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Studio sull'efficacia di alpelisib per pazienti con malattia di Dent 2

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Lo studio clinico si concentra sulla malattia di Dent 2, una condizione genetica rara che colpisce i reni. Il trattamento utilizzato nello studio è un farmaco chiamato alpelisib, noto anche con il nome in codice BYL719. Questo farmaco viene somministrato sotto forma di compresse rivestite da 50 mg e 150 mg. Lo scopo dello studio è valutare l'efficacia e la sicurezza di alpelisib nei pazienti affetti da questa malattia.

Durante lo studio, i partecipanti riceveranno alpelisib per un periodo di quattro settimane. La dose iniziale sarà di 50 mg al giorno per la prima settimana, seguita da 150 mg al giorno per le tre settimane successive. L'obiettivo principale è verificare se alpelisib può migliorare l'assorbimento renale di una sostanza chiamata 99mTc-DMSA, che aiuta a misurare la capacità dei reni di riassorbire alcune proteine. Inoltre, lo studio esaminerà se il trattamento può ridurre la perdita di proteine a basso peso molecolare nelle urine e migliorare i sintomi della sindrome di Fanconi, una condizione associata alla malattia di Dent 2.

Lo studio è di tipo "open-label", il che significa che sia i medici che i partecipanti sapranno quale trattamento viene somministrato. Non verrà utilizzato un placebo. I risultati attesi includono un miglioramento nell'assorbimento renale e una riduzione dei sintomi associati alla malattia di Dent 2 dopo il trattamento con alpelisib. Lo studio è previsto per concludersi entro il 2026.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 4 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio del trattamento

    All'inizio del trattamento, verrà somministrato il farmaco alpelisib per via orale. La dose iniziale sarà di 50 mg al giorno per la durata di una settimana.

    Il farmaco è disponibile sotto forma di compresse rivestite con film, che devono essere assunte per via orale.

  2. Passaggio 2

    Aumento della dose

    Dopo la prima settimana, la dose di alpelisib verrà aumentata a 150 mg al giorno.

    Questa dose più alta sarà mantenuta per le successive tre settimane, per un totale di quattro settimane di trattamento.

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio e valutazione

    Durante il periodo di trattamento, verranno effettuati controlli regolari per monitorare la risposta al farmaco.

    L'obiettivo principale è valutare l'efficacia del trattamento nel migliorare l'assorbimento renale di una sostanza specifica, indicata come 99mTc-DMSA.

  4. Passaggio 4

    Valutazione finale

    Al termine delle quattro settimane di trattamento, verrà effettuata una valutazione finale per determinare eventuali miglioramenti nella condizione medica.

    Saranno esaminati anche altri parametri, come la riduzione delle proteine a basso peso molecolare nelle urine e il miglioramento della sindrome di Fanconi.

Chi può partecipare allo studio?

6 criteri

  • Età di almeno 18 anni.
  • Diagnosi genetica confermata di malattia di Dent 2.
  • Funzione renale con un valore di eGFR (tasso di filtrazione glomerulare stimato) di almeno 50 ml/min/1,73 m². Questo valore indica quanto bene funzionano i reni.
  • Capacità di seguire il protocollo dello studio.
  • Firma del Modulo di Consenso Informato, che è un documento che spiega lo studio e conferma che il paziente accetta di partecipare.
  • Solo pazienti di sesso maschile possono partecipare, poiché la malattia di Dent 2 è legata al cromosoma X.

Chi non può partecipare allo studio?

2 criteri

  • Non possono partecipare persone di sesso femminile.
  • Non possono partecipare persone che non sono di sesso maschile.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

Alpelisib è un farmaco che viene studiato per il suo potenziale effetto nel migliorare la funzione renale nei pazienti con la malattia di Dent 2. Questo farmaco agisce bloccando una specifica via di segnalazione nelle cellule, che potrebbe aiutare i reni a riassorbire meglio alcune proteine. Nel contesto di questo studio, i pazienti assumono alpelisib per un periodo di quattro settimane per valutare se il farmaco può migliorare la capacità dei reni di riassorbire proteine a basso peso molecolare, un problema comune in questa malattia. L'obiettivo è vedere se alpelisib può aiutare a migliorare la salute renale e ridurre i sintomi associati alla malattia di Dent 2.

Che cosa si sa già del trattamento

Alpelisib – Alpelisib è un farmaco somministrato per via orale, utilizzato in uno studio clinico per trattare la malattia di Dent 2. Attualmente, è in fase di studio per valutare la sua efficacia e sicurezza in questa condizione. La principale indicazione terapeutica è aumentare l'assorbimento renale di una sostanza marcata, come misura della capacità di riassorbimento dei tubuli renali. Al livello molecolare, alpelisib agisce inibendo una specifica via di segnalazione cellulare, che può influenzare il funzionamento dei reni. Appartiene alla classe farmacologica degli inibitori della fosfatidilinositolo 3-chinasi (PI3K).

Malattie studiate

Dent 2 disease – La malattia di Dent 2 è una patologia genetica rara che colpisce i reni, caratterizzata da un difetto nel riassorbimento delle proteine a basso peso molecolare nei tubuli prossimali renali. Questo difetto porta a una perdita eccessiva di proteine nelle urine, nota come proteinuria a basso peso molecolare. La malattia può anche causare la sindrome di Fanconi, che comporta un'eccessiva escrezione urinaria di sostanze come glucosio, fosfato e aminoacidi. Nel tempo, la malattia può portare a una riduzione della funzione renale. I sintomi possono includere debolezza muscolare, crescita ritardata e problemi ossei. La progressione della malattia varia tra gli individui, con alcuni che possono sviluppare complicazioni renali più gravi.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IINumero dello studio2024-514196-17-00Codice del protocolloALPEDENT_OPBG_2024Partecipanti previsti4 personePromotoreOspedale Pediatrico Bambino Gesu

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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