Lo studio clinico si concentra sulla malattia di Dent 2, una condizione genetica rara che colpisce i reni. Il trattamento utilizzato nello studio è un farmaco chiamato Alpelisib, noto anche con il nome in codice BYL719. Questo farmaco viene somministrato sotto forma di compresse rivestite da 50 mg e 150 mg. Lo scopo dello studio è valutare l’efficacia e la sicurezza di Alpelisib nei pazienti affetti da questa malattia.

Durante lo studio, i partecipanti riceveranno Alpelisib per un periodo di quattro settimane. La dose iniziale sarà di 50 mg al giorno per la prima settimana, seguita da 150 mg al giorno per le tre settimane successive. L’obiettivo principale è verificare se Alpelisib può migliorare l’assorbimento renale di una sostanza chiamata 99mTc-DMSA, che aiuta a misurare la capacità dei reni di riassorbire alcune proteine. Inoltre, lo studio esaminerà se il trattamento può ridurre la perdita di proteine a basso peso molecolare nelle urine e migliorare i sintomi della sindrome di Fanconi, una condizione associata alla malattia di Dent 2.

Lo studio è di tipo “open-label”, il che significa che sia i medici che i partecipanti sapranno quale trattamento viene somministrato. Non verrà utilizzato un placebo. I risultati attesi includono un miglioramento nell’assorbimento renale e una riduzione dei sintomi associati alla malattia di Dent 2 dopo il trattamento con Alpelisib. Lo studio è previsto per concludersi entro il 2026.