di Sorbitolo Deidrogenasi è una condizione genetica rara che colpisce il metabolismo del sorbitolo, uno zucchero alcolico. In questa malattia, l'enzima sorbitolo deidrogenasi, che normalmente converte il sorbitolo in fruttosio, è carente o non funziona correttamente. Di conseguenza, il sorbitolo si accumula nel corpo, causando vari sintomi. La progressione della malattia può includere debolezza muscolare e difficoltà motorie, che possono peggiorare nel tempo. I pazienti possono anche sperimentare un aumento del grasso nei muscoli degli arti inferiori. La condizione è monitorata attraverso test specifici per valutare i livelli di sorbitolo nel sangue e le capacità motorie.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IVNumero dello studio2024-518250-16-00Codice del protocolloAT-007-1005Partecipanti previsti72 personePromotoreApplied Therapeutics Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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