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Studio sulla terapia genica per l'epidermolisi bollosa distrofica recessiva con innesti di pelle corretti geneticamente con vettore retrovirale COL7A1

Farmaco in studioSenza placebo
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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Lo studio clinico si concentra su una malattia rara chiamata Epidermolisi Bollosa Distrofica Recessiva (RDEB). Questa condizione provoca fragilità della pelle, che può portare alla formazione di bolle e ferite dolorose. Il trattamento in esame utilizza un innesto cutaneo equivalente, geneticamente corretto con un vettore retrovirale che codifica per il gene COL7A1. Questo trattamento mira a correggere il difetto genetico alla base della malattia.

Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza di questo trattamento innovativo. I partecipanti riceveranno l'innesto cutaneo e saranno monitorati per un periodo di cinque anni. Durante questo tempo, verranno effettuati controlli regolari per osservare eventuali effetti collaterali e per valutare i miglioramenti nella condizione della pelle. Gli esami includeranno analisi della pelle e del sangue per verificare la presenza di proteine e anticorpi specifici.

Il trattamento prevede l'uso di cellule della pelle del paziente stesso, modificate per correggere il difetto genetico. Questo approccio, noto come terapia genica ex vivo, mira a migliorare la qualità della vita delle persone affette da RDEB, riducendo il numero di bolle e migliorando l'aspetto delle cicatrici. I partecipanti saranno seguiti attentamente per valutare l'efficacia e la sicurezza del trattamento nel tempo.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 6 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio del trial

    Dopo aver confermato l'idoneità, inizia il trial clinico. L'obiettivo principale è valutare la sicurezza del trapianto di innesti cutanei geneticamente corretti in adulti con RDEB (epidermolisi bollosa distrofica recessiva).

  2. Passaggio 2

    Procedura di innesto cutaneo

    Viene effettuato un trapianto di pelle utilizzando un innesto cutaneo equivalente geneticamente corretto. Questo innesto è stato modificato per includere il gene COL7A1.

    La procedura richiede anestesia e viene eseguita su aree della pelle con vesciche o erosioni adatte al trapianto.

  3. Passaggio 3

    Visite di follow-up

    Dopo il trapianto, sono previste visite di controllo a 1 mese (M1), 2 mesi (M2), 3 mesi (M3), 6 mesi (M6) e 12 mesi (M12).

    Durante queste visite, vengono monitorati eventuali eventi avversi e reazioni al trattamento.

  4. Passaggio 4

    Analisi della pelle

    A 3 mesi (M3), 6 mesi (M6), 12 mesi (M12), 24 mesi (M24), 36 mesi (M36), 48 mesi (M48) e 60 mesi (M60) dopo il trapianto, viene effettuata un'analisi della pelle trapiantata.

    Questa analisi include l'espressione della proteina C7 e la morfologia delle fibrille di ancoraggio.

  5. Passaggio 5

    Analisi del siero

    A 1 mese (M1), 6 mesi (M6), 12 mesi (M12), 18 mesi (M18), 24 mesi (M24), 30 mesi (M30), 36 mesi (M36), 42 mesi (M42), 48 mesi (M48), 54 mesi (M54) e 60 mesi (M60) dopo il trapianto, viene effettuata un'analisi del siero.

    Questa analisi verifica la presenza di anticorpi anti-C7 e risposte delle cellule T.

  6. Passaggio 6

    Valutazione clinica

    A 1 mese (M1), 2 mesi (M2), 3 mesi (M3), 6 mesi (M6), 12 mesi (M12), 18 mesi (M18), 24 mesi (M24), 30 mesi (M30), 36 mesi (M36), 42 mesi (M42), 48 mesi (M48), 54 mesi (M54) e 60 mesi (M60) dopo il trapianto, viene effettuata una valutazione clinica.

    Questa valutazione include la qualità delle cicatrici, il numero di vesciche, l'aspetto clinico della pelle trapiantata, il prurito e la qualità della vita.

Chi può partecipare allo studio?

8 criteri

  • Devi avere almeno 18 anni.
  • Devi avere una diagnosi clinica e molecolare di epidermolisi bollosa distrofica recessiva (RDEB) con mutazioni confermate nel gene COL7A1.
  • Devi avere una riduzione significativa della colorazione della proteina C7 nel campione di pelle, misurata tramite un esame chiamato microscopia a immunofluorescenza (IF).
  • Devi avere un numero ridotto o fibrille di ancoraggio morfologicamente anormali, confermate da un esame chiamato microscopia elettronica a trasmissione (TEM).
  • Devi avere la presenza del dominio non-collagenico-1 (NC-1) della proteina C7 nel campione di pelle, misurata tramite microscopia a immunofluorescenza (IF) e/o analisi Western blot.
  • Devi avere almeno 100 cm² di pelle con vesciche e/o erosioni, comprese ferite croniche adatte per l'innesto cutaneo.
  • Devi essere in grado di sottoporti ad anestesia per le procedure di innesto.
  • Devi essere disposto e in grado di dare il tuo consenso informato.

Chi non può partecipare allo studio?

3 criteri

  • Non possono partecipare persone che non hanno la Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB).
  • Non possono partecipare persone che non rientrano nella fascia di età richiesta dallo studio.
  • Non possono partecipare persone che appartengono a gruppi vulnerabili.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

In questo studio clinico, viene utilizzata una terapia genica chiamata SIN retroviral vector. Questa terapia è progettata per correggere un gene specifico chiamato COL7A1. Il gene COL7A1 è importante per la salute della pelle, e le persone con una condizione chiamata RDEB hanno problemi con questo gene. La terapia utilizza un vettore retrovirale, che è un tipo di virus modificato, per inserire una versione corretta del gene COL7A1 nelle cellule della pelle del paziente. Questo processo avviene al di fuori del corpo, in laboratorio, e le cellule corrette vengono poi utilizzate per creare innesti di pelle che vengono applicati al paziente. L'obiettivo è migliorare la salute della pelle e ridurre i sintomi della RDEB.

Che cosa si sa già del trattamento

Graft di pelle autologa geneticamente corretta con vettore retrovirale SIN che codifica per COL7A1 – Questo trattamento viene somministrato sotto forma di innesti cutanei, applicati direttamente sulla pelle. Attualmente, è in fase di sperimentazione clinica di fase I/II per valutare la sicurezza in pazienti adulti con epidermolisi bollosa distrofica recessiva (RDEB). L'indicazione terapeutica principale è il trattamento della RDEB, una malattia genetica rara che causa fragilità cutanea. A livello molecolare, il trattamento funziona correggendo il gene COL7A1, che è difettoso nei pazienti con RDEB, utilizzando un vettore retrovirale per introdurre la versione corretta del gene nelle cellule della pelle. Questo approccio rientra nella classificazione farmacologica delle terapie geniche.

Malattie studiate

Epidermolisi bollosa distrofica recessiva (RDEB) – L'epidermolisi bollosa distrofica recessiva è una malattia genetica rara che colpisce la pelle e le mucose. È caratterizzata dalla formazione di bolle e lesioni cutanee dolorose a seguito di traumi minimi o anche spontaneamente. La malattia è causata da mutazioni nel gene COL7A1, che porta a una carenza o assenza di collagene di tipo VII, una proteina essenziale per l'ancoraggio della pelle. Con il tempo, le lesioni possono portare a cicatrici e fusioni delle dita delle mani e dei piedi. La progressione della malattia può variare, ma spesso comporta un peggioramento delle condizioni cutanee e delle complicazioni associate. Le persone affette possono anche sperimentare prurito intenso e problemi di mobilità a causa delle cicatrici.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase I/IINumero dello studio2024-518368-10-00Codice del protocolloC12-48Partecipanti previsti3 personePromotoreInserm

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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