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Studio sull'Effetto del Triheptanoin nei Bambini con Disturbi dell'Ossidazione degli Acidi Grassi a Catena Lunga

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Lo studio clinico si concentra sui Disturbi dell'Ossidazione degli Acidi Grassi a Catena Lunga (LC-FAOD), una condizione rara che colpisce il modo in cui il corpo utilizza i grassi per produrre energia. Questi disturbi possono portare a gravi problemi di salute, come episodi di ipoglicemia, rabdomiolisi e cardiomiopatia. Lo scopo dello studio è valutare l'effetto del triheptanoin, un liquido orale noto anche come DOJOLVI®, rispetto ai trigliceridi a catena media (MCT), su eventi clinici importanti nei pazienti pediatrici affetti da LC-FAOD.

Il triheptanoin è un tipo di grasso che può essere utilizzato come fonte di energia alternativa per le persone con LC-FAOD. Durante lo studio, i partecipanti riceveranno il triheptanoin o un altro trattamento a base di MCT per un periodo massimo di 24 mesi. Lo studio è progettato per essere "doppio cieco", il che significa che né i partecipanti né i ricercatori sapranno quale trattamento viene somministrato a ciascun partecipante. Questo aiuta a garantire che i risultati siano il più obiettivi possibile.

Lo studio mira a determinare se il triheptanoin può ridurre la frequenza e la durata degli eventi clinici importanti nei bambini con LC-FAOD. Gli eventi clinici importanti includono episodi di ipoglicemia, problemi cardiaci e altri sintomi gravi associati a questi disturbi. I partecipanti saranno monitorati attentamente per valutare l'efficacia e la sicurezza del trattamento. Inoltre, verranno raccolti dati su come il trattamento influisce sulla qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Il paziente inizia lo studio clinico dopo aver fornito il consenso informato. È importante che il paziente o il suo rappresentante legale comprenda la natura dello studio e accetti di partecipare.

  2. Passaggio 2

    Fase di trattamento in doppio cieco

    Durante questa fase, il paziente riceve il trattamento con triheptanoin o trigliceridi a catena media (MCT).

    Il triheptanoin è somministrato come liquido orale. La frequenza e il dosaggio specifico sono determinati dal protocollo dello studio e monitorati dal personale medico.

    L'obiettivo principale è valutare l'effetto del triheptanoin rispetto agli MCT sulla frequenza degli eventi clinici maggiori (MCEs).

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio e valutazione

    Il paziente è sottoposto a monitoraggio regolare per valutare la frequenza e la durata degli eventi clinici maggiori, come episodi di ipoglicemia e cardiomiopatia.

    Vengono effettuate valutazioni cliniche per monitorare eventuali cambiamenti nella gravità della malattia utilizzando scale di valutazione standardizzate.

  4. Passaggio 4

    Sottostudio del fegato

    I pazienti idonei possono partecipare a un sottostudio del fegato, che richiede un'età superiore ai 2 anni e un contenuto di grasso epatico specifico.

    Questo sottostudio include scansioni specifiche per valutare il contenuto di grasso epatico e altri parametri correlati.

  5. Passaggio 5

    Conclusione dello studio

    Lo studio è previsto per concludersi entro il 30 giugno 2027.

    Alla fine dello studio, i dati raccolti saranno analizzati per determinare l'efficacia e la sicurezza del triheptanoin rispetto agli MCT nei pazienti pediatrici con disturbi dell'ossidazione degli acidi grassi a catena lunga.

Chi può partecipare allo studio?

11 criteri

  • Avere una diagnosi confermata di Disturbi dell'Ossidazione degli Acidi Grassi a Catena Lunga (LC-FAOD). Questo include specifiche carenze enzimatiche come CPT I, CPT II, CACT, VLCAD, LCHAD, e TFP. La diagnosi deve essere confermata tramite esami specifici o analisi genetiche.
  • Essere maschio o femmina, con età compresa tra 0 (inclusi i neonati) e meno di 18 anni.
  • Avere un caregiver (persona che si prende cura del paziente) disposto e in grado di assistere in tutti i requisiti dello studio.
  • Avere un rappresentante legalmente autorizzato disposto e in grado di fornire il consenso informato scritto dopo che la natura dello studio è stata spiegata. Il soggetto dello studio deve essere in grado di fornire un assenso scritto appropriato all'età.
  • Avere almeno una delle seguenti manifestazioni cliniche significative di LC-FAOD:
    • Almeno 2 episodi gravi di scompenso metabolico nell'ultimo anno o 3 negli ultimi 2 anni, che richiedono visite al pronto soccorso o ricoveri ospedalieri.
    • Ipoglicemia sintomatica ricorrente che richiede intervento.
    • Suscettibilità all'ipoglicemia dopo brevi periodi di digiuno (meno di 4-12 ore, a seconda dell'età).
    • Cardiomiopatia funzionale che richiede gestione medica continua o manifestazioni cliniche di insufficienza cardiaca.
    • Fratelli con la stessa variante genetica che hanno presentato episodi di scompenso metabolico.
    • Varianti genetiche note o sospette di essere associate a un'attività enzimatica assente o gravemente ridotta o a manifestazioni di malattia grave.
    • Dal momento del consenso informato fino a 5 giorni dopo l'ultima dose del farmaco in studio, le femmine in età fertile e i maschi fertili devono acconsentire a utilizzare metodi contraccettivi altamente efficaci. Se femmina, accettare di non rimanere incinta. Se maschio, accettare di non diventare padre o donare sperma.

Chi non può partecipare allo studio?

5 criteri

  • Non possono partecipare persone che non hanno un disturbo di ossidazione degli acidi grassi a catena lunga. Questo è un problema con il modo in cui il corpo usa certi grassi per produrre energia.
  • Non possono partecipare bambini sotto i 2 anni di età.
  • Non possono partecipare persone che non sono disposte a seguire le istruzioni dello studio.
  • Non possono partecipare persone che hanno altre condizioni mediche che potrebbero interferire con lo studio.
  • Non possono partecipare persone che stanno assumendo farmaci che potrebbero influenzare i risultati dello studio.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

  • Triheptanoin

    è un olio speciale che viene utilizzato per fornire energia al corpo. È studiato per vedere se può ridurre il numero di eventi clinici importanti nei bambini con disturbi dell'ossidazione degli acidi grassi a catena lunga. Questi disturbi impediscono al corpo di utilizzare correttamente i grassi per produrre energia, e triheptanoin potrebbe aiutare a migliorare questo processo.

  • Trigliceridi a catena media (MCT)

    sono un tipo di grasso che viene facilmente assorbito e utilizzato dal corpo per produrre energia. In questo studio, gli MCT vengono confrontati con triheptanoin per vedere quale dei due è più efficace nel ridurre gli eventi clinici importanti nei bambini con disturbi dell'ossidazione degli acidi grassi a catena lunga.

Che cosa si sa già del trattamento

Triheptanoin – Triheptanoin è un olio somministrato per via orale, utilizzato principalmente per trattare i disturbi dell'ossidazione degli acidi grassi a catena lunga (LC-FAOD). Attualmente è oggetto di studi clinici per valutare la sua efficacia rispetto ai trigliceridi a catena media (MCT) nel ridurre eventi clinici maggiori nei pazienti pediatrici con LC-FAOD. Triheptanoin agisce fornendo una fonte alternativa di energia, aiutando a compensare i difetti metabolici nei pazienti con LC-FAOD. Appartiene alla classe farmacologica dei lipidi terapeutici.

Malattie studiate

Disturbi dell'Ossidazione degli Acidi Grassi a Catena Lunga (LC-FAOD) – Sono un gruppo di malattie genetiche rare che influenzano il modo in cui il corpo metabolizza gli acidi grassi a catena lunga. Questi disturbi impediscono al corpo di convertire i grassi in energia, specialmente durante periodi di digiuno o stress fisico. I sintomi possono includere debolezza muscolare, ipoglicemia, e problemi cardiaci. La progressione della malattia può variare, con episodi acuti che possono essere scatenati da infezioni, esercizio fisico intenso o digiuno prolungato. I pazienti possono sperimentare episodi ricorrenti di rabdomiolisi, una condizione in cui il tessuto muscolare si rompe. La gestione della dieta e l'evitamento di fattori scatenanti sono cruciali per ridurre la frequenza degli episodi.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Età0-17FaseFase IIINumero dello studio2023-509809-76-00Codice del protocolloUX007-CL302Partecipanti previsti70 personePromotoreUltragenyx Pharmaceutical Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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