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Studio sull'efficacia del bumetanide per migliorare le funzioni cognitive nei bambini e adolescenti con sindrome di Down

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Lo studio clinico si concentra sulla sindrome di Down, una condizione genetica che causa disabilità intellettiva e ritardi nello sviluppo. Il trattamento in esame è il bumetanide, un farmaco che è stato utilizzato in passato con pochi effetti collaterali. Questo farmaco è noto per essere attivo per via orale e conveniente. Lo scopo dello studio è valutare se il bumetanide può migliorare le funzioni cognitive nei bambini e adolescenti con sindrome di Down.

Durante lo studio, i partecipanti riceveranno il trattamento con bumetanide o un placebo per un periodo di tre mesi. Il trattamento sarà somministrato sotto forma di compresse da assumere per via orale. I ricercatori valuteranno se ci sono miglioramenti nelle capacità cognitive e negli aspetti psicopatologici associati alla sindrome di Down nei partecipanti che assumono il bumetanide rispetto a quelli che assumono il placebo.

Lo studio mira a determinare se il bumetanide può portare a un miglioramento significativo delle funzioni cognitive, della memoria episodica e delle funzioni esecutive nei bambini e adolescenti con sindrome di Down. I risultati potrebbero fornire nuove informazioni su come migliorare la qualità della vita e il livello di adattamento di chi vive con questa condizione. Lo studio è progettato per essere completato entro la fine del 2025.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 4 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Dopo aver confermato la partecipazione, verrà effettuata una valutazione iniziale per verificare l'idoneità. Questa include la conferma della presenza di trisomia 21 e la valutazione dell'età mentale tramite il test Leiter-3.

    È necessario ottenere il consenso informato da parte del partecipante e dei genitori.

  2. Passaggio 2

    Somministrazione del farmaco

    Il trattamento prevede l'assunzione di bumetanide o di un placebo. Bumetanide è un farmaco somministrato per via orale sotto forma di compresse da 1 mg.

    Le compresse devono essere assunte quotidianamente per un periodo di 3 mesi.

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio e valutazione

    Durante il periodo di trattamento, verranno effettuate valutazioni regolari per monitorare i progressi cognitivi e psicopatologici.

    Le valutazioni includeranno test di apprendimento visivo e oggettuale, memoria episodica, funzioni esecutive e qualità della vita.

  4. Passaggio 4

    Fine del trattamento

    Al termine dei 3 mesi di trattamento, verrà effettuata una valutazione finale per misurare i miglioramenti cognitivi.

    I risultati verranno confrontati con quelli del gruppo placebo per determinare l'efficacia del bumetanide.

Chi può partecipare allo studio?

4 criteri

  • Presenza di una trisomia 21 libera, documentata tramite cariotipo (un test che esamina i cromosomi).
  • Età compresa tra 10 e 17 anni (inclusi).
  • Età mentale compresa tra 4,5 e 8,5 anni, valutata con il test Leiter-3 (un test per misurare le capacità cognitive) durante la prima visita o entro 6 mesi dalla prima visita.
  • Consenso informato da parte del bambino e dei suoi genitori.

Chi non può partecipare allo studio?

6 criteri

  • Non possono partecipare i bambini e gli adolescenti che non hanno la Sindrome di Down.
  • Non possono partecipare i bambini e gli adolescenti che non hanno un'età compresa tra i 10 e i 16 anni.
  • Non possono partecipare le persone che hanno allergie o reazioni avverse al bumetanide, un farmaco usato per trattare alcune condizioni mediche.
  • Non possono partecipare le persone che stanno assumendo farmaci che potrebbero interagire negativamente con il bumetanide.
  • Non possono partecipare le persone con condizioni mediche gravi che potrebbero influenzare la loro sicurezza durante lo studio.
  • Non possono partecipare le persone che non sono in grado di seguire le istruzioni dello studio o di partecipare a tutte le visite previste.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

I paesi sono colorati in base allo stato dello studio. Clicca su un paese in cui lo studio cerca partecipanti per chiedere come partecipare lì.

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Farmaci in studio

Bumetanide è un farmaco che viene utilizzato principalmente per trattare l'accumulo di liquidi nel corpo, noto come edema, che può verificarsi in condizioni come l'insufficienza cardiaca o le malattie renali. In questo studio clinico, si sta esplorando l'uso di bumetanide per migliorare le funzioni cognitive nei bambini e negli adolescenti con sindrome di Down. L'obiettivo è vedere se questo farmaco può aiutare a migliorare le capacità mentali e ridurre alcuni problemi psicologici associati alla sindrome di Down. Bumetanide è noto per essere ben tollerato e ha pochi effetti collaterali, il che lo rende una scelta promettente per questo tipo di ricerca.

Che cosa si sa già del trattamento

Bumetanide – Bumetanide è un farmaco somministrato per via orale, utilizzato principalmente per migliorare le funzioni cognitive nei bambini e adolescenti con sindrome di Down. Attualmente, è oggetto di studio in un trial clinico di fase 2 per valutare la sua efficacia nel migliorare le capacità cognitive e gli aspetti psicopatologici associati in questa popolazione. Bumetanide agisce a livello molecolare come un diuretico, influenzando il trasporto di ioni nei reni, ma si ritiene che possa avere effetti benefici anche sul cervello. È classificato come un diuretico dell'ansa e, grazie alla sua lunga storia di utilizzo con pochi effetti collaterali, è considerato sicuro ed economico.

Malattie studiate

Sindrome di Down – La sindrome di Down è una condizione genetica causata dalla presenza di una copia extra del cromosoma 21. Questa anomalia cromosomica porta a caratteristiche fisiche distintive e a un ritardo nello sviluppo cognitivo. I bambini con sindrome di Down possono presentare un tono muscolare ridotto, una statura più bassa e una testa più piccola rispetto alla media. Con l'avanzare dell'età, possono svilupparsi problemi di apprendimento e difficoltà nel linguaggio. La progressione della sindrome di Down varia da persona a persona, ma generalmente include un rallentamento nello sviluppo fisico e mentale. Alcuni individui possono anche manifestare problemi di salute associati, come difetti cardiaci congeniti e problemi di vista o udito.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Età0-17FaseFase IINumero dello studio2024-519342-71-00Codice del protocollo1042_OPBG_2016Partecipanti previsti64 personePromotoreOspedale Pediatrico Bambino Gesu

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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